| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.19188253T>A | CA379888350 | CSRP3 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.113-3208A>T (n.113-3208A>T) c.113-1905A>T (n.113-1905A>T) | |
| 11 | g.19188253T>C | CA218633635 | CSRP3 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.113-3208A>G (n.113-3208A>G) c.113-1905A>G (n.113-1905A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253T>G | CA379888351 | CSRP3 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.113-3208A>C (n.113-3208A>C) c.113-1905A>C (n.113-1905A>C) | |
| 11 | g.19188253T= | CA1955950660 | CSRP3 | c.164A= (p.Glu55=) c.113-3208A= (n.113-3208A=) c.113-1905A= (n.113-1905A=) | |
| 11 | g.19188253_19188256del | CA2612792921 | CSRP3 | c.161_164del (p.Ser54Ter) c.113-3211_113-3208del (n.113-3211_113-3208del) c.113-1908_113-1905del (n.113-1908_113-1905del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188253_19188257delinsCCCCT | CA211236 | CSRP3 | c.160_164delinsAGGGG (p.Ser54_Glu55delinsArgGly) c.113-3212_113-3208delinsAGGGG (n.113-3212_113-3208delinsAGGGG) c.113-1909_113-1905delinsAGGGG (n.113-1909_113-1905delinsAGGGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253_19188257delinsTCCGA | CA1955950661 | CSRP3 | c.160_164delinsTCGGA (p.Ser54=) c.113-3212_113-3208delinsTCGGA (n.113-3212_113-3208delinsTCGGA) c.113-1909_113-1905delinsTCGGA (n.113-1909_113-1905delinsTCGGA) | |
| 11 | g.19188254C>A | CA379888352 | CSRP3 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.113-3209G>T (n.113-3209G>T) c.113-1906G>T (n.113-1906G>T) | |
| 11 | g.19188254C>G | CA379888353 | CSRP3 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.113-3209G>C (n.113-3209G>C) c.113-1906G>C (n.113-1906G>C) | |
| 11 | g.19188254C>T | CA379888354 | CSRP3 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.113-3209G>A (n.113-3209G>A) c.113-1906G>A (n.113-1906G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188255C>A | CA473394890 | CSRP3 | c.162G>T (p.Ser54=) c.113-3210G>T (n.113-3210G>T) c.113-1907G>T (n.113-1907G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188255C= | CA1955950662 | CSRP3 | c.162G= (p.Ser54=) c.113-3210G= (n.113-3210G=) c.113-1907G= (n.113-1907G=) | |
| 11 | g.19188255C>G | CA473394891 | CSRP3 | c.162G>C (p.Ser54=) c.113-3210G>C (n.113-3210G>C) c.113-1907G>C (n.113-1907G>C) | |
| 11 | g.19188255C>T | CA333056 | CSRP3 | c.162G>A (p.Ser54=) c.113-3210G>A (n.113-3210G>A) c.113-1907G>A (n.113-1907G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>A | CA5916634 | CSRP3 | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.113-3211C>T (n.113-3211C>T) c.113-1908C>T (n.113-1908C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>C | CA379888355 | CSRP3 | c.161C>G (p.Ser54Trp) c.113-3211C>G (n.113-3211C>G) c.113-1908C>G (n.113-1908C>G) | |
| 11 | g.19188256G= | CA1955950663 | CSRP3 | c.161C= (p.Ser54=) c.113-3211C= (n.113-3211C=) c.113-1908C= (n.113-1908C=) | |
| 11 | g.19188256G>T | CA379888356 | CSRP3 | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.113-3211C>A (n.113-3211C>A) c.113-1908C>A (n.113-1908C>A) | |
| 11 | g.19188257A>C | CA379888357 | CSRP3 | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.113-3212T>G (n.113-3212T>G) c.113-1909T>G (n.113-1909T>G) | |
| 11 | g.19188257A>G | CA379888358 | CSRP3 | c.160T>C (p.Ser54Pro) c.113-3212T>C (n.113-3212T>C) c.113-1909T>C (n.113-1909T>C) | |
| 11 | g.19188257A>T | CA379888359 | CSRP3 | c.160T>A (p.Ser54Thr) c.113-3212T>A (n.113-3212T>A) c.113-1909T>A (n.113-1909T>A) | |
| 11 | g.19188258C>A | CA379888360 | CSRP3 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.113-3213G>T (n.113-3213G>T) c.113-1910G>T (n.113-1910G>T) | |
| 11 | g.19188258C= | CA1955950664 | CSRP3 | c.159G= (p.Glu53=) c.113-3213G= (n.113-3213G=) c.113-1910G= (n.113-1910G=) | |
| 11 | g.19188258C>G | CA379888361 | CSRP3 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.113-3213G>C (n.113-3213G>C) c.113-1910G>C (n.113-1910G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188258C>T | CA473394892 | CSRP3 | c.159G>A (p.Glu53=) c.113-3213G>A (n.113-3213G>A) c.113-1910G>A (n.113-1910G>A) | |
