UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18335624del | CA2612734208 | GTF2H1 | c.155-130del (n.155-130del) n.354-130del n.425-130del c.-2+2396del (n.-2+2396del) n.568-130del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335623A>C | CA2612734233 | GTF2H1 | c.155-131A>C (n.155-131A>C) n.354-131A>C n.425-131A>C c.-2+2395A>C (n.-2+2395A>C) n.568-131A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335623A>G | CA2612734237 | GTF2H1 | c.155-131A>G (n.155-131A>G) n.354-131A>G n.425-131A>G c.-2+2395A>G (n.-2+2395A>G) n.568-131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335623A>T | CA2612734235 | GTF2H1 | c.155-131A>T (n.155-131A>T) n.354-131A>T n.425-131A>T c.-2+2395A>T (n.-2+2395A>T) n.568-131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335624A>C | CA2612734238 | GTF2H1 | c.155-130A>C (n.155-130A>C) n.354-130A>C n.425-130A>C c.-2+2396A>C (n.-2+2396A>C) n.568-130A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335624A>G | CA2612734239 | GTF2H1 | c.155-130A>G (n.155-130A>G) n.354-130A>G n.425-130A>G c.-2+2396A>G (n.-2+2396A>G) n.568-130A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335624A>T | CA2612734240 | GTF2H1 | c.155-130A>T (n.155-130A>T) n.354-130A>T n.425-130A>T c.-2+2396A>T (n.-2+2396A>T) n.568-130A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335625G>A | CA1955551654 | GTF2H1 | c.155-129G>A (n.155-129G>A) n.354-129G>A n.425-129G>A c.-2+2397G>A (n.-2+2397G>A) n.568-129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335625G>C | CA2612734247 | GTF2H1 | c.155-129G>C (n.155-129G>C) n.354-129G>C n.425-129G>C c.-2+2397G>C (n.-2+2397G>C) n.568-129G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335625G= | CA1955551653 | GTF2H1 | c.155-129G= (n.155-129G=) n.354-129G= n.425-129G= c.-2+2397G= (n.-2+2397G=) n.568-129G= | |
| 11 | g.18335625G>T | CA654117177 | GTF2H1 | c.155-129G>T (n.155-129G>T) n.354-129G>T n.425-129G>T c.-2+2397G>T (n.-2+2397G>T) n.568-129G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.18335626C>A | CA2612734249 | GTF2H1 | c.155-128C>A (n.155-128C>A) n.354-128C>A n.425-128C>A c.-2+2398C>A (n.-2+2398C>A) n.568-128C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335626C= | CA1955551655 | GTF2H1 | c.155-128C= (n.155-128C=) n.354-128C= n.425-128C= c.-2+2398C= (n.-2+2398C=) n.568-128C= | |
| 11 | g.18335626C>G | CA2612734250 | GTF2H1 | c.155-128C>G (n.155-128C>G) n.354-128C>G n.425-128C>G c.-2+2398C>G (n.-2+2398C>G) n.568-128C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335626C>T | CA935596258 | GTF2H1 | c.155-128C>T (n.155-128C>T) n.354-128C>T n.425-128C>T c.-2+2398C>T (n.-2+2398C>T) n.568-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335627A= | CA1955551656 | GTF2H1 | c.155-127A= (n.155-127A=) n.354-127A= n.425-127A= c.-2+2399A= (n.-2+2399A=) n.568-127A= | |
| 11 | g.18335627A>C | CA2612734257 | GTF2H1 | c.155-127A>C (n.155-127A>C) n.354-127A>C n.425-127A>C c.-2+2399A>C (n.-2+2399A>C) n.568-127A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335627A>G | CA935596262 | GTF2H1 | c.155-127A>G (n.155-127A>G) n.354-127A>G n.425-127A>G c.-2+2399A>G (n.-2+2399A>G) n.568-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335627A>T | CA2612734260 | GTF2H1 | c.155-127A>T (n.155-127A>T) n.354-127A>T n.425-127A>T c.-2+2399A>T (n.-2+2399A>T) n.568-127A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335628T>A | CA2612734265 | GTF2H1 | c.155-126T>A (n.155-126T>A) n.354-126T>A n.425-126T>A c.-2+2400T>A (n.-2+2400T>A) n.568-126T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335628T>C | CA2612734264 | GTF2H1 | c.155-126T>C (n.155-126T>C) n.354-126T>C n.425-126T>C c.-2+2400T>C (n.-2+2400T>C) n.568-126T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335628T>G | CA2612734262 | GTF2H1 | c.155-126T>G (n.155-126T>G) n.354-126T>G n.425-126T>G c.-2+2400T>G (n.-2+2400T>G) n.568-126T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335629C>A | CA2612734270 | GTF2H1 | c.155-125C>A (n.155-125C>A) n.354-125C>A n.425-125C>A c.-2+2401C>A (n.-2+2401C>A) n.568-125C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335629C= | CA1955551657 | GTF2H1 | c.155-125C= (n.155-125C=) n.354-125C= n.425-125C= c.-2+2401C= (n.-2+2401C=) n.568-125C= | |
| 11 | g.18335629C>G | CA2612734271 | GTF2H1 | c.155-125C>G (n.155-125C>G) n.354-125C>G n.425-125C>G c.-2+2401C>G (n.-2+2401C>G) n.568-125C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335629C>T | CA1955551658 | GTF2H1 | c.155-125C>T (n.155-125C>T) n.354-125C>T n.425-125C>T c.-2+2401C>T (n.-2+2401C>T) n.568-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A= | CA1955551659 | GTF2H1 | c.155-124A= (n.155-124A=) n.354-124A= n.425-124A= c.-2+2402A= (n.-2+2402A=) n.568-124A= | |
| 11 | g.18335630A>C | CA1955551660 | GTF2H1 | c.155-124A>C (n.155-124A>C) n.354-124A>C n.425-124A>C c.-2+2402A>C (n.-2+2402A>C) n.568-124A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A>G | CA2612734274 | GTF2H1 | c.155-124A>G (n.155-124A>G) n.354-124A>G n.425-124A>G c.-2+2402A>G (n.-2+2402A>G) n.568-124A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335630A>T | CA2612734275 | GTF2H1 | c.155-124A>T (n.155-124A>T) n.354-124A>T n.425-124A>T c.-2+2402A>T (n.-2+2402A>T) n.568-124A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335631G>A | CA2612734277 | GTF2H1 | c.155-123G>A (n.155-123G>A) n.354-123G>A n.425-123G>A c.-2+2403G>A (n.-2+2403G>A) n.568-123G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335631G= | CA1955551661 | GTF2H1 | c.155-123G= (n.155-123G=) n.354-123G= n.425-123G= c.-2+2403G= (n.-2+2403G=) n.568-123G= | |
| 11 | g.18335631G>T | CA2612734279 | GTF2H1 | c.155-123G>T (n.155-123G>T) n.354-123G>T n.425-123G>T c.-2+2403G>T (n.-2+2403G>T) n.568-123G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>A | CA2612734281 | GTF2H1 | c.155-122T>A (n.155-122T>A) n.354-122T>A n.425-122T>A c.-2+2404T>A (n.-2+2404T>A) n.568-122T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>C | CA2612734282 | GTF2H1 | c.155-122T>C (n.155-122T>C) n.354-122T>C n.425-122T>C c.-2+2404T>C (n.-2+2404T>C) n.568-122T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632T>G | CA2612734284 | GTF2H1 | c.155-122T>G (n.155-122T>G) n.354-122T>G n.425-122T>G c.-2+2404T>G (n.-2+2404T>G) n.568-122T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335632dup | CA935596265 | GTF2H1 | c.155-122dup (n.155-122dup) n.354-122dup n.425-122dup c.-2+2404dup (n.-2+2404dup) n.568-122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633del | CA2612734288 | GTF2H1 | c.155-121del (n.155-121del) n.354-121del n.425-121del c.-2+2405del (n.-2+2405del) n.568-121del | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633A= | CA1955551662 | GTF2H1 | c.155-121A= (n.155-121A=) n.354-121A= n.425-121A= c.-2+2405A= (n.-2+2405A=) n.568-121A= | |
| 11 | g.18335633A>C | CA2580996038 | GTF2H1 | c.155-121A>C (n.155-121A>C) n.354-121A>C n.425-121A>C c.-2+2405A>C (n.-2+2405A>C) n.568-121A>C | |
| 11 | g.18335633A>G | CA15677107 | GTF2H1 | c.155-121A>G (n.155-121A>G) n.354-121A>G n.425-121A>G c.-2+2405A>G (n.-2+2405A>G) n.568-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335633A>T | CA674318338 | GTF2H1 | c.155-121A>T (n.155-121A>T) n.354-121A>T n.425-121A>T c.-2+2405A>T (n.-2+2405A>T) n.568-121A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18335635T>C | CA935596270 | GTF2H1 | c.155-119T>C (n.155-119T>C) n.354-119T>C n.425-119T>C c.-2+2407T>C (n.-2+2407T>C) n.568-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18335635T= | CA1955551663 | GTF2H1 | c.155-119T= (n.155-119T=) n.354-119T= n.425-119T= c.-2+2407T= (n.-2+2407T=) n.568-119T= | |
| 11 | g.18335636G>T | CA2612734295 | GTF2H1 | c.155-118G>T (n.155-118G>T) n.354-118G>T n.425-118G>T c.-2+2408G>T (n.-2+2408G>T) n.568-118G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335637G>A | CA1955551665 | GTF2H1 | c.155-117G>A (n.155-117G>A) n.354-117G>A n.425-117G>A c.-2+2409G>A (n.-2+2409G>A) n.568-117G>A | dbSNP |
| 11 | g.18335637G= | CA1955551664 | GTF2H1 | c.155-117G= (n.155-117G=) n.354-117G= n.425-117G= c.-2+2409G= (n.-2+2409G=) n.568-117G= | |
| 11 | g.18335637G>T | CA2612734296 | GTF2H1 | c.155-117G>T (n.155-117G>T) n.354-117G>T n.425-117G>T c.-2+2409G>T (n.-2+2409G>T) n.568-117G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335638A>G | CA2612734297 | GTF2H1 | c.155-116A>G (n.155-116A>G) n.354-116A>G n.425-116A>G c.-2+2410A>G (n.-2+2410A>G) n.568-116A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18335639A>G | CA2612734298 | GTF2H1 | c.155-115A>G (n.155-115A>G) n.354-115A>G n.425-115A>G c.-2+2411A>G (n.-2+2411A>G) n.568-115A>G | gnomAD v4 |