Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.19188145T>ACA181186CSRP3c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.113-3100A>T (n.113-3100A>T)
c.113-1797A>T (n.113-1797A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188145T>CCA379888132CSRP3c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.113-3100A>G (n.113-3100A>G)
c.113-1797A>G (n.113-1797A>G)
11g.19188145T>GCA379888133CSRP3c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.113-3100A>C (n.113-3100A>C)
c.113-1797A>C (n.113-1797A>C)
11g.19188145T=CA1955950597CSRP3c.272A= (p.Gln91=)
c.113-3100A= (n.113-3100A=)
c.113-1797A= (n.113-1797A=)
11g.19188146G>ACA379888136CSRP3c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.113-3101C>T (n.113-3101C>T)
c.113-1798C>T (n.113-1798C>T)
11g.19188146G>CCA379888135CSRP3c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.113-3101C>G (n.113-3101C>G)
c.113-1798C>G (n.113-1798C>G)
 gnomAD v4
11g.19188146G>TCA379888134CSRP3c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.113-3101C>A (n.113-3101C>A)
c.113-1798C>A (n.113-1798C>A)
11g.19188147C>ACA473394770CSRP3c.270G>T (p.Leu90=)
c.113-3102G>T (n.113-3102G>T)
c.113-1799G>T (n.113-1799G>T)
11g.19188147C=CA1955950598CSRP3c.270G= (p.Leu90=)
c.113-3102G= (n.113-3102G=)
c.113-1799G= (n.113-1799G=)
11g.19188147C>GCA473394771CSRP3c.270G>C (p.Leu90=)
c.113-3102G>C (n.113-3102G>C)
c.113-1799G>C (n.113-1799G>C)
 ClinVar
11g.19188147C>TCA218633548CSRP3c.270G>A (p.Leu90=)
c.113-3102G>A (n.113-3102G>A)
c.113-1799G>A (n.113-1799G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.19188148A=CA1955950599CSRP3c.269T= (p.Leu90=)
c.113-3103T= (n.113-3103T=)
c.113-1800T= (n.113-1800T=)
11g.19188148A>CCA379888138CSRP3c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.113-3103T>G (n.113-3103T>G)
c.113-1800T>G (n.113-1800T>G)
11g.19188148A>GCA5916601CSRP3c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.113-3103T>C (n.113-3103T>C)
c.113-1800T>C (n.113-1800T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.19188148A>TCA379888137CSRP3c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.113-3103T>A (n.113-3103T>A)
c.113-1800T>A (n.113-1800T>A)
11g.19188149G>ACA473394776CSRP3c.268C>T (p.Leu90=)
c.113-3104C>T (n.113-3104C>T)
c.113-1801C>T (n.113-1801C>T)
 gnomAD v4
11g.19188149G>CCA379888139CSRP3c.268C>G (p.Leu90Val)
c.113-3104C>G (n.113-3104C>G)
c.113-1801C>G (n.113-1801C>G)
11g.19188149G>TCA379888140CSRP3c.268C>A (p.Leu90Met)
c.113-3104C>A (n.113-3104C>A)
c.113-1801C>A (n.113-1801C>A)
11g.19188150delCA2612792915CSRP3c.268del (p.Leu90CysfsTer?)
c.268del (p.Leu90CysfsTer27)
c.113-3104del (n.113-3104del)
c.113-1801del (n.113-1801del)
 gnomAD v4
11g.19188150G>ACA473394777CSRP3c.267C>T (p.Gly89=)
c.113-3105C>T (n.113-3105C>T)
c.113-1802C>T (n.113-1802C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.19188150G>CCA473394778CSRP3c.267C>G (p.Gly89=)
c.113-3105C>G (n.113-3105C>G)
c.113-1802C>G (n.113-1802C>G)
11g.19188150G>TCA473394779CSRP3c.267C>A (p.Gly89=)
c.113-3105C>A (n.113-3105C>A)
c.113-1802C>A (n.113-1802C>A)
11g.19188151C>ACA379888141CSRP3c.266G>T (p.Gly89Val)
c.113-3106G>T (n.113-3106G>T)
c.113-1803G>T (n.113-1803G>T)
11g.19188151C>GCA379888142CSRP3c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.113-3106G>C (n.113-3106G>C)
c.113-1803G>C (n.113-1803G>C)
 ClinVar
11g.19188151C>TCA379888143CSRP3c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.113-3106G>A (n.113-3106G>A)
c.113-1803G>A (n.113-1803G>A)
11g.19188152C>ACA5916602CSRP3c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.113-3107G>T (n.113-3107G>T)
c.113-1804G>T (n.113-1804G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.19188152C=CA1955950600CSRP3c.265G= (p.Gly89=)
c.113-3107G= (n.113-3107G=)
c.113-1804G= (n.113-1804G=)
11g.19188152C>GCA379888144CSRP3c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.113-3107G>C (n.113-3107G>C)
c.113-1804G>C (n.113-1804G>C)
 gnomAD v4
11g.19188152C>TCA175603CSRP3c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.113-3107G>A (n.113-3107G>A)
c.113-1804G>A (n.113-1804G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188153G>ACA5916604CSRP3c.264C>T (p.Leu88=)
c.113-3108C>T (n.113-3108C>T)
c.113-1805C>T (n.113-1805C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188153G>CCA473394782CSRP3c.264C>G (p.Leu88=)
c.113-3108C>G (n.113-3108C>G)
c.113-1805C>G (n.113-1805C>G)
11g.19188153G=CA1955950601CSRP3c.264C= (p.Leu88=)
c.113-3108C= (n.113-3108C=)
c.113-1805C= (n.113-1805C=)
11g.19188153G>TCA5916603CSRP3c.264C>A (p.Leu88=)
c.113-3108C>A (n.113-3108C>A)
c.113-1805C>A (n.113-1805C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.19188154A>CCA379888147CSRP3c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.113-3109T>G (n.113-3109T>G)
c.113-1806T>G (n.113-1806T>G)
11g.19188154A>GCA379888146CSRP3c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.113-3109T>C (n.113-3109T>C)
c.113-1806T>C (n.113-1806T>C)
 COSMIC
11g.19188154A>TCA379888145CSRP3c.263T>A (p.Leu88His)
c.113-3109T>A (n.113-3109T>A)
c.113-1806T>A (n.113-1806T>A)
11g.19188155G>ACA379888148CSRP3c.262C>T (p.Leu88Phe)
c.113-3110C>T (n.113-3110C>T)
c.113-1807C>T (n.113-1807C>T)
11g.19188155G>CCA379888149CSRP3c.262C>G (p.Leu88Val)
c.113-3110C>G (n.113-3110C>G)
c.113-1807C>G (n.113-1807C>G)
11g.19188155G>TCA379888150CSRP3c.262C>A (p.Leu88Ile)
c.113-3110C>A (n.113-3110C>A)
c.113-1807C>A (n.113-1807C>A)
11g.19188156A=CA1955950602CSRP3c.261T= (p.His87=)
c.113-3111T= (n.113-3111T=)
c.113-1808T= (n.113-1808T=)
11g.19188156A>CCA379888151CSRP3c.261T>G (p.His87Gln)
c.113-3111T>G (n.113-3111T>G)
c.113-1808T>G (n.113-1808T>G)
11g.19188156A>GCA5916605CSRP3c.261T>C (p.His87=)
c.113-3111T>C (n.113-3111T>C)
c.113-1808T>C (n.113-1808T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188156A>TCA379888152CSRP3c.261T>A (p.His87Gln)
c.113-3111T>A (n.113-3111T>A)
c.113-1808T>A (n.113-1808T>A)
11g.19188157T>ACA379888153CSRP3c.260A>T (p.His87Leu)
c.113-3112A>T (n.113-3112A>T)
c.113-1809A>T (n.113-1809A>T)
11g.19188157T>CCA379888154CSRP3c.260A>G (p.His87Arg)
c.113-3112A>G (n.113-3112A>G)
c.113-1809A>G (n.113-1809A>G)
11g.19188157T>GCA379888155CSRP3c.260A>C (p.His87Pro)
c.113-3112A>C (n.113-3112A>C)
c.113-1809A>C (n.113-1809A>C)
11g.19188158G>ACA218633561CSRP3c.259C>T (p.His87Tyr)
c.113-3113C>T (n.113-3113C>T)
c.113-1810C>T (n.113-1810C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.19188158G>CCA379888156CSRP3c.259C>G (p.His87Asp)
c.113-3113C>G (n.113-3113C>G)
c.113-1810C>G (n.113-1810C>G)
11g.19188158G=CA1955950603CSRP3c.259C= (p.His87=)
c.113-3113C= (n.113-3113C=)
c.113-1810C= (n.113-1810C=)
11g.19188158G>TCA379888157CSRP3c.259C>A (p.His87Asn)
c.113-3113C>A (n.113-3113C>A)
c.113-1810C>A (n.113-1810C>A)

Number of alleles fetched