Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.20601429G>A | CA5921035 | SLC6A5 | c.304G>A (p.Gly102Ser) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-57+1754G>A (n.-57+1754G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20601429G>C | CA379911911 | SLC6A5 | c.304G>C (p.Gly102Arg) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-57+1754G>C (n.-57+1754G>C) | |
11 | g.20601429G= | CA1630848628 | SLC6A5 | c.304G= (p.Gly102=) c.-260G= (n.-260G=) c.-57+1754G= (n.-57+1754G=) | |
11 | g.20601429G>T | CA379911913 | SLC6A5 | c.304G>T (p.Gly102Cys) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-57+1754G>T (n.-57+1754G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20601430G>A | CA379911915 | SLC6A5 | c.305G>A (p.Gly102Asp) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-57+1755G>A (n.-57+1755G>A) | COSMIC |
11 | g.20601430G>C | CA379911917 | SLC6A5 | c.305G>C (p.Gly102Ala) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-57+1755G>C (n.-57+1755G>C) | |
11 | g.20601430G>T | CA379911919 | SLC6A5 | c.305G>T (p.Gly102Val) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-57+1755G>T (n.-57+1755G>T) | |
11 | g.20601431C>A | CA473531341 | SLC6A5 | c.306C>A (p.Gly102=) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-57+1756C>A (n.-57+1756C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20601431C= | CA1956606812 | SLC6A5 | c.306C= (p.Gly102=) c.-258C= (n.-258C=) c.-57+1756C= (n.-57+1756C=) | |
11 | g.20601431C>G | CA473531342 | SLC6A5 | c.306C>G (p.Gly102=) c.-258C>G (n.-258C>G) c.-57+1756C>G (n.-57+1756C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20601431C>T | CA473531343 | SLC6A5 | c.306C>T (p.Gly102=) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-57+1756C>T (n.-57+1756C>T) | ClinVar |
11 | g.20601432G>A | CA379911922 | SLC6A5 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-57+1757G>A (n.-57+1757G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.20601432G>C | CA379911924 | SLC6A5 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-57+1757G>C (n.-57+1757G>C) | COSMIC |
11 | g.20601432G= | CA1956606813 | SLC6A5 | c.307G= (p.Ala103=) c.-257G= (n.-257G=) c.-57+1757G= (n.-57+1757G=) | |
11 | g.20601432G>T | CA379911920 | SLC6A5 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-57+1757G>T (n.-57+1757G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20601433C>A | CA379911926 | SLC6A5 | c.308C>A (p.Ala103Glu) c.-256C>A (n.-256C>A) c.-57+1758C>A (n.-57+1758C>A) | |
11 | g.20601433C= | CA1956606814 | SLC6A5 | c.308C= (p.Ala103=) c.-256C= (n.-256C=) c.-57+1758C= (n.-57+1758C=) | |
11 | g.20601433C>G | CA379911928 | SLC6A5 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.-256C>G (n.-256C>G) c.-57+1758C>G (n.-57+1758C>G) | |
11 | g.20601433C>T | CA5921036 | SLC6A5 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-57+1758C>T (n.-57+1758C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20601434G>A | CA473531352 | SLC6A5 | c.309G>A (p.Ala103=) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-57+1759G>A (n.-57+1759G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20601434G>C | CA473531353 | SLC6A5 | c.309G>C (p.Ala103=) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-57+1759G>C (n.-57+1759G>C) | |
11 | g.20601434G= | CA1956606815 | SLC6A5 | c.309G= (p.Ala103=) c.-255G= (n.-255G=) c.-57+1759G= (n.-57+1759G=) | |
11 | g.20601434G>T | CA5921037 | SLC6A5 | c.309G>T (p.Ala103=) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-57+1759G>T (n.-57+1759G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20601435C>A | CA379911935 | SLC6A5 | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-57+1760C>A (n.-57+1760C>A) | |
