WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1963799G>T | CA2557623914 | MRPL23 | c.298-8760G>T (n.298-8760G>T) c.292-8760G>T (n.292-8760G>T) | |
| 11 | g.1963807C>A | CA216238329 | MRPL23 | c.298-8752C>A (n.298-8752C>A) c.292-8752C>A (n.292-8752C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963807C= | CA1947924315 | MRPL23 | c.298-8752C= (n.298-8752C=) c.292-8752C= (n.292-8752C=) | |
| 11 | g.1963807C>G | CA216238359 | MRPL23 | c.298-8752C>G (n.298-8752C>G) c.292-8752C>G (n.292-8752C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963808G>A | CA597083309 | MRPL23 | c.298-8751G>A (n.298-8751G>A) c.292-8751G>A (n.292-8751G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963808G= | CA1947924316 | MRPL23 | c.298-8751G= (n.298-8751G=) c.292-8751G= (n.292-8751G=) | |
| 11 | g.1963808G>T | CA216238362 | MRPL23 | c.298-8751G>T (n.298-8751G>T) c.292-8751G>T (n.292-8751G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1963810A= | CA1947924317 | MRPL23 | c.298-8749A= (n.298-8749A=) c.292-8749A= (n.292-8749A=) | |
| 11 | g.1963810A>C | CA934470602 | MRPL23 | c.298-8749A>C (n.298-8749A>C) c.292-8749A>C (n.292-8749A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963813A= | CA1947924318 | MRPL23 | c.298-8746A= (n.298-8746A=) c.292-8746A= (n.292-8746A=) | |
| 11 | g.1963813A>G | CA674398886 | MRPL23 | c.298-8746A>G (n.298-8746A>G) c.292-8746A>G (n.292-8746A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963814G>A | CA1947924320 | MRPL23 | c.298-8745G>A (n.298-8745G>A) c.292-8745G>A (n.292-8745G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963814G= | CA1947924319 | MRPL23 | c.298-8745G= (n.298-8745G=) c.292-8745G= (n.292-8745G=) | |
| 11 | g.1963815G>A | CA934470603 | MRPL23 | c.298-8744G>A (n.298-8744G>A) c.292-8744G>A (n.292-8744G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963818G= | CA1947924321 | MRPL23 | c.298-8741G= (n.298-8741G=) c.292-8741G= (n.292-8741G=) | |
| 11 | g.1963818G>T | CA1947924322 | MRPL23 | c.298-8741G>T (n.298-8741G>T) c.292-8741G>T (n.292-8741G>T) | dbSNP |
| 11 | g.1963819G>A | CA1947924324 | MRPL23 | c.298-8740G>A (n.298-8740G>A) c.292-8740G>A (n.292-8740G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963819G= | CA1947924323 | MRPL23 | c.298-8740G= (n.298-8740G=) c.292-8740G= (n.292-8740G=) | |
| 11 | g.1963821T>G | CA2723165871 | MRPL23 | c.298-8738T>G (n.298-8738T>G) c.292-8738T>G (n.292-8738T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1963825A= | CA1947924325 | MRPL23 | c.298-8734A= (n.298-8734A=) c.292-8734A= (n.292-8734A=) | |
| 11 | g.1963825A>G | CA934470604 | MRPL23 | c.298-8734A>G (n.298-8734A>G) c.292-8734A>G (n.292-8734A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963827T>C | CA934470605 | MRPL23 | c.298-8732T>C (n.298-8732T>C) c.292-8732T>C (n.292-8732T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963827T= | CA1947924326 | MRPL23 | c.298-8732T= (n.298-8732T=) c.292-8732T= (n.292-8732T=) | |
| 11 | g.1963828G>A | CA674398888 | MRPL23 | c.298-8731G>A (n.298-8731G>A) c.292-8731G>A (n.292-8731G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963828G= | CA1947924327 | MRPL23 | c.298-8731G= (n.298-8731G=) c.292-8731G= (n.292-8731G=) | |
