Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18292011A=CA1955518175HPS5c.1871T= (p.Leu624=)
n.262T=
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11g.18292011A>CCA342551HPS5c.1871T>G (p.Leu624Arg)
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n.2041+3009T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18292011A>GCA379491639HPS5c.1871T>C (p.Leu624Pro)
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c.-3+888T>C (n.-3+888T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1862+888T>C (n.1862+888T>C)
c.1784+3009T>C (n.1784+3009T>C)
n.2140T>C
n.1896T>C
n.2013T>C
n.2106+888T>C
n.2028+3009T>C
n.2041+3009T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.18292011A>TCA379491640HPS5c.1871T>A (p.Leu624Gln)
n.262T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.197+3009T>A
c.-3+888T>A (n.-3+888T>A)
c.1760T>A (p.Leu587Gln)
c.1862+888T>A (n.1862+888T>A)
c.1784+3009T>A (n.1784+3009T>A)
n.2140T>A
n.1896T>A
n.2013T>A
n.2106+888T>A
n.2028+3009T>A
n.2041+3009T>A
11g.18292012G>ACA473382210HPS5c.1870C>T (p.Leu624=)
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c.-3+887C>T (n.-3+887C>T)
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c.1862+887C>T (n.1862+887C>T)
c.1784+3008C>T (n.1784+3008C>T)
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n.1895C>T
n.2012C>T
n.2106+887C>T
n.2028+3008C>T
n.2041+3008C>T
11g.18292012G>CCA379491641HPS5c.1870C>G (p.Leu624Val)
n.261C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.197+3008C>G
c.-3+887C>G (n.-3+887C>G)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
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n.2028+3008C>G
n.2041+3008C>G
11g.18292012G>TCA379491643HPS5c.1870C>A (p.Leu624Ile)
n.261C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
n.197+3008C>A
c.-3+887C>A (n.-3+887C>A)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1862+887C>A (n.1862+887C>A)
c.1784+3008C>A (n.1784+3008C>A)
n.2139C>A
n.1895C>A
n.2012C>A
n.2106+887C>A
n.2028+3008C>A
n.2041+3008C>A
11g.18292013C>ACA379491646HPS5c.1869G>T (p.Lys623Asn)
n.260G>T
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
n.197+3007G>T
c.-3+886G>T (n.-3+886G>T)
c.1758G>T (p.Lys586Asn)
c.1862+886G>T (n.1862+886G>T)
c.1784+3007G>T (n.1784+3007G>T)
n.2138G>T
n.1894G>T
n.2011G>T
n.2106+886G>T
n.2028+3007G>T
n.2041+3007G>T
11g.18292013C=CA1955518176HPS5c.1869G= (p.Lys623=)
n.260G=
c.1527G= (p.Lys509=)
n.197+3007G=
c.-3+886G= (n.-3+886G=)
c.1758G= (p.Lys586=)
c.1862+886G= (n.1862+886G=)
c.1784+3007G= (n.1784+3007G=)
n.2138G=
n.1894G=
n.2011G=
n.2106+886G=
n.2028+3007G=
n.2041+3007G=
11g.18292013C>GCA379491648HPS5c.1869G>C (p.Lys623Asn)