| 11 | g.19188259T>A | CA379888362 | CSRP3 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.113-3214A>T (n.113-3214A>T) c.113-1911A>T (n.113-1911A>T) | |
| 11 | g.19188259T>C | CA379888363 | CSRP3 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.113-3214A>G (n.113-3214A>G) c.113-1911A>G (n.113-1911A>G) | |
| 11 | g.19188259T>G | CA379888364 | CSRP3 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.113-3214A>C (n.113-3214A>C) c.113-1911A>C (n.113-1911A>C) | |
| 11 | g.19188260C>A | CA379888365 | CSRP3 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.113-3215G>T (n.113-3215G>T) c.113-1912G>T (n.113-1912G>T) | |
| 11 | g.19188260C>G | CA379888366 | CSRP3 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.113-3215G>C (n.113-3215G>C) c.113-1912G>C (n.113-1912G>C) | |
| 11 | g.19188260C>T | CA379888367 | CSRP3 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.113-3215G>A (n.113-3215G>A) c.113-1912G>A (n.113-1912G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188261A= | CA1955950665 | CSRP3 | c.156T= (p.His52=) c.113-3216T= (n.113-3216T=) c.113-1913T= (n.113-1913T=) | |
| 11 | g.19188261A>C | CA218633641 | CSRP3 | c.156T>G (p.His52Gln) c.113-3216T>G (n.113-3216T>G) c.113-1913T>G (n.113-1913T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188261A>G | CA473394893 | CSRP3 | c.156T>C (p.His52=) c.113-3216T>C (n.113-3216T>C) c.113-1913T>C (n.113-1913T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188261A>T | CA379888368 | CSRP3 | c.156T>A (p.His52Gln) c.113-3216T>A (n.113-3216T>A) c.113-1913T>A (n.113-1913T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188262T>A | CA5916635 | CSRP3 | c.155A>T (p.His52Leu) c.113-3217A>T (n.113-3217A>T) c.113-1914A>T (n.113-1914A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188262T>C | CA379888369 | CSRP3 | c.155A>G (p.His52Arg) c.113-3217A>G (n.113-3217A>G) c.113-1914A>G (n.113-1914A>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188262T>G | CA379888370 | CSRP3 | c.155A>C (p.His52Pro) c.113-3217A>C (n.113-3217A>C) c.113-1914A>C (n.113-1914A>C) | ClinVar |
| 11 | g.19188262T= | CA1955950666 | CSRP3 | c.155A= (p.His52=) c.113-3217A= (n.113-3217A=) c.113-1914A= (n.113-1914A=) | |
| 11 | g.19188263G>A | CA379888373 | CSRP3 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.113-3218C>T (n.113-3218C>T) c.113-1915C>T (n.113-1915C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188263G>C | CA379888372 | CSRP3 | c.154C>G (p.His52Asp) c.113-3218C>G (n.113-3218C>G) c.113-1915C>G (n.113-1915C>G) | |
| 11 | g.19188263G= | CA1955950667 | CSRP3 | c.154C= (p.His52=) c.113-3218C= (n.113-3218C=) c.113-1915C= (n.113-1915C=) | |
| 11 | g.19188263G>T | CA379888371 | CSRP3 | c.154C>A (p.His52Asn) c.113-3218C>A (n.113-3218C>A) c.113-1915C>A (n.113-1915C>A) | |
| 11 | g.19188264A= | CA1955950668 | CSRP3 | c.153T= (p.Ala51=) c.113-3219T= (n.113-3219T=) c.113-1916T= (n.113-1916T=) | |
| 11 | g.19188264A>C | CA473394894 | CSRP3 | c.153T>G (p.Ala51=) c.113-3219T>G (n.113-3219T>G) c.113-1916T>G (n.113-1916T>G) | |
| 11 | g.19188264A>G | CA5916636 | CSRP3 | c.153T>C (p.Ala51=) c.113-3219T>C (n.113-3219T>C) c.113-1916T>C (n.113-1916T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.19188264A>T | CA473394895 | CSRP3 | c.153T>A (p.Ala51=) c.113-3219T>A (n.113-3219T>A) c.113-1916T>A (n.113-1916T>A) | |
| 11 | g.19188265G>A | CA5916637 | CSRP3 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.113-3220C>T (n.113-3220C>T) c.113-1917C>T (n.113-1917C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188265G>C | CA5916638 | CSRP3 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.113-3220C>G (n.113-3220C>G) c.113-1917C>G (n.113-1917C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188265G= | CA1955950669 | CSRP3 | c.152C= (p.Ala51=) c.113-3220C= (n.113-3220C=) c.113-1917C= (n.113-1917C=) |