Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18291911T>ACA473523704HPS5c.1971A>T (p.Ser657=)
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11g.18291911T>CCA473523705HPS5c.1971A>G (p.Ser657=)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.18291911T>GCA473523706HPS5c.1971A>C (p.Ser657=)
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c.1784+3109A>C (n.1784+3109A>C)
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n.2113A>C
n.2106+988A>C
n.2028+3109A>C
n.2041+3109A>C
11g.18291911T=CA1955518143HPS5c.1971A= (p.Ser657=)
n.362A=
c.1629A= (p.Ser543=)
n.197+3109A=
c.-3+988A= (n.-3+988A=)
n.32A=
c.1860A= (p.Ser620=)
c.1862+988A= (n.1862+988A=)
c.1784+3109A= (n.1784+3109A=)
n.2240A=
n.1996A=
n.2113A=
n.2106+988A=
n.2028+3109A=
n.2041+3109A=
11g.18291912G>ACA379491073HPS5c.1970C>T (p.Ser657Leu)
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11g.18291912G>CCA379491071HPS5c.1970C>G (p.Ser657Ter)
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 gnomAD v4
11g.18291912G>TCA379491070HPS5c.1970C>A (p.Ser657Ter)
n.361C>A
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c.-3+987C>A (n.-3+987C>A)
n.31C>A
c.1859C>A (p.Ser620Ter)
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c.1784+3108C>A (n.1784+3108C>A)
n.2239C>A
n.1995C>A
n.2112C>A
n.2106+987C>A
n.2028+3108C>A
n.2041+3108C>A
11g.18291913A>CCA379491079HPS5c.1969T>G (p.Ser657Ala)
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c.1784+3107T>G (n.1784+3107T>G)
n.2238T>G
n.1994T>G
n.2111T>G
n.2106+986T>G
n.2028+3107T>G
n.2041+3107T>G
11g.18291913A>GCA379491075HPS5c.1969T>C (p.Ser657Pro)
n.360T>C
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c.1862+986T>C (n.1862+986T>C)
c.1784+3107T>C (n.1784+3107T>C)
n.2238T>C
n.1994T>C
n.2111T>C
n.2106+986T>C
n.2028+3107T>C
n.2041+3107T>C
11g.18291913A>TCA379491077HPS5c.1969T>A (p.Ser657Thr)
n.360T>A
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
n.197+3107T>A
c.-3+986T>A (n.-3+986T>A)
n.30T>A
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c.1862+986T>A (n.1862+986T>A)
c.1784+3107T>A (n.1784+3107T>A)
n.2238T>A
n.1994T>A
n.2111T>A
n.2106+986T>A
n.2028+3107T>A
n.2041+3107T>A
11g.18291914A>CCA379491082HPS5c.1968T>G (p.Phe656Leu)
n.359T>G
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n.29T>G
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c.1784+3106T>G (n.1784+3106T>G)
n.2237T>G
n.1993T>G
n.2110T>G
n.2106+985T>G
n.2028+3106T>G
n.2041+3106T>G
11g.18291914A>GCA473523707HPS5c.1968T>C (p.Phe656=)
n.359T>C
c.1626T>C (p.Phe542=)
n.197+3106T>C
c.-3+985T>C (n.-3+985T>C)
n.29T>C
c.1857T>C (p.Phe619=)
c.1862+985T>C (n.1862+985T>C)
c.1784+3106T>C (n.1784+3106T>C)
n.2237T>C
n.1993T>C
n.2110T>C
n.2106+985T>C
n.2028+3106T>C
n.2041+3106T>C
 ClinVar
11g.18291914A>TCA379491084HPS5c.1968T>A (p.Phe656Leu)
n.359T>A
c.1626T>A (p.Phe542Leu)
n.197+3106T>A
c.-3+985T>A (n.-3+985T>A)
n.29T>A
c.1857T>A (p.Phe619Leu)
c.1862+985T>A (n.1862+985T>A)
c.1784+3106T>A (n.1784+3106T>A)
n.2237T>A
n.1993T>A
n.2110T>A
n.2106+985T>A
