UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18335723A= | CA1955551695 | GTF2H1 | c.155-31A= (n.155-31A=) n.354-31A= n.425-31A= c.-1-2386A= (n.-1-2386A=) n.568-31A= | |
| 11 | g.18335723A>C | CA2574774154 | GTF2H1 | c.155-31A>C (n.155-31A>C) n.354-31A>C n.425-31A>C c.-1-2386A>C (n.-1-2386A>C) n.568-31A>C | |
| 11 | g.18335723A>G | CA5910652 | GTF2H1 | c.155-31A>G (n.155-31A>G) n.354-31A>G n.425-31A>G c.-1-2386A>G (n.-1-2386A>G) n.568-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335723A>T | CA2580996040 | GTF2H1 | c.155-31A>T (n.155-31A>T) n.354-31A>T n.425-31A>T c.-1-2386A>T (n.-1-2386A>T) n.568-31A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335724T>C | CA5910653 | GTF2H1 | c.155-30T>C (n.155-30T>C) n.354-30T>C n.425-30T>C c.-1-2385T>C (n.-1-2385T>C) n.568-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335724T= | CA1955551696 | GTF2H1 | c.155-30T= (n.155-30T=) n.354-30T= n.425-30T= c.-1-2385T= (n.-1-2385T=) n.568-30T= | |
| 11 | g.18335725C>A | CA2574774155 | GTF2H1 | c.155-29C>A (n.155-29C>A) n.354-29C>A n.425-29C>A c.-1-2384C>A (n.-1-2384C>A) n.568-29C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335725C= | CA1955551697 | GTF2H1 | c.155-29C= (n.155-29C=) n.354-29C= n.425-29C= c.-1-2384C= (n.-1-2384C=) n.568-29C= | |
| 11 | g.18335725C>T | CA5910654 | GTF2H1 | c.155-29C>T (n.155-29C>T) n.354-29C>T n.425-29C>T c.-1-2384C>T (n.-1-2384C>T) n.568-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335726_18335736del | CA2612734409 | GTF2H1 | c.155-28_155-18del (n.155-28_155-18del) n.354-28_354-18del n.425-28_425-18del c.-1-2383_-1-2373del (n.-1-2383_-1-2373del) n.568-28_568-18del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335726A>G | CA2612734410 | GTF2H1 | c.155-28A>G (n.155-28A>G) n.354-28A>G n.425-28A>G c.-1-2383A>G (n.-1-2383A>G) n.568-28A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335726A>T | CA2612734411 | GTF2H1 | c.155-28A>T (n.155-28A>T) n.354-28A>T n.425-28A>T c.-1-2383A>T (n.-1-2383A>T) n.568-28A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335728C>A | CA2612734412 | GTF2H1 | c.155-26C>A (n.155-26C>A) n.354-26C>A n.425-26C>A c.-1-2381C>A (n.-1-2381C>A) n.568-26C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335728C>T | CA2574774156 | GTF2H1 | c.155-26C>T (n.155-26C>T) n.354-26C>T n.425-26C>T c.-1-2381C>T (n.-1-2381C>T) n.568-26C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335729T>C | CA1955551699 | GTF2H1 | c.155-25T>C (n.155-25T>C) n.354-25T>C n.425-25T>C c.-1-2380T>C (n.-1-2380T>C) n.568-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335729T= | CA1955551698 | GTF2H1 | c.155-25T= (n.155-25T=) n.354-25T= n.425-25T= c.-1-2380T= (n.-1-2380T=) n.568-25T= | |
| 11 | g.18335730A= | CA1955551701 | GTF2H1 | c.155-24A= (n.155-24A=) n.354-24A= n.425-24A= c.-1-2379A= (n.-1-2379A=) n.568-24A= | |
| 11 | g.18335730A>C | CA1955551700 | GTF2H1 | c.155-24A>C (n.155-24A>C) n.354-24A>C n.425-24A>C c.-1-2379A>C (n.-1-2379A>C) n.568-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335730A>G | CA5910655 | GTF2H1 | c.155-24A>G (n.155-24A>G) n.354-24A>G n.425-24A>G c.-1-2379A>G (n.-1-2379A>G) n.568-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335731del | CA2574774157 | GTF2H1 | c.155-23del (n.155-23del) n.354-23del n.425-23del c.-1-2378del (n.-1-2378del) n.568-23del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335731A>T | CA2612734413 | GTF2H1 | c.155-23A>T (n.155-23A>T) n.354-23A>T n.425-23A>T c.-1-2378A>T (n.-1-2378A>T) n.568-23A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335732C>A | CA2612734414 | GTF2H1 | c.155-22C>A (n.155-22C>A) n.354-22C>A n.425-22C>A c.-1-2377C>A (n.-1-2377C>A) n.568-22C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335732C= | CA1955551702 | GTF2H1 | c.155-22C= (n.155-22C=) n.354-22C= n.425-22C= c.-1-2377C= (n.-1-2377C=) n.568-22C= | |
