UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20617655A= | CA1956615628 | SLC6A5 | c.1128-97A= (n.1128-97A=) c.*425-97A= (n.*425-97A=) c.426-97A= (n.426-97A=) c.252-97A= (n.252-97A=) c.87-97A= (n.87-97A=) | |
| 11 | g.20617655A>G | CA218727379 | SLC6A5 | c.1128-97A>G (n.1128-97A>G) c.*425-97A>G (n.*425-97A>G) c.426-97A>G (n.426-97A>G) c.252-97A>G (n.252-97A>G) c.87-97A>G (n.87-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20617656G>A | CA674515275 | SLC6A5 | c.1128-96G>A (n.1128-96G>A) c.*425-96G>A (n.*425-96G>A) c.426-96G>A (n.426-96G>A) c.252-96G>A (n.252-96G>A) c.87-96G>A (n.87-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20617656G= | CA1956615631 | SLC6A5 | c.1128-96G= (n.1128-96G=) c.*425-96G= (n.*425-96G=) c.426-96G= (n.426-96G=) c.252-96G= (n.252-96G=) c.87-96G= (n.87-96G=) | |
| 11 | g.20617656G>T | CA2612827237 | SLC6A5 | c.1128-96G>T (n.1128-96G>T) c.*425-96G>T (n.*425-96G>T) c.426-96G>T (n.426-96G>T) c.252-96G>T (n.252-96G>T) c.87-96G>T (n.87-96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617657C>A | CA2612827238 | SLC6A5 | c.1128-95C>A (n.1128-95C>A) c.*425-95C>A (n.*425-95C>A) c.426-95C>A (n.426-95C>A) c.252-95C>A (n.252-95C>A) c.87-95C>A (n.87-95C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617658C>A | CA2612827239 | SLC6A5 | c.1128-94C>A (n.1128-94C>A) c.*425-94C>A (n.*425-94C>A) c.426-94C>A (n.426-94C>A) c.252-94C>A (n.252-94C>A) c.87-94C>A (n.87-94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617658C>T | CA2612827240 | SLC6A5 | c.1128-94C>T (n.1128-94C>T) c.*425-94C>T (n.*425-94C>T) c.426-94C>T (n.426-94C>T) c.252-94C>T (n.252-94C>T) c.87-94C>T (n.87-94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617659T>G | CA2612827241 | SLC6A5 | c.1128-93T>G (n.1128-93T>G) c.*425-93T>G (n.*425-93T>G) c.426-93T>G (n.426-93T>G) c.252-93T>G (n.252-93T>G) c.87-93T>G (n.87-93T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617660C>T | CA2574780257 | SLC6A5 | c.1128-92C>T (n.1128-92C>T) c.*425-92C>T (n.*425-92C>T) c.426-92C>T (n.426-92C>T) c.252-92C>T (n.252-92C>T) c.87-92C>T (n.87-92C>T) | |
| 11 | g.20617661C>T | CA2612827242 | SLC6A5 | c.1128-91C>T (n.1128-91C>T) c.*425-91C>T (n.*425-91C>T) c.426-91C>T (n.426-91C>T) c.252-91C>T (n.252-91C>T) c.87-91C>T (n.87-91C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617662T>G | CA2574780258 | SLC6A5 | c.1128-90T>G (n.1128-90T>G) c.*425-90T>G (n.*425-90T>G) c.426-90T>G (n.426-90T>G) c.252-90T>G (n.252-90T>G) c.87-90T>G (n.87-90T>G) | |
| 11 | g.20617663G>T | CA2574780259 | SLC6A5 | c.1128-89G>T (n.1128-89G>T) c.*425-89G>T (n.*425-89G>T) c.426-89G>T (n.426-89G>T) c.252-89G>T (n.252-89G>T) c.87-89G>T (n.87-89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617664del | CA2612827243 | SLC6A5 | c.1128-88del (n.1128-88del) c.*425-88del (n.*425-88del) c.426-88del (n.426-88del) c.252-88del (n.252-88del) c.87-88del (n.87-88del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617664G>A | CA2574780260 | SLC6A5 | c.1128-88G>A (n.1128-88G>A) c.*425-88G>A (n.*425-88G>A) c.426-88G>A (n.426-88G>A) c.252-88G>A (n.252-88G>A) c.87-88G>A (n.87-88G>A) | |
| 11 | g.20617664G= | CA1956615633 | SLC6A5 | c.1128-88G= (n.1128-88G=) c.*425-88G= (n.*425-88G=) c.426-88G= (n.426-88G=) c.252-88G= (n.252-88G=) c.87-88G= (n.87-88G=) | |
