WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18287631dup | CA2612729694 | HPS5 | c.2624dup (p.Leu875PhefsTer15) n.1015dup c.2282dup (p.Leu761PhefsTer15) c.182dup (p.Leu61PhefsTer15) n.685dup c.2513dup (p.Leu838PhefsTer15) c.*108dup (n.*108dup) n.2893dup n.2649dup n.2766dup n.2290dup n.2212dup n.2225dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631del | CA342556 | HPS5 | c.2624del (p.Leu875CysfsTer20) n.1015del c.2282del (p.Leu761CysfsTer20) c.182del (p.Leu61CysfsTer20) n.685del c.2513del (p.Leu838CysfsTer20) c.*108del (n.*108del) n.2893del n.2649del n.2766del n.2290del n.2212del n.2225del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631A>C | CA379519154 | HPS5 | c.2621T>G (p.Ile874Ser) n.1012T>G c.2279T>G (p.Ile760Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.682T>G c.2510T>G (p.Ile837Ser) c.*105T>G (n.*105T>G) n.2890T>G n.2646T>G n.2763T>G n.2287T>G n.2209T>G n.2222T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287631A>G | CA379519157 | HPS5 | c.2621T>C (p.Ile874Thr) n.1012T>C c.2279T>C (p.Ile760Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.682T>C c.2510T>C (p.Ile837Thr) c.*105T>C (n.*105T>C) n.2890T>C n.2646T>C n.2763T>C n.2287T>C n.2209T>C n.2222T>C | |
| 11 | g.18287631A>T | CA379519159 | HPS5 | c.2621T>A (p.Ile874Asn) n.1012T>A c.2279T>A (p.Ile760Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.682T>A c.2510T>A (p.Ile837Asn) c.*105T>A (n.*105T>A) n.2890T>A n.2646T>A n.2763T>A n.2287T>A n.2209T>A n.2222T>A | |
| 11 | g.18287632T>A | CA379519163 | HPS5 | c.2620A>T (p.Ile874Phe) n.1011A>T c.2278A>T (p.Ile760Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.681A>T c.2509A>T (p.Ile837Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) n.2889A>T n.2645A>T n.2762A>T n.2286A>T n.2208A>T n.2221A>T | |
| 11 | g.18287632T>C | CA379519164 | HPS5 | c.2620A>G (p.Ile874Val) n.1011A>G c.2278A>G (p.Ile760Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.681A>G c.2509A>G (p.Ile837Val) c.*104A>G (n.*104A>G) n.2889A>G n.2645A>G n.2762A>G n.2286A>G n.2208A>G n.2221A>G | |
| 11 | g.18287632T>G | CA379519161 | HPS5 | c.2620A>C (p.Ile874Leu) n.1011A>C c.2278A>C (p.Ile760Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.681A>C c.2509A>C (p.Ile837Leu) c.*104A>C (n.*104A>C) n.2889A>C n.2645A>C n.2762A>C n.2286A>C n.2208A>C n.2221A>C | |
| 11 | g.18287633G>A | CA5909800 | HPS5 | c.2619C>T (p.Ser873=) n.1010C>T c.2277C>T (p.Ser759=) c.177C>T (p.Ser59=) n.680C>T c.2508C>T (p.Ser836=) c.*103C>T (n.*103C>T) n.2888C>T n.2644C>T n.2761C>T n.2285C>T n.2207C>T n.2220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287633G>C | CA473371466 | HPS5 | c.2619C>G (p.Ser873=) n.1010C>G c.2277C>G (p.Ser759=) c.177C>G (p.Ser59=) n.680C>G c.2508C>G (p.Ser836=) c.*103C>G (n.*103C>G) n.2888C>G n.2644C>G n.2761C>G n.2285C>G n.2207C>G n.2220C>G | |
| 11 | g.18287633G= | CA1955516263 | HPS5 | c.2619C= (p.Ser873=) n.1010C= c.2277C= (p.Ser759=) c.177C= (p.Ser59=) n.680C= c.2508C= (p.Ser836=) c.*103C= (n.*103C=) n.2888C= n.2644C= n.2761C= n.2285C= n.2207C= n.2220C= | |
| 11 | g.18287633G>T | CA473371468 | HPS5 | c.2619C>A (p.Ser873=) n.1010C>A c.2277C>A (p.Ser759=) c.177C>A (p.Ser59=) n.680C>A c.2508C>A (p.Ser836=) c.*103C>A (n.*103C>A) n.2888C>A n.2644C>A n.2761C>A n.2285C>A n.2207C>A n.2220C>A | |
| 11 | g.18287634G>A | CA379519170 | HPS5 | c.2618C>T (p.Ser873Phe) n.1009C>T c.2276C>T (p.Ser759Phe) c.176C>T (p.Ser59Phe) n.679C>T c.2507C>T (p.Ser836Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) n.2887C>T n.2643C>T n.2760C>T n.2284C>T n.2206C>T n.2219C>T | |
| 11 | g.18287634G>C | CA379519173 | HPS5 | c.2618C>G (p.Ser873Cys) n.1009C>G c.2276C>G (p.Ser759Cys) c.176C>G (p.Ser59Cys) n.679C>G c.2507C>G (p.Ser836Cys) c.*102C>G (n.*102C>G) n.2887C>G n.2643C>G n.2760C>G n.2284C>G n.2206C>G n.2219C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287634G= | CA1955516264 | HPS5 | c.2618C= (p.Ser873=) n.1009C= c.2276C= (p.Ser759=) c.176C= (p.Ser59=) n.679C= c.2507C= (p.Ser836=) c.*102C= (n.*102C=) n.2887C= n.2643C= n.2760C= n.2284C= n.2206C= n.2219C= | |
| 11 | g.18287634G>T | CA379519178 | HPS5 | c.2618C>A (p.Ser873Tyr) n.1009C>A c.2276C>A (p.Ser759Tyr) c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.679C>A c.2507C>A (p.Ser836Tyr) c.*102C>A (n.*102C>A) n.2887C>A n.2643C>A n.2760C>A n.2284C>A n.2206C>A n.2219C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287635A>C | CA379519208 | HPS5 | c.2617T>G (p.Ser873Ala) n.1008T>G c.2275T>G (p.Ser759Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.678T>G c.2506T>G (p.Ser836Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.2886T>G n.2642T>G n.2759T>G n.2283T>G n.2205T>G n.2218T>G | |
| 11 | g.18287635A>G | CA379519202 | HPS5 | c.2617T>C (p.Ser873Pro) n.1008T>C c.2275T>C (p.Ser759Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.678T>C c.2506T>C (p.Ser836Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.2886T>C n.2642T>C n.2759T>C n.2283T>C n.2205T>C n.2218T>C | |
| 11 | g.18287635A>T | CA379519184 | HPS5 | c.2617T>A (p.Ser873Thr) n.1008T>A c.2275T>A (p.Ser759Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.678T>A c.2506T>A (p.Ser836Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.2886T>A n.2642T>A n.2759T>A n.2283T>A n.2205T>A n.2218T>A | |
| 11 | g.18287636T>A | CA473371476 | HPS5 | c.2616A>T (p.Pro872=) n.1007A>T c.2274A>T (p.Pro758=) c.174A>T (p.Pro58=) n.677A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.*100A>T (n.*100A>T) n.2885A>T n.2641A>T n.2758A>T n.2282A>T n.2204A>T n.2217A>T | |
| 11 | g.18287636T>C | CA473371478 | HPS5 | c.2616A>G (p.Pro872=) n.1007A>G c.2274A>G (p.Pro758=) c.174A>G (p.Pro58=) n.677A>G c.2505A>G (p.Pro835=) c.*100A>G (n.*100A>G) n.2885A>G n.2641A>G n.2758A>G n.2282A>G n.2204A>G n.2217A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287636T>G | CA473371479 | HPS5 | c.2616A>C (p.Pro872=) n.1007A>C c.2274A>C (p.Pro758=) c.174A>C (p.Pro58=) n.677A>C c.2505A>C (p.Pro835=) c.*100A>C (n.*100A>C) n.2885A>C n.2641A>C n.2758A>C n.2282A>C n.2204A>C n.2217A>C | |
| 11 | g.18287637G>A | CA5909801 | HPS5 | c.2615C>T (p.Pro872Leu) n.1006C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.676C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.*99C>T (n.*99C>T) n.2884C>T n.2640C>T n.2757C>T n.2281C>T n.2203C>T n.2216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287637G>C | CA379519216 | HPS5 | c.2615C>G (p.Pro872Arg) n.1006C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.676C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.*99C>G (n.*99C>G) n.2884C>G n.2640C>G n.2757C>G n.2281C>G n.2203C>G n.2216C>G | |
| 11 | g.18287637G= | CA1955516265 | HPS5 | c.2615C= (p.Pro872=) n.1006C= c.2273C= (p.Pro758=) c.173C= (p.Pro58=) n.676C= c.2504C= (p.Pro835=) c.*99C= (n.*99C=) n.2884C= n.2640C= n.2757C= n.2281C= n.2203C= n.2216C= | |
| 11 | g.18287637G>T | CA379519218 | HPS5 | c.2615C>A (p.Pro872Gln) n.1006C>A c.2273C>A (p.Pro758Gln) c.173C>A (p.Pro58Gln) n.676C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.*99C>A (n.*99C>A) n.2884C>A n.2640C>A n.2757C>A n.2281C>A n.2203C>A n.2216C>A | |
| 11 | g.18287638G>A | CA379519219 | HPS5 | c.2614C>T (p.Pro872Ser) n.1005C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.675C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.*98C>T (n.*98C>T) n.2883C>T n.2639C>T n.2756C>T n.2280C>T n.2202C>T n.2215C>T | COSMIC |
| 11 | g.18287638G>C | CA379519223 | HPS5 | c.2614C>G (p.Pro872Ala) n.1005C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.675C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.*98C>G (n.*98C>G) n.2883C>G n.2639C>G n.2756C>G n.2280C>G n.2202C>G n.2215C>G | |
| 11 | g.18287638G= | CA1955516266 | HPS5 | c.2614C= (p.Pro872=) n.1005C= c.2272C= (p.Pro758=) c.172C= (p.Pro58=) n.675C= c.2503C= (p.Pro835=) c.*98C= (n.*98C=) n.2883C= n.2639C= n.2756C= n.2280C= n.2202C= n.2215C= | |
| 11 | g.18287638G>T | CA379519230 | HPS5 | c.2614C>A (p.Pro872Thr) n.1005C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.675C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.*98C>A (n.*98C>A) n.2883C>A n.2639C>A n.2756C>A n.2280C>A n.2202C>A n.2215C>A | dbSNP |
| 11 | g.18287639A= | CA1955516267 | HPS5 | c.2613T= (p.Phe871=) n.1004T= c.2271T= (p.Phe757=) c.171T= (p.Phe57=) n.674T= c.2502T= (p.Phe834=) c.*97T= (n.*97T=) n.2882T= n.2638T= n.2755T= n.2279T= n.2201T= n.2214T= | |
| 11 | g.18287639A>C | CA379519242 | HPS5 | c.2613T>G (p.Phe871Leu) n.1004T>G c.2271T>G (p.Phe757Leu) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.674T>G c.2502T>G (p.Phe834Leu) c.*97T>G (n.*97T>G) n.2882T>G n.2638T>G n.2755T>G n.2279T>G n.2201T>G n.2214T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287639A>G | CA5909802 | HPS5 | c.2613T>C (p.Phe871=) n.1004T>C c.2271T>C (p.Phe757=) c.171T>C (p.Phe57=) n.674T>C c.2502T>C (p.Phe834=) c.*97T>C (n.*97T>C) n.2882T>C n.2638T>C n.2755T>C n.2279T>C n.2201T>C n.2214T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18287639A>T | CA379519234 | HPS5 | c.2613T>A (p.Phe871Leu) n.1004T>A c.2271T>A (p.Phe757Leu) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.674T>A c.2502T>A (p.Phe834Leu) c.*97T>A (n.*97T>A) n.2882T>A n.2638T>A n.2755T>A n.2279T>A n.2201T>A n.2214T>A | |
| 11 | g.18287640A>C | CA379519245 | HPS5 | c.2612T>G (p.Phe871Cys) n.1003T>G c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.673T>G c.2501T>G (p.Phe834Cys) c.*96T>G (n.*96T>G) n.2881T>G n.2637T>G n.2754T>G n.2278T>G n.2200T>G n.2213T>G | |
| 11 | g.18287640A>G | CA379519256 | HPS5 | c.2612T>C (p.Phe871Ser) n.1003T>C c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.673T>C c.2501T>C (p.Phe834Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) n.2881T>C n.2637T>C n.2754T>C n.2278T>C n.2200T>C n.2213T>C | |
| 11 | g.18287640A>T | CA379519251 | HPS5 | c.2612T>A (p.Phe871Tyr) n.1003T>A c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.673T>A c.2501T>A (p.Phe834Tyr) c.*96T>A (n.*96T>A) n.2881T>A n.2637T>A n.2754T>A n.2278T>A n.2200T>A n.2213T>A | dbSNP |
| 11 | g.18287641A>C | CA379519259 | HPS5 | c.2611T>G (p.Phe871Val) n.1002T>G c.2269T>G (p.Phe757Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.672T>G c.2500T>G (p.Phe834Val) c.*95T>G (n.*95T>G) n.2880T>G n.2636T>G n.2753T>G n.2277T>G n.2199T>G n.2212T>G | |
| 11 | g.18287641A>G | CA379519261 | HPS5 | c.2611T>C (p.Phe871Leu) n.1002T>C c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.672T>C c.2500T>C (p.Phe834Leu) c.*95T>C (n.*95T>C) n.2880T>C n.2636T>C n.2753T>C n.2277T>C n.2199T>C n.2212T>C | |
| 11 | g.18287641A>T | CA379519265 | HPS5 | c.2611T>A (p.Phe871Ile) n.1002T>A c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.672T>A c.2500T>A (p.Phe834Ile) c.*95T>A (n.*95T>A) n.2880T>A n.2636T>A n.2753T>A n.2277T>A n.2199T>A n.2212T>A | |
| 11 | g.18287642G>A | CA473371493 | HPS5 | c.2610C>T (p.Phe870=) n.1001C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.168C>T (p.Phe56=) n.671C>T c.2499C>T (p.Phe833=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.2879C>T n.2635C>T n.2752C>T n.2276C>T n.2198C>T n.2211C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18287642G>C | CA379519272 | HPS5 | c.2610C>G (p.Phe870Leu) n.1001C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.671C>G c.2499C>G (p.Phe833Leu) c.*94C>G (n.*94C>G) n.2879C>G n.2635C>G n.2752C>G n.2276C>G n.2198C>G n.2211C>G | |
| 11 | g.18287642G= | CA1955516268 | HPS5 | c.2610C= (p.Phe870=) n.1001C= c.2268C= (p.Phe756=) c.168C= (p.Phe56=) n.671C= c.2499C= (p.Phe833=) c.*94C= (n.*94C=) n.2879C= n.2635C= n.2752C= n.2276C= n.2198C= n.2211C= | |
| 11 | g.18287642G>T | CA5909803 | HPS5 | c.2610C>A (p.Phe870Leu) n.1001C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.671C>A c.2499C>A (p.Phe833Leu) c.*94C>A (n.*94C>A) n.2879C>A n.2635C>A n.2752C>A n.2276C>A n.2198C>A n.2211C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 11 | g.18287643A>G | CA379519283 | HPS5 | c.2609T>C (p.Phe870Ser) n.1000T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.670T>C c.2498T>C (p.Phe833Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) n.2878T>C n.2634T>C n.2751T>C n.2275T>C n.2197T>C n.2210T>C | |
| 11 | g.18287643A>T | CA379519287 | HPS5 | c.2609T>A (p.Phe870Tyr) n.1000T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.670T>A c.2498T>A (p.Phe833Tyr) c.*93T>A (n.*93T>A) n.2878T>A n.2634T>A n.2751T>A n.2275T>A n.2197T>A n.2210T>A | |
| 11 | g.18287644A>C | CA379519299 | HPS5 | c.2608T>G (p.Phe870Val) n.999T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.669T>G c.2497T>G (p.Phe833Val) c.*92T>G (n.*92T>G) n.2877T>G n.2633T>G n.2750T>G n.2274T>G n.2196T>G n.2209T>G | |
| 11 | g.18287644A>G | CA379519302 | HPS5 | c.2608T>C (p.Phe870Leu) n.999T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.669T>C c.2497T>C (p.Phe833Leu) c.*92T>C (n.*92T>C) n.2877T>C n.2633T>C n.2750T>C n.2274T>C n.2196T>C n.2209T>C | |
| 11 | g.18287644A>T | CA379519306 | HPS5 | c.2608T>A (p.Phe870Ile) n.999T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.669T>A c.2497T>A (p.Phe833Ile) c.*92T>A (n.*92T>A) n.2877T>A n.2633T>A n.2750T>A n.2274T>A n.2196T>A n.2209T>A |