Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1887699C>A | CA2611944217 | LSP1 | c.*13+123C>A (n.*13+123C>A) n.1529+123C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>G | CA2611944218 | LSP1 | c.*13+123C>G (n.*13+123C>G) n.1529+123C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887699C>T | CA2611944219 | LSP1 | c.*13+123C>T (n.*13+123C>T) n.1529+123C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887700del | CA2611944216 | LSP1 | c.*13+124del (n.*13+124del) n.1529+124del | gnomAD v4 |
11 | g.1887700C>A | CA2611944220 | LSP1 | c.*13+124C>A (n.*13+124C>A) n.1529+124C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887702G>A | CA2611944221 | LSP1 | c.*13+126G>A (n.*13+126G>A) n.1529+126G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887705C>A | CA934407140 | LSP1 | c.*13+129C>A (n.*13+129C>A) n.1529+129C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887705C= | CA1947897167 | LSP1 | c.*13+129C= (n.*13+129C=) n.1529+129C= | |
11 | g.1887705C>G | CA674328799 | LSP1 | c.*13+129C>G (n.*13+129C>G) n.1529+129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887705C>T | CA1947897168 | LSP1 | c.*13+129C>T (n.*13+129C>T) n.1529+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887707del | CA2611944224 | LSP1 | c.*13+131del (n.*13+131del) n.1529+131del | gnomAD v4 |
11 | g.1887706C>A | CA2611944225 | LSP1 | c.*13+130C>A (n.*13+130C>A) n.1529+130C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887706C= | CA1947897169 | LSP1 | c.*13+130C= (n.*13+130C=) n.1529+130C= | |
11 | g.1887706C>T | CA1947897170 | LSP1 | c.*13+130C>T (n.*13+130C>T) n.1529+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887707C>A | CA2611944226 | LSP1 | c.*13+131C>A (n.*13+131C>A) n.1529+131C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887709G>T | CA2611944227 | LSP1 | c.*13+133G>T (n.*13+133G>T) n.1529+133G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887710A>G | CA2611944228 | LSP1 | c.*13+134A>G (n.*13+134A>G) n.1529+134A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887711C>A | CA2611944229 | LSP1 | c.*13+135C>A (n.*13+135C>A) n.1529+135C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887711C>T | CA2611944230 | LSP1 | c.*13+135C>T (n.*13+135C>T) n.1529+135C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887712C>A | CA2741143569 | LSP1 | c.*13+136C>A (n.*13+136C>A) n.1529+136C>A | |
11 | g.1887712C>G | CA2611944231 | LSP1 | c.*13+136C>G (n.*13+136C>G) n.1529+136C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887712C>T | CA2611944232 | LSP1 | c.*13+136C>T (n.*13+136C>T) n.1529+136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887713A>G | CA2611944233 | LSP1 | c.*13+137A>G (n.*13+137A>G) n.1529+137A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887714G>A | CA2611944235 | LSP1 | c.*13+138G>A (n.*13+138G>A) n.1529+138G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887714G>T | CA2611944236 | LSP1 | c.*13+138G>T (n.*13+138G>T) n.1529+138G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887715del | CA2611944237 | LSP1 | c.*13+139del (n.*13+139del) n.1529+139del | gnomAD v4 |
11 | g.1887715C>T | CA2611944238 | LSP1 | c.*13+139C>T (n.*13+139C>T) n.1529+139C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887716T>A | CA2611944240 | LSP1 | c.*13+140T>A (n.*13+140T>A) n.1529+140T>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887716T>C | CA2611944241 | LSP1 | c.*13+140T>C (n.*13+140T>C) n.1529+140T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887718A= | CA1947897171 | LSP1 | c.*13+142A= (n.*13+142A=) n.1529+142A= | |
11 | g.1887718A>G | CA1947897172 | LSP1 | c.*13+142A>G (n.*13+142A>G) n.1529+142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887718A>T | CA2611944244 | LSP1 | c.*13+142A>T (n.*13+142A>T) n.1529+142A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887720T>C | CA2611944245 | LSP1 | c.*13+144T>C (n.*13+144T>C) n.1529+144T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887721C>A | CA2611944246 | LSP1 | c.*13+145C>A (n.*13+145C>A) n.1529+145C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887721C= | CA1947897173 | LSP1 | c.*13+145C= (n.*13+145C=) n.1529+145C= | |
11 | g.1887721C>T | CA1947897174 | LSP1 | c.*13+145C>T (n.*13+145C>T) n.1529+145C>T | dbSNP |
11 | g.1887723C>A | CA2611944249 | LSP1 | c.*13+147C>A (n.*13+147C>A) n.1529+147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887723C>T | CA2611944250 | LSP1 | c.*13+147C>T (n.*13+147C>T) n.1529+147C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887725del | CA2611944248 | LSP1 | c.*13+149del (n.*13+149del) n.1529+149del | gnomAD v4 |
11 | g.1887724C>A | CA2611944252 | LSP1 | c.*13+148C>A (n.*13+148C>A) n.1529+148C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887725C>A | CA2611944254 | LSP1 | c.*13+149C>A (n.*13+149C>A) n.1529+149C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887725C= | CA1947897175 | LSP1 | c.*13+149C= (n.*13+149C=) n.1529+149C= | |
11 | g.1887725C>T | CA216220470 | LSP1 | c.*13+149C>T (n.*13+149C>T) n.1529+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887726A= | CA1947897176 | LSP1 | c.*13+150A= (n.*13+150A=) n.1529+150A= | |
11 | g.1887726A>G | CA597067884 | LSP1 | c.*13+150A>G (n.*13+150A>G) n.1529+150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887738A= | CA1947897177 | LSP1 | c.*13+162A= (n.*13+162A=) n.1529+162A= | |
11 | g.1887738A>G | CA934407147 | LSP1 | c.*13+162A>G (n.*13+162A>G) n.1529+162A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887739T>C | CA1947897179 | LSP1 | c.*13+163T>C (n.*13+163T>C) n.1529+163T>C | dbSNP |
11 | g.1887739T= | CA1947897178 | LSP1 | c.*13+163T= (n.*13+163T=) n.1529+163T= | |
11 | g.1887743G>C | CA597067885 | LSP1 | c.*13+167G>C (n.*13+167G>C) n.1529+167G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |