Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.19188290C>A | CA379888418 | CSRP3 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.113-3245G>T (n.113-3245G>T) c.113-1942G>T (n.113-1942G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188290C= | CA1955950689 | CSRP3 | c.127G= (p.Ala43=) c.113-3245G= (n.113-3245G=) c.113-1942G= (n.113-1942G=) | |
11 | g.19188290C>G | CA379888419 | CSRP3 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.113-3245G>C (n.113-3245G>C) c.113-1942G>C (n.113-1942G>C) | |
11 | g.19188290C>T | CA379888420 | CSRP3 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.113-3245G>A (n.113-3245G>A) c.113-1942G>A (n.113-1942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.19188291C>A | CA379888421 | CSRP3 | c.126G>T (p.Lys42Asn) c.113-3246G>T (n.113-3246G>T) c.113-1943G>T (n.113-1943G>T) | |
11 | g.19188291C>G | CA379888422 | CSRP3 | c.126G>C (p.Lys42Asn) c.113-3246G>C (n.113-3246G>C) c.113-1943G>C (n.113-1943G>C) | |
11 | g.19188291C>T | CA473394912 | CSRP3 | c.126G>A (p.Lys42=) c.113-3246G>A (n.113-3246G>A) c.113-1943G>A (n.113-1943G>A) | ClinVar |
11 | g.19188292T>A | CA379888423 | CSRP3 | c.125A>T (p.Lys42Met) c.113-3247A>T (n.113-3247A>T) c.113-1944A>T (n.113-1944A>T) | |
11 | g.19188292T>C | CA379888425 | CSRP3 | c.125A>G (p.Lys42Arg) c.113-3247A>G (n.113-3247A>G) c.113-1944A>G (n.113-1944A>G) | |
11 | g.19188292T>G | CA379888424 | CSRP3 | c.125A>C (p.Lys42Thr) c.113-3247A>C (n.113-3247A>C) c.113-1944A>C (n.113-1944A>C) | |
11 | g.19188293T>A | CA379888426 | CSRP3 | c.124A>T (p.Lys42Ter) c.113-3248A>T (n.113-3248A>T) c.113-1945A>T (n.113-1945A>T) | |
11 | g.19188293T>C | CA379888427 | CSRP3 | c.124A>G (p.Lys42Glu) c.113-3248A>G (n.113-3248A>G) c.113-1945A>G (n.113-1945A>G) | |
11 | g.19188293T>G | CA379888428 | CSRP3 | c.124A>C (p.Lys42Gln) c.113-3248A>C (n.113-3248A>C) c.113-1945A>C (n.113-1945A>C) | |
11 | g.19188293T= | CA1955950690 | CSRP3 | c.124A= (p.Lys42=) c.113-3248A= (n.113-3248A=) c.113-1945A= (n.113-1945A=) | |
11 | g.19188294C>A | CA379888429 | CSRP3 | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.113-3249G>T (n.113-3249G>T) c.113-1946G>T (n.113-1946G>T) | |
11 | g.19188294C= | CA1955950691 | CSRP3 | c.123G= (p.Arg41=) c.113-3249G= (n.113-3249G=) c.113-1946G= (n.113-1946G=) | |
11 | g.19188294C>G | CA379888430 | CSRP3 | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.113-3249G>C (n.113-3249G>C) c.113-1946G>C (n.113-1946G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.19188294C>T | CA473394913 | CSRP3 | c.123G>A (p.Arg41=) c.113-3249G>A (n.113-3249G>A) c.113-1946G>A (n.113-1946G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188294_19188295dup | CA10603192 | CSRP3 | c.122_123dup (p.Lys42GlyfsTer?) c.113-3250_113-3249dup (n.113-3250_113-3249dup) c.113-1947_113-1946dup (n.113-1947_113-1946dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188295C>A | CA379888431 | CSRP3 | c.122G>T (p.Arg41Met) c.113-3250G>T (n.113-3250G>T) c.113-1947G>T (n.113-1947G>T) | |
11 | g.19188295C= | CA1955950692 | CSRP3 | c.122G= (p.Arg41=) c.113-3250G= (n.113-3250G=) c.113-1947G= (n.113-1947G=) | |
11 | g.19188295C>G | CA379888432 | CSRP3 | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.113-3250G>C (n.113-3250G>C) c.113-1947G>C (n.113-1947G>C) | |
11 | g.19188295C>T | CA379888433 | CSRP3 | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.113-3250G>A (n.113-3250G>A) c.113-1947G>A (n.113-1947G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188296T>A | CA379888434 | CSRP3 | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.113-3251A>T (n.113-3251A>T) c.113-1948A>T (n.113-1948A>T) | |