n.260G>C
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
n.197+3007G>C
c.-3+886G>C (n.-3+886G>C)
c.1758G>C (p.Lys586Asn)
c.1862+886G>C (n.1862+886G>C)
c.1784+3007G>C (n.1784+3007G>C)
n.2138G>C
n.1894G>C
n.2011G>C
n.2106+886G>C
n.2028+3007G>C
n.2041+3007G>C
 gnomAD v4
11g.18292013C>TCA473382217HPS5c.1869G>A (p.Lys623=)
n.260G>A
c.1527G>A (p.Lys509=)
n.197+3007G>A
c.-3+886G>A (n.-3+886G>A)
c.1758G>A (p.Lys586=)
c.1862+886G>A (n.1862+886G>A)
c.1784+3007G>A (n.1784+3007G>A)
n.2138G>A
n.1894G>A
n.2011G>A
n.2106+886G>A
n.2028+3007G>A
n.2041+3007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18292014T>ACA379491651HPS5c.1868A>T (p.Lys623Met)
n.259A>T
c.1526A>T (p.Lys509Met)
n.197+3006A>T
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c.1757A>T (p.Lys586Met)
c.1862+885A>T (n.1862+885A>T)
c.1784+3006A>T (n.1784+3006A>T)
n.2137A>T
n.1893A>T
n.2010A>T
n.2106+885A>T
n.2028+3006A>T
n.2041+3006A>T
11g.18292014T>CCA379491653HPS5c.1868A>G (p.Lys623Arg)
n.259A>G
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
n.197+3006A>G
c.-3+885A>G (n.-3+885A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1862+885A>G (n.1862+885A>G)
c.1784+3006A>G (n.1784+3006A>G)
n.2137A>G
n.1893A>G
n.2010A>G
n.2106+885A>G
n.2028+3006A>G
n.2041+3006A>G
11g.18292014T>GCA379491656HPS5c.1868A>C (p.Lys623Thr)
n.259A>C
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
n.197+3006A>C
c.-3+885A>C (n.-3+885A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1862+885A>C (n.1862+885A>C)
c.1784+3006A>C (n.1784+3006A>C)
n.2137A>C
n.1893A>C
n.2010A>C
n.2106+885A>C
n.2028+3006A>C
n.2041+3006A>C
11g.18292015T>ACA379491659HPS5c.1867A>T (p.Lys623Ter)
n.258A>T
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
n.197+3005A>T
c.-3+884A>T (n.-3+884A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1862+884A>T (n.1862+884A>T)
c.1784+3005A>T (n.1784+3005A>T)
n.2136A>T
n.1892A>T
n.2009A>T
n.2106+884A>T
n.2028+3005A>T
n.2041+3005A>T
11g.18292015T>CCA379491660HPS5c.1867A>G (p.Lys623Glu)
n.258A>G
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
n.197+3005A>G
c.-3+884A>G (n.-3+884A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1862+884A>G (n.1862+884A>G)
c.1784+3005A>G (n.1784+3005A>G)
n.2136A>G
n.1892A>G
n.2009A>G
n.2106+884A>G
n.2028+3005A>G
n.2041+3005A>G
 gnomAD v4
11g.18292015T>GCA379491662HPS5c.1867A>C (p.Lys623Gln)
n.258A>C
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
n.197+3005A>C
c.-3+884A>C (n.-3+884A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1862+884A>C (n.1862+884A>C)
c.1784+3005A>C (n.1784+3005A>C)
n.2136A>C
n.1892A>C
n.2009A>C
n.2106+884A>C
n.2028+3005A>C
n.2041+3005A>C
