| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18611437T>A | CA1955682489 | SPTY2D1 | c.1964+40A>T (n.1964+40A>T) c.1712+40A>T (n.1712+40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611437T>C | CA5913055 | SPTY2D1 | c.1964+40A>G (n.1964+40A>G) c.1712+40A>G (n.1712+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611437T>G | CA2580995634 | SPTY2D1 | c.1964+40A>C (n.1964+40A>C) c.1712+40A>C (n.1712+40A>C) | |
| 11 | g.18611437T= | CA1955682488 | SPTY2D1 | c.1964+40A= (n.1964+40A=) c.1712+40A= (n.1712+40A=) | |
| 11 | g.18611438A>G | CA2612763904 | SPTY2D1 | c.1964+39T>C (n.1964+39T>C) c.1712+39T>C (n.1712+39T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611439G>A | CA1955682492 | SPTY2D1 | c.1964+38C>T (n.1964+38C>T) c.1712+38C>T (n.1712+38C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18611439G= | CA1955682491 | SPTY2D1 | c.1964+38C= (n.1964+38C=) c.1712+38C= (n.1712+38C=) | |
| 11 | g.18611439G>T | CA2612763905 | SPTY2D1 | c.1964+38C>A (n.1964+38C>A) c.1712+38C>A (n.1712+38C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611440G>C | CA1955682495 | SPTY2D1 | c.1964+37C>G (n.1964+37C>G) c.1712+37C>G (n.1712+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611440G= | CA1955682494 | SPTY2D1 | c.1964+37C= (n.1964+37C=) c.1712+37C= (n.1712+37C=) | |
| 11 | g.18611440G>T | CA654572141 | SPTY2D1 | c.1964+37C>A (n.1964+37C>A) c.1712+37C>A (n.1712+37C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18611441A= | CA1955682498 | SPTY2D1 | c.1964+36T= (n.1964+36T=) c.1712+36T= (n.1712+36T=) | |
| 11 | g.18611441A>C | CA218630895 | SPTY2D1 | c.1964+36T>G (n.1964+36T>G) c.1712+36T>G (n.1712+36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611444T>C | CA674317371 | SPTY2D1 | c.1964+33A>G (n.1964+33A>G) c.1712+33A>G (n.1712+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611444T= | CA1955682500 | SPTY2D1 | c.1964+33A= (n.1964+33A=) c.1712+33A= (n.1712+33A=) | |
| 11 | g.18611448del | CA2540292544 | SPTY2D1 | c.1964+33del (n.1964+33del) c.1712+33del (n.1712+33del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611447T>C | CA5913056 | SPTY2D1 | c.1964+30A>G (n.1964+30A>G) c.1712+30A>G (n.1712+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611447T= | CA1955682503 | SPTY2D1 | c.1964+30A= (n.1964+30A=) c.1712+30A= (n.1712+30A=) | |
| 11 | g.18611449G>A | CA5913057 | SPTY2D1 | c.1964+28C>T (n.1964+28C>T) c.1712+28C>T (n.1712+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611449G= | CA1955682506 | SPTY2D1 | c.1964+28C= (n.1964+28C=) c.1712+28C= (n.1712+28C=) | |
| 11 | g.18611449G>T | CA2612763906 | SPTY2D1 | c.1964+28C>A (n.1964+28C>A) c.1712+28C>A (n.1712+28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611450C= | CA1955682509 | SPTY2D1 | c.1964+27G= (n.1964+27G=) c.1712+27G= (n.1712+27G=) | |
| 11 | g.18611450C>T | CA597465493 | SPTY2D1 | c.1964+27G>A (n.1964+27G>A) c.1712+27G>A (n.1712+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611451A>C | CA2612763907 | SPTY2D1 | c.1964+26T>G (n.1964+26T>G) c.1712+26T>G (n.1712+26T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611452C>A | CA597465494 | SPTY2D1 | c.1964+25G>T (n.1964+25G>T) c.1712+25G>T (n.1712+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18611452C= | CA1955682511 | SPTY2D1 | c.1964+25G= (n.1964+25G=) c.1712+25G= (n.1712+25G=) | |