| 11 | g.1963829T>C | CA2723165872 | MRPL23 | c.298-8730T>C (n.298-8730T>C) c.292-8730T>C (n.292-8730T>C) | dbSNP |
| 11 | g.1963832G>A | CA674398891 | MRPL23 | c.298-8727G>A (n.298-8727G>A) c.292-8727G>A (n.292-8727G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963832G= | CA1947924328 | MRPL23 | c.298-8727G= (n.298-8727G=) c.292-8727G= (n.292-8727G=) | |
| 11 | g.1963834_1963835delinsCA | CA1947924329 | MRPL23 | c.298-8725_298-8724delinsCA (n.298-8725_298-8724delinsCA) c.292-8725_292-8724delinsCA (n.292-8725_292-8724delinsCA) | |
| 11 | g.1963835del | CA597083310 | MRPL23 | c.298-8724del (n.298-8724del) c.292-8724del (n.292-8724del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963835A= | CA1947924330 | MRPL23 | c.298-8724A= (n.298-8724A=) c.292-8724A= (n.292-8724A=) | |
| 11 | g.1963835A>G | CA1947924331 | MRPL23 | c.298-8724A>G (n.298-8724A>G) c.292-8724A>G (n.292-8724A>G) | dbSNP |
| 11 | g.1963839C= | CA1947924332 | MRPL23 | c.298-8720C= (n.298-8720C=) c.292-8720C= (n.292-8720C=) | |
| 11 | g.1963839C>T | CA216238367 | MRPL23 | c.298-8720C>T (n.298-8720C>T) c.292-8720C>T (n.292-8720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963840G>A | CA653928106 | MRPL23 | c.298-8719G>A (n.298-8719G>A) c.292-8719G>A (n.292-8719G>A) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.1963840G= | CA1947924333 | MRPL23 | c.298-8719G= (n.298-8719G=) c.292-8719G= (n.292-8719G=) | |
| 11 | g.1963841A>C | CA2568378154 | MRPL23 | c.298-8718A>C (n.298-8718A>C) c.292-8718A>C (n.292-8718A>C) | |
| 11 | g.1963844C= | CA1947924334 | MRPL23 | c.298-8715C= (n.298-8715C=) c.292-8715C= (n.292-8715C=) | |
| 11 | g.1963844C>T | CA216238378 | MRPL23 | c.298-8715C>T (n.298-8715C>T) c.292-8715C>T (n.292-8715C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963845G>A | CA934470606 | MRPL23 | c.298-8714G>A (n.298-8714G>A) c.292-8714G>A (n.292-8714G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963845G= | CA1947924335 | MRPL23 | c.298-8714G= (n.298-8714G=) c.292-8714G= (n.292-8714G=) | |
| 11 | g.1963846C>A | CA2723130465 | MRPL23 | c.298-8713C>A (n.298-8713C>A) c.292-8713C>A (n.292-8713C>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963846C= | CA1947924336 | MRPL23 | c.298-8713C= (n.298-8713C=) c.292-8713C= (n.292-8713C=) | |
| 11 | g.1963846C>T | CA934470607 | MRPL23 | c.298-8713C>T (n.298-8713C>T) c.292-8713C>T (n.292-8713C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963852G>A | CA1947924338 | MRPL23 | c.298-8707G>A (n.298-8707G>A) c.292-8707G>A (n.292-8707G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1963852G= | CA1947924337 | MRPL23 | c.298-8707G= (n.298-8707G=) c.292-8707G= (n.292-8707G=) | |
| 11 | g.1963853T>A | CA216238392 | MRPL23 | c.298-8706T>A (n.298-8706T>A) c.292-8706T>A (n.292-8706T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963853T= | CA1947924339 | MRPL23 | c.298-8706T= (n.298-8706T=) c.292-8706T= (n.292-8706T=) | |
| 11 | g.1963855T>C | CA934470608 | MRPL23 | c.298-8704T>C (n.298-8704T>C) c.292-8704T>C (n.292-8704T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1963855T= | CA1947924340 | MRPL23 | c.298-8704T= (n.298-8704T=) c.292-8704T= (n.292-8704T=) |