| 11 | g.18335732C>G | CA5910656 | GTF2H1 | c.155-22C>G (n.155-22C>G) n.354-22C>G n.425-22C>G c.-1-2377C>G (n.-1-2377C>G) n.568-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335732C>T | CA2539701540 | GTF2H1 | c.155-22C>T (n.155-22C>T) n.354-22C>T n.425-22C>T c.-1-2377C>T (n.-1-2377C>T) n.568-22C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335733T>C | CA2612734415 | GTF2H1 | c.155-21T>C (n.155-21T>C) n.354-21T>C n.425-21T>C c.-1-2376T>C (n.-1-2376T>C) n.568-21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335733T>G | CA597491321 | GTF2H1 | c.155-21T>G (n.155-21T>G) n.354-21T>G n.425-21T>G c.-1-2376T>G (n.-1-2376T>G) n.568-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335733T= | CA1955551703 | GTF2H1 | c.155-21T= (n.155-21T=) n.354-21T= n.425-21T= c.-1-2376T= (n.-1-2376T=) n.568-21T= | |
| 11 | g.18335734G>A | CA2542219247 | GTF2H1 | c.155-20G>A (n.155-20G>A) n.354-20G>A n.425-20G>A c.-1-2375G>A (n.-1-2375G>A) n.568-20G>A | |
| 11 | g.18335734G>T | CA2612734416 | GTF2H1 | c.155-20G>T (n.155-20G>T) n.354-20G>T n.425-20G>T c.-1-2375G>T (n.-1-2375G>T) n.568-20G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335734_18335735del | CA2538069228 | GTF2H1 | c.155-20_155-19del (n.155-20_155-19del) n.354-20_354-19del n.425-20_425-19del c.-1-2375_-1-2374del (n.-1-2375_-1-2374del) n.568-20_568-19del | |
| 11 | g.18335735C>A | CA5910657 | GTF2H1 | c.155-19C>A (n.155-19C>A) n.354-19C>A n.425-19C>A c.-1-2374C>A (n.-1-2374C>A) n.568-19C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335735C= | CA1955551704 | GTF2H1 | c.155-19C= (n.155-19C=) n.354-19C= n.425-19C= c.-1-2374C= (n.-1-2374C=) n.568-19C= | |
| 11 | g.18335735C>G | CA1955551705 | GTF2H1 | c.155-19C>G (n.155-19C>G) n.354-19C>G n.425-19C>G c.-1-2374C>G (n.-1-2374C>G) n.568-19C>G | dbSNP |
| 11 | g.18335735C>T | CA2574774158 | GTF2H1 | c.155-19C>T (n.155-19C>T) n.354-19C>T n.425-19C>T c.-1-2374C>T (n.-1-2374C>T) n.568-19C>T | |
| 11 | g.18335736C>A | CA2612734417 | GTF2H1 | c.155-18C>A (n.155-18C>A) n.354-18C>A n.425-18C>A c.-1-2373C>A (n.-1-2373C>A) n.568-18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335736_18335737insACTAACA | CA2530055699 | GTF2H1 | c.155-18_155-17insACTAACA (n.155-18_155-17insACTAACA) n.354-18_354-17insACTAACA n.425-18_425-17insACTAACA c.-1-2373_-1-2372insACTAACA (n.-1-2373_-1-2372insACTAACA) n.568-18_568-17insACTAACA | |
| 11 | g.18335737C>A | CA2612734418 | GTF2H1 | c.155-17C>A (n.155-17C>A) n.354-17C>A n.425-17C>A c.-1-2372C>A (n.-1-2372C>A) n.568-17C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335737C= | CA1955551706 | GTF2H1 | c.155-17C= (n.155-17C=) n.354-17C= n.425-17C= c.-1-2372C= (n.-1-2372C=) n.568-17C= | |
| 11 | g.18335737C>T | CA5910658 | GTF2H1 | c.155-17C>T (n.155-17C>T) n.354-17C>T n.425-17C>T c.-1-2372C>T (n.-1-2372C>T) n.568-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335739C>A | CA2612734419 | GTF2H1 | c.155-15C>A (n.155-15C>A) n.354-15C>A n.425-15C>A c.-1-2370C>A (n.-1-2370C>A) n.568-15C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335740A= | CA1955551707 | GTF2H1 | c.155-14A= (n.155-14A=) n.354-14A= n.425-14A= c.-1-2369A= (n.-1-2369A=) n.568-14A= | |
| 11 | g.18335740A>C | CA2612734420 | GTF2H1 | c.155-14A>C (n.155-14A>C) n.354-14A>C n.425-14A>C c.-1-2369A>C (n.-1-2369A>C) n.568-14A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335740A>G | CA5910659 | GTF2H1 | c.155-14A>G (n.155-14A>G) n.354-14A>G n.425-14A>G c.-1-2369A>G (n.-1-2369A>G) n.568-14A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335743C>A | CA2612734422 | GTF2H1 | c.155-11C>A (n.155-11C>A) n.354-11C>A n.425-11C>A c.-1-2366C>A (n.-1-2366C>A) n.568-11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335743C>T | CA2570247137 | GTF2H1 | c.155-11C>T (n.155-11C>T) n.354-11C>T n.425-11C>T c.-1-2366C>T (n.-1-2366C>T) n.568-11C>T | |
| 11 | g.18335746_18335748del | CA2612734421 | GTF2H1 | c.155-8_155-6del (n.155-8_155-6del) n.354-8_354-6del n.425-8_425-6del c.-1-2363_-1-2361del (n.-1-2363_-1-2361del) n.568-8_568-6del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335746del | CA2574774159 | GTF2H1 | c.155-8del (n.155-8del) n.354-8del n.425-8del c.-1-2363del (n.-1-2363del) n.568-8del | |
| 11 | g.18335746C>T | CA2574774160 | GTF2H1 | c.155-8C>T (n.155-8C>T) n.354-8C>T n.425-8C>T c.-1-2363C>T (n.-1-2363C>T) n.568-8C>T | |
| 11 | g.18335747T>C | CA5910660 | GTF2H1 | c.155-7T>C (n.155-7T>C) n.354-7T>C n.425-7T>C c.-1-2362T>C (n.-1-2362T>C) n.568-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |