WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18303499T>C | CA218547313 | HPS5 | c.896+1923A>G (n.896+1923A>G) c.554+1923A>G (n.554+1923A>G) c.785+1923A>G (n.785+1923A>G) n.1165+1923A>G n.921+1923A>G n.1038+1923A>G n.1140+1923A>G n.1153+1923A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303499T= | CA1955535943 | HPS5 | c.896+1923A= (n.896+1923A=) c.554+1923A= (n.554+1923A=) c.785+1923A= (n.785+1923A=) n.1165+1923A= n.921+1923A= n.1038+1923A= n.1140+1923A= n.1153+1923A= | |
| 11 | g.18303500G>A | CA218547319 | HPS5 | c.896+1922C>T (n.896+1922C>T) c.554+1922C>T (n.554+1922C>T) c.785+1922C>T (n.785+1922C>T) n.1165+1922C>T n.921+1922C>T n.1038+1922C>T n.1140+1922C>T n.1153+1922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303500G= | CA1955535944 | HPS5 | c.896+1922C= (n.896+1922C=) c.554+1922C= (n.554+1922C=) c.785+1922C= (n.785+1922C=) n.1165+1922C= n.921+1922C= n.1038+1922C= n.1140+1922C= n.1153+1922C= | |
| 11 | g.18303501G>A | CA597454513 | HPS5 | c.896+1921C>T (n.896+1921C>T) c.554+1921C>T (n.554+1921C>T) c.785+1921C>T (n.785+1921C>T) n.1165+1921C>T n.921+1921C>T n.1038+1921C>T n.1140+1921C>T n.1153+1921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303501G= | CA1955535945 | HPS5 | c.896+1921C= (n.896+1921C=) c.554+1921C= (n.554+1921C=) c.785+1921C= (n.785+1921C=) n.1165+1921C= n.921+1921C= n.1038+1921C= n.1140+1921C= n.1153+1921C= | |
| 11 | g.18303502T>C | CA935591409 | HPS5 | c.896+1920A>G (n.896+1920A>G) c.554+1920A>G (n.554+1920A>G) c.785+1920A>G (n.785+1920A>G) n.1165+1920A>G n.921+1920A>G n.1038+1920A>G n.1140+1920A>G n.1153+1920A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303502T= | CA1955535946 | HPS5 | c.896+1920A= (n.896+1920A=) c.554+1920A= (n.554+1920A=) c.785+1920A= (n.785+1920A=) n.1165+1920A= n.921+1920A= n.1038+1920A= n.1140+1920A= n.1153+1920A= | |
| 11 | g.18303502_18303503delinsTA | CA1955535947 | HPS5 | c.896+1919_896+1920delinsTA (n.896+1919_896+1920delinsTA) c.554+1919_554+1920delinsTA (n.554+1919_554+1920delinsTA) c.785+1919_785+1920delinsTA (n.785+1919_785+1920delinsTA) n.1165+1919_1165+1920delinsTA n.921+1919_921+1920delinsTA n.1038+1919_1038+1920delinsTA n.1140+1919_1140+1920delinsTA n.1153+1919_1153+1920delinsTA | |
| 11 | g.18303503del | CA1955535948 | HPS5 | c.896+1919del (n.896+1919del) c.554+1919del (n.554+1919del) c.785+1919del (n.785+1919del) n.1165+1919del n.921+1919del n.1038+1919del n.1140+1919del n.1153+1919del | dbSNP |
| 11 | g.18303506G>T | CA2517746225 | HPS5 | c.896+1916C>A (n.896+1916C>A) c.554+1916C>A (n.554+1916C>A) c.785+1916C>A (n.785+1916C>A) n.1165+1916C>A n.921+1916C>A n.1038+1916C>A n.1140+1916C>A n.1153+1916C>A | |
| 11 | g.18303508_18303510delinsCTA | CA1955535949 | HPS5 | c.896+1912_896+1914delinsTAG (n.896+1912_896+1914delinsTAG) c.554+1912_554+1914delinsTAG (n.554+1912_554+1914delinsTAG) c.785+1912_785+1914delinsTAG (n.785+1912_785+1914delinsTAG) n.1165+1912_1165+1914delinsTAG n.921+1912_921+1914delinsTAG n.1038+1912_1038+1914delinsTAG n.1140+1912_1140+1914delinsTAG n.1153+1912_1153+1914delinsTAG | |
