| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18407167G>A | CA473523862 | LDHA | c.885G>A (p.Leu295=) c.*35G>A (n.*35G>A) n.1752G>A c.688-72G>A (n.688-72G>A) c.711G>A (p.Leu237=) n.772G>A c.972G>A (p.Leu324=) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1039G>A n.865G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407167G>C | CA379508784 | LDHA | c.885G>C (p.Leu295Phe) c.*35G>C (n.*35G>C) n.1752G>C c.688-72G>C (n.688-72G>C) c.711G>C (p.Leu237Phe) n.772G>C c.972G>C (p.Leu324Phe) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1039G>C n.865G>C | |
| 11 | g.18407167G>T | CA379508786 | LDHA | c.885G>T (p.Leu295Phe) c.*35G>T (n.*35G>T) n.1752G>T c.688-72G>T (n.688-72G>T) c.711G>T (p.Leu237Phe) n.772G>T c.972G>T (p.Leu324Phe) c.*629G>T (n.*629G>T) n.1039G>T n.865G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407168G>A | CA379508787 | LDHA | c.886G>A (p.Gly296Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1753G>A c.688-71G>A (n.688-71G>A) c.712G>A (p.Gly238Arg) n.773G>A c.973G>A (p.Gly325Arg) c.*630G>A (n.*630G>A) n.1040G>A n.866G>A | |
| 11 | g.18407168G>C | CA379508789 | LDHA | c.886G>C (p.Gly296Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1753G>C c.688-71G>C (n.688-71G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.773G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.*630G>C (n.*630G>C) n.1040G>C n.866G>C | |
| 11 | g.18407168G>T | CA379508791 | LDHA | c.886G>T (p.Gly296Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) n.1753G>T c.688-71G>T (n.688-71G>T) c.712G>T (p.Gly238Ter) n.773G>T c.973G>T (p.Gly325Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) n.1040G>T n.866G>T | |
| 11 | g.18407169G>A | CA379508792 | LDHA | c.887G>A (p.Gly296Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1754G>A c.688-70G>A (n.688-70G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) n.774G>A c.974G>A (p.Gly325Glu) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1041G>A n.867G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18407169G>C | CA379508794 | LDHA | c.887G>C (p.Gly296Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1754G>C c.688-70G>C (n.688-70G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.774G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1041G>C n.867G>C | |
| 11 | g.18407169G= | CA1955586589 | LDHA | c.887G= (p.Gly296=) c.*37G= (n.*37G=) n.1754G= c.688-70G= (n.688-70G=) c.713G= (p.Gly238=) n.774G= c.974G= (p.Gly325=) c.*631G= (n.*631G=) n.1041G= n.867G= | |
| 11 | g.18407169G>T | CA379508795 | LDHA | c.887G>T (p.Gly296Val) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1754G>T c.688-70G>T (n.688-70G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) n.774G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1041G>T n.867G>T | |
| 11 | g.18407170A= | CA1955586590 | LDHA | c.888A= (p.Gly296=) c.*38A= (n.*38A=) n.1755A= c.688-69A= (n.688-69A=) c.714A= (p.Gly238=) n.775A= c.975A= (p.Gly325=) c.*632A= (n.*632A=) n.1042A= n.868A= | |
| 11 | g.18407170A>C | CA473523863 | LDHA | c.888A>C (p.Gly296=) c.*38A>C (n.*38A>C) n.1755A>C c.688-69A>C (n.688-69A>C) c.714A>C (p.Gly238=) n.775A>C c.975A>C (p.Gly325=) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1042A>C n.868A>C | |
| 11 | g.18407170A>G | CA5911435 | LDHA | c.888A>G (p.Gly296=) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1755A>G c.688-69A>G (n.688-69A>G) c.714A>G (p.Gly238=) n.775A>G c.975A>G (p.Gly325=) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1042A>G n.868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.18407170A>T | CA473523864 | LDHA | c.888A>T (p.Gly296=) c.*38A>T (n.*38A>T) n.1755A>T c.688-69A>T (n.688-69A>T) c.714A>T (p.Gly238=) n.775A>T c.975A>T (p.Gly325=) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1042A>T n.868A>T | |
| 11 | g.18407171C>A | CA379508798 | LDHA | c.889C>A (p.Gln297Lys) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1756C>A c.688-68C>A (n.688-68C>A) c.715C>A (p.Gln239Lys) n.776C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1043C>A n.869C>A | |
| 11 | g.18407171C>G | CA379508801 | LDHA | c.889C>G (p.Gln297Glu) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1756C>G c.688-68C>G (n.688-68C>G) c.715C>G (p.Gln239Glu) n.776C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1043C>G n.869C>G | |
| 11 | g.18407171C>T | CA379508799 | LDHA | c.889C>T (p.Gln297Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1756C>T c.688-68C>T (n.688-68C>T) c.715C>T (p.Gln239Ter) n.776C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1043C>T n.869C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18407172A>C | CA379508802 | LDHA | c.890A>C (p.Gln297Pro) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1757A>C c.688-67A>C (n.688-67A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.777A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.*634A>C (n.*634A>C) n.1044A>C n.870A>C | |
| 11 | g.18407172A>G | CA379508806 | LDHA | c.890A>G (p.Gln297Arg) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1757A>G c.688-67A>G (n.688-67A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.777A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.*634A>G (n.*634A>G) n.1044A>G n.870A>G | |
| 11 | g.18407172A>T | CA379508804 | LDHA | c.890A>T (p.Gln297Leu) c.*40A>T (n.*40A>T) n.1757A>T c.688-67A>T (n.688-67A>T) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.777A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.*634A>T (n.*634A>T) n.1044A>T n.870A>T | |
| 11 | g.18407173G>A | CA473523865 | LDHA | c.891G>A (p.Gln297=) c.*41G>A (n.*41G>A) n.1758G>A c.688-66G>A (n.688-66G>A) c.717G>A (p.Gln239=) n.778G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1045G>A n.871G>A | |
| 11 | g.18407173G>C | CA379508807 | LDHA | c.891G>C (p.Gln297His) c.*41G>C (n.*41G>C) n.1758G>C c.688-66G>C (n.688-66G>C) c.717G>C (p.Gln239His) n.778G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1045G>C n.871G>C | |
| 11 | g.18407173G>T | CA379508808 | LDHA | c.891G>T (p.Gln297His) c.*41G>T (n.*41G>T) n.1758G>T c.688-66G>T (n.688-66G>T) c.717G>T (p.Gln239His) n.778G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1045G>T n.871G>T | |
| 11 | g.18407174A= | CA1955586591 | LDHA | c.892A= (p.Asn298=) c.*42A= (n.*42A=) n.1759A= c.688-65A= (n.688-65A=) c.718A= (p.Asn240=) n.779A= c.979A= (p.Asn327=) c.*636A= (n.*636A=) n.1046A= n.872A= | |
| 11 | g.18407174A>C | CA218586511 | LDHA | c.892A>C (p.Asn298His) c.*42A>C (n.*42A>C) n.1759A>C c.688-65A>C (n.688-65A>C) c.718A>C (p.Asn240His) n.779A>C c.979A>C (p.Asn327His) c.*636A>C (n.*636A>C) n.1046A>C n.872A>C | dbSNP |
| 11 | g.18407174A>G | CA379508811 | LDHA | c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*42A>G (n.*42A>G) n.1759A>G c.688-65A>G (n.688-65A>G) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.779A>G c.979A>G (p.Asn327Asp) c.*636A>G (n.*636A>G) n.1046A>G n.872A>G | |
| 11 | g.18407174A>T | CA379508813 | LDHA | c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1759A>T c.688-65A>T (n.688-65A>T) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.779A>T c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.*636A>T (n.*636A>T) n.1046A>T n.872A>T | |
| 11 | g.18407175A>C | CA379508814 | LDHA | c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) n.1760A>C c.688-64A>C (n.688-64A>C) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.780A>C c.980A>C (p.Asn327Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) n.1047A>C n.873A>C | |
| 11 | g.18407175A>G | CA379508815 | LDHA | c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1760A>G c.688-64A>G (n.688-64A>G) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.780A>G c.980A>G (p.Asn327Ser) c.*637A>G (n.*637A>G) n.1047A>G n.873A>G | |
| 11 | g.18407175A>T | CA379508817 | LDHA | c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*43A>T (n.*43A>T) n.1760A>T c.688-64A>T (n.688-64A>T) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.780A>T c.980A>T (p.Asn327Ile) c.*637A>T (n.*637A>T) n.1047A>T n.873A>T | |
| 11 | g.18407176T>A | CA379508819 | LDHA | c.894T>A (p.Asn298Lys) c.*44T>A (n.*44T>A) n.1761T>A c.688-63T>A (n.688-63T>A) c.720T>A (p.Asn240Lys) n.781T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) c.*638T>A (n.*638T>A) n.1048T>A n.874T>A | |
| 11 | g.18407176T>C | CA473523866 | LDHA | c.894T>C (p.Asn298=) c.*44T>C (n.*44T>C) n.1761T>C c.688-63T>C (n.688-63T>C) c.720T>C (p.Asn240=) n.781T>C c.981T>C (p.Asn327=) c.*638T>C (n.*638T>C) n.1048T>C n.874T>C | |
| 11 | g.18407176T>G | CA379508820 | LDHA | c.894T>G (p.Asn298Lys) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1761T>G c.688-63T>G (n.688-63T>G) c.720T>G (p.Asn240Lys) n.781T>G c.981T>G (p.Asn327Lys) c.*638T>G (n.*638T>G) n.1048T>G n.874T>G | |
| 11 | g.18407177G>A | CA379508822 | LDHA | c.895G>A (p.Gly299Arg) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1762G>A c.688-62G>A (n.688-62G>A) c.721G>A (p.Gly241Arg) n.782G>A c.982G>A (p.Gly328Arg) c.*639G>A (n.*639G>A) n.1049G>A n.875G>A | |
| 11 | g.18407177G>C | CA379508824 | LDHA | c.895G>C (p.Gly299Arg) c.*45G>C (n.*45G>C) n.1762G>C c.688-62G>C (n.688-62G>C) c.721G>C (p.Gly241Arg) n.782G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.*639G>C (n.*639G>C) n.1049G>C n.875G>C | |
| 11 | g.18407177G>T | CA379508825 | LDHA | c.895G>T (p.Gly299Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1762G>T c.688-62G>T (n.688-62G>T) c.721G>T (p.Gly241Ter) n.782G>T c.982G>T (p.Gly328Ter) c.*639G>T (n.*639G>T) n.1049G>T n.875G>T | |
| 11 | g.18407178G>A | CA379508827 | LDHA | c.896G>A (p.Gly299Glu) c.*46G>A (n.*46G>A) n.1763G>A c.688-61G>A (n.688-61G>A) c.722G>A (p.Gly241Glu) n.783G>A c.983G>A (p.Gly328Glu) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1050G>A n.876G>A | |
| 11 | g.18407178G>C | CA379508830 | LDHA | c.896G>C (p.Gly299Ala) c.*46G>C (n.*46G>C) n.1763G>C c.688-61G>C (n.688-61G>C) c.722G>C (p.Gly241Ala) n.783G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1050G>C n.876G>C | |
| 11 | g.18407178G>T | CA379508828 | LDHA | c.896G>T (p.Gly299Val) c.*46G>T (n.*46G>T) n.1763G>T c.688-61G>T (n.688-61G>T) c.722G>T (p.Gly241Val) n.783G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1050G>T n.876G>T | |
| 11 | g.18407179A>C | CA473523867 | LDHA | c.897A>C (p.Gly299=) c.*47A>C (n.*47A>C) n.1764A>C c.688-60A>C (n.688-60A>C) c.723A>C (p.Gly241=) n.784A>C c.984A>C (p.Gly328=) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1051A>C n.877A>C | |
| 11 | g.18407179A>G | CA473523868 | LDHA | c.897A>G (p.Gly299=) c.*47A>G (n.*47A>G) n.1764A>G c.688-60A>G (n.688-60A>G) c.723A>G (p.Gly241=) n.784A>G c.984A>G (p.Gly328=) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1051A>G n.877A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407179A>T | CA473523869 | LDHA | c.897A>T (p.Gly299=) c.*47A>T (n.*47A>T) n.1764A>T c.688-60A>T (n.688-60A>T) c.723A>T (p.Gly241=) n.784A>T c.984A>T (p.Gly328=) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1051A>T n.877A>T | |
| 11 | g.18407180A>C | CA379508832 | LDHA | c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) n.1765A>C c.688-59A>C (n.688-59A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.785A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1052A>C n.878A>C | |
| 11 | g.18407180A>G | CA379508834 | LDHA | c.898A>G (p.Ile300Val) c.*48A>G (n.*48A>G) n.1765A>G c.688-59A>G (n.688-59A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) n.785A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1052A>G n.878A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18407180A>T | CA379508835 | LDHA | c.898A>T (p.Ile300Phe) c.*48A>T (n.*48A>T) n.1765A>T c.688-59A>T (n.688-59A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.785A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1052A>T n.878A>T | |
| 11 | g.18407181T>A | CA379508837 | LDHA | c.899T>A (p.Ile300Asn) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1766T>A c.688-58T>A (n.688-58T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.786T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) n.1053T>A n.879T>A | |
| 11 | g.18407181T>C | CA379508839 | LDHA | c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1766T>C c.688-58T>C (n.688-58T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.786T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.1053T>C n.879T>C | |
| 11 | g.18407181T>G | CA379508840 | LDHA | c.899T>G (p.Ile300Ser) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1766T>G c.688-58T>G (n.688-58T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.786T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) n.1053T>G n.879T>G | |
| 11 | g.18407182C>A | CA473523870 | LDHA | c.900C>A (p.Ile300=) c.*50C>A (n.*50C>A) n.1767C>A c.688-57C>A (n.688-57C>A) c.726C>A (p.Ile242=) n.787C>A c.987C>A (p.Ile329=) c.*644C>A (n.*644C>A) n.1054C>A n.880C>A | |
| 11 | g.18407182C>G | CA379508842 | LDHA | c.900C>G (p.Ile300Met) c.*50C>G (n.*50C>G) n.1767C>G c.688-57C>G (n.688-57C>G) c.726C>G (p.Ile242Met) n.787C>G c.987C>G (p.Ile329Met) c.*644C>G (n.*644C>G) n.1054C>G n.880C>G |