11g.18292016G>ACA473382226HPS5c.1866C>T (p.Thr622=)
n.257C>T
c.1524C>T (p.Thr508=)
n.197+3004C>T
c.-3+883C>T (n.-3+883C>T)
c.1755C>T (p.Thr585=)
c.1862+883C>T (n.1862+883C>T)
c.1784+3004C>T (n.1784+3004C>T)
n.2135C>T
n.1891C>T
n.2008C>T
n.2106+883C>T
n.2028+3004C>T
n.2041+3004C>T
11g.18292016G>CCA473382227HPS5c.1866C>G (p.Thr622=)
n.257C>G
c.1524C>G (p.Thr508=)
n.197+3004C>G
c.-3+883C>G (n.-3+883C>G)
c.1755C>G (p.Thr585=)
c.1862+883C>G (n.1862+883C>G)
c.1784+3004C>G (n.1784+3004C>G)
n.2135C>G
n.1891C>G
n.2008C>G
n.2106+883C>G
n.2028+3004C>G
n.2041+3004C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.18292016G>TCA473382228HPS5c.1866C>A (p.Thr622=)
n.257C>A
c.1524C>A (p.Thr508=)
n.197+3004C>A
c.-3+883C>A (n.-3+883C>A)
c.1755C>A (p.Thr585=)
c.1862+883C>A (n.1862+883C>A)
c.1784+3004C>A (n.1784+3004C>A)
n.2135C>A
n.1891C>A
n.2008C>A
n.2106+883C>A
n.2028+3004C>A
n.2041+3004C>A
11g.18292017G>ACA379491666HPS5c.1865C>T (p.Thr622Ile)
n.256C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
n.197+3003C>T
c.-3+882C>T (n.-3+882C>T)
c.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.1862+882C>T (n.1862+882C>T)
c.1784+3003C>T (n.1784+3003C>T)
n.2134C>T
n.1890C>T
n.2007C>T
n.2106+882C>T
n.2028+3003C>T
n.2041+3003C>T
11g.18292017G>CCA379491669HPS5c.1865C>G (p.Thr622Ser)
n.256C>G
c.1523C>G (p.Thr508Ser)
n.197+3003C>G
c.-3+882C>G (n.-3+882C>G)
c.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.1862+882C>G (n.1862+882C>G)
c.1784+3003C>G (n.1784+3003C>G)
n.2134C>G
n.1890C>G
n.2007C>G
n.2106+882C>G
n.2028+3003C>G
n.2041+3003C>G
11g.18292017G>TCA379491670HPS5c.1865C>A (p.Thr622Asn)
n.256C>A
c.1523C>A (p.Thr508Asn)
n.197+3003C>A
c.-3+882C>A (n.-3+882C>A)
c.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.1862+882C>A (n.1862+882C>A)
c.1784+3003C>A (n.1784+3003C>A)
n.2134C>A
n.1890C>A
n.2007C>A
n.2106+882C>A
n.2028+3003C>A
n.2041+3003C>A
11g.18292018T>ACA379491674HPS5c.1864A>T (p.Thr622Ser)
n.255A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
n.197+3002A>T
c.-3+881A>T (n.-3+881A>T)
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.1862+881A>T (n.1862+881A>T)
c.1784+3002A>T (n.1784+3002A>T)
n.2133A>T
n.1889A>T
n.2006A>T
n.2106+881A>T
n.2028+3002A>T
n.2041+3002A>T
11g.18292018T>CCA379491681HPS5c.1864A>G (p.Thr622Ala)
n.255A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
n.197+3002A>G
c.-3+881A>G (n.-3+881A>G)
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.1862+881A>G (n.1862+881A>G)
c.1784+3002A>G (n.1784+3002A>G)
n.2133A>G
n.1889A>G
n.2006A>G
n.2106+881A>G
n.2028+3002A>G
n.2041+3002A>G
11g.18292018T>GCA379491679HPS5c.1864A>C (p.Thr622Pro)
n.255A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
n.197+3002A>C
c.-3+881A>C (n.-3+881A>C)
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.1862+881A>C (n.1862+881A>C)
c.1784+3002A>C (n.1784+3002A>C)
n.2133A>C
n.1889A>C
n.2006A>C
n.2106+881A>C
n.2028+3002A>C
n.2041+3002A>C
11g.18292019C>ACA379491684HPS5c.1863G>T (p.Met621Ile)
n.254G>T
c.1521G>T (p.Met507Ile)
n.197+3001G>T
c.-3+880G>T (n.-3+880G>T)
c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.1862+880G>T (n.1862+880G>T)
c.1784+3001G>T (n.1784+3001G>T)
n.2132G>T
n.1888G>T
n.2005G>T
n.2106+880G>T
n.2028+3001G>T
n.2041+3001G>T
 dbSNP
11g.18292019C>GCA379491686HPS5c.1863G>C (p.Met621Ile)
n.254G>C
c.1521G>C (p.Met507Ile)
n.197+3001G>C
c.-3+880G>C (n.-3+880G>C)
c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.1862+880G>C (n.1862+880G>C)
c.1784+3001G>C (n.1784+3001G>C)
n.2132G>C
n.1888G>C
n.2005G>C
n.2106+880G>C
n.2028+3001G>C
n.2041+3001G>C
11g.18292019C>TCA379491689HPS5c.1863G>A (p.Met621Ile)
n.254G>A
c.1521G>A (p.Met507Ile)
n.197+3001G>A
c.-3+880G>A (n.-3+880G>A)
c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.1862+880G>A (n.1862+880G>A)
c.1784+3001G>A (n.1784+3001G>A)
n.2132G>A
n.1888G>A
n.2005G>A
n.2106+880G>A
n.2028+3001G>A
n.2041+3001G>A
11g.18292020C>ACA379491691HPS5c.1863-1G>T (n.1863-1G>T)
n.254-1G>T
c.1521-1G>T (n.1521-1G>T)
n.197+3000G>T
c.-3+879G>T (n.-3+879G>T)
c.1752-1G>T (n.1752-1G>T)
c.1862+879G>T (n.1862+879G>T)
c.1784+3000G>T (n.1784+3000G>T)
n.2132-1G>T
n.1888-1G>T
n.2005-1G>T
n.2106+879G>T
n.2028+3000G>T
n.2041+3000G>T
 dbSNP
11g.18292020C>GCA379491693HPS5c.1863-1G>C (n.1863-1G>C)
n.254-1G>C
c.1521-1G>C (n.1521-1G>C)
n.197+3000G>C
c.-3+879G>C (n.-3+879G>C)
c.1752-1G>C (n.1752-1G>C)
c.1862+879G>C (n.1862+879G>C)
c.1784+3000G>C (n.1784+3000G>C)
n.2132-1G>C
n.1888-1G>C
n.2005-1G>C
n.2106+879G>C
n.2028+3000G>C
n.2041+3000G>C
11g.18292020C>TCA379491694HPS5c.1863-1G>A (n.1863-1G>A)
n.254-1G>A
c.1521-1G>A (n.1521-1G>A)
n.197+3000G>A
c.-3+879G>A (n.-3+879G>A)
c.1752-1G>A (n.1752-1G>A)
c.1862+879G>A (n.1862+879G>A)
c.1784+3000G>A (n.1784+3000G>A)
n.2132-1G>A
n.1888-1G>A
n.2005-1G>A
n.2106+879G>A
n.2028+3000G>A
n.2041+3000G>A
 ClinVar
11g.18292021T>ACA379491698HPS5c.1863-2A>T (n.1863-2A>T)
n.254-2A>T
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n.197+2999A>T
c.-3+878A>T (n.-3+878A>T)
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c.1784+2999A>T (n.1784+2999A>T)
n.2132-2A>T
n.1888-2A>T
n.2005-2A>T
n.2106+878A>T
n.2028+2999A>T
n.2041+2999A>T
11g.18292021T>CCA379491700HPS5c.1863-2A>G (n.1863-2A>G)
n.254-2A>G
c.1521-2A>G (n.1521-2A>G)
n.197+2999A>G
c.-3+878A>G (n.-3+878A>G)
c.1752-2A>G (n.1752-2A>G)