n.2028+3106T>A
n.2041+3106T>A
 gnomAD v4
11g.18291915A=CA1955518144HPS5c.1967T= (p.Phe656=)
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n.2236T=
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n.2106+984T=
n.2028+3105T=
n.2041+3105T=
11g.18291915A>CCA379491087HPS5c.1967T>G (p.Phe656Cys)
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n.2236T>G
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n.2109T>G
n.2106+984T>G
n.2028+3105T>G
n.2041+3105T>G
11g.18291915A>GCA5909947HPS5c.1967T>C (p.Phe656Ser)
n.358T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
n.197+3105T>C
c.-3+984T>C (n.-3+984T>C)
n.28T>C
c.1856T>C (p.Phe619Ser)
c.1862+984T>C (n.1862+984T>C)
c.1784+3105T>C (n.1784+3105T>C)
n.2236T>C
n.1992T>C
n.2109T>C
n.2106+984T>C
n.2028+3105T>C
n.2041+3105T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18291915A>TCA379491091HPS5c.1967T>A (p.Phe656Tyr)
n.358T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
n.197+3105T>A
c.-3+984T>A (n.-3+984T>A)
n.28T>A
c.1856T>A (p.Phe619Tyr)
c.1862+984T>A (n.1862+984T>A)
c.1784+3105T>A (n.1784+3105T>A)
n.2236T>A
n.1992T>A
n.2109T>A
n.2106+984T>A
n.2028+3105T>A
n.2041+3105T>A
11g.18291916A>CCA379491093HPS5c.1966T>G (p.Phe656Val)
n.357T>G
c.1624T>G (p.Phe542Val)
n.197+3104T>G
c.-3+983T>G (n.-3+983T>G)
n.27T>G
c.1855T>G (p.Phe619Val)
c.1862+983T>G (n.1862+983T>G)
c.1784+3104T>G (n.1784+3104T>G)
n.2235T>G
n.1991T>G
n.2108T>G
n.2106+983T>G
n.2028+3104T>G
n.2041+3104T>G
11g.18291916A>GCA379491096HPS5c.1966T>C (p.Phe656Leu)
n.357T>C
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
n.197+3104T>C
c.-3+983T>C (n.-3+983T>C)
n.27T>C
c.1855T>C (p.Phe619Leu)
c.1862+983T>C (n.1862+983T>C)
c.1784+3104T>C (n.1784+3104T>C)
n.2235T>C
n.1991T>C
n.2108T>C
n.2106+983T>C
n.2028+3104T>C
n.2041+3104T>C
11g.18291916A>TCA379491097HPS5c.1966T>A (p.Phe656Ile)
n.357T>A
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
n.197+3104T>A
c.-3+983T>A (n.-3+983T>A)
n.27T>A
c.1855T>A (p.Phe619Ile)
c.1862+983T>A (n.1862+983T>A)
c.1784+3104T>A (n.1784+3104T>A)
n.2235T>A
n.1991T>A
n.2108T>A
n.2106+983T>A
n.2028+3104T>A
n.2041+3104T>A
11g.18291917G>ACA473523708HPS5c.1965C>T (p.Asp655=)
n.356C>T
c.1623C>T (p.Asp541=)
n.197+3103C>T
c.-3+982C>T (n.-3+982C>T)
n.26C>T
c.1854C>T (p.Asp618=)
c.1862+982C>T (n.1862+982C>T)
c.1784+3103C>T (n.1784+3103C>T)
n.2234C>T
n.1990C>T
n.2107C>T
n.2106+982C>T
n.2028+3103C>T
n.2041+3103C>T
 gnomAD v4
11g.18291917G>CCA379491098HPS5c.1965C>G (p.Asp655Glu)
n.356C>G
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
n.197+3103C>G
c.-3+982C>G (n.-3+982C>G)
n.26C>G
c.1854C>G (p.Asp618Glu)
c.1862+982C>G (n.1862+982C>G)
c.1784+3103C>G (n.1784+3103C>G)
n.2234C>G
n.1990C>G
n.2107C>G
n.2106+982C>G
n.2028+3103C>G
n.2041+3103C>G
 dbSNP
11g.18291917G=CA1955518145HPS5c.1965C= (p.Asp655=)
n.356C=
c.1623C= (p.Asp541=)
n.197+3103C=
c.-3+982C= (n.-3+982C=)
n.26C=
c.1854C= (p.Asp618=)
c.1862+982C= (n.1862+982C=)
c.1784+3103C= (n.1784+3103C=)
n.2234C=
n.1990C=
n.2107C=
n.2106+982C=
n.2028+3103C=
n.2041+3103C=
11g.18291917G>TCA379491101HPS5c.1965C>A (p.Asp655Glu)
n.356C>A
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
n.197+3103C>A
c.-3+982C>A (n.-3+982C>A)
n.26C>A
c.1854C>A (p.Asp618Glu)
c.1862+982C>A (n.1862+982C>A)
c.1784+3103C>A (n.1784+3103C>A)
n.2234C>A
n.1990C>A
n.2107C>A
n.2106+982C>A
n.2028+3103C>A
n.2041+3103C>A
11g.18291918T>ACA379491103HPS5c.1964A>T (p.Asp655Val)
n.355A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
n.197+3102A>T
c.-3+981A>T (n.-3+981A>T)
n.25A>T
c.1853A>T (p.Asp618Val)
c.1862+981A>T (n.1862+981A>T)
c.1784+3102A>T (n.1784+3102A>T)
n.2233A>T
n.1989A>T
n.2106A>T
n.2106+981A>T
n.2028+3102A>T
n.2041+3102A>T
11g.18291918T>CCA379491104HPS5c.1964A>G (p.Asp655Gly)
n.355A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
n.197+3102A>G
c.-3+981A>G (n.-3+981A>G)
n.25A>G
c.1853A>G (p.Asp618Gly)
c.1862+981A>G (n.1862+981A>G)
c.1784+3102A>G (n.1784+3102A>G)
n.2233A>G
n.1989A>G
n.2106A>G
n.2106+981A>G
n.2028+3102A>G
n.2041+3102A>G
11g.18291918T>GCA379491102HPS5c.1964A>C (p.Asp655Ala)
n.355A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
n.197+3102A>C
c.-3+981A>C (n.-3+981A>C)
n.25A>C
c.1853A>C (p.Asp618Ala)
c.1862+981A>C (n.1862+981A>C)
c.1784+3102A>C (n.1784+3102A>C)
n.2233A>C
n.1989A>C
n.2106A>C
n.2106+981A>C
n.2028+3102A>C
n.2041+3102A>C
11g.18291919C>ACA379491106HPS5c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
n.354G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
n.197+3101G>T
c.-3+980G>T (n.-3+980G>T)
n.24G>T
c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
c.1862+980G>T (n.1862+980G>T)
c.1784+3101G>T (n.1784+3101G>T)
n.2232G>T
n.1988G>T
n.2105G>T
n.2106+980G>T
n.2028+3101G>T
n.2041+3101G>T
11g.18291919C>GCA379491107HPS5c.1963G>C (p.Asp655His)
n.354G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
n.197+3101G>C
c.-3+980G>C (n.-3+980G>C)
n.24G>C
c.1852G>C (p.Asp618His)
c.1862+980G>C (n.1862+980G>C)
c.1784+3101G>C (n.1784+3101G>C)
n.2232G>C
n.1988G>C
n.2105G>C
n.2106+980G>C
n.2028+3101G>C
n.2041+3101G>C
11g.18291919C>TCA379491109HPS5c.1963G>A (p.Asp655Asn)
n.354G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
n.197+3101G>A
c.-3+980G>A (n.-3+980G>A)
n.24G>A
c.1852G>A (p.Asp618Asn)
c.1862+980G>A (n.1862+980G>A)
c.1784+3101G>A (n.1784+3101G>A)
n.2232G>A
n.1988G>A
n.2105G>A
n.2106+980G>A
n.2028+3101G>A
n.2041+3101G>A
11g.18291920C>ACA379491113HPS5c.1962G>T (p.Lys654Asn)
n.353G>T
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
n.197+3100G>T
c.-3+979G>T (n.-3+979G>T)
n.23G>T
c.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.1862+979G>T (n.1862+979G>T)
c.1784+3100G>T (n.1784+3100G>T)
n.2231G>T
n.1987G>T
n.2104G>T
n.2106+979G>T
n.2028+3100G>T
n.2041+3100G>T
11g.18291920C>GCA379491114HPS5c.1962G>C (p.Lys654Asn)
n.353G>C
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
n.197+3100G>C
c.-3+979G>C (n.-3+979G>C)
n.23G>C
c.1851G>C (p.Lys617Asn)
c.1862+979G>C (n.1862+979G>C)
c.1784+3100G>C (n.1784+3100G>C)
n.2231G>C
n.1987G>C
n.2104G>C
n.2106+979G>C