| 11 | g.18611452C>T | CA2612763908 | SPTY2D1 | c.1964+25G>A (n.1964+25G>A) c.1712+25G>A (n.1712+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611454A= | CA1955682512 | SPTY2D1 | c.1964+23T= (n.1964+23T=) c.1712+23T= (n.1712+23T=) | |
| 11 | g.18611454A>G | CA1955682513 | SPTY2D1 | c.1964+23T>C (n.1964+23T>C) c.1712+23T>C (n.1712+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611455G>A | CA2612763910 | SPTY2D1 | c.1964+22C>T (n.1964+22C>T) c.1712+22C>T (n.1712+22C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611455G>T | CA2612763909 | SPTY2D1 | c.1964+22C>A (n.1964+22C>A) c.1712+22C>A (n.1712+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611457A>T | CA2612763911 | SPTY2D1 | c.1964+20T>A (n.1964+20T>A) c.1712+20T>A (n.1712+20T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611458T>C | CA2574775775 | SPTY2D1 | c.1964+19A>G (n.1964+19A>G) c.1712+19A>G (n.1712+19A>G) | |
| 11 | g.18611459G>T | CA2612763912 | SPTY2D1 | c.1964+18C>A (n.1964+18C>A) c.1712+18C>A (n.1712+18C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611460C>A | CA597465495 | SPTY2D1 | c.1964+17G>T (n.1964+17G>T) c.1712+17G>T (n.1712+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611460C= | CA1955682514 | SPTY2D1 | c.1964+17G= (n.1964+17G=) c.1712+17G= (n.1712+17G=) | |
| 11 | g.18611460C>T | CA2723104125 | SPTY2D1 | c.1964+17G>A (n.1964+17G>A) c.1712+17G>A (n.1712+17G>A) | dbSNP |
| 11 | g.18611464del | CA2612763913 | SPTY2D1 | c.1964+15del (n.1964+15del) c.1712+15del (n.1712+15del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611463A>T | CA2533590492 | SPTY2D1 | c.1964+14T>A (n.1964+14T>A) c.1712+14T>A (n.1712+14T>A) | |
| 11 | g.18611467T>G | CA5913058 | SPTY2D1 | c.1964+10A>C (n.1964+10A>C) c.1712+10A>C (n.1712+10A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611467T= | CA1955682516 | SPTY2D1 | c.1964+10A= (n.1964+10A=) c.1712+10A= (n.1712+10A=) | |
| 11 | g.18611468T>C | CA597465496 | SPTY2D1 | c.1964+9A>G (n.1964+9A>G) c.1712+9A>G (n.1712+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611468T= | CA1955682519 | SPTY2D1 | c.1964+9A= (n.1964+9A=) c.1712+9A= (n.1712+9A=) | |
| 11 | g.18611471G>A | CA1955682523 | SPTY2D1 | c.1964+6C>T (n.1964+6C>T) c.1712+6C>T (n.1712+6C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18611471G>C | CA2612763914 | SPTY2D1 | c.1964+6C>G (n.1964+6C>G) c.1712+6C>G (n.1712+6C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611471G= | CA1955682521 | SPTY2D1 | c.1964+6C= (n.1964+6C=) c.1712+6C= (n.1712+6C=) | |
| 11 | g.18611473T>C | CA2574775776 | SPTY2D1 | c.1964+4A>G (n.1964+4A>G) c.1712+4A>G (n.1712+4A>G) | |
| 11 | g.18611474T>C | CA674317408 | SPTY2D1 | c.1964+3A>G (n.1964+3A>G) c.1712+3A>G (n.1712+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611474T= | CA1955682526 | SPTY2D1 | c.1964+3A= (n.1964+3A=) c.1712+3A= (n.1712+3A=) | |
| 11 | g.18611475A>C | CA379513952 | SPTY2D1 | c.1964+2T>G (n.1964+2T>G) c.1712+2T>G (n.1712+2T>G) |