WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1887644A>G | CA2611944125 | LSP1 | c.*13+68A>G (n.*13+68A>G) n.1529+68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887645C>A | CA2611944129 | LSP1 | c.*13+69C>A (n.*13+69C>A) n.1529+69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887645C>T | CA2611944127 | LSP1 | c.*13+69C>T (n.*13+69C>T) n.1529+69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887646C>A | CA2574787593 | LSP1 | c.*13+70C>A (n.*13+70C>A) n.1529+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887646C>G | CA2611944130 | LSP1 | c.*13+70C>G (n.*13+70C>G) n.1529+70C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887647T>C | CA2611944132 | LSP1 | c.*13+71T>C (n.*13+71T>C) n.1529+71T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887648G>C | CA2611944133 | LSP1 | c.*13+72G>C (n.*13+72G>C) n.1529+72G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887648G>T | CA2611944134 | LSP1 | c.*13+72G>T (n.*13+72G>T) n.1529+72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887649del | CA2574787594 | LSP1 | c.*13+73del (n.*13+73del) n.1529+73del | |
| 11 | g.1887649G>A | CA2611944135 | LSP1 | c.*13+73G>A (n.*13+73G>A) n.1529+73G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887649G>C | CA2611944136 | LSP1 | c.*13+73G>C (n.*13+73G>C) n.1529+73G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887650A>T | CA2611944137 | LSP1 | c.*13+74A>T (n.*13+74A>T) n.1529+74A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887651G>A | CA2611944138 | LSP1 | c.*13+75G>A (n.*13+75G>A) n.1529+75G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887651G>T | CA2611944139 | LSP1 | c.*13+75G>T (n.*13+75G>T) n.1529+75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887652G>A | CA2611944141 | LSP1 | c.*13+76G>A (n.*13+76G>A) n.1529+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887652G>T | CA2611944142 | LSP1 | c.*13+76G>T (n.*13+76G>T) n.1529+76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887653C>A | CA2574787595 | LSP1 | c.*13+77C>A (n.*13+77C>A) n.1529+77C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887653C= | CA1947897136 | LSP1 | c.*13+77C= (n.*13+77C=) n.1529+77C= | |
| 11 | g.1887653C>T | CA1947897137 | LSP1 | c.*13+77C>T (n.*13+77C>T) n.1529+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887655G>A | CA934407115 | LSP1 | c.*13+79G>A (n.*13+79G>A) n.1529+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887655G>C | CA2611944145 | LSP1 | c.*13+79G>C (n.*13+79G>C) n.1529+79G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887655G= | CA1947897138 | LSP1 | c.*13+79G= (n.*13+79G=) n.1529+79G= | |
| 11 | g.1887655G>T | CA913547124 | LSP1 | c.*13+79G>T (n.*13+79G>T) n.1529+79G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887656C>A | CA2611944146 | LSP1 | c.*13+80C>A (n.*13+80C>A) n.1529+80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887656C>T | CA2611944147 | LSP1 | c.*13+80C>T (n.*13+80C>T) n.1529+80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887657C>A | CA2574787596 | LSP1 | c.*13+81C>A (n.*13+81C>A) n.1529+81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887657C= | CA1947897139 | LSP1 | c.*13+81C= (n.*13+81C=) n.1529+81C= | |
| 11 | g.1887657C>T | CA1947897140 | LSP1 | c.*13+81C>T (n.*13+81C>T) n.1529+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887658T>A | CA2611944149 | LSP1 | c.*13+82T>A (n.*13+82T>A) n.1529+82T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887658T>C | CA2611944150 | LSP1 | c.*13+82T>C (n.*13+82T>C) n.1529+82T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887659G>A | CA2611944151 | LSP1 | c.*13+83G>A (n.*13+83G>A) n.1529+83G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887659_1887660insCAACA | CA2611944152 | LSP1 | c.*13+83_*13+84insCAACA (n.*13+83_*13+84insCAACA) n.1529+83_1529+84insCAACA | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887660G>A | CA2611944153 | LSP1 | c.*13+84G>A (n.*13+84G>A) n.1529+84G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887660G>T | CA2611944154 | LSP1 | c.*13+84G>T (n.*13+84G>T) n.1529+84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887661A= | CA1947897141 | LSP1 | c.*13+85A= (n.*13+85A=) n.1529+85A= | |
| 11 | g.1887661A>G | CA216220395 | LSP1 | c.*13+85A>G (n.*13+85A>G) n.1529+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887661A>T | CA2611944156 | LSP1 | c.*13+85A>T (n.*13+85A>T) n.1529+85A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887662G>A | CA2611944157 | LSP1 | c.*13+86G>A (n.*13+86G>A) n.1529+86G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887662G>T | CA2611944158 | LSP1 | c.*13+86G>T (n.*13+86G>T) n.1529+86G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887663C>A | CA216220403 | LSP1 | c.*13+87C>A (n.*13+87C>A) n.1529+87C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1887663C= | CA1947897142 | LSP1 | c.*13+87C= (n.*13+87C=) n.1529+87C= | |
| 11 | g.1887663C>T | CA2611944159 | LSP1 | c.*13+87C>T (n.*13+87C>T) n.1529+87C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887664C>A | CA2611944161 | LSP1 | c.*13+88C>A (n.*13+88C>A) n.1529+88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887664_1887668del | CA2611944162 | LSP1 | c.*13+88_*13+92del (n.*13+88_*13+92del) n.1529+88_1529+92del | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887665C>A | CA2611944163 | LSP1 | c.*13+89C>A (n.*13+89C>A) n.1529+89C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887666T>A | CA2611944164 | LSP1 | c.*13+90T>A (n.*13+90T>A) n.1529+90T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887666T>C | CA2611944165 | LSP1 | c.*13+90T>C (n.*13+90T>C) n.1529+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887667G>T | CA2611944166 | LSP1 | c.*13+91G>T (n.*13+91G>T) n.1529+91G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.1887668T>C | CA216220420 | LSP1 | c.*13+92T>C (n.*13+92T>C) n.1529+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1887668T= | CA1947897143 | LSP1 | c.*13+92T= (n.*13+92T=) n.1529+92T= |