UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.19188245A= | CA1955950655 | CSRP3 | c.172T= (p.Cys58=) c.113-3200T= (n.113-3200T=) c.113-1897T= (n.113-1897T=) | |
| 11 | g.19188245A>C | CA119911 | CSRP3 | c.172T>G (p.Cys58Gly) c.113-3200T>G (n.113-3200T>G) c.113-1897T>G (n.113-1897T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.19188245A>G | CA379888334 | CSRP3 | c.172T>C (p.Cys58Arg) c.113-3200T>C (n.113-3200T>C) c.113-1897T>C (n.113-1897T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188245A>T | CA379888335 | CSRP3 | c.172T>A (p.Cys58Ser) c.113-3200T>A (n.113-3200T>A) c.113-1897T>A (n.113-1897T>A) | |
| 11 | g.19188246G>A | CA473394886 | CSRP3 | c.171C>T (p.Tyr57=) c.113-3201C>T (n.113-3201C>T) c.113-1898C>T (n.113-1898C>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188246G>C | CA379888336 | CSRP3 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) c.113-3201C>G (n.113-3201C>G) c.113-1898C>G (n.113-1898C>G) | |
| 11 | g.19188246G= | CA1955950656 | CSRP3 | c.171C= (p.Tyr57=) c.113-3201C= (n.113-3201C=) c.113-1898C= (n.113-1898C=) | |
| 11 | g.19188246G>T | CA379888337 | CSRP3 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) c.113-3201C>A (n.113-3201C>A) c.113-1898C>A (n.113-1898C>A) | |
| 11 | g.19188246_19188251del | CA2612792920 | CSRP3 | c.166_171del (p.Ile56_Tyr57del) c.113-3206_113-3201del (n.113-3206_113-3201del) c.113-1903_113-1898del (n.113-1903_113-1898del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188247T>A | CA379888338 | CSRP3 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.113-3202A>T (n.113-3202A>T) c.113-1899A>T (n.113-1899A>T) | |
| 11 | g.19188247T>C | CA379888339 | CSRP3 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.113-3202A>G (n.113-3202A>G) c.113-1899A>G (n.113-1899A>G) | |
| 11 | g.19188247T>G | CA379888340 | CSRP3 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.113-3202A>C (n.113-3202A>C) c.113-1899A>C (n.113-1899A>C) | |
| 11 | g.19188248A= | CA1955950657 | CSRP3 | c.169T= (p.Tyr57=) c.113-3203T= (n.113-3203T=) c.113-1900T= (n.113-1900T=) | |
| 11 | g.19188248A>C | CA379888341 | CSRP3 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.113-3203T>G (n.113-3203T>G) c.113-1900T>G (n.113-1900T>G) | |
| 11 | g.19188248A>G | CA5916631 | CSRP3 | c.169T>C (p.Tyr57His) c.113-3203T>C (n.113-3203T>C) c.113-1900T>C (n.113-1900T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188248A>T | CA379888342 | CSRP3 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.113-3203T>A (n.113-3203T>A) c.113-1900T>A (n.113-1900T>A) | |
| 11 | g.19188249G>A | CA473394887 | CSRP3 | c.168C>T (p.Ile56=) c.113-3204C>T (n.113-3204C>T) c.113-1901C>T (n.113-1901C>T) | |
| 11 | g.19188249G>C | CA5916632 | CSRP3 | c.168C>G (p.Ile56Met) c.113-3204C>G (n.113-3204C>G) c.113-1901C>G (n.113-1901C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188249G= | CA1955950658 | CSRP3 | c.168C= (p.Ile56=) c.113-3204C= (n.113-3204C=) c.113-1901C= (n.113-1901C=) | |
| 11 | g.19188249G>T | CA473394888 | CSRP3 | c.168C>A (p.Ile56=) c.113-3204C>A (n.113-3204C>A) c.113-1901C>A (n.113-1901C>A) | |
| 11 | g.19188250A>C | CA379888343 | CSRP3 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.113-3205T>G (n.113-3205T>G) c.113-1902T>G (n.113-1902T>G) | |
| 11 | g.19188250A>G | CA379888344 | CSRP3 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.113-3205T>C (n.113-3205T>C) c.113-1902T>C (n.113-1902T>C) | |
| 11 | g.19188250A>T | CA379888345 | CSRP3 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.113-3205T>A (n.113-3205T>A) c.113-1902T>A (n.113-1902T>A) | |
| 11 | g.19188251T>A | CA379888346 | CSRP3 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.113-3206A>T (n.113-3206A>T) c.113-1903A>T (n.113-1903A>T) | |
| 11 | g.19188251T>C | CA5916633 | CSRP3 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.113-3206A>G (n.113-3206A>G) c.113-1903A>G (n.113-1903A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.19188251T>G | CA379888347 | CSRP3 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.113-3206A>C (n.113-3206A>C) c.113-1903A>C (n.113-1903A>C) | |
| 11 | g.19188251T= | CA1955950659 | CSRP3 | c.166A= (p.Ile56=) c.113-3206A= (n.113-3206A=) c.113-1903A= (n.113-1903A=) | |
| 11 | g.19188252del | CA2573146122 | CSRP3 | c.165del (p.Ile56SerfsTer?) c.113-3207del (n.113-3207del) c.113-1904del (n.113-1904del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188252C>A | CA379888348 | CSRP3 | c.165G>T (p.Glu55Asp) c.113-3207G>T (n.113-3207G>T) c.113-1904G>T (n.113-1904G>T) | |
| 11 | g.19188252C>G | CA379888349 | CSRP3 | c.165G>C (p.Glu55Asp) c.113-3207G>C (n.113-3207G>C) c.113-1904G>C (n.113-1904G>C) | |
| 11 | g.19188252C>T | CA473394889 | CSRP3 | c.165G>A (p.Glu55=) c.113-3207G>A (n.113-3207G>A) c.113-1904G>A (n.113-1904G>A) | |
| 11 | g.19188253T>A | CA379888350 | CSRP3 | c.164A>T (p.Glu55Val) c.113-3208A>T (n.113-3208A>T) c.113-1905A>T (n.113-1905A>T) | |
| 11 | g.19188253T>C | CA218633635 | CSRP3 | c.164A>G (p.Glu55Gly) c.113-3208A>G (n.113-3208A>G) c.113-1905A>G (n.113-1905A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253T>G | CA379888351 | CSRP3 | c.164A>C (p.Glu55Ala) c.113-3208A>C (n.113-3208A>C) c.113-1905A>C (n.113-1905A>C) | |
| 11 | g.19188253T= | CA1955950660 | CSRP3 | c.164A= (p.Glu55=) c.113-3208A= (n.113-3208A=) c.113-1905A= (n.113-1905A=) | |
| 11 | g.19188253_19188256del | CA2612792921 | CSRP3 | c.161_164del (p.Ser54Ter) c.113-3211_113-3208del (n.113-3211_113-3208del) c.113-1908_113-1905del (n.113-1908_113-1905del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188253_19188257delinsCCCCT | CA211236 | CSRP3 | c.160_164delinsAGGGG (p.Ser54_Glu55delinsArgGly) c.113-3212_113-3208delinsAGGGG (n.113-3212_113-3208delinsAGGGG) c.113-1909_113-1905delinsAGGGG (n.113-1909_113-1905delinsAGGGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188253_19188257delinsTCCGA | CA1955950661 | CSRP3 | c.160_164delinsTCGGA (p.Ser54=) c.113-3212_113-3208delinsTCGGA (n.113-3212_113-3208delinsTCGGA) c.113-1909_113-1905delinsTCGGA (n.113-1909_113-1905delinsTCGGA) | |
| 11 | g.19188254C>A | CA379888352 | CSRP3 | c.163G>T (p.Glu55Ter) c.113-3209G>T (n.113-3209G>T) c.113-1906G>T (n.113-1906G>T) | |
| 11 | g.19188254C>G | CA379888353 | CSRP3 | c.163G>C (p.Glu55Gln) c.113-3209G>C (n.113-3209G>C) c.113-1906G>C (n.113-1906G>C) | |
| 11 | g.19188254C>T | CA379888354 | CSRP3 | c.163G>A (p.Glu55Lys) c.113-3209G>A (n.113-3209G>A) c.113-1906G>A (n.113-1906G>A) | ClinVar |
| 11 | g.19188255C>A | CA473394890 | CSRP3 | c.162G>T (p.Ser54=) c.113-3210G>T (n.113-3210G>T) c.113-1907G>T (n.113-1907G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.19188255C= | CA1955950662 | CSRP3 | c.162G= (p.Ser54=) c.113-3210G= (n.113-3210G=) c.113-1907G= (n.113-1907G=) | |
| 11 | g.19188255C>G | CA473394891 | CSRP3 | c.162G>C (p.Ser54=) c.113-3210G>C (n.113-3210G>C) c.113-1907G>C (n.113-1907G>C) | |
| 11 | g.19188255C>T | CA333056 | CSRP3 | c.162G>A (p.Ser54=) c.113-3210G>A (n.113-3210G>A) c.113-1907G>A (n.113-1907G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>A | CA5916634 | CSRP3 | c.161C>T (p.Ser54Leu) c.113-3211C>T (n.113-3211C>T) c.113-1908C>T (n.113-1908C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188256G>C | CA379888355 | CSRP3 | c.161C>G (p.Ser54Trp) c.113-3211C>G (n.113-3211C>G) c.113-1908C>G (n.113-1908C>G) | |
| 11 | g.19188256G= | CA1955950663 | CSRP3 | c.161C= (p.Ser54=) c.113-3211C= (n.113-3211C=) c.113-1908C= (n.113-1908C=) | |
| 11 | g.19188256G>T | CA379888356 | CSRP3 | c.161C>A (p.Ser54Ter) c.113-3211C>A (n.113-3211C>A) c.113-1908C>A (n.113-1908C>A) | |
| 11 | g.19188257A>C | CA379888357 | CSRP3 | c.160T>G (p.Ser54Ala) c.113-3212T>G (n.113-3212T>G) c.113-1909T>G (n.113-1909T>G) |