UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1999696G>T | CA597072839 | H19,MRPL23 | n.249+1522C>A c.498-11845G>T (n.498-11845G>T) c.492-11845G>T (n.492-11845G>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999701T>C | CA597072840 | H19,MRPL23 | n.249+1517A>G c.498-11840T>C (n.498-11840T>C) c.492-11840T>C (n.492-11840T>C) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999703T>C | CA597072841 | H19,MRPL23 | n.249+1515A>G c.498-11838T>C (n.498-11838T>C) c.492-11838T>C (n.492-11838T>C) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999708T>A | CA1947947877 | H19,MRPL23 | n.249+1510A>T c.498-11833T>A (n.498-11833T>A) c.492-11833T>A (n.492-11833T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999708T= | CA1947947876 | H19,MRPL23 | n.249+1510A= c.498-11833T= (n.498-11833T=) c.492-11833T= (n.492-11833T=) | |
| 11 | g.1999712G>A | CA216220079 | H19,MRPL23 | n.249+1506C>T c.498-11829G>A (n.498-11829G>A) c.492-11829G>A (n.492-11829G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999712G= | CA1947947879 | H19,MRPL23 | n.249+1506C= c.498-11829G= (n.498-11829G=) c.492-11829G= (n.492-11829G=) | |
| 11 | g.1999715G= | CA1947947884 | H19,MRPL23 | n.249+1503C= c.498-11826G= (n.498-11826G=) c.492-11826G= (n.492-11826G=) | |
| 11 | g.1999715G>T | CA597072842 | H19,MRPL23 | n.249+1503C>A c.498-11826G>T (n.498-11826G>T) c.492-11826G>T (n.492-11826G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999725G>A | CA216220080 | H19,MRPL23 | n.249+1493C>T c.498-11816G>A (n.498-11816G>A) c.492-11816G>A (n.492-11816G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999725G>C | CA13406045 | H19,MRPL23 | n.249+1493C>G c.498-11816G>C (n.498-11816G>C) c.492-11816G>C (n.492-11816G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999725G= | CA1947947887 | H19,MRPL23 | n.249+1493C= c.498-11816G= (n.498-11816G=) c.492-11816G= (n.492-11816G=) | |
| 11 | g.1999725G>T | CA2580982464 | H19,MRPL23 | n.249+1493C>A c.498-11816G>T (n.498-11816G>T) c.492-11816G>T (n.492-11816G>T) | |
| 11 | g.1999735C= | CA1947947889 | H19,MRPL23 | n.249+1483G= c.498-11806C= (n.498-11806C=) c.492-11806C= (n.492-11806C=) | |
| 11 | g.1999735C>G | CA216220083 | H19,MRPL23 | n.249+1483G>C c.498-11806C>G (n.498-11806C>G) c.492-11806C>G (n.492-11806C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999746G>A | CA597072848 | H19,MRPL23 | n.249+1472C>T c.498-11795G>A (n.498-11795G>A) c.492-11795G>A (n.492-11795G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999762G>A | CA597072850 | H19,MRPL23 | n.249+1456C>T c.498-11779G>A (n.498-11779G>A) c.492-11779G>A (n.492-11779G>A) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999781C>A | CA216220087 | H19,MRPL23 | n.249+1437G>T c.498-11760C>A (n.498-11760C>A) c.492-11760C>A (n.492-11760C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999781C= | CA1947947891 | H19,MRPL23 | n.249+1437G= c.498-11760C= (n.498-11760C=) c.492-11760C= (n.492-11760C=) | |
| 11 | g.1999781C>T | CA597072853 | H19,MRPL23 | n.249+1437G>A c.498-11760C>T (n.498-11760C>T) c.492-11760C>T (n.492-11760C>T) | gnomAD v2 |
| 11 | g.1999782G>A | CA1947947894 | H19,MRPL23 | n.249+1436C>T c.498-11759G>A (n.498-11759G>A) c.492-11759G>A (n.492-11759G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999782G= | CA1947947893 | H19,MRPL23 | n.249+1436C= c.498-11759G= (n.498-11759G=) c.492-11759G= (n.492-11759G=) | |
| 11 | g.1999783G>T | CA2723166722 | H19,MRPL23 | n.249+1435C>A c.498-11758G>T (n.498-11758G>T) c.492-11758G>T (n.492-11758G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999788T>C | CA2723166728 | H19,MRPL23 | n.249+1430A>G c.498-11753T>C (n.498-11753T>C) c.492-11753T>C (n.492-11753T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999789G>A | CA2723166737 | H19,MRPL23 | n.249+1429C>T c.498-11752G>A (n.498-11752G>A) c.492-11752G>A (n.492-11752G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1999790A>C | CA2723166760 | H19,MRPL23 | n.249+1428T>G c.498-11751A>C (n.498-11751A>C) c.492-11751A>C (n.492-11751A>C) | dbSNP |
| 11 | g.1999793C= | CA1947947895 | H19,MRPL23 | n.249+1425G= c.498-11748C= (n.498-11748C=) c.492-11748C= (n.492-11748C=) | |
| 11 | g.1999793C>T | CA216220092 | H19,MRPL23 | n.249+1425G>A c.498-11748C>T (n.498-11748C>T) c.492-11748C>T (n.492-11748C>T) | dbSNP |
| 11 | g.1999794G>A | CA216220097 | H19,MRPL23 | n.249+1424C>T c.498-11747G>A (n.498-11747G>A) c.492-11747G>A (n.492-11747G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.1999794G= | CA1947947898 | H19,MRPL23 | n.249+1424C= c.498-11747G= (n.498-11747G=) c.492-11747G= (n.492-11747G=) |