11 | g.19188296T>C | CA379888435 | CSRP3 | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.113-3251A>G (n.113-3251A>G) c.113-1948A>G (n.113-1948A>G) | |
11 | g.19188296T>G | CA473394914 | CSRP3 | c.121A>C (p.Arg41=) c.113-3251A>C (n.113-3251A>C) c.113-1948A>C (n.113-1948A>C) | |
11 | g.19188297G>A | CA5916643 | CSRP3 | c.120C>T (p.Cys40=) c.113-3252C>T (n.113-3252C>T) c.113-1949C>T (n.113-1949C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188297G>C | CA379888437 | CSRP3 | c.120C>G (p.Cys40Trp) c.113-3252C>G (n.113-3252C>G) c.113-1949C>G (n.113-1949C>G) | |
11 | g.19188297G= | CA1955950693 | CSRP3 | c.120C= (p.Cys40=) c.113-3252C= (n.113-3252C=) c.113-1949C= (n.113-1949C=) | |
11 | g.19188297G>T | CA379888436 | CSRP3 | c.120C>A (p.Cys40Ter) c.113-3252C>A (n.113-3252C>A) c.113-1949C>A (n.113-1949C>A) | |
11 | g.19188298C>A | CA379888438 | CSRP3 | c.119G>T (p.Cys40Phe) c.113-3253G>T (n.113-3253G>T) c.113-1950G>T (n.113-1950G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188298C= | CA1955950694 | CSRP3 | c.119G= (p.Cys40=) c.113-3253G= (n.113-3253G=) c.113-1950G= (n.113-1950G=) | |
11 | g.19188298C>G | CA379888439 | CSRP3 | c.119G>C (p.Cys40Ser) c.113-3253G>C (n.113-3253G>C) c.113-1950G>C (n.113-1950G>C) | |
11 | g.19188298C>T | CA379888440 | CSRP3 | c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.113-3253G>A (n.113-3253G>A) c.113-1950G>A (n.113-1950G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A= | CA1955950695 | CSRP3 | c.118T= (p.Cys40=) c.113-3254T= (n.113-3254T=) c.113-1951T= (n.113-1951T=) | |
11 | g.19188299A>C | CA218633676 | CSRP3 | c.118T>G (p.Cys40Gly) c.113-3254T>G (n.113-3254T>G) c.113-1951T>G (n.113-1951T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.19188299A>G | CA379888441 | CSRP3 | c.118T>C (p.Cys40Arg) c.113-3254T>C (n.113-3254T>C) c.113-1951T>C (n.113-1951T>C) | |
11 | g.19188299A>T | CA379888442 | CSRP3 | c.118T>A (p.Cys40Ser) c.113-3254T>A (n.113-3254T>A) c.113-1951T>A (n.113-1951T>A) | |
11 | g.19188300G>A | CA473394915 | CSRP3 | c.117C>T (p.Ala39=) c.113-3255C>T (n.113-3255C>T) c.113-1952C>T (n.113-1952C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.19188300G>C | CA473394916 | CSRP3 | c.117C>G (p.Ala39=) c.113-3255C>G (n.113-3255C>G) c.113-1952C>G (n.113-1952C>G) | |
11 | g.19188300G>T | CA473394917 | CSRP3 | c.117C>A (p.Ala39=) c.113-3255C>A (n.113-3255C>A) c.113-1952C>A (n.113-1952C>A) | |
11 | g.19188301G>A | CA379888443 | CSRP3 | c.116C>T (p.Ala39Val) c.113-3256C>T (n.113-3256C>T) c.113-1953C>T (n.113-1953C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188301G>C | CA5916644 | CSRP3 | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.113-3256C>G (n.113-3256C>G) c.113-1953C>G (n.113-1953C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.19188301G= | CA1955950696 | CSRP3 | c.116C= (p.Ala39=) c.113-3256C= (n.113-3256C=) c.113-1953C= (n.113-1953C=) | |
11 | g.19188301G>T | CA335103 | CSRP3 | c.116C>A (p.Ala39Asp) c.113-3256C>A (n.113-3256C>A) c.113-1953C>A (n.113-1953C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.19188302C>A | CA379888444 | CSRP3 | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.113-3257G>T (n.113-3257G>T) c.113-1954G>T (n.113-1954G>T) | |
11 | g.19188302C>G | CA379888445 | CSRP3 | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.113-3257G>C (n.113-3257G>C) c.113-1954G>C (n.113-1954G>C) | |
11 | g.19188302C>T | CA379888446 | CSRP3 | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.113-3257G>A (n.113-3257G>A) c.113-1954G>A (n.113-1954G>A) | |
11 | g.19188303C>A | CA379888448 | CSRP3 | c.114G>T (p.Met38Ile) c.113-3258G>T (n.113-3258G>T) c.113-1955G>T (n.113-1955G>T) | |
11 | g.19188303C= | CA1955950697 | CSRP3 | c.114G= (p.Met38=) c.113-3258G= (n.113-3258G=) c.113-1955G= (n.113-1955G=) |