Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.19188296T>A | CA379888434 | CSRP3 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.113-3251A>T (n.113-3251A>T) c.113-1948A>T (n.113-1948A>T) | |
11 | g.19188296T>C | CA379888435 | CSRP3 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.113-3251A>G (n.113-3251A>G) c.113-1948A>G (n.113-1948A>G) | |
11 | g.19188296T>G | CA473394914 | CSRP3 | c.121A>C (p.Arg41=) c.113-3251A>C (n.113-3251A>C) c.113-1948A>C (n.113-1948A>C) | |
11 | g.19188297G>A | CA5916643 | CSRP3 | c.120C>T (p.Cys40=) c.113-3252C>T (n.113-3252C>T) c.113-1949C>T (n.113-1949C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188297G>C | CA379888437 | CSRP3 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.113-3252C>G (n.113-3252C>G) c.113-1949C>G (n.113-1949C>G) | |
11 | g.19188297G= | CA1955950693 | CSRP3 | c.120C= (p.Cys40=) c.113-3252C= (n.113-3252C=) c.113-1949C= (n.113-1949C=) | |
11 | g.19188297G>T | CA379888436 | CSRP3 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.113-3252C>A (n.113-3252C>A) c.113-1949C>A (n.113-1949C>A) | |
11 | g.19188298C>A | CA379888438 | CSRP3 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.113-3253G>T (n.113-3253G>T) c.113-1950G>T (n.113-1950G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188298C= | CA1955950694 | CSRP3 | c.119G= (p.Cys40=) c.113-3253G= (n.113-3253G=) c.113-1950G= (n.113-1950G=) | |
11 | g.19188298C>G | CA379888439 | CSRP3 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.113-3253G>C (n.113-3253G>C) c.113-1950G>C (n.113-1950G>C) | |
11 | g.19188298C>T | CA379888440 | CSRP3 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.113-3253G>A (n.113-3253G>A) c.113-1950G>A (n.113-1950G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A= | CA1955950695 | CSRP3 | c.118T= (p.Cys40=) c.113-3254T= (n.113-3254T=) c.113-1951T= (n.113-1951T=) | |
11 | g.19188299A>C | CA218633676 | CSRP3 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.113-3254T>G (n.113-3254T>G) c.113-1951T>G (n.113-1951T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A>G | CA379888441 | CSRP3 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.113-3254T>C (n.113-3254T>C) c.113-1951T>C (n.113-1951T>C) | |
11 | g.19188299A>T | CA379888442 | CSRP3 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.113-3254T>A (n.113-3254T>A) c.113-1951T>A (n.113-1951T>A) | |
11 | g.19188300G>A | CA473394915 | CSRP3 | c.117C>T (p.Ala39=) c.113-3255C>T (n.113-3255C>T) c.113-1952C>T (n.113-1952C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188300G>C | CA473394916 | CSRP3 | c.117C>G (p.Ala39=) c.113-3255C>G (n.113-3255C>G) c.113-1952C>G (n.113-1952C>G) | |
11 | g.19188300G>T | CA473394917 | CSRP3 | c.117C>A (p.Ala39=) c.113-3255C>A (n.113-3255C>A) c.113-1952C>A (n.113-1952C>A) | |
11 | g.19188301G>A | CA379888443 | CSRP3 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.113-3256C>T (n.113-3256C>T) c.113-1953C>T (n.113-1953C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188301G>C | CA5916644 | CSRP3 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.113-3256C>G (n.113-3256C>G) c.113-1953C>G (n.113-1953C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188301G= | CA1955950696 | CSRP3 | c.116C= (p.Ala39=) c.113-3256C= (n.113-3256C=) c.113-1953C= (n.113-1953C=) | |
11 | g.19188301G>T | CA335103 | CSRP3 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.113-3256C>A (n.113-3256C>A) c.113-1953C>A (n.113-1953C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188302C>A | CA379888444 | CSRP3 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.113-3257G>T (n.113-3257G>T) c.113-1954G>T (n.113-1954G>T) | |
11 | g.19188302C>G | CA379888445 | CSRP3 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.113-3257G>C (n.113-3257G>C) c.113-1954G>C (n.113-1954G>C) | |