| 11 | g.20617664G>T | CA2612827244 | SLC6A5 | c.1128-88G>T (n.1128-88G>T) c.*425-88G>T (n.*425-88G>T) c.426-88G>T (n.426-88G>T) c.252-88G>T (n.252-88G>T) c.87-88G>T (n.87-88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617665C>A | CA2612827245 | SLC6A5 | c.1128-87C>A (n.1128-87C>A) c.*425-87C>A (n.*425-87C>A) c.426-87C>A (n.426-87C>A) c.252-87C>A (n.252-87C>A) c.87-87C>A (n.87-87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617667_20617668dup | CA674515276 | SLC6A5 | c.1128-85_1128-84dup (n.1128-85_1128-84dup) c.*425-85_*425-84dup (n.*425-85_*425-84dup) c.426-85_426-84dup (n.426-85_426-84dup) c.252-85_252-84dup (n.252-85_252-84dup) c.87-85_87-84dup (n.87-85_87-84dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20617667C= | CA1956615635 | SLC6A5 | c.1128-85C= (n.1128-85C=) c.*425-85C= (n.*425-85C=) c.426-85C= (n.426-85C=) c.252-85C= (n.252-85C=) c.87-85C= (n.87-85C=) | |
| 11 | g.20617667C>G | CA218727382 | SLC6A5 | c.1128-85C>G (n.1128-85C>G) c.*425-85C>G (n.*425-85C>G) c.426-85C>G (n.426-85C>G) c.252-85C>G (n.252-85C>G) c.87-85C>G (n.87-85C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20617667C>T | CA2612827246 | SLC6A5 | c.1128-85C>T (n.1128-85C>T) c.*425-85C>T (n.*425-85C>T) c.426-85C>T (n.426-85C>T) c.252-85C>T (n.252-85C>T) c.87-85C>T (n.87-85C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617669A>T | CA2612827247 | SLC6A5 | c.1128-83A>T (n.1128-83A>T) c.*425-83A>T (n.*425-83A>T) c.426-83A>T (n.426-83A>T) c.252-83A>T (n.252-83A>T) c.87-83A>T (n.87-83A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617669dup | CA2592766963 | SLC6A5 | c.1128-83dup (n.1128-83dup) c.*425-83dup (n.*425-83dup) c.426-83dup (n.426-83dup) c.252-83dup (n.252-83dup) c.87-83dup (n.87-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20617670C= | CA1956615637 | SLC6A5 | c.1128-82C= (n.1128-82C=) c.*425-82C= (n.*425-82C=) c.426-82C= (n.426-82C=) c.252-82C= (n.252-82C=) c.87-82C= (n.87-82C=) | |
| 11 | g.20617670C>T | CA2612827248 | SLC6A5 | c.1128-82C>T (n.1128-82C>T) c.*425-82C>T (n.*425-82C>T) c.426-82C>T (n.426-82C>T) c.252-82C>T (n.252-82C>T) c.87-82C>T (n.87-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617671T>A | CA2790674052 | SLC6A5 | c.1128-81T>A (n.1128-81T>A) c.*425-81T>A (n.*425-81T>A) c.426-81T>A (n.426-81T>A) c.252-81T>A (n.252-81T>A) c.87-81T>A (n.87-81T>A) | |
| 11 | g.20617671T>C | CA2592766964 | SLC6A5 | c.1128-81T>C (n.1128-81T>C) c.*425-81T>C (n.*425-81T>C) c.426-81T>C (n.426-81T>C) c.252-81T>C (n.252-81T>C) c.87-81T>C (n.87-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20617671T>G | CA2612827249 | SLC6A5 | c.1128-81T>G (n.1128-81T>G) c.*425-81T>G (n.*425-81T>G) c.426-81T>G (n.426-81T>G) c.252-81T>G (n.252-81T>G) c.87-81T>G (n.87-81T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617671dup | CA1956615639 | SLC6A5 | c.1128-81dup (n.1128-81dup) c.*425-81dup (n.*425-81dup) c.426-81dup (n.426-81dup) c.252-81dup (n.252-81dup) c.87-81dup (n.87-81dup) | dbSNP |
| 11 | g.20617672G>T | CA2612827251 | SLC6A5 | c.1128-80G>T (n.1128-80G>T) c.*425-80G>T (n.*425-80G>T) c.426-80G>T (n.426-80G>T) c.252-80G>T (n.252-80G>T) c.87-80G>T (n.87-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617673del | CA2612827250 | SLC6A5 | c.1128-79del (n.1128-79del) c.*425-79del (n.*425-79del) c.426-79del (n.426-79del) c.252-79del (n.252-79del) c.87-79del (n.87-79del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617675G>A | CA2574780262 | SLC6A5 | c.1128-77G>A (n.1128-77G>A) c.*425-77G>A (n.*425-77G>A) c.426-77G>A (n.426-77G>A) c.252-77G>A (n.252-77G>A) c.87-77G>A (n.87-77G>A) | |
