Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.1887623_1887627del | CA2611944097 | LSP1 | c.*13+47_*13+51del (n.*13+47_*13+51del) n.1529+47_1529+51del | gnomAD v4 |
11 | g.1887627G>A | CA216220377 | LSP1 | c.*13+51G>A (n.*13+51G>A) n.1529+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887627G= | CA1947897124 | LSP1 | c.*13+51G= (n.*13+51G=) n.1529+51G= | |
11 | g.1887627G>T | CA2611944106 | LSP1 | c.*13+51G>T (n.*13+51G>T) n.1529+51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887628T>G | CA2574787587 | LSP1 | c.*13+52T>G (n.*13+52T>G) n.1529+52T>G | |
11 | g.1887629G>A | CA1947897126 | LSP1 | c.*13+53G>A (n.*13+53G>A) n.1529+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887629G>C | CA1947897127 | LSP1 | c.*13+53G>C (n.*13+53G>C) n.1529+53G>C | dbSNP |
11 | g.1887629G= | CA1947897125 | LSP1 | c.*13+53G= (n.*13+53G=) n.1529+53G= | |
11 | g.1887629G>T | CA1947897128 | LSP1 | c.*13+53G>T (n.*13+53G>T) n.1529+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887630C>A | CA2574787588 | LSP1 | c.*13+54C>A (n.*13+54C>A) n.1529+54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887630C>G | CA2611944112 | LSP1 | c.*13+54C>G (n.*13+54C>G) n.1529+54C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887630C>T | CA2611944113 | LSP1 | c.*13+54C>T (n.*13+54C>T) n.1529+54C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887630_1887631insACC | CA2611944110 | LSP1 | c.*13+54_*13+55insACC (n.*13+54_*13+55insACC) n.1529+54_1529+55insACC | gnomAD v4 |
11 | g.1887631T>C | CA216220392 | LSP1 | c.*13+55T>C (n.*13+55T>C) n.1529+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.1887631T= | CA1947897129 | LSP1 | c.*13+55T= (n.*13+55T=) n.1529+55T= | |
11 | g.1887632G>C | CA2611944114 | LSP1 | c.*13+56G>C (n.*13+56G>C) n.1529+56G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887633G>A | CA2574787589 | LSP1 | c.*13+57G>A (n.*13+57G>A) n.1529+57G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887633G>C | CA2611944115 | LSP1 | c.*13+57G>C (n.*13+57G>C) n.1529+57G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887634G>C | CA2611944117 | LSP1 | c.*13+58G>C (n.*13+58G>C) n.1529+58G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887636A= | CA1947897130 | LSP1 | c.*13+60A= (n.*13+60A=) n.1529+60A= | |
11 | g.1887636A>G | CA1947897131 | LSP1 | c.*13+60A>G (n.*13+60A>G) n.1529+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887637C>A | CA2574787590 | LSP1 | c.*13+61C>A (n.*13+61C>A) n.1529+61C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887638T>C | CA1947897133 | LSP1 | c.*13+62T>C (n.*13+62T>C) n.1529+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887638T= | CA1947897132 | LSP1 | c.*13+62T= (n.*13+62T=) n.1529+62T= | |
11 | g.1887639T>G | CA1947897135 | LSP1 | c.*13+63T>G (n.*13+63T>G) n.1529+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.1887639T= | CA1947897134 | LSP1 | c.*13+63T= (n.*13+63T=) n.1529+63T= | |
11 | g.1887640G>T | CA2611944120 | LSP1 | c.*13+64G>T (n.*13+64G>T) n.1529+64G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887641G>A | CA2611944121 | LSP1 | c.*13+65G>A (n.*13+65G>A) n.1529+65G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887641G>C | CA2574787591 | LSP1 | c.*13+65G>C (n.*13+65G>C) n.1529+65G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887641G>T | CA2611944122 | LSP1 | c.*13+65G>T (n.*13+65G>T) n.1529+65G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887642C>A | CA2574787592 | LSP1 | c.*13+66C>A (n.*13+66C>A) n.1529+66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887642C>T | CA2611944124 | LSP1 | c.*13+66C>T (n.*13+66C>T) n.1529+66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887644A>G | CA2611944125 | LSP1 | c.*13+68A>G (n.*13+68A>G) n.1529+68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887645C>A | CA2611944129 | LSP1 | c.*13+69C>A (n.*13+69C>A) n.1529+69C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887645C>T | CA2611944127 | LSP1 | c.*13+69C>T (n.*13+69C>T) n.1529+69C>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887646C>A | CA2574787593 | LSP1 | c.*13+70C>A (n.*13+70C>A) n.1529+70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887646C>G | CA2611944130 | LSP1 | c.*13+70C>G (n.*13+70C>G) n.1529+70C>G | gnomAD v4 |
11 | g.1887647T>C | CA2611944132 | LSP1 | c.*13+71T>C (n.*13+71T>C) n.1529+71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887648G>C | CA2611944133 | LSP1 | c.*13+72G>C (n.*13+72G>C) n.1529+72G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887648G>T | CA2611944134 | LSP1 | c.*13+72G>T (n.*13+72G>T) n.1529+72G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887649del | CA2574787594 | LSP1 | c.*13+73del (n.*13+73del) n.1529+73del | |
11 | g.1887649G>A | CA2611944135 | LSP1 | c.*13+73G>A (n.*13+73G>A) n.1529+73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887649G>C | CA2611944136 | LSP1 | c.*13+73G>C (n.*13+73G>C) n.1529+73G>C | gnomAD v4 |
11 | g.1887650A>T | CA2611944137 | LSP1 | c.*13+74A>T (n.*13+74A>T) n.1529+74A>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887651G>A | CA2611944138 | LSP1 | c.*13+75G>A (n.*13+75G>A) n.1529+75G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887651G>T | CA2611944139 | LSP1 | c.*13+75G>T (n.*13+75G>T) n.1529+75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887652G>A | CA2611944141 | LSP1 | c.*13+76G>A (n.*13+76G>A) n.1529+76G>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887652G>T | CA2611944142 | LSP1 | c.*13+76G>T (n.*13+76G>T) n.1529+76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.1887653C>A | CA2574787595 | LSP1 | c.*13+77C>A (n.*13+77C>A) n.1529+77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.1887653C= | CA1947897136 | LSP1 | c.*13+77C= (n.*13+77C=) n.1529+77C= |