Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1887677A>C | CA2611944180 | LSP1 | c.*13+101A>C (n.*13+101A>C) n.1529+101A>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887677A>T | CA2611944181 | LSP1 | c.*13+101A>T (n.*13+101A>T) n.1529+101A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887678del | CA2611944182 | LSP1 | c.*13+102del (n.*13+102del) n.1529+102del | gnomAD v4 |
11 | g.1887678C>A | CA2611944183 | LSP1 | c.*13+102C>A (n.*13+102C>A) n.1529+102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887678C= | CA1947897150 | LSP1 | c.*13+102C= (n.*13+102C=) n.1529+102C= | |
11 | g.1887678C>T | CA674328790 | LSP1 | c.*13+102C>T (n.*13+102C>T) n.1529+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887679A>G | CA2611944185 | LSP1 | c.*13+103A>G (n.*13+103A>G) n.1529+103A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887680A= | CA1947897151 | LSP1 | c.*13+104A= (n.*13+104A=) n.1529+104A= | |
11 | g.1887680A>C | CA1947897152 | LSP1 | c.*13+104A>C (n.*13+104A>C) n.1529+104A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887680A>G | CA216220451 | LSP1 | c.*13+104A>G (n.*13+104A>G) n.1529+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887680A>T | CA934407128 | LSP1 | c.*13+104A>T (n.*13+104A>T) n.1529+104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887681G>A | CA1947897154 | LSP1 | c.*13+105G>A (n.*13+105G>A) n.1529+105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887681G>C | CA2611944187 | LSP1 | c.*13+105G>C (n.*13+105G>C) n.1529+105G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887681G= | CA1947897153 | LSP1 | c.*13+105G= (n.*13+105G=) n.1529+105G= | |
11 | g.1887681G>T | CA2611944188 | LSP1 | c.*13+105G>T (n.*13+105G>T) n.1529+105G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887683del | CA2611944186 | LSP1 | c.*13+107del (n.*13+107del) n.1529+107del | gnomAD v4 |
11 | g.1887682G>A | CA2611944190 | LSP1 | c.*13+106G>A (n.*13+106G>A) n.1529+106G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887682G>C | CA2611944189 | LSP1 | c.*13+106G>C (n.*13+106G>C) n.1529+106G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887682G= | CA1947897155 | LSP1 | c.*13+106G= (n.*13+106G=) n.1529+106G= | |
11 | g.1887682G>T | CA216220465 | LSP1 | c.*13+106G>T (n.*13+106G>T) n.1529+106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887683G>A | CA674328794 | LSP1 | c.*13+107G>A (n.*13+107G>A) n.1529+107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887683G= | CA1947897156 | LSP1 | c.*13+107G= (n.*13+107G=) n.1529+107G= | |
11 | g.1887683G>T | CA934407136 | LSP1 | c.*13+107G>T (n.*13+107G>T) n.1529+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887684T>G | CA1947897158 | LSP1 | c.*13+108T>G (n.*13+108T>G) n.1529+108T>G | dbSNP |
11 | g.1887684T= | CA1947897157 | LSP1 | c.*13+108T= (n.*13+108T=) n.1529+108T= | |
11 | g.1887684_1887689del | CA2611944192 | LSP1 | c.*13+108_*13+113del (n.*13+108_*13+113del) n.1529+108_1529+113del | gnomAD v4 |
11 | g.1887685G>A | CA674328796 | LSP1 | c.*13+109G>A (n.*13+109G>A) n.1529+109G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887685G= | CA1947897159 | LSP1 | c.*13+109G= (n.*13+109G=) n.1529+109G= | |
11 | g.1887685G>T | CA2611944194 | LSP1 | c.*13+109G>T (n.*13+109G>T) n.1529+109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887686G>T | CA2611944195 | LSP1 | c.*13+110G>T (n.*13+110G>T) n.1529+110G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887687A>T | CA2611944197 | LSP1 | c.*13+111A>T (n.*13+111A>T) n.1529+111A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887688C>A | CA2611944198 | LSP1 | c.*13+112C>A (n.*13+112C>A) n.1529+112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887688C>T | CA2611944199 | LSP1 | c.*13+112C>T (n.*13+112C>T) n.1529+112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887689T>A | CA1947897161 | LSP1 | c.*13+113T>A (n.*13+113T>A) n.1529+113T>A | dbSNP |
11 | g.1887689T>C | CA2611944201 | LSP1 | c.*13+113T>C (n.*13+113T>C) n.1529+113T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887689T= | CA1947897160 | LSP1 | c.*13+113T= (n.*13+113T=) n.1529+113T= | |
11 | g.1887690C>A | CA2611944202 | LSP1 | c.*13+114C>A (n.*13+114C>A) n.1529+114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887690C>T | CA2611944203 | LSP1 | c.*13+114C>T (n.*13+114C>T) n.1529+114C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887691C>A | CA2611944205 | LSP1 | c.*13+115C>A (n.*13+115C>A) n.1529+115C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887691C= | CA1947897162 | LSP1 | c.*13+115C= (n.*13+115C=) n.1529+115C= | |
11 | g.1887691C>T | CA1947897163 | LSP1 | c.*13+115C>T (n.*13+115C>T) n.1529+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887692G>A | CA1947897165 | LSP1 | c.*13+116G>A (n.*13+116G>A) n.1529+116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887692G= | CA1947897164 | LSP1 | c.*13+116G= (n.*13+116G=) n.1529+116G= | |
11 | g.1887692G>T | CA2611944206 | LSP1 | c.*13+116G>T (n.*13+116G>T) n.1529+116G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887693A>G | CA2611944208 | LSP1 | c.*13+117A>G (n.*13+117A>G) n.1529+117A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887693_1887694insACCCA | CA2611944207 | LSP1 | c.*13+117_*13+118insACCCA (n.*13+117_*13+118insACCCA) n.1529+117_1529+118insACCCA | gnomAD v4 |
11 | g.1887694G>A | CA934407137 | LSP1 | c.*13+118G>A (n.*13+118G>A) n.1529+118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887694G= | CA1947897166 | LSP1 | c.*13+118G= (n.*13+118G=) n.1529+118G= | |
11 | g.1887694G>T | CA2611944209 | LSP1 | c.*13+118G>T (n.*13+118G>T) n.1529+118G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887697G>A | CA2611944211 | LSP1 | c.*13+121G>A (n.*13+121G>A) n.1529+121G>A | gnomAD v4 |