UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.19188192T>A | CA379888223 | CSRP3 | c.225A>T (p.Gln75His) c.113-3147A>T (n.113-3147A>T) c.113-1844A>T (n.113-1844A>T) | |
| 11 | g.19188192T>C | CA473394835 | CSRP3 | c.225A>G (p.Gln75=) c.113-3147A>G (n.113-3147A>G) c.113-1844A>G (n.113-1844A>G) | |
| 11 | g.19188192T>G | CA379888224 | CSRP3 | c.225A>C (p.Gln75His) c.113-3147A>C (n.113-3147A>C) c.113-1844A>C (n.113-1844A>C) | |
| 11 | g.19188193T>A | CA379888227 | CSRP3 | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.113-3148A>T (n.113-3148A>T) c.113-1845A>T (n.113-1845A>T) | |
| 11 | g.19188193T>C | CA379888225 | CSRP3 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.113-3148A>G (n.113-3148A>G) c.113-1845A>G (n.113-1845A>G) | |
| 11 | g.19188193T>G | CA379888226 | CSRP3 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.113-3148A>C (n.113-3148A>C) c.113-1845A>C (n.113-1845A>C) | |
| 11 | g.19188194G>A | CA379888228 | CSRP3 | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.113-3149C>T (n.113-3149C>T) c.113-1846C>T (n.113-1846C>T) | |
| 11 | g.19188194G>C | CA379888229 | CSRP3 | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.113-3149C>G (n.113-3149C>G) c.113-1846C>G (n.113-1846C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188194G= | CA1955950621 | CSRP3 | c.223C= (p.Gln75=) c.113-3149C= (n.113-3149C=) c.113-1846C= (n.113-1846C=) | |
| 11 | g.19188194G>T | CA5916618 | CSRP3 | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.113-3149C>A (n.113-3149C>A) c.113-1846C>A (n.113-1846C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188195T>A | CA473394837 | CSRP3 | c.222A>T (p.Gly74=) c.113-3150A>T (n.113-3150A>T) c.113-1847A>T (n.113-1847A>T) | |
| 11 | g.19188195T>C | CA473394838 | CSRP3 | c.222A>G (p.Gly74=) c.113-3150A>G (n.113-3150A>G) c.113-1847A>G (n.113-1847A>G) | |
| 11 | g.19188195T>G | CA5916619 | CSRP3 | c.222A>C (p.Gly74=) c.113-3150A>C (n.113-3150A>C) c.113-1847A>C (n.113-1847A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188195T= | CA1955950622 | CSRP3 | c.222A= (p.Gly74=) c.113-3150A= (n.113-3150A=) c.113-1847A= (n.113-1847A=) | |
| 11 | g.19188196C>A | CA379888230 | CSRP3 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.113-3151G>T (n.113-3151G>T) c.113-1848G>T (n.113-1848G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188196C= | CA1955950623 | CSRP3 | c.221G= (p.Gly74=) c.113-3151G= (n.113-3151G=) c.113-1848G= (n.113-1848G=) | |
| 11 | g.19188196C>G | CA379888231 | CSRP3 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.113-3151G>C (n.113-3151G>C) c.113-1848G>C (n.113-1848G>C) | |
| 11 | g.19188196C>T | CA379888232 | CSRP3 | c.221G>A (p.Gly74Glu) c.113-3151G>A (n.113-3151G>A) c.113-1848G>A (n.113-1848G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188198_19188202del | CA2612792917 | CSRP3 | c.217_221del (p.Tyr73ThrfsTer?) c.113-3155_113-3151del (n.113-3155_113-3151del) c.113-1852_113-1848del (n.113-1852_113-1848del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188197C>A | CA379888233 | CSRP3 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.113-3152G>T (n.113-3152G>T) c.113-1849G>T (n.113-1849G>T) | |
| 11 | g.19188197C>G | CA379888234 | CSRP3 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.113-3152G>C (n.113-3152G>C) c.113-1849G>C (n.113-1849G>C) | |
| 11 | g.19188197C>T | CA379888235 | CSRP3 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.113-3152G>A (n.113-3152G>A) c.113-1849G>A (n.113-1849G>A) | COSMIC |
| 11 | g.19188198A= | CA1955950624 | CSRP3 | c.219T= (p.Tyr73=) c.113-3153T= (n.113-3153T=) c.113-1850T= (n.113-1850T=) | |
| 11 | g.19188198A>C | CA379888236 | CSRP3 | c.219T>G (p.Tyr73Ter) c.113-3153T>G (n.113-3153T>G) c.113-1850T>G (n.113-1850T>G) | |
| 11 | g.19188198A>G | CA134869 | CSRP3 | c.219T>C (p.Tyr73=) c.113-3153T>C (n.113-3153T>C) c.113-1850T>C (n.113-1850T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.19188198A>T | CA379888237 | CSRP3 | c.219T>A (p.Tyr73Ter) c.113-3153T>A (n.113-3153T>A) c.113-1850T>A (n.113-1850T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.19188199T>A | CA379888239 | CSRP3 | c.218A>T (p.Tyr73Phe) c.113-3154A>T (n.113-3154A>T) c.113-1851A>T (n.113-1851A>T) | dbSNP |