| 11 | g.20617675G>T | CA2574780261 | SLC6A5 | c.1128-77G>T (n.1128-77G>T) c.*425-77G>T (n.*425-77G>T) c.426-77G>T (n.426-77G>T) c.252-77G>T (n.252-77G>T) c.87-77G>T (n.87-77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617676G>A | CA218727385 | SLC6A5 | c.1128-76G>A (n.1128-76G>A) c.*425-76G>A (n.*425-76G>A) c.426-76G>A (n.426-76G>A) c.252-76G>A (n.252-76G>A) c.87-76G>A (n.87-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20617676G= | CA1956615640 | SLC6A5 | c.1128-76G= (n.1128-76G=) c.*425-76G= (n.*425-76G=) c.426-76G= (n.426-76G=) c.252-76G= (n.252-76G=) c.87-76G= (n.87-76G=) | |
| 11 | g.20617676G>T | CA2574780263 | SLC6A5 | c.1128-76G>T (n.1128-76G>T) c.*425-76G>T (n.*425-76G>T) c.426-76G>T (n.426-76G>T) c.252-76G>T (n.252-76G>T) c.87-76G>T (n.87-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617677C>A | CA2574780264 | SLC6A5 | c.1128-75C>A (n.1128-75C>A) c.*425-75C>A (n.*425-75C>A) c.426-75C>A (n.426-75C>A) c.252-75C>A (n.252-75C>A) c.87-75C>A (n.87-75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617678T>G | CA218727388 | SLC6A5 | c.1128-74T>G (n.1128-74T>G) c.*425-74T>G (n.*425-74T>G) c.426-74T>G (n.426-74T>G) c.252-74T>G (n.252-74T>G) c.87-74T>G (n.87-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20617678T= | CA1956615642 | SLC6A5 | c.1128-74T= (n.1128-74T=) c.*425-74T= (n.*425-74T=) c.426-74T= (n.426-74T=) c.252-74T= (n.252-74T=) c.87-74T= (n.87-74T=) | |
| 11 | g.20617680A>C | CA2508529696 | SLC6A5 | c.1128-72A>C (n.1128-72A>C) c.*425-72A>C (n.*425-72A>C) c.426-72A>C (n.426-72A>C) c.252-72A>C (n.252-72A>C) c.87-72A>C (n.87-72A>C) | |
| 11 | g.20617680A>G | CA2574780265 | SLC6A5 | c.1128-72A>G (n.1128-72A>G) c.*425-72A>G (n.*425-72A>G) c.426-72A>G (n.426-72A>G) c.252-72A>G (n.252-72A>G) c.87-72A>G (n.87-72A>G) | |
| 11 | g.20617680A>T | CA2574780266 | SLC6A5 | c.1128-72A>T (n.1128-72A>T) c.*425-72A>T (n.*425-72A>T) c.426-72A>T (n.426-72A>T) c.252-72A>T (n.252-72A>T) c.87-72A>T (n.87-72A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617681A>G | CA2612827253 | SLC6A5 | c.1128-71A>G (n.1128-71A>G) c.*425-71A>G (n.*425-71A>G) c.426-71A>G (n.426-71A>G) c.252-71A>G (n.252-71A>G) c.87-71A>G (n.87-71A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617683G= | CA1956615644 | SLC6A5 | c.1128-69G= (n.1128-69G=) c.*425-69G= (n.*425-69G=) c.426-69G= (n.426-69G=) c.252-69G= (n.252-69G=) c.87-69G= (n.87-69G=) | |
| 11 | g.20617683G>T | CA597486923 | SLC6A5 | c.1128-69G>T (n.1128-69G>T) c.*425-69G>T (n.*425-69G>T) c.426-69G>T (n.426-69G>T) c.252-69G>T (n.252-69G>T) c.87-69G>T (n.87-69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20617684C>A | CA935749505 | SLC6A5 | c.1128-68C>A (n.1128-68C>A) c.*425-68C>A (n.*425-68C>A) c.426-68C>A (n.426-68C>A) c.252-68C>A (n.252-68C>A) c.87-68C>A (n.87-68C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20617684C= | CA1956615649 | SLC6A5 | c.1128-68C= (n.1128-68C=) c.*425-68C= (n.*425-68C=) c.426-68C= (n.426-68C=) c.252-68C= (n.252-68C=) c.87-68C= (n.87-68C=) | |
| 11 | g.20617685C>A | CA2612827254 | SLC6A5 | c.1128-67C>A (n.1128-67C>A) c.*425-67C>A (n.*425-67C>A) c.426-67C>A (n.426-67C>A) c.252-67C>A (n.252-67C>A) c.87-67C>A (n.87-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20617685C>T | CA2574780267 | SLC6A5 | c.1128-67C>T (n.1128-67C>T) c.*425-67C>T (n.*425-67C>T) c.426-67C>T (n.426-67C>T) c.252-67C>T (n.252-67C>T) c.87-67C>T (n.87-67C>T) |