n.2028+3100G>C
n.2041+3100G>C
11g.18291920C>TCA473523709HPS5c.1962G>A (p.Lys654=)
n.353G>A
c.1620G>A (p.Lys540=)
n.197+3100G>A
c.-3+979G>A (n.-3+979G>A)
n.23G>A
c.1851G>A (p.Lys617=)
c.1862+979G>A (n.1862+979G>A)
c.1784+3100G>A (n.1784+3100G>A)
n.2231G>A
n.1987G>A
n.2104G>A
n.2106+979G>A
n.2028+3100G>A
n.2041+3100G>A
11g.18291921T>ACA379491121HPS5c.1961A>T (p.Lys654Met)
n.352A>T
c.1619A>T (p.Lys540Met)
n.197+3099A>T
c.-3+978A>T (n.-3+978A>T)
n.22A>T
c.1850A>T (p.Lys617Met)
c.1862+978A>T (n.1862+978A>T)
c.1784+3099A>T (n.1784+3099A>T)
n.2230A>T
n.1986A>T
n.2103A>T
n.2106+978A>T
n.2028+3099A>T
n.2041+3099A>T
11g.18291921T>CCA379491116HPS5c.1961A>G (p.Lys654Arg)
n.352A>G
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.197+3099A>G
c.-3+978A>G (n.-3+978A>G)
n.22A>G
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1862+978A>G (n.1862+978A>G)
c.1784+3099A>G (n.1784+3099A>G)
n.2230A>G
n.1986A>G
n.2103A>G
n.2106+978A>G
n.2028+3099A>G
n.2041+3099A>G
 gnomAD v4
11g.18291921T>GCA379491119HPS5c.1961A>C (p.Lys654Thr)
n.352A>C
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.197+3099A>C
c.-3+978A>C (n.-3+978A>C)
n.22A>C
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1862+978A>C (n.1862+978A>C)
c.1784+3099A>C (n.1784+3099A>C)
n.2230A>C
n.1986A>C
n.2103A>C
n.2106+978A>C
n.2028+3099A>C
n.2041+3099A>C
11g.18291922T>ACA379491122HPS5c.1960A>T (p.Lys654Ter)
n.351A>T
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.197+3098A>T
c.-3+977A>T (n.-3+977A>T)
n.21A>T
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1862+977A>T (n.1862+977A>T)
c.1784+3098A>T (n.1784+3098A>T)
n.2229A>T
n.1985A>T
n.2102A>T
n.2106+977A>T
n.2028+3098A>T
n.2041+3098A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18291922T>CCA379491123HPS5c.1960A>G (p.Lys654Glu)
n.351A>G
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.197+3098A>G
c.-3+977A>G (n.-3+977A>G)
n.21A>G
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1862+977A>G (n.1862+977A>G)
c.1784+3098A>G (n.1784+3098A>G)
n.2229A>G
n.1985A>G
n.2102A>G
n.2106+977A>G
n.2028+3098A>G
n.2041+3098A>G
11g.18291922T>GCA379491124HPS5c.1960A>C (p.Lys654Gln)
n.351A>C
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.197+3098A>C
c.-3+977A>C (n.-3+977A>C)
n.21A>C
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1862+977A>C (n.1862+977A>C)
c.1784+3098A>C (n.1784+3098A>C)
n.2229A>C
n.1985A>C
n.2102A>C
n.2106+977A>C
n.2028+3098A>C
n.2041+3098A>C
11g.18291922T=CA1955518146HPS5c.1960A= (p.Lys654=)
n.351A=
c.1618A= (p.Lys540=)
n.197+3098A=
c.-3+977A= (n.-3+977A=)
n.21A=
c.1849A= (p.Lys617=)
c.1862+977A= (n.1862+977A=)
c.1784+3098A= (n.1784+3098A=)
n.2229A=
n.1985A=
n.2102A=
n.2106+977A=
n.2028+3098A=
n.2041+3098A=
11g.18291923C>ACA379491125HPS5c.1959G>T (p.Met653Ile)
n.350G>T
c.1617G>T (p.Met539Ile)
n.197+3097G>T
c.-3+976G>T (n.-3+976G>T)
n.20G>T
c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1862+976G>T (n.1862+976G>T)
c.1784+3097G>T (n.1784+3097G>T)
n.2228G>T
n.1984G>T
n.2101G>T
n.2106+976G>T
n.2028+3097G>T
n.2041+3097G>T
 gnomAD v4
11g.18291923C>GCA379491127HPS5c.1959G>C (p.Met653Ile)
n.350G>C
c.1617G>C (p.Met539Ile)
n.197+3097G>C
c.-3+976G>C (n.-3+976G>C)
n.20G>C
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1862+976G>C (n.1862+976G>C)
c.1784+3097G>C (n.1784+3097G>C)
n.2228G>C
n.1984G>C
n.2101G>C
n.2106+976G>C
n.2028+3097G>C
n.2041+3097G>C
11g.18291923C>TCA379491129HPS5c.1959G>A (p.Met653Ile)
n.350G>A
c.1617G>A (p.Met539Ile)
n.197+3097G>A
c.-3+976G>A (n.-3+976G>A)
n.20G>A
c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.1862+976G>A (n.1862+976G>A)
c.1784+3097G>A (n.1784+3097G>A)
n.2228G>A
n.1984G>A
n.2101G>A
n.2106+976G>A
n.2028+3097G>A
n.2041+3097G>A
11g.18291924A>CCA379491135HPS5c.1958T>G (p.Met653Arg)
n.349T>G
c.1616T>G (p.Met539Arg)
n.197+3096T>G
c.-3+975T>G (n.-3+975T>G)
n.19T>G
c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1862+975T>G (n.1862+975T>G)
c.1784+3096T>G (n.1784+3096T>G)
n.2227T>G
n.1983T>G
n.2100T>G
n.2106+975T>G
n.2028+3096T>G
n.2041+3096T>G
11g.18291924A>GCA379491133HPS5c.1958T>C (p.Met653Thr)
n.349T>C
c.1616T>C (p.Met539Thr)
n.197+3096T>C
c.-3+975T>C (n.-3+975T>C)
n.19T>C
c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1862+975T>C (n.1862+975T>C)
c.1784+3096T>C (n.1784+3096T>C)
n.2227T>C
n.1983T>C
n.2100T>C
n.2106+975T>C
n.2028+3096T>C
n.2041+3096T>C
 gnomAD v4
11g.18291924A>TCA379491131HPS5c.1958T>A (p.Met653Lys)
n.349T>A
c.1616T>A (p.Met539Lys)
n.197+3096T>A
c.-3+975T>A (n.-3+975T>A)
n.19T>A
c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1862+975T>A (n.1862+975T>A)
c.1784+3096T>A (n.1784+3096T>A)
n.2227T>A
n.1983T>A
n.2100T>A
n.2106+975T>A
n.2028+3096T>A
n.2041+3096T>A
11g.18291925T>ACA379491138HPS5c.1957A>T (p.Met653Leu)
n.348A>T
c.1615A>T (p.Met539Leu)
n.197+3095A>T
c.-3+974A>T (n.-3+974A>T)
n.18A>T
c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1862+974A>T (n.1862+974A>T)
c.1784+3095A>T (n.1784+3095A>T)
n.2226A>T
n.1982A>T
n.2099A>T
n.2106+974A>T
n.2028+3095A>T
n.2041+3095A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18291925T>CCA379491143HPS5c.1957A>G (p.Met653Val)
n.348A>G
c.1615A>G (p.Met539Val)
n.197+3095A>G
c.-3+974A>G (n.-3+974A>G)
n.18A>G
c.1846A>G (p.Met616Val)
c.1862+974A>G (n.1862+974A>G)
c.1784+3095A>G (n.1784+3095A>G)
n.2226A>G
n.1982A>G
n.2099A>G
n.2106+974A>G
n.2028+3095A>G
n.2041+3095A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18291925T>GCA379491140HPS5c.1957A>C (p.Met653Leu)
n.348A>C
c.1615A>C (p.Met539Leu)
n.197+3095A>C
c.-3+974A>C (n.-3+974A>C)
n.18A>C
c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1862+974A>C (n.1862+974A>C)
c.1784+3095A>C (n.1784+3095A>C)
n.2226A>C
n.1982A>C
n.2099A>C
n.2106+974A>C
n.2028+3095A>C
n.2041+3095A>C
11g.18291925T=CA1955518147HPS5c.1957A= (p.Met653=)
n.348A=
c.1615A= (p.Met539=)
n.197+3095A=
c.-3+974A= (n.-3+974A=)
n.18A=
c.1846A= (p.Met616=)
c.1862+974A= (n.1862+974A=)
c.1784+3095A= (n.1784+3095A=)
n.2226A=
n.1982A=
n.2099A=
n.2106+974A=
n.2028+3095A=
n.2041+3095A=

Number of alleles fetched