11 | g.20601435C>G | CA379911931 | SLC6A5 | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-57+1760C>G (n.-57+1760C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.20601435C>T | CA379911933 | SLC6A5 | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-57+1760C>T (n.-57+1760C>T) | |
11 | g.20601436A= | CA1956606816 | SLC6A5 | c.311A= (p.Gln104=) c.-253A= (n.-253A=) c.-57+1761A= (n.-57+1761A=) | |
11 | g.20601436A>C | CA379911937 | SLC6A5 | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-57+1761A>C (n.-57+1761A>C) | |
11 | g.20601436A>G | CA379911939 | SLC6A5 | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-57+1761A>G (n.-57+1761A>G) | |
11 | g.20601436A>T | CA5921038 | SLC6A5 | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-57+1761A>T (n.-57+1761A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.20601437G>A | CA473531357 | SLC6A5 | c.312G>A (p.Gln104=) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-57+1762G>A (n.-57+1762G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.20601437G>C | CA379911941 | SLC6A5 | c.312G>C (p.Gln104His) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-57+1762G>C (n.-57+1762G>C) | |
11 | g.20601437G= | CA1956606817 | SLC6A5 | c.312G= (p.Gln104=) c.-252G= (n.-252G=) c.-57+1762G= (n.-57+1762G=) | |
11 | g.20601437G>T | CA379911943 | SLC6A5 | c.312G>T (p.Gln104His) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-57+1762G>T (n.-57+1762G>T) | |
11 | g.20601438G>A | CA379911944 | SLC6A5 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-57+1763G>A (n.-57+1763G>A) | |
11 | g.20601438G>C | CA379911945 | SLC6A5 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-57+1763G>C (n.-57+1763G>C) | |
11 | g.20601438G>T | CA379911946 | SLC6A5 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-57+1763G>T (n.-57+1763G>T) | |
11 | g.20601439C>A | CA379911948 | SLC6A5 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-57+1764C>A (n.-57+1764C>A) | |
11 | g.20601439C>G | CA379911949 | SLC6A5 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-57+1764C>G (n.-57+1764C>G) | |
11 | g.20601439C>T | CA379911951 | SLC6A5 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-57+1764C>T (n.-57+1764C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.20601440C>A | CA473531362 | SLC6A5 | c.315C>A (p.Ala105=) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-57+1765C>A (n.-57+1765C>A) | |
11 | g.20601440C= | CA1956606818 | SLC6A5 | c.315C= (p.Ala105=) c.-249C= (n.-249C=) c.-57+1765C= (n.-57+1765C=) | |
11 | g.20601440C>G | CA473531363 | SLC6A5 | c.315C>G (p.Ala105=) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-57+1765C>G (n.-57+1765C>G) | |
11 | g.20601440C>T | CA473531365 | SLC6A5 | c.315C>T (p.Ala105=) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-57+1765C>T (n.-57+1765C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20601441T>A | CA379911953 | SLC6A5 | c.316T>A (p.Ser106Thr) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-57+1766T>A (n.-57+1766T>A) | |
11 | g.20601441T>C | CA379911956 | SLC6A5 | c.316T>C (p.Ser106Pro) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-57+1766T>C (n.-57+1766T>C) | dbSNP |
11 | g.20601441T>G | CA379911955 | SLC6A5 | c.316T>G (p.Ser106Ala) c.-248T>G (n.-248T>G) c.-57+1766T>G (n.-57+1766T>G) | |
11 | g.20601442C>A | CA379911957 | SLC6A5 | c.317C>A (p.Ser106Ter) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-57+1767C>A (n.-57+1767C>A) | |
11 | g.20601442C= | CA1956606819 | SLC6A5 | c.317C= (p.Ser106=) c.-247C= (n.-247C=) c.-57+1767C= (n.-57+1767C=) | |
11 | g.20601442C>G | CA218722541 | SLC6A5 | c.317C>G (p.Ser106Trp) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-57+1767C>G (n.-57+1767C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |