Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.19188292T>ACA379888423CSRP3c.125A>T (p.Lys42Met)
c.113-3247A>T (n.113-3247A>T)
c.113-1944A>T (n.113-1944A>T)
11g.19188292T>CCA379888425CSRP3c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.113-3247A>G (n.113-3247A>G)
c.113-1944A>G (n.113-1944A>G)
11g.19188292T>GCA379888424CSRP3c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.113-3247A>C (n.113-3247A>C)
c.113-1944A>C (n.113-1944A>C)
11g.19188293T>ACA379888426CSRP3c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.113-3248A>T (n.113-3248A>T)
c.113-1945A>T (n.113-1945A>T)
11g.19188293T>CCA379888427CSRP3c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.113-3248A>G (n.113-3248A>G)
c.113-1945A>G (n.113-1945A>G)
11g.19188293T>GCA379888428CSRP3c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.113-3248A>C (n.113-3248A>C)
c.113-1945A>C (n.113-1945A>C)
11g.19188293T=CA1955950690CSRP3c.124A= (p.Lys42=)
c.113-3248A= (n.113-3248A=)
c.113-1945A= (n.113-1945A=)
11g.19188294C>ACA379888429CSRP3c.123G>T (p.Arg41Ser)
c.113-3249G>T (n.113-3249G>T)
c.113-1946G>T (n.113-1946G>T)
11g.19188294C=CA1955950691CSRP3c.123G= (p.Arg41=)
c.113-3249G= (n.113-3249G=)
c.113-1946G= (n.113-1946G=)
11g.19188294C>GCA379888430CSRP3c.123G>C (p.Arg41Ser)
c.113-3249G>C (n.113-3249G>C)
c.113-1946G>C (n.113-1946G>C)
 gnomAD v4
11g.19188294C>TCA473394913CSRP3c.123G>A (p.Arg41=)
c.113-3249G>A (n.113-3249G>A)
c.113-1946G>A (n.113-1946G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.19188294_19188295dupCA10603192CSRP3c.122_123dup (p.Lys42GlyfsTer?)
c.113-3250_113-3249dup (n.113-3250_113-3249dup)
c.113-1947_113-1946dup (n.113-1947_113-1946dup)
 ClinVar dbSNP
11g.19188295C>ACA379888431CSRP3c.122G>T (p.Arg41Met)
c.113-3250G>T (n.113-3250G>T)
c.113-1947G>T (n.113-1947G>T)
11g.19188295C=CA1955950692CSRP3c.122G= (p.Arg41=)
c.113-3250G= (n.113-3250G=)
c.113-1947G= (n.113-1947G=)
11g.19188295C>GCA379888432CSRP3c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.113-3250G>C (n.113-3250G>C)
c.113-1947G>C (n.113-1947G>C)
11g.19188295C>TCA379888433CSRP3c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.113-3250G>A (n.113-3250G>A)
c.113-1947G>A (n.113-1947G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188296T>ACA379888434CSRP3c.121A>T (p.Arg41Trp)
c.113-3251A>T (n.113-3251A>T)
c.113-1948A>T (n.113-1948A>T)
11g.19188296T>CCA379888435CSRP3c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.113-3251A>G (n.113-3251A>G)
c.113-1948A>G (n.113-1948A>G)
11g.19188296T>GCA473394914CSRP3c.121A>C (p.Arg41=)
c.113-3251A>C (n.113-3251A>C)
c.113-1948A>C (n.113-1948A>C)
11g.19188297G>ACA5916643CSRP3c.120C>T (p.Cys40=)
c.113-3252C>T (n.113-3252C>T)
c.113-1949C>T (n.113-1949C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188297G>CCA379888437CSRP3c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.113-3252C>G (n.113-3252C>G)
c.113-1949C>G (n.113-1949C>G)
11g.19188297G=CA1955950693CSRP3c.120C= (p.Cys40=)
c.113-3252C= (n.113-3252C=)
c.113-1949C= (n.113-1949C=)
11g.19188297G>TCA379888436CSRP3c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.113-3252C>A (n.113-3252C>A)
c.113-1949C>A (n.113-1949C>A)
11g.19188298C>ACA379888438CSRP3c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.113-3253G>T (n.113-3253G>T)
c.113-1950G>T (n.113-1950G>T)
 gnomAD v4
11g.19188298C=CA1955950694CSRP3c.119G= (p.Cys40=)
c.113-3253G= (n.113-3253G=)
c.113-1950G= (n.113-1950G=)
11g.19188298C>GCA379888439CSRP3c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.113-3253G>C (n.113-3253G>C)
c.113-1950G>C (n.113-1950G>C)
11g.19188298C>TCA379888440CSRP3c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.113-3253G>A (n.113-3253G>A)
c.113-1950G>A (n.113-1950G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.19188299A=CA1955950695CSRP3c.118T= (p.Cys40=)
c.113-3254T= (n.113-3254T=)
c.113-1951T= (n.113-1951T=)
11g.19188299A>CCA218633676CSRP3c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.113-3254T>G (n.113-3254T>G)
c.113-1951T>G (n.113-1951T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.19188299A>GCA379888441CSRP3c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.113-3254T>C (n.113-3254T>C)
c.113-1951T>C (n.113-1951T>C)
11g.19188299A>TCA379888442CSRP3c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.113-3254T>A (n.113-3254T>A)
c.113-1951T>A (n.113-1951T>A)
11g.19188300G>ACA473394915CSRP3c.117C>T (p.Ala39=)
c.113-3255C>T (n.113-3255C>T)
c.113-1952C>T (n.113-1952C>T)
 gnomAD v4
11g.19188300G>CCA473394916CSRP3c.117C>G (p.Ala39=)
c.113-3255C>G (n.113-3255C>G)
c.113-1952C>G (n.113-1952C>G)
11g.19188300G>TCA473394917CSRP3c.117C>A (p.Ala39=)
c.113-3255C>A (n.113-3255C>A)
c.113-1952C>A (n.113-1952C>A)
11g.19188301G>ACA379888443CSRP3c.116C>T (p.Ala39Val)
c.113-3256C>T (n.113-3256C>T)
c.113-1953C>T (n.113-1953C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.19188301G>CCA5916644CSRP3c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.113-3256C>G (n.113-3256C>G)
c.113-1953C>G (n.113-1953C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188301G=CA1955950696CSRP3c.116C= (p.Ala39=)
c.113-3256C= (n.113-3256C=)
c.113-1953C= (n.113-1953C=)
11g.19188301G>TCA335103CSRP3c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.113-3256C>A (n.113-3256C>A)
c.113-1953C>A (n.113-1953C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.19188302C>ACA379888444CSRP3c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.113-3257G>T (n.113-3257G>T)
c.113-1954G>T (n.113-1954G>T)
11g.19188302C>GCA379888445CSRP3c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.113-3257G>C (n.113-3257G>C)
c.113-1954G>C (n.113-1954G>C)
11g.19188302C>TCA379888446CSRP3c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.113-3257G>A (n.113-3257G>A)
c.113-1954G>A (n.113-1954G>A)
11g.19188303C>ACA379888448CSRP3c.114G>T (p.Met38Ile)
c.113-3258G>T (n.113-3258G>T)
c.113-1955G>T (n.113-1955G>T)
11g.19188303C=CA1955950697CSRP3c.114G= (p.Met38=)
c.113-3258G= (n.113-3258G=)
c.113-1955G= (n.113-1955G=)
11g.19188303C>GCA5916645CSRP3c.114G>C (p.Met38Ile)
c.113-3258G>C (n.113-3258G>C)
c.113-1955G>C (n.113-1955G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188303C>TCA379888447CSRP3c.114G>A (p.Met38Ile)
c.113-3258G>A (n.113-3258G>A)
c.113-1955G>A (n.113-1955G>A)
11g.19188304A=CA1955950698CSRP3c.113T= (p.Met38=)
c.113-3259T= (n.113-3259T=)
c.113-1956T= (n.113-1956T=)
11g.19188304A>CCA379888450CSRP3c.113T>G (p.Met38Arg)
c.113-3259T>G (n.113-3259T>G)
c.113-1956T>G (n.113-1956T>G)
11g.19188304A>GCA218633685CSRP3c.113T>C (p.Met38Thr)
c.113-3259T>C (n.113-3259T>C)
c.113-1956T>C (n.113-1956T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188304A>TCA379888449CSRP3c.113T>A (p.Met38Lys)
c.113-3259T>A (n.113-3259T>A)
c.113-1956T>A (n.113-1956T>A)
11g.19188305C>ACA379888451CSRP3c.113-1G>T (n.113-1G>T)
c.113-3260G>T (n.113-3260G>T)
c.113-1957G>T (n.113-1957G>T)

Number of alleles fetched