UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18611376C= | CA1955682418 | SPTY2D1 | c.1964+101G= (n.1964+101G=) c.1712+101G= (n.1712+101G=) | |
| 11 | g.18611376C>T | CA674317339 | SPTY2D1 | c.1964+101G>A (n.1964+101G>A) c.1712+101G>A (n.1712+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611377T>C | CA935628582 | SPTY2D1 | c.1964+100A>G (n.1964+100A>G) c.1712+100A>G (n.1712+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611377T= | CA1955682420 | SPTY2D1 | c.1964+100A= (n.1964+100A=) c.1712+100A= (n.1712+100A=) | |
| 11 | g.18611378C>A | CA2612763876 | SPTY2D1 | c.1964+99G>T (n.1964+99G>T) c.1712+99G>T (n.1712+99G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611379T>C | CA218630889 | SPTY2D1 | c.1964+98A>G (n.1964+98A>G) c.1712+98A>G (n.1712+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611379T= | CA1955682423 | SPTY2D1 | c.1964+98A= (n.1964+98A=) c.1712+98A= (n.1712+98A=) | |
| 11 | g.18611380G>T | CA2612763878 | SPTY2D1 | c.1964+97C>A (n.1964+97C>A) c.1712+97C>A (n.1712+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611381del | CA2612763877 | SPTY2D1 | c.1964+97del (n.1964+97del) c.1712+97del (n.1712+97del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611381G>A | CA2790624420 | SPTY2D1 | c.1964+96C>T (n.1964+96C>T) c.1712+96C>T (n.1712+96C>T) | |
| 11 | g.18611381G= | CA1955682425 | SPTY2D1 | c.1964+96C= (n.1964+96C=) c.1712+96C= (n.1712+96C=) | |
| 11 | g.18611381G>T | CA218630890 | SPTY2D1 | c.1964+96C>A (n.1964+96C>A) c.1712+96C>A (n.1712+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611382C>G | CA2612763880 | SPTY2D1 | c.1964+95G>C (n.1964+95G>C) c.1712+95G>C (n.1712+95G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611382C>T | CA2612763879 | SPTY2D1 | c.1964+95G>A (n.1964+95G>A) c.1712+95G>A (n.1712+95G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611384C>A | CA1955682428 | SPTY2D1 | c.1964+93G>T (n.1964+93G>T) c.1712+93G>T (n.1712+93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611384C= | CA1955682427 | SPTY2D1 | c.1964+93G= (n.1964+93G=) c.1712+93G= (n.1712+93G=) | |
| 11 | g.18611388G>T | CA2574775764 | SPTY2D1 | c.1964+89C>A (n.1964+89C>A) c.1712+89C>A (n.1712+89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611389C= | CA1955682429 | SPTY2D1 | c.1964+88G= (n.1964+88G=) c.1712+88G= (n.1712+88G=) | |
| 11 | g.18611389C>G | CA935628586 | SPTY2D1 | c.1964+88G>C (n.1964+88G>C) c.1712+88G>C (n.1712+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611392del | CA2574775765 | SPTY2D1 | c.1964+88del (n.1964+88del) c.1712+88del (n.1712+88del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611390C>T | CA2574775766 | SPTY2D1 | c.1964+87G>A (n.1964+87G>A) c.1712+87G>A (n.1712+87G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611391C= | CA1955682431 | SPTY2D1 | c.1964+86G= (n.1964+86G=) c.1712+86G= (n.1712+86G=) | |
| 11 | g.18611391C>G | CA218630891 | SPTY2D1 | c.1964+86G>C (n.1964+86G>C) c.1712+86G>C (n.1712+86G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611392C>T | CA2612763882 | SPTY2D1 | c.1964+85G>A (n.1964+85G>A) c.1712+85G>A (n.1712+85G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611393A>C | CA2574775767 | SPTY2D1 | c.1964+84T>G (n.1964+84T>G) c.1712+84T>G (n.1712+84T>G) | |
| 11 | g.18611394G>C | CA597465491 | SPTY2D1 | c.1964+83C>G (n.1964+83C>G) c.1712+83C>G (n.1712+83C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611394G= | CA1955682433 | SPTY2D1 | c.1964+83C= (n.1964+83C=) c.1712+83C= (n.1712+83C=) | |
| 11 | g.18611394G>T | CA2612763883 | SPTY2D1 | c.1964+83C>A (n.1964+83C>A) c.1712+83C>A (n.1712+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611395T>C | CA2612763884 | SPTY2D1 | c.1964+82A>G (n.1964+82A>G) c.1712+82A>G (n.1712+82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611396T>C | CA2574775768 | SPTY2D1 | c.1964+81A>G (n.1964+81A>G) c.1712+81A>G (n.1712+81A>G) | |
| 11 | g.18611397C>A | CA935628591 | SPTY2D1 | c.1964+80G>T (n.1964+80G>T) c.1712+80G>T (n.1712+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611397C= | CA1955682434 | SPTY2D1 | c.1964+80G= (n.1964+80G=) c.1712+80G= (n.1712+80G=) | |
| 11 | g.18611397C>T | CA2612763885 | SPTY2D1 | c.1964+80G>A (n.1964+80G>A) c.1712+80G>A (n.1712+80G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611399_18611419delinsCAATGGTGCAATTGTAGCAAT | CA1955682435 | SPTY2D1 | c.1964+58_1964+78delinsATTGCTACAATTGCACCATTG (n.1964+58_1964+78delinsATTGCTACAATTGCACCATTG) c.1712+58_1712+78delinsATTGCTACAATTGCACCATTG (n.1712+58_1712+78delinsATTGCTACAATTGCACCATTG) | |
| 11 | g.18611400A>C | CA2790624421 | SPTY2D1 | c.1964+77T>G (n.1964+77T>G) c.1712+77T>G (n.1712+77T>G) | |
| 11 | g.18611400A>G | CA2612763887 | SPTY2D1 | c.1964+77T>C (n.1964+77T>C) c.1712+77T>C (n.1712+77T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611400A>T | CA2612763888 | SPTY2D1 | c.1964+77T>A (n.1964+77T>A) c.1712+77T>A (n.1712+77T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611402_18611421del | CA218630892 | SPTY2D1 | c.1964+58_1964+77del (n.1964+58_1964+77del) c.1712+58_1712+77del (n.1712+58_1712+77del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611401A= | CA1955682439 | SPTY2D1 | c.1964+76T= (n.1964+76T=) c.1712+76T= (n.1712+76T=) | |
| 11 | g.18611401A>G | CA674317346 | SPTY2D1 | c.1964+76T>C (n.1964+76T>C) c.1712+76T>C (n.1712+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611403G>C | CA1955682444 | SPTY2D1 | c.1964+74C>G (n.1964+74C>G) c.1712+74C>G (n.1712+74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611403G= | CA1955682443 | SPTY2D1 | c.1964+74C= (n.1964+74C=) c.1712+74C= (n.1712+74C=) | |
| 11 | g.18611403G>T | CA2574775769 | SPTY2D1 | c.1964+74C>A (n.1964+74C>A) c.1712+74C>A (n.1712+74C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611404G>A | CA1955682448 | SPTY2D1 | c.1964+73C>T (n.1964+73C>T) c.1712+73C>T (n.1712+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18611404G= | CA1955682447 | SPTY2D1 | c.1964+73C= (n.1964+73C=) c.1712+73C= (n.1712+73C=) | |
| 11 | g.18611404G>T | CA2612763889 | SPTY2D1 | c.1964+73C>A (n.1964+73C>A) c.1712+73C>A (n.1712+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611405T>C | CA2574775770 | SPTY2D1 | c.1964+72A>G (n.1964+72A>G) c.1712+72A>G (n.1712+72A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18611406G>A | CA2612763890 | SPTY2D1 | c.1964+71C>T (n.1964+71C>T) c.1712+71C>T (n.1712+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18611406G>T | CA2612763891 | SPTY2D1 | c.1964+71C>A (n.1964+71C>A) c.1712+71C>A (n.1712+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18611407C>A | CA2612763892 | SPTY2D1 | c.1964+70G>T (n.1964+70G>T) c.1712+70G>T (n.1712+70G>T) | gnomAD v4 |