| 11 | g.18303511_18303512del | CA674323886 | HPS5 | c.896+1912_896+1913del (n.896+1912_896+1913del) c.554+1912_554+1913del (n.554+1912_554+1913del) c.785+1912_785+1913del (n.785+1912_785+1913del) n.1165+1912_1165+1913del n.921+1912_921+1913del n.1038+1912_1038+1913del n.1140+1912_1140+1913del n.1153+1912_1153+1913del | dbSNP |
| 11 | g.18303510A= | CA1955535950 | HPS5 | c.896+1912T= (n.896+1912T=) c.554+1912T= (n.554+1912T=) c.785+1912T= (n.785+1912T=) n.1165+1912T= n.921+1912T= n.1038+1912T= n.1140+1912T= n.1153+1912T= | |
| 11 | g.18303510A>G | CA935591412 | HPS5 | c.896+1912T>C (n.896+1912T>C) c.554+1912T>C (n.554+1912T>C) c.785+1912T>C (n.785+1912T>C) n.1165+1912T>C n.921+1912T>C n.1038+1912T>C n.1140+1912T>C n.1153+1912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303511T>C | CA218547341 | HPS5 | c.896+1911A>G (n.896+1911A>G) c.554+1911A>G (n.554+1911A>G) c.785+1911A>G (n.785+1911A>G) n.1165+1911A>G n.921+1911A>G n.1038+1911A>G n.1140+1911A>G n.1153+1911A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303511T= | CA1955535951 | HPS5 | c.896+1911A= (n.896+1911A=) c.554+1911A= (n.554+1911A=) c.785+1911A= (n.785+1911A=) n.1165+1911A= n.921+1911A= n.1038+1911A= n.1140+1911A= n.1153+1911A= | |
| 11 | g.18303511dup | CA935591415 | HPS5 | c.896+1911dup (n.896+1911dup) c.554+1911dup (n.554+1911dup) c.785+1911dup (n.785+1911dup) n.1165+1911dup n.921+1911dup n.1038+1911dup n.1140+1911dup n.1153+1911dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303514C= | CA1955535952 | HPS5 | c.896+1908G= (n.896+1908G=) c.554+1908G= (n.554+1908G=) c.785+1908G= (n.785+1908G=) n.1165+1908G= n.921+1908G= n.1038+1908G= n.1140+1908G= n.1153+1908G= | |
| 11 | g.18303514C>G | CA1955535953 | HPS5 | c.896+1908G>C (n.896+1908G>C) c.554+1908G>C (n.554+1908G>C) c.785+1908G>C (n.785+1908G>C) n.1165+1908G>C n.921+1908G>C n.1038+1908G>C n.1140+1908G>C n.1153+1908G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303517C>G | CA2723351898 | HPS5 | c.896+1905G>C (n.896+1905G>C) c.554+1905G>C (n.554+1905G>C) c.785+1905G>C (n.785+1905G>C) n.1165+1905G>C n.921+1905G>C n.1038+1905G>C n.1140+1905G>C n.1153+1905G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303527T>C | CA674323889 | HPS5 | c.896+1895A>G (n.896+1895A>G) c.554+1895A>G (n.554+1895A>G) c.785+1895A>G (n.785+1895A>G) n.1165+1895A>G n.921+1895A>G n.1038+1895A>G n.1140+1895A>G n.1153+1895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303527T>G | CA1955535955 | HPS5 | c.896+1895A>C (n.896+1895A>C) c.554+1895A>C (n.554+1895A>C) c.785+1895A>C (n.785+1895A>C) n.1165+1895A>C n.921+1895A>C n.1038+1895A>C n.1140+1895A>C n.1153+1895A>C | dbSNP |
| 11 | g.18303527T= | CA1955535954 | HPS5 | c.896+1895A= (n.896+1895A=) c.554+1895A= (n.554+1895A=) c.785+1895A= (n.785+1895A=) n.1165+1895A= n.921+1895A= n.1038+1895A= n.1140+1895A= n.1153+1895A= | |
| 11 | g.18303528A= | CA1955535956 | HPS5 | c.896+1894T= (n.896+1894T=) c.554+1894T= (n.554+1894T=) c.785+1894T= (n.785+1894T=) n.1165+1894T= n.921+1894T= n.1038+1894T= n.1140+1894T= n.1153+1894T= | |
| 11 | g.18303528A>T | CA218547355 | HPS5 | c.896+1894T>A (n.896+1894T>A) c.554+1894T>A (n.554+1894T>A) c.785+1894T>A (n.785+1894T>A) n.1165+1894T>A n.921+1894T>A n.1038+1894T>A n.1140+1894T>A n.1153+1894T>A | dbSNP |
| 11 | g.18303530C= | CA1955535957 | HPS5 | c.896+1892G= (n.896+1892G=) c.554+1892G= (n.554+1892G=) c.785+1892G= (n.785+1892G=) n.1165+1892G= n.921+1892G= n.1038+1892G= n.1140+1892G= n.1153+1892G= | |
| 11 | g.18303530C>G | CA674323892 | HPS5 | c.896+1892G>C (n.896+1892G>C) c.554+1892G>C (n.554+1892G>C) c.785+1892G>C (n.785+1892G>C) n.1165+1892G>C n.921+1892G>C n.1038+1892G>C n.1140+1892G>C n.1153+1892G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303532A= | CA1955535958 | HPS5 | c.896+1890T= (n.896+1890T=) c.554+1890T= (n.554+1890T=) c.785+1890T= (n.785+1890T=) n.1165+1890T= n.921+1890T= n.1038+1890T= n.1140+1890T= n.1153+1890T= | |
| 11 | g.18303532A>T | CA1955535959 | HPS5 | c.896+1890T>A (n.896+1890T>A) c.554+1890T>A (n.554+1890T>A) c.785+1890T>A (n.785+1890T>A) n.1165+1890T>A n.921+1890T>A n.1038+1890T>A n.1140+1890T>A n.1153+1890T>A | dbSNP |
| 11 | g.18303533C= | CA1955535960 | HPS5 | c.896+1889G= (n.896+1889G=) c.554+1889G= (n.554+1889G=) c.785+1889G= (n.785+1889G=) n.1165+1889G= n.921+1889G= n.1038+1889G= n.1140+1889G= n.1153+1889G= | |
| 11 | g.18303533C>G | CA935591420 | HPS5 | c.896+1889G>C (n.896+1889G>C) c.554+1889G>C (n.554+1889G>C) c.785+1889G>C (n.785+1889G>C) n.1165+1889G>C n.921+1889G>C n.1038+1889G>C n.1140+1889G>C n.1153+1889G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303533C>T | CA1955535961 | HPS5 | c.896+1889G>A (n.896+1889G>A) c.554+1889G>A (n.554+1889G>A) c.785+1889G>A (n.785+1889G>A) n.1165+1889G>A n.921+1889G>A n.1038+1889G>A n.1140+1889G>A n.1153+1889G>A | dbSNP |
| 11 | g.18303534A= | CA1955535962 | HPS5 | c.896+1888T= (n.896+1888T=) c.554+1888T= (n.554+1888T=) c.785+1888T= (n.785+1888T=) n.1165+1888T= n.921+1888T= n.1038+1888T= n.1140+1888T= n.1153+1888T= | |
| 11 | g.18303534A>T | CA218547362 | HPS5 | c.896+1888T>A (n.896+1888T>A) c.554+1888T>A (n.554+1888T>A) c.785+1888T>A (n.785+1888T>A) n.1165+1888T>A n.921+1888T>A n.1038+1888T>A n.1140+1888T>A n.1153+1888T>A | dbSNP |
| 11 | g.18303536C= | CA1955535963 | HPS5 | c.896+1886G= (n.896+1886G=) c.554+1886G= (n.554+1886G=) c.785+1886G= (n.785+1886G=) n.1165+1886G= n.921+1886G= n.1038+1886G= n.1140+1886G= n.1153+1886G= | |
| 11 | g.18303536C>G | CA218547367 | HPS5 | c.896+1886G>C (n.896+1886G>C) c.554+1886G>C (n.554+1886G>C) c.785+1886G>C (n.785+1886G>C) n.1165+1886G>C n.921+1886G>C n.1038+1886G>C n.1140+1886G>C n.1153+1886G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303537C= | CA1955535964 | HPS5 | c.896+1885G= (n.896+1885G=) c.554+1885G= (n.554+1885G=) c.785+1885G= (n.785+1885G=) n.1165+1885G= n.921+1885G= n.1038+1885G= n.1140+1885G= n.1153+1885G= | |
| 11 | g.18303537C>T | CA674323896 | HPS5 | c.896+1885G>A (n.896+1885G>A) c.554+1885G>A (n.554+1885G>A) c.785+1885G>A (n.785+1885G>A) n.1165+1885G>A n.921+1885G>A n.1038+1885G>A n.1140+1885G>A n.1153+1885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303538A= | CA1955535965 | HPS5 | c.896+1884T= (n.896+1884T=) c.554+1884T= (n.554+1884T=) c.785+1884T= (n.785+1884T=) n.1165+1884T= n.921+1884T= n.1038+1884T= n.1140+1884T= n.1153+1884T= | |
| 11 | g.18303538A>C | CA1955535966 | HPS5 | c.896+1884T>G (n.896+1884T>G) c.554+1884T>G (n.554+1884T>G) c.785+1884T>G (n.785+1884T>G) n.1165+1884T>G n.921+1884T>G n.1038+1884T>G n.1140+1884T>G n.1153+1884T>G | dbSNP |
| 11 | g.18303540A= | CA1955535967 | HPS5 | c.896+1882T= (n.896+1882T=) c.554+1882T= (n.554+1882T=) c.785+1882T= (n.785+1882T=) n.1165+1882T= n.921+1882T= n.1038+1882T= n.1140+1882T= n.1153+1882T= | |
| 11 | g.18303540A>C | CA674323898 | HPS5 | c.896+1882T>G (n.896+1882T>G) c.554+1882T>G (n.554+1882T>G) c.785+1882T>G (n.785+1882T>G) n.1165+1882T>G n.921+1882T>G n.1038+1882T>G n.1140+1882T>G n.1153+1882T>G | dbSNP |
| 11 | g.18303548C= | CA1955535968 | HPS5 | c.896+1874G= (n.896+1874G=) c.554+1874G= (n.554+1874G=) c.785+1874G= (n.785+1874G=) n.1165+1874G= n.921+1874G= n.1038+1874G= n.1140+1874G= n.1153+1874G= | |
| 11 | g.18303548C>T | CA597454516 | HPS5 | c.896+1874G>A (n.896+1874G>A) c.554+1874G>A (n.554+1874G>A) c.785+1874G>A (n.785+1874G>A) n.1165+1874G>A n.921+1874G>A n.1038+1874G>A n.1140+1874G>A n.1153+1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18303549T>A | CA1955535970 | HPS5 | c.896+1873A>T (n.896+1873A>T) c.554+1873A>T (n.554+1873A>T) c.785+1873A>T (n.785+1873A>T) n.1165+1873A>T n.921+1873A>T n.1038+1873A>T n.1140+1873A>T n.1153+1873A>T | dbSNP |
| 11 | g.18303549T= | CA1955535969 | HPS5 | c.896+1873A= (n.896+1873A=) c.554+1873A= (n.554+1873A=) c.785+1873A= (n.785+1873A=) n.1165+1873A= n.921+1873A= n.1038+1873A= n.1140+1873A= n.1153+1873A= | |
| 11 | g.18303550C= | CA1955535971 | HPS5 | c.896+1872G= (n.896+1872G=) c.554+1872G= (n.554+1872G=) c.785+1872G= (n.785+1872G=) n.1165+1872G= n.921+1872G= n.1038+1872G= n.1140+1872G= n.1153+1872G= | |
| 11 | g.18303550C>G | CA1955535972 | HPS5 | c.896+1872G>C (n.896+1872G>C) c.554+1872G>C (n.554+1872G>C) c.785+1872G>C (n.785+1872G>C) n.1165+1872G>C n.921+1872G>C n.1038+1872G>C n.1140+1872G>C n.1153+1872G>C | dbSNP |
| 11 | g.18303551T>C | CA218547382 | HPS5 | c.896+1871A>G (n.896+1871A>G) c.554+1871A>G (n.554+1871A>G) c.785+1871A>G (n.785+1871A>G) n.1165+1871A>G n.921+1871A>G n.1038+1871A>G n.1140+1871A>G n.1153+1871A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |