WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18303599C>A | CA2580995403 | HPS5 | c.896+1823G>T (n.896+1823G>T) c.554+1823G>T (n.554+1823G>T) c.785+1823G>T (n.785+1823G>T) n.1165+1823G>T n.921+1823G>T n.1038+1823G>T n.1140+1823G>T n.1153+1823G>T | |
| 11 | g.18303599C= | CA1955535997 | HPS5 | c.896+1823G= (n.896+1823G=) c.554+1823G= (n.554+1823G=) c.785+1823G= (n.785+1823G=) n.1165+1823G= n.921+1823G= n.1038+1823G= n.1140+1823G= n.1153+1823G= | |
| 11 | g.18303599C>G | CA674323947 | HPS5 | c.896+1823G>C (n.896+1823G>C) c.554+1823G>C (n.554+1823G>C) c.785+1823G>C (n.785+1823G>C) n.1165+1823G>C n.921+1823G>C n.1038+1823G>C n.1140+1823G>C n.1153+1823G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303599C>T | CA199692 | HPS5 | c.896+1823G>A (n.896+1823G>A) c.554+1823G>A (n.554+1823G>A) c.785+1823G>A (n.785+1823G>A) n.1165+1823G>A n.921+1823G>A n.1038+1823G>A n.1140+1823G>A n.1153+1823G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303601T>C | CA218547448 | HPS5 | c.896+1821A>G (n.896+1821A>G) c.554+1821A>G (n.554+1821A>G) c.785+1821A>G (n.785+1821A>G) n.1165+1821A>G n.921+1821A>G n.1038+1821A>G n.1140+1821A>G n.1153+1821A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303601T>G | CA1955535999 | HPS5 | c.896+1821A>C (n.896+1821A>C) c.554+1821A>C (n.554+1821A>C) c.785+1821A>C (n.785+1821A>C) n.1165+1821A>C n.921+1821A>C n.1038+1821A>C n.1140+1821A>C n.1153+1821A>C | dbSNP |
| 11 | g.18303601T= | CA1955535998 | HPS5 | c.896+1821A= (n.896+1821A=) c.554+1821A= (n.554+1821A=) c.785+1821A= (n.785+1821A=) n.1165+1821A= n.921+1821A= n.1038+1821A= n.1140+1821A= n.1153+1821A= | |
| 11 | g.18303606A= | CA1955536000 | HPS5 | c.896+1816T= (n.896+1816T=) c.554+1816T= (n.554+1816T=) c.785+1816T= (n.785+1816T=) n.1165+1816T= n.921+1816T= n.1038+1816T= n.1140+1816T= n.1153+1816T= | |
| 11 | g.18303606A>G | CA935591453 | HPS5 | c.896+1816T>C (n.896+1816T>C) c.554+1816T>C (n.554+1816T>C) c.785+1816T>C (n.785+1816T>C) n.1165+1816T>C n.921+1816T>C n.1038+1816T>C n.1140+1816T>C n.1153+1816T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303607C>A | CA674323955 | HPS5 | c.896+1815G>T (n.896+1815G>T) c.554+1815G>T (n.554+1815G>T) c.785+1815G>T (n.785+1815G>T) n.1165+1815G>T n.921+1815G>T n.1038+1815G>T n.1140+1815G>T n.1153+1815G>T | dbSNP |
| 11 | g.18303607C= | CA1955536001 | HPS5 | c.896+1815G= (n.896+1815G=) c.554+1815G= (n.554+1815G=) c.785+1815G= (n.785+1815G=) n.1165+1815G= n.921+1815G= n.1038+1815G= n.1140+1815G= n.1153+1815G= | |
| 11 | g.18303608T>A | CA2549495645 | HPS5 | c.896+1814A>T (n.896+1814A>T) c.554+1814A>T (n.554+1814A>T) c.785+1814A>T (n.785+1814A>T) n.1165+1814A>T n.921+1814A>T n.1038+1814A>T n.1140+1814A>T n.1153+1814A>T | |
| 11 | g.18303609T>C | CA1955536003 | HPS5 | c.896+1813A>G (n.896+1813A>G) c.554+1813A>G (n.554+1813A>G) c.785+1813A>G (n.785+1813A>G) n.1165+1813A>G n.921+1813A>G n.1038+1813A>G n.1140+1813A>G n.1153+1813A>G | dbSNP |
| 11 | g.18303609T= | CA1955536002 | HPS5 | c.896+1813A= (n.896+1813A=) c.554+1813A= (n.554+1813A=) c.785+1813A= (n.785+1813A=) n.1165+1813A= n.921+1813A= n.1038+1813A= n.1140+1813A= n.1153+1813A= | |
| 11 | g.18303610T>G | CA1955536005 | HPS5 | c.896+1812A>C (n.896+1812A>C) c.554+1812A>C (n.554+1812A>C) c.785+1812A>C (n.785+1812A>C) n.1165+1812A>C n.921+1812A>C n.1038+1812A>C n.1140+1812A>C n.1153+1812A>C | dbSNP |
| 11 | g.18303610T= | CA1955536004 | HPS5 | c.896+1812A= (n.896+1812A=) c.554+1812A= (n.554+1812A=) c.785+1812A= (n.785+1812A=) n.1165+1812A= n.921+1812A= n.1038+1812A= n.1140+1812A= n.1153+1812A= | |
| 11 | g.18303613G>A | CA1955536007 | HPS5 | c.896+1809C>T (n.896+1809C>T) c.554+1809C>T (n.554+1809C>T) c.785+1809C>T (n.785+1809C>T) n.1165+1809C>T n.921+1809C>T n.1038+1809C>T n.1140+1809C>T n.1153+1809C>T | dbSNP |
| 11 | g.18303613G= | CA1955536006 | HPS5 | c.896+1809C= (n.896+1809C=) c.554+1809C= (n.554+1809C=) c.785+1809C= (n.785+1809C=) n.1165+1809C= n.921+1809C= n.1038+1809C= n.1140+1809C= n.1153+1809C= | |
| 11 | g.18303614A= | CA1955536008 | HPS5 | c.896+1808T= (n.896+1808T=) c.554+1808T= (n.554+1808T=) c.785+1808T= (n.785+1808T=) n.1165+1808T= n.921+1808T= n.1038+1808T= n.1140+1808T= n.1153+1808T= | |
| 11 | g.18303614_18303615insG | CA935591459 | HPS5 | c.896+1807_896+1808insC (n.896+1807_896+1808insC) c.554+1807_554+1808insC (n.554+1807_554+1808insC) c.785+1807_785+1808insC (n.785+1807_785+1808insC) n.1165+1807_1165+1808insC n.921+1807_921+1808insC n.1038+1807_1038+1808insC n.1140+1807_1140+1808insC n.1153+1807_1153+1808insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303615A= | CA1955536009 | HPS5 | c.896+1807T= (n.896+1807T=) c.554+1807T= (n.554+1807T=) c.785+1807T= (n.785+1807T=) n.1165+1807T= n.921+1807T= n.1038+1807T= n.1140+1807T= n.1153+1807T= | |
| 11 | g.18303615A>C | CA935591460 | HPS5 | c.896+1807T>G (n.896+1807T>G) c.554+1807T>G (n.554+1807T>G) c.785+1807T>G (n.785+1807T>G) n.1165+1807T>G n.921+1807T>G n.1038+1807T>G n.1140+1807T>G n.1153+1807T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303615A>T | CA674323960 | HPS5 | c.896+1807T>A (n.896+1807T>A) c.554+1807T>A (n.554+1807T>A) c.785+1807T>A (n.785+1807T>A) n.1165+1807T>A n.921+1807T>A n.1038+1807T>A n.1140+1807T>A n.1153+1807T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303616G>A | CA935591463 | HPS5 | c.896+1806C>T (n.896+1806C>T) c.554+1806C>T (n.554+1806C>T) c.785+1806C>T (n.785+1806C>T) n.1165+1806C>T n.921+1806C>T n.1038+1806C>T n.1140+1806C>T n.1153+1806C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303616G= | CA1955536010 | HPS5 | c.896+1806C= (n.896+1806C=) c.554+1806C= (n.554+1806C=) c.785+1806C= (n.785+1806C=) n.1165+1806C= n.921+1806C= n.1038+1806C= n.1140+1806C= n.1153+1806C= | |
| 11 | g.18303618C= | CA1955536011 | HPS5 | c.896+1804G= (n.896+1804G=) c.554+1804G= (n.554+1804G=) c.785+1804G= (n.785+1804G=) n.1165+1804G= n.921+1804G= n.1038+1804G= n.1140+1804G= n.1153+1804G= | |
| 11 | g.18303618C>T | CA218547452 | HPS5 | c.896+1804G>A (n.896+1804G>A) c.554+1804G>A (n.554+1804G>A) c.785+1804G>A (n.785+1804G>A) n.1165+1804G>A n.921+1804G>A n.1038+1804G>A n.1140+1804G>A n.1153+1804G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303619G>A | CA218547456 | HPS5 | c.896+1803C>T (n.896+1803C>T) c.554+1803C>T (n.554+1803C>T) c.785+1803C>T (n.785+1803C>T) n.1165+1803C>T n.921+1803C>T n.1038+1803C>T n.1140+1803C>T n.1153+1803C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303619G= | CA1955536012 | HPS5 | c.896+1803C= (n.896+1803C=) c.554+1803C= (n.554+1803C=) c.785+1803C= (n.785+1803C=) n.1165+1803C= n.921+1803C= n.1038+1803C= n.1140+1803C= n.1153+1803C= | |
| 11 | g.18303621T>C | CA674323966 | HPS5 | c.896+1801A>G (n.896+1801A>G) c.554+1801A>G (n.554+1801A>G) c.785+1801A>G (n.785+1801A>G) n.1165+1801A>G n.921+1801A>G n.1038+1801A>G n.1140+1801A>G n.1153+1801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303621T= | CA1955536013 | HPS5 | c.896+1801A= (n.896+1801A=) c.554+1801A= (n.554+1801A=) c.785+1801A= (n.785+1801A=) n.1165+1801A= n.921+1801A= n.1038+1801A= n.1140+1801A= n.1153+1801A= | |
| 11 | g.18303622G>A | CA1955536014 | HPS5 | c.896+1800C>T (n.896+1800C>T) c.554+1800C>T (n.554+1800C>T) c.785+1800C>T (n.785+1800C>T) n.1165+1800C>T n.921+1800C>T n.1038+1800C>T n.1140+1800C>T n.1153+1800C>T | dbSNP |
| 11 | g.18303622G= | CA1955536015 | HPS5 | c.896+1800C= (n.896+1800C=) c.554+1800C= (n.554+1800C=) c.785+1800C= (n.785+1800C=) n.1165+1800C= n.921+1800C= n.1038+1800C= n.1140+1800C= n.1153+1800C= | |
| 11 | g.18303628G>A | CA597454527 | HPS5 | c.896+1794C>T (n.896+1794C>T) c.554+1794C>T (n.554+1794C>T) c.785+1794C>T (n.785+1794C>T) n.1165+1794C>T n.921+1794C>T n.1038+1794C>T n.1140+1794C>T n.1153+1794C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303628G= | CA1955536016 | HPS5 | c.896+1794C= (n.896+1794C=) c.554+1794C= (n.554+1794C=) c.785+1794C= (n.785+1794C=) n.1165+1794C= n.921+1794C= n.1038+1794C= n.1140+1794C= n.1153+1794C= | |
| 11 | g.18303630A= | CA1955536017 | HPS5 | c.896+1792T= (n.896+1792T=) c.554+1792T= (n.554+1792T=) c.785+1792T= (n.785+1792T=) n.1165+1792T= n.921+1792T= n.1038+1792T= n.1140+1792T= n.1153+1792T= | |
| 11 | g.18303630A>C | CA935591469 | HPS5 | c.896+1792T>G (n.896+1792T>G) c.554+1792T>G (n.554+1792T>G) c.785+1792T>G (n.785+1792T>G) n.1165+1792T>G n.921+1792T>G n.1038+1792T>G n.1140+1792T>G n.1153+1792T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303630A>G | CA218547458 | HPS5 | c.896+1792T>C (n.896+1792T>C) c.554+1792T>C (n.554+1792T>C) c.785+1792T>C (n.785+1792T>C) n.1165+1792T>C n.921+1792T>C n.1038+1792T>C n.1140+1792T>C n.1153+1792T>C | dbSNP |
| 11 | g.18303631T>C | CA1955536019 | HPS5 | c.896+1791A>G (n.896+1791A>G) c.554+1791A>G (n.554+1791A>G) c.785+1791A>G (n.785+1791A>G) n.1165+1791A>G n.921+1791A>G n.1038+1791A>G n.1140+1791A>G n.1153+1791A>G | dbSNP |
| 11 | g.18303631T= | CA1955536018 | HPS5 | c.896+1791A= (n.896+1791A=) c.554+1791A= (n.554+1791A=) c.785+1791A= (n.785+1791A=) n.1165+1791A= n.921+1791A= n.1038+1791A= n.1140+1791A= n.1153+1791A= | |
| 11 | g.18303632T>C | CA935591470 | HPS5 | c.896+1790A>G (n.896+1790A>G) c.554+1790A>G (n.554+1790A>G) c.785+1790A>G (n.785+1790A>G) n.1165+1790A>G n.921+1790A>G n.1038+1790A>G n.1140+1790A>G n.1153+1790A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.18303638A= | CA1955536022 | HPS5 | c.896+1784T= (n.896+1784T=) c.554+1784T= (n.554+1784T=) c.785+1784T= (n.785+1784T=) n.1165+1784T= n.921+1784T= n.1038+1784T= n.1140+1784T= n.1153+1784T= | |
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