| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287659G>A | CA342553 | HPS5 | c.2593C>T (p.Arg865Ter) n.984C>T c.2251C>T (p.Arg751Ter) c.151C>T (p.Arg51Ter) n.654C>T c.2482C>T (p.Arg828Ter) c.*77C>T (n.*77C>T) n.2862C>T n.2618C>T n.2735C>T n.2259C>T n.2181C>T n.2194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287659G>C | CA379519423 | HPS5 | c.2593C>G (p.Arg865Gly) n.984C>G c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.654C>G c.2482C>G (p.Arg828Gly) c.*77C>G (n.*77C>G) n.2862C>G n.2618C>G n.2735C>G n.2259C>G n.2181C>G n.2194C>G | |
| 11 | g.18287659G= | CA1955516275 | HPS5 | c.2593C= (p.Arg865=) n.984C= c.2251C= (p.Arg751=) c.151C= (p.Arg51=) n.654C= c.2482C= (p.Arg828=) c.*77C= (n.*77C=) n.2862C= n.2618C= n.2735C= n.2259C= n.2181C= n.2194C= | |
| 11 | g.18287659G>T | CA473371548 | HPS5 | c.2593C>A (p.Arg865=) n.984C>A c.2251C>A (p.Arg751=) c.151C>A (p.Arg51=) n.654C>A c.2482C>A (p.Arg828=) c.*77C>A (n.*77C>A) n.2862C>A n.2618C>A n.2735C>A n.2259C>A n.2181C>A n.2194C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287660A>C | CA473371550 | HPS5 | c.2592T>G (p.Leu864=) n.983T>G c.2250T>G (p.Leu750=) c.150T>G (p.Leu50=) n.653T>G c.2481T>G (p.Leu827=) c.*76T>G (n.*76T>G) n.2861T>G n.2617T>G n.2734T>G n.2258T>G n.2180T>G n.2193T>G | |
| 11 | g.18287660A>G | CA473371551 | HPS5 | c.2592T>C (p.Leu864=) n.983T>C c.2250T>C (p.Leu750=) c.150T>C (p.Leu50=) n.653T>C c.2481T>C (p.Leu827=) c.*76T>C (n.*76T>C) n.2861T>C n.2617T>C n.2734T>C n.2258T>C n.2180T>C n.2193T>C | |
| 11 | g.18287660A>T | CA473371553 | HPS5 | c.2592T>A (p.Leu864=) n.983T>A c.2250T>A (p.Leu750=) c.150T>A (p.Leu50=) n.653T>A c.2481T>A (p.Leu827=) c.*76T>A (n.*76T>A) n.2861T>A n.2617T>A n.2734T>A n.2258T>A n.2180T>A n.2193T>A | |
| 11 | g.18287661A>C | CA379519432 | HPS5 | c.2591T>G (p.Leu864Arg) n.982T>G c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.652T>G c.2480T>G (p.Leu827Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) n.2860T>G n.2616T>G n.2733T>G n.2257T>G n.2179T>G n.2192T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287661A>G | CA379519437 | HPS5 | c.2591T>C (p.Leu864Pro) n.982T>C c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.652T>C c.2480T>C (p.Leu827Pro) c.*75T>C (n.*75T>C) n.2860T>C n.2616T>C n.2733T>C n.2257T>C n.2179T>C n.2192T>C | |
| 11 | g.18287661A>T | CA379519441 | HPS5 | c.2591T>A (p.Leu864His) n.982T>A c.2249T>A (p.Leu750His) c.149T>A (p.Leu50His) n.652T>A c.2480T>A (p.Leu827His) c.*75T>A (n.*75T>A) n.2860T>A n.2616T>A n.2733T>A n.2257T>A n.2179T>A n.2192T>A | |
| 11 | g.18287662G>A | CA379519443 | HPS5 | c.2590C>T (p.Leu864Phe) n.981C>T c.2248C>T (p.Leu750Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.651C>T c.2479C>T (p.Leu827Phe) c.*74C>T (n.*74C>T) n.2859C>T n.2615C>T n.2732C>T n.2256C>T n.2178C>T n.2191C>T | |
| 11 | g.18287662G>C | CA5909810 | HPS5 | c.2590C>G (p.Leu864Val) n.981C>G c.2248C>G (p.Leu750Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.651C>G c.2479C>G (p.Leu827Val) c.*74C>G (n.*74C>G) n.2859C>G n.2615C>G n.2732C>G n.2256C>G n.2178C>G n.2191C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.18287662G= | CA1955516276 | HPS5 | c.2590C= (p.Leu864=) n.981C= c.2248C= (p.Leu750=) c.148C= (p.Leu50=) n.651C= c.2479C= (p.Leu827=) c.*74C= (n.*74C=) n.2859C= n.2615C= n.2732C= n.2256C= n.2178C= n.2191C= | |
| 11 | g.18287662G>T | CA379519457 | HPS5 | c.2590C>A (p.Leu864Ile) n.981C>A c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.651C>A c.2479C>A (p.Leu827Ile) c.*74C>A (n.*74C>A) n.2859C>A n.2615C>A n.2732C>A n.2256C>A n.2178C>A n.2191C>A | |
| 11 | g.18287663A>C | CA473371560 | HPS5 | c.2589T>G (p.Ala863=) n.980T>G c.2247T>G (p.Ala749=) c.147T>G (p.Ala49=) n.650T>G c.2478T>G (p.Ala826=) c.*73T>G (n.*73T>G) n.2858T>G n.2614T>G n.2731T>G n.2255T>G n.2177T>G n.2190T>G | |
| 11 | g.18287663A>G | CA473371561 | HPS5 | c.2589T>C (p.Ala863=) n.980T>C c.2247T>C (p.Ala749=) c.147T>C (p.Ala49=) n.650T>C c.2478T>C (p.Ala826=) c.*73T>C (n.*73T>C) n.2858T>C n.2614T>C n.2731T>C n.2255T>C n.2177T>C n.2190T>C | ClinVar |
| 11 | g.18287663A>T | CA473371563 | HPS5 | c.2589T>A (p.Ala863=) n.980T>A c.2247T>A (p.Ala749=) c.147T>A (p.Ala49=) n.650T>A c.2478T>A (p.Ala826=) c.*73T>A (n.*73T>A) n.2858T>A n.2614T>A n.2731T>A n.2255T>A n.2177T>A n.2190T>A | |
| 11 | g.18287664G>A | CA379519481 | HPS5 | c.2588C>T (p.Ala863Val) n.979C>T c.2246C>T (p.Ala749Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.649C>T c.2477C>T (p.Ala826Val) c.*72C>T (n.*72C>T) n.2857C>T n.2613C>T n.2730C>T n.2254C>T n.2176C>T n.2189C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287664G>C | CA379519485 | HPS5 | c.2588C>G (p.Ala863Gly) n.979C>G c.2246C>G (p.Ala749Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.649C>G c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.*72C>G (n.*72C>G) n.2857C>G n.2613C>G n.2730C>G n.2254C>G n.2176C>G n.2189C>G | |
| 11 | g.18287664G>T | CA379519491 | HPS5 | c.2588C>A (p.Ala863Asp) n.979C>A c.2246C>A (p.Ala749Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.649C>A c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.*72C>A (n.*72C>A) n.2857C>A n.2613C>A n.2730C>A n.2254C>A n.2176C>A n.2189C>A | |
| 11 | g.18287665C>A | CA379519495 | HPS5 | c.2587G>T (p.Ala863Ser) n.978G>T c.2245G>T (p.Ala749Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.648G>T c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.*71G>T (n.*71G>T) n.2856G>T n.2612G>T n.2729G>T n.2253G>T n.2175G>T n.2188G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287665C= | CA1955516277 | HPS5 | c.2587G= (p.Ala863=) n.978G= c.2245G= (p.Ala749=) c.145G= (p.Ala49=) n.648G= c.2476G= (p.Ala826=) c.*71G= (n.*71G=) n.2856G= n.2612G= n.2729G= n.2253G= n.2175G= n.2188G= | |
| 11 | g.18287665C>G | CA379519499 | HPS5 | c.2587G>C (p.Ala863Pro) n.978G>C c.2245G>C (p.Ala749Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.648G>C c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.*71G>C (n.*71G>C) n.2856G>C n.2612G>C n.2729G>C n.2253G>C n.2175G>C n.2188G>C | |
| 11 | g.18287665C>T | CA379519509 | HPS5 | c.2587G>A (p.Ala863Thr) n.978G>A c.2245G>A (p.Ala749Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.648G>A c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.*71G>A (n.*71G>A) n.2856G>A n.2612G>A n.2729G>A n.2253G>A n.2175G>A n.2188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287666A>C | CA473371571 | HPS5 | c.2586T>G (p.Ser862=) n.977T>G c.2244T>G (p.Ser748=) c.144T>G (p.Ser48=) n.647T>G c.2475T>G (p.Ser825=) c.*70T>G (n.*70T>G) n.2855T>G n.2611T>G n.2728T>G n.2252T>G n.2174T>G n.2187T>G | |
| 11 | g.18287666A>G | CA473371572 | HPS5 | c.2586T>C (p.Ser862=) n.977T>C c.2244T>C (p.Ser748=) c.144T>C (p.Ser48=) n.647T>C c.2475T>C (p.Ser825=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.2855T>C n.2611T>C n.2728T>C n.2252T>C n.2174T>C n.2187T>C | |
| 11 | g.18287666A>T | CA473371574 | HPS5 | c.2586T>A (p.Ser862=) n.977T>A c.2244T>A (p.Ser748=) c.144T>A (p.Ser48=) n.647T>A c.2475T>A (p.Ser825=) c.*70T>A (n.*70T>A) n.2855T>A n.2611T>A n.2728T>A n.2252T>A n.2174T>A n.2187T>A | |
| 11 | g.18287667G>A | CA379519518 | HPS5 | c.2585C>T (p.Ser862Phe) n.976C>T c.2243C>T (p.Ser748Phe) c.143C>T (p.Ser48Phe) n.646C>T c.2474C>T (p.Ser825Phe) c.*69C>T (n.*69C>T) n.2854C>T n.2610C>T n.2727C>T n.2251C>T n.2173C>T n.2186C>T | COSMIC |
| 11 | g.18287667G>C | CA379519516 | HPS5 | c.2585C>G (p.Ser862Cys) n.976C>G c.2243C>G (p.Ser748Cys) c.143C>G (p.Ser48Cys) n.646C>G c.2474C>G (p.Ser825Cys) c.*69C>G (n.*69C>G) n.2854C>G n.2610C>G n.2727C>G n.2251C>G n.2173C>G n.2186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287667G= | CA1955516278 | HPS5 | c.2585C= (p.Ser862=) n.976C= c.2243C= (p.Ser748=) c.143C= (p.Ser48=) n.646C= c.2474C= (p.Ser825=) c.*69C= (n.*69C=) n.2854C= n.2610C= n.2727C= n.2251C= n.2173C= n.2186C= | |
| 11 | g.18287667G>T | CA379519514 | HPS5 | c.2585C>A (p.Ser862Tyr) n.976C>A c.2243C>A (p.Ser748Tyr) c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.646C>A c.2474C>A (p.Ser825Tyr) c.*69C>A (n.*69C>A) n.2854C>A n.2610C>A n.2727C>A n.2251C>A n.2173C>A n.2186C>A | |
| 11 | g.18287668A>C | CA379519520 | HPS5 | c.2584T>G (p.Ser862Ala) n.975T>G c.2242T>G (p.Ser748Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.645T>G c.2473T>G (p.Ser825Ala) c.*68T>G (n.*68T>G) n.2853T>G n.2609T>G n.2726T>G n.2250T>G n.2172T>G n.2185T>G | |
| 11 | g.18287668A>G | CA379519526 | HPS5 | c.2584T>C (p.Ser862Pro) n.975T>C c.2242T>C (p.Ser748Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.645T>C c.2473T>C (p.Ser825Pro) c.*68T>C (n.*68T>C) n.2853T>C n.2609T>C n.2726T>C n.2250T>C n.2172T>C n.2185T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287668A>T | CA379519524 | HPS5 | c.2584T>A (p.Ser862Thr) n.975T>A c.2242T>A (p.Ser748Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.645T>A c.2473T>A (p.Ser825Thr) c.*68T>A (n.*68T>A) n.2853T>A n.2609T>A n.2726T>A n.2250T>A n.2172T>A n.2185T>A | |
| 11 | g.18287669C>A | CA379519538 | HPS5 | c.2583G>T (p.Glu861Asp) n.974G>T c.2241G>T (p.Glu747Asp) c.141G>T (p.Glu47Asp) n.644G>T c.2472G>T (p.Glu824Asp) c.*67G>T (n.*67G>T) n.2852G>T n.2608G>T n.2725G>T n.2249G>T n.2171G>T n.2184G>T | |
| 11 | g.18287669C= | CA1955516279 | HPS5 | c.2583G= (p.Glu861=) n.974G= c.2241G= (p.Glu747=) c.141G= (p.Glu47=) n.644G= c.2472G= (p.Glu824=) c.*67G= (n.*67G=) n.2852G= n.2608G= n.2725G= n.2249G= n.2171G= n.2184G= | |
| 11 | g.18287669C>G | CA379519541 | HPS5 | c.2583G>C (p.Glu861Asp) n.974G>C c.2241G>C (p.Glu747Asp) c.141G>C (p.Glu47Asp) n.644G>C c.2472G>C (p.Glu824Asp) c.*67G>C (n.*67G>C) n.2852G>C n.2608G>C n.2725G>C n.2249G>C n.2171G>C n.2184G>C | |
| 11 | g.18287669C>T | CA473371581 | HPS5 | c.2583G>A (p.Glu861=) n.974G>A c.2241G>A (p.Glu747=) c.141G>A (p.Glu47=) n.644G>A c.2472G>A (p.Glu824=) c.*67G>A (n.*67G>A) n.2852G>A n.2608G>A n.2725G>A n.2249G>A n.2171G>A n.2184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18287670T>A | CA379519551 | HPS5 | c.2582A>T (p.Glu861Val) n.973A>T c.2240A>T (p.Glu747Val) c.140A>T (p.Glu47Val) n.643A>T c.2471A>T (p.Glu824Val) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2851A>T n.2607A>T n.2724A>T n.2248A>T n.2170A>T n.2183A>T | |
| 11 | g.18287670T>C | CA379519559 | HPS5 | c.2582A>G (p.Glu861Gly) n.973A>G c.2240A>G (p.Glu747Gly) c.140A>G (p.Glu47Gly) n.643A>G c.2471A>G (p.Glu824Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) n.2851A>G n.2607A>G n.2724A>G n.2248A>G n.2170A>G n.2183A>G | gnomAD v4 |
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| 11 | g.18287671C>A | CA379519562 | HPS5 | c.2581G>T (p.Glu861Ter) n.972G>T c.2239G>T (p.Glu747Ter) c.139G>T (p.Glu47Ter) n.642G>T c.2470G>T (p.Glu824Ter) c.*65G>T (n.*65G>T) n.2850G>T n.2606G>T n.2723G>T n.2247G>T n.2169G>T n.2182G>T | |
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