11 | g.19188302C>T | CA379888446 | CSRP3 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.113-3257G>A (n.113-3257G>A) c.113-1954G>A (n.113-1954G>A) | |
11 | g.19188303C>A | CA379888448 | CSRP3 | c.114G>T (p.Met38Ile) c.113-3258G>T (n.113-3258G>T) c.113-1955G>T (n.113-1955G>T) | |
11 | g.19188303C= | CA1955950697 | CSRP3 | c.114G= (p.Met38=) c.113-3258G= (n.113-3258G=) c.113-1955G= (n.113-1955G=) | |
11 | g.19188303C>G | CA5916645 | CSRP3 | c.114G>C (p.Met38Ile) c.113-3258G>C (n.113-3258G>C) c.113-1955G>C (n.113-1955G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188303C>T | CA379888447 | CSRP3 | c.114G>A (p.Met38Ile) c.113-3258G>A (n.113-3258G>A) c.113-1955G>A (n.113-1955G>A) | |
11 | g.19188304A= | CA1955950698 | CSRP3 | c.113T= (p.Met38=) c.113-3259T= (n.113-3259T=) c.113-1956T= (n.113-1956T=) | |
11 | g.19188304A>C | CA379888450 | CSRP3 | c.113T>G (p.Met38Arg) c.113-3259T>G (n.113-3259T>G) c.113-1956T>G (n.113-1956T>G) | |
11 | g.19188304A>G | CA218633685 | CSRP3 | c.113T>C (p.Met38Thr) c.113-3259T>C (n.113-3259T>C) c.113-1956T>C (n.113-1956T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188304A>T | CA379888449 | CSRP3 | c.113T>A (p.Met38Lys) c.113-3259T>A (n.113-3259T>A) c.113-1956T>A (n.113-1956T>A) | |
11 | g.19188305C>A | CA379888451 | CSRP3 | c.113-1G>T (n.113-1G>T) c.113-3260G>T (n.113-3260G>T) c.113-1957G>T (n.113-1957G>T) | |
11 | g.19188305C= | CA1955950699 | CSRP3 | c.113-1G= (n.113-1G=) c.113-3260G= (n.113-3260G=) c.113-1957G= (n.113-1957G=) | |
11 | g.19188305C>G | CA379888452 | CSRP3 | c.113-1G>C (n.113-1G>C) c.113-3260G>C (n.113-3260G>C) c.113-1957G>C (n.113-1957G>C) | |
11 | g.19188305C>T | CA379888453 | CSRP3 | c.113-1G>A (n.113-1G>A) c.113-3260G>A (n.113-3260G>A) c.113-1957G>A (n.113-1957G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188306T>A | CA379888454 | CSRP3 | c.113-2A>T (n.113-2A>T) c.113-3261A>T (n.113-3261A>T) c.113-1958A>T (n.113-1958A>T) | |
11 | g.19188306T>C | CA379888455 | CSRP3 | c.113-2A>G (n.113-2A>G) c.113-3261A>G (n.113-3261A>G) c.113-1958A>G (n.113-1958A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188306T>G | CA379888456 | CSRP3 | c.113-2A>C (n.113-2A>C) c.113-3261A>C (n.113-3261A>C) c.113-1958A>C (n.113-1958A>C) | |
11 | g.19188306T= | CA1955950700 | CSRP3 | c.113-2A= (n.113-2A=) c.113-3261A= (n.113-3261A=) c.113-1958A= (n.113-1958A=) | |
11 | g.19188307G>A | CA915948098 | CSRP3 | c.113-3C>T (n.113-3C>T) c.113-3262C>T (n.113-3262C>T) c.113-1959C>T (n.113-1959C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188307G= | CA1955950701 | CSRP3 | c.113-3C= (n.113-3C=) c.113-3262C= (n.113-3262C=) c.113-1959C= (n.113-1959C=) | |
11 | g.19188307G>T | CA597900293 | CSRP3 | c.113-3C>A (n.113-3C>A) c.113-3262C>A (n.113-3262C>A) c.113-1959C>A (n.113-1959C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188308C= | CA1955950703 | CSRP3 | c.113-4G= (n.113-4G=) c.113-3263G= (n.113-3263G=) c.113-1960G= (n.113-1960G=) | |
11 | g.19188308C>T | CA1955950702 | CSRP3 | c.113-4G>A (n.113-4G>A) c.113-3263G>A (n.113-3263G>A) c.113-1960G>A (n.113-1960G>A) | dbSNP |
11 | g.19188310A= | CA1955950704 | CSRP3 | c.113-6T= (n.113-6T=) c.113-3265T= (n.113-3265T=) c.113-1962T= (n.113-1962T=) | |
11 | g.19188310A>G | CA5916646 | CSRP3 | c.113-6T>C (n.113-6T>C) c.113-3265T>C (n.113-3265T>C) c.113-1962T>C (n.113-1962T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.19188311G>A | CA1955950706 | CSRP3 | c.113-7C>T (n.113-7C>T) c.113-3266C>T (n.113-3266C>T) c.113-1963C>T (n.113-1963C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188311G= | CA1955950705 | CSRP3 | c.113-7C= (n.113-7C=) c.113-3266C= (n.113-3266C=) c.113-1963C= (n.113-1963C=) |