| 11 | g.19188199T>C | CA379888240 | CSRP3 | c.218A>G (p.Tyr73Cys) c.113-3154A>G (n.113-3154A>G) c.113-1851A>G (n.113-1851A>G) | |
| 11 | g.19188199T>G | CA379888238 | CSRP3 | c.218A>C (p.Tyr73Ser) c.113-3154A>C (n.113-3154A>C) c.113-1851A>C (n.113-1851A>C) | |
| 11 | g.19188199T= | CA1955950625 | CSRP3 | c.218A= (p.Tyr73=) c.113-3154A= (n.113-3154A=) c.113-1851A= (n.113-1851A=) | |
| 11 | g.19188199_19188200insGGCAACGTAGGCTGAGTTGGATTTCGGCGAAAGGGCTAGATCGATGACGATGTTGGCGATGAGAATGCGGGCCTCAGG | CA2790639579 | CSRP3 | c.217_218insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC (p.Tyr73SerfsTer2) c.113-3155_113-3154insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC (n.113-3155_113-3154insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC) c.113-1852_113-1851insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC (n.113-1852_113-1851insCCTGAGGCCCGCATTCTCATCGCCAACATCGTCATCGATCTAGCCCTTTCGCCGAAATCCAACTCAGCCTACGTTGCC) | |
| 11 | g.19188200A= | CA1955950627 | CSRP3 | c.217T= (p.Tyr73=) c.113-3155T= (n.113-3155T=) c.113-1852T= (n.113-1852T=) | |
| 11 | g.19188200A>C | CA379888243 | CSRP3 | c.217T>G (p.Tyr73Asp) c.113-3155T>G (n.113-3155T>G) c.113-1852T>G (n.113-1852T>G) | dbSNP |
| 11 | g.19188200A>G | CA379888241 | CSRP3 | c.217T>C (p.Tyr73His) c.113-3155T>C (n.113-3155T>C) c.113-1852T>C (n.113-1852T>C) | |
| 11 | g.19188200A>T | CA379888242 | CSRP3 | c.217T>A (p.Tyr73Asn) c.113-3155T>A (n.113-3155T>A) c.113-1852T>A (n.113-1852T>A) | |
| 11 | g.19188200_19188201delinsAC | CA1955950626 | CSRP3 | c.216_217delinsGT (p.Gly72=) c.113-3156_113-3155delinsGT (n.113-3156_113-3155delinsGT) c.113-1853_113-1852delinsGT (n.113-1853_113-1852delinsGT) | |
| 11 | g.19188201C>A | CA5916622 | CSRP3 | c.216G>T (p.Gly72=) c.113-3156G>T (n.113-3156G>T) c.113-1853G>T (n.113-1853G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188201C= | CA1955950628 | CSRP3 | c.216G= (p.Gly72=) c.113-3156G= (n.113-3156G=) c.113-1853G= (n.113-1853G=) | |
| 11 | g.19188201C>G | CA473394845 | CSRP3 | c.216G>C (p.Gly72=) c.113-3156G>C (n.113-3156G>C) c.113-1853G>C (n.113-1853G>C) | |
| 11 | g.19188201C>T | CA5916621 | CSRP3 | c.216G>A (p.Gly72=) c.113-3156G>A (n.113-3156G>A) c.113-1853G>A (n.113-1853G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188203del | CA5916620 | CSRP3 | c.216del (p.Tyr73MetfsTer?) c.113-3156del (n.113-3156del) c.113-1853del (n.113-1853del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188202C>A | CA379888244 | CSRP3 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.113-3157G>T (n.113-3157G>T) c.113-1854G>T (n.113-1854G>T) | |
| 11 | g.19188202C>G | CA379888245 | CSRP3 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.113-3157G>C (n.113-3157G>C) c.113-1854G>C (n.113-1854G>C) | |
| 11 | g.19188202C>T | CA379888246 | CSRP3 | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.113-3157G>A (n.113-3157G>A) c.113-1854G>A (n.113-1854G>A) | |
| 11 | g.19188203C>A | CA379888247 | CSRP3 | c.214G>T (p.Gly72Trp) c.113-3158G>T (n.113-3158G>T) c.113-1855G>T (n.113-1855G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.19188203C= | CA1955950629 | CSRP3 | c.214G= (p.Gly72=) c.113-3158G= (n.113-3158G=) c.113-1855G= (n.113-1855G=) | |
| 11 | g.19188203C>G | CA379888248 | CSRP3 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.113-3158G>C (n.113-3158G>C) c.113-1855G>C (n.113-1855G>C) | |
| 11 | g.19188203C>T | CA5916623 | CSRP3 | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.113-3158G>A (n.113-3158G>A) c.113-1855G>A (n.113-1855G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188204G>A | CA134887 | CSRP3 | c.213C>T (p.Ile71=) c.113-3159C>T (n.113-3159C>T) c.113-1856C>T (n.113-1856C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.19188204G>C | CA379888249 | CSRP3 | c.213C>G (p.Ile71Met) c.113-3159C>G (n.113-3159C>G) c.113-1856C>G (n.113-1856C>G) |