c.1862+878A>G (n.1862+878A>G)
c.1784+2999A>G (n.1784+2999A>G)
n.2132-2A>G
n.1888-2A>G
n.2005-2A>G
n.2106+878A>G
n.2028+2999A>G
n.2041+2999A>G
11g.18292021T>GCA379491701HPS5c.1863-2A>C (n.1863-2A>C)
n.254-2A>C
c.1521-2A>C (n.1521-2A>C)
n.197+2999A>C
c.-3+878A>C (n.-3+878A>C)
c.1752-2A>C (n.1752-2A>C)
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c.1784+2999A>C (n.1784+2999A>C)
n.2132-2A>C
n.1888-2A>C
n.2005-2A>C
n.2106+878A>C
n.2028+2999A>C
n.2041+2999A>C
11g.18292022A=CA1955518177HPS5c.1863-3T= (n.1863-3T=)
n.254-3T=
c.1521-3T= (n.1521-3T=)
n.197+2998T=
c.-3+877T= (n.-3+877T=)
c.1752-3T= (n.1752-3T=)
c.1862+877T= (n.1862+877T=)
c.1784+2998T= (n.1784+2998T=)
n.2132-3T=
n.1888-3T=
n.2005-3T=
n.2106+877T=
n.2028+2998T=
n.2041+2998T=
11g.18292022A>TCA597450980HPS5c.1863-3T>A (n.1863-3T>A)
n.254-3T>A
c.1521-3T>A (n.1521-3T>A)
n.197+2998T>A
c.-3+877T>A (n.-3+877T>A)
c.1752-3T>A (n.1752-3T>A)
c.1862+877T>A (n.1862+877T>A)
c.1784+2998T>A (n.1784+2998T>A)
n.2132-3T>A
n.1888-3T>A
n.2005-3T>A
n.2106+877T>A
n.2028+2998T>A
n.2041+2998T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18292023T>CCA2508980325HPS5c.1863-4A>G (n.1863-4A>G)
n.254-4A>G
c.1521-4A>G (n.1521-4A>G)
n.197+2997A>G
c.-3+876A>G (n.-3+876A>G)
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n.2132-4A>G
n.1888-4A>G
n.2005-4A>G
n.2106+876A>G
n.2028+2997A>G
n.2041+2997A>G
 gnomAD v4
11g.18292025C>TCA2723350446HPS5c.1863-6G>A (n.1863-6G>A)
n.254-6G>A
c.1521-6G>A (n.1521-6G>A)
n.197+2995G>A
c.-3+874G>A (n.-3+874G>A)
c.1752-6G>A (n.1752-6G>A)
c.1862+874G>A (n.1862+874G>A)
c.1784+2995G>A (n.1784+2995G>A)
n.2132-6G>A
n.1888-6G>A
n.2005-6G>A
n.2106+874G>A
n.2028+2995G>A
n.2041+2995G>A
 dbSNP
11g.18292026A=CA1955518178HPS5c.1863-7T= (n.1863-7T=)
n.254-7T=
c.1521-7T= (n.1521-7T=)
n.197+2994T=
c.-3+873T= (n.-3+873T=)
c.1752-7T= (n.1752-7T=)
c.1862+873T= (n.1862+873T=)
c.1784+2994T= (n.1784+2994T=)
n.2132-7T=
n.1888-7T=
n.2005-7T=
n.2106+873T=
n.2028+2994T=
n.2041+2994T=
11g.18292026A>GCA935585495HPS5c.1863-7T>C (n.1863-7T>C)
n.254-7T>C
c.1521-7T>C (n.1521-7T>C)
n.197+2994T>C
c.-3+873T>C (n.-3+873T>C)
c.1752-7T>C (n.1752-7T>C)
c.1862+873T>C (n.1862+873T>C)
c.1784+2994T>C (n.1784+2994T>C)
n.2132-7T>C
n.1888-7T>C
n.2005-7T>C
n.2106+873T>C
n.2028+2994T>C
n.2041+2994T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18292028G>ACA674316571HPS5c.1863-9C>T (n.1863-9C>T)
n.254-9C>T
c.1521-9C>T (n.1521-9C>T)
n.197+2992C>T
c.-3+871C>T (n.-3+871C>T)
c.1752-9C>T (n.1752-9C>T)
c.1862+871C>T (n.1862+871C>T)
c.1784+2992C>T (n.1784+2992C>T)
n.2132-9C>T
n.1888-9C>T
n.2005-9C>T
n.2106+871C>T
n.2028+2992C>T
n.2041+2992C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18292028G=CA1955518179HPS5c.1863-9C= (n.1863-9C=)
n.254-9C=
c.1521-9C= (n.1521-9C=)
n.197+2992C=
c.-3+871C= (n.-3+871C=)
c.1752-9C= (n.1752-9C=)
c.1862+871C= (n.1862+871C=)
c.1784+2992C= (n.1784+2992C=)
n.2132-9C=
n.1888-9C=
n.2005-9C=
n.2106+871C=
n.2028+2992C=
n.2041+2992C=
11g.18292028G>TCA2612731978HPS5c.1863-9C>A (n.1863-9C>A)
n.254-9C>A
c.1521-9C>A (n.1521-9C>A)
n.197+2992C>A
c.-3+871C>A (n.-3+871C>A)
c.1752-9C>A (n.1752-9C>A)
c.1862+871C>A (n.1862+871C>A)
c.1784+2992C>A (n.1784+2992C>A)
n.2132-9C>A
n.1888-9C>A
n.2005-9C>A
n.2106+871C>A
n.2028+2992C>A
n.2041+2992C>A
 gnomAD v4
11g.18292030C>ACA2612731984HPS5c.1863-11G>T (n.1863-11G>T)
n.254-11G>T
c.1521-11G>T (n.1521-11G>T)
n.197+2990G>T
c.-3+869G>T (n.-3+869G>T)
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n.2132-11G>T
n.1888-11G>T
n.2005-11G>T
n.2106+869G>T
n.2028+2990G>T
n.2041+2990G>T
 gnomAD v4
11g.18292030C>TCA2612731987HPS5c.1863-11G>A (n.1863-11G>A)
n.254-11G>A
c.1521-11G>A (n.1521-11G>A)
n.197+2990G>A
c.-3+869G>A (n.-3+869G>A)
c.1752-11G>A (n.1752-11G>A)
c.1862+869G>A (n.1862+869G>A)
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n.2132-11G>A
n.1888-11G>A
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n.2106+869G>A
n.2028+2990G>A
n.2041+2990G>A
 gnomAD v4
11g.18292031A=CA1955518180HPS5c.1863-12T= (n.1863-12T=)
n.254-12T=
c.1521-12T= (n.1521-12T=)
n.197+2989T=
c.-3+868T= (n.-3+868T=)
c.1752-12T= (n.1752-12T=)
c.1862+868T= (n.1862+868T=)
c.1784+2989T= (n.1784+2989T=)
n.2132-12T=
n.1888-12T=
n.2005-12T=
n.2106+868T=
n.2028+2989T=
n.2041+2989T=
11g.18292031A>GCA5909960HPS5c.1863-12T>C (n.1863-12T>C)
n.254-12T>C
c.1521-12T>C (n.1521-12T>C)
n.197+2989T>C
c.-3+868T>C (n.-3+868T>C)
c.1752-12T>C (n.1752-12T>C)
c.1862+868T>C (n.1862+868T>C)
c.1784+2989T>C (n.1784+2989T>C)
n.2132-12T>C
n.1888-12T>C
n.2005-12T>C
n.2106+868T>C
n.2028+2989T>C
n.2041+2989T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18292032G>TCA2612731998HPS5c.1863-13C>A (n.1863-13C>A)
n.254-13C>A
c.1521-13C>A (n.1521-13C>A)
n.197+2988C>A
c.-3+867C>A (n.-3+867C>A)
c.1752-13C>A (n.1752-13C>A)
c.1862+867C>A (n.1862+867C>A)
c.1784+2988C>A (n.1784+2988C>A)
n.2132-13C>A
n.1888-13C>A
n.2005-13C>A
n.2106+867C>A
n.2028+2988C>A
n.2041+2988C>A
 gnomAD v4
11g.18292035A>GCA2612732005HPS5c.1863-16T>C (n.1863-16T>C)
n.254-16T>C
c.1521-16T>C (n.1521-16T>C)
n.197+2985T>C
c.-3+864T>C (n.-3+864T>C)
c.1752-16T>C (n.1752-16T>C)
c.1862+864T>C (n.1862+864T>C)
c.1784+2985T>C (n.1784+2985T>C)
n.2132-16T>C
n.1888-16T>C
n.2005-16T>C
n.2106+864T>C
n.2028+2985T>C
n.2041+2985T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched