UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.19578424T>A | CA1956126805 | NAV2 | c.75+227397T>A (n.75+227397T>A) | dbSNP |
| 11 | g.19578424T>C | CA13438497 | NAV2 | c.75+227397T>C (n.75+227397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578424T>G | CA1956126807 | NAV2 | c.75+227397T>G (n.75+227397T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19578424T= | CA1956126804 | NAV2 | c.75+227397T= (n.75+227397T=) | |
| 11 | g.19578427A= | CA1956126809 | NAV2 | c.75+227400A= (n.75+227400A=) | |
| 11 | g.19578427A>G | CA218816076 | NAV2 | c.75+227400A>G (n.75+227400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578428G>A | CA473453369 | NAV2 | c.75+227401G>A (n.75+227401G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578428G>C | CA2790648734 | NAV2 | c.75+227401G>C (n.75+227401G>C) | |
| 11 | g.19578428G= | CA1956126811 | NAV2 | c.75+227401G= (n.75+227401G=) | |
| 11 | g.19578429C= | CA1956126813 | NAV2 | c.75+227402C= (n.75+227402C=) | |
| 11 | g.19578429C>G | CA1956126814 | NAV2 | c.75+227402C>G (n.75+227402C>G) | dbSNP |
| 11 | g.19578431T>A | CA218816077 | NAV2 | c.75+227404T>A (n.75+227404T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578431T= | CA1956126816 | NAV2 | c.75+227404T= (n.75+227404T=) | |
| 11 | g.19578432C= | CA1956126819 | NAV2 | c.75+227405C= (n.75+227405C=) | |
| 11 | g.19578432C>G | CA1956126822 | NAV2 | c.75+227405C>G (n.75+227405C>G) | dbSNP |
| 11 | g.19578433T>C | CA218816078 | NAV2 | c.75+227406T>C (n.75+227406T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578433T= | CA1956126823 | NAV2 | c.75+227406T= (n.75+227406T=) | |
| 11 | g.19578435G>A | CA218816079 | NAV2 | c.75+227408G>A (n.75+227408G>A) | dbSNP |
| 11 | g.19578435G>C | CA218816081 | NAV2 | c.75+227408G>C (n.75+227408G>C) | dbSNP |
| 11 | g.19578435G= | CA1956126824 | NAV2 | c.75+227408G= (n.75+227408G=) | |
| 11 | g.19578435G>T | CA218816080 | NAV2 | c.75+227408G>T (n.75+227408G>T) | dbSNP |
| 11 | g.19578436_19578437insGC | CA2533896048 | NAV2 | c.75+227409_75+227410insGC (n.75+227409_75+227410insGC) | |
| 11 | g.19578438G>A | CA674412284 | NAV2 | c.75+227411G>A (n.75+227411G>A) | dbSNP |
| 11 | g.19578438G= | CA1956126825 | NAV2 | c.75+227411G= (n.75+227411G=) | |
| 11 | g.19578440G>A | CA935684163 | NAV2 | c.75+227413G>A (n.75+227413G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578440G= | CA1956126826 | NAV2 | c.75+227413G= (n.75+227413G=) | |
| 11 | g.19578440G>T | CA218816082 | NAV2 | c.75+227413G>T (n.75+227413G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578441A>C | CA2561591156 | NAV2 | c.75+227414A>C (n.75+227414A>C) | |
| 11 | g.19578444_19578445del | CA2552515543 | NAV2 | c.75+227417_75+227418del (n.75+227417_75+227418del) | |
| 11 | g.19578445C>A | CA935684170 | NAV2 | c.75+227418C>A (n.75+227418C>A) | dbSNP |
| 11 | g.19578445C= | CA1956126827 | NAV2 | c.75+227418C= (n.75+227418C=) | |
| 11 | g.19578446G>A | CA218816083 | NAV2 | c.75+227419G>A (n.75+227419G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578446G= | CA1956126829 | NAV2 | c.75+227419G= (n.75+227419G=) | |
| 11 | g.19578447A= | CA1956126830 | NAV2 | c.75+227420A= (n.75+227420A=) | |
| 11 | g.19578447A>G | CA1956126831 | NAV2 | c.75+227420A>G (n.75+227420A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19578448_19578459del | CA2548241092 | NAV2 | c.75+227421_75+227432del (n.75+227421_75+227432del) | |
| 11 | g.19578449T>C | CA1956126834 | NAV2 | c.75+227422T>C (n.75+227422T>C) | dbSNP |
| 11 | g.19578449T= | CA1956126833 | NAV2 | c.75+227422T= (n.75+227422T=) | |
| 11 | g.19578453G>A | CA674412288 | NAV2 | c.75+227426G>A (n.75+227426G>A) | dbSNP |
| 11 | g.19578453G= | CA1956126836 | NAV2 | c.75+227426G= (n.75+227426G=) | |
| 11 | g.19578454A= | CA1956126838 | NAV2 | c.75+227427A= (n.75+227427A=) | |
| 11 | g.19578454A>G | CA674412289 | NAV2 | c.75+227427A>G (n.75+227427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578460A= | CA1956126839 | NAV2 | c.75+227433A= (n.75+227433A=) | |
| 11 | g.19578460A>G | CA218816084 | NAV2 | c.75+227433A>G (n.75+227433A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19578461C= | CA1956126840 | NAV2 | c.75+227434C= (n.75+227434C=) | |
| 11 | g.19578461C>G | CA935684174 | NAV2 | c.75+227434C>G (n.75+227434C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19578462T>C | CA1956126842 | NAV2 | c.75+227435T>C (n.75+227435T>C) | dbSNP |
| 11 | g.19578462T= | CA1956126841 | NAV2 | c.75+227435T= (n.75+227435T=) | |
| 11 | g.19578463G>A | CA674412294 | NAV2 | c.75+227436G>A (n.75+227436G>A) | dbSNP |
| 11 | g.19578463G= | CA1956126843 | NAV2 | c.75+227436G= (n.75+227436G=) |