Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18287529_18287531delCA935583771HPS5c.2717+6_2717+8del (n.2717+6_2717+8del)
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n.2305+6_2305+8del
n.2318+6_2318+8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287532C=CA1955516229HPS5c.2717+3G= (n.2717+3G=)
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n.2986+3G>A
n.2742+3G>A
n.2859+3G>A
n.2383+3G>A
n.2305+3G>A
n.2318+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18287533A>CCA379518474HPS5c.2717+2T>G (n.2717+2T>G)
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11g.18287533A>GCA379518472HPS5c.2717+2T>C (n.2717+2T>C)
n.1108+2T>C
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n.778+2T>C
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n.2986+2T>C
n.2742+2T>C
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n.2383+2T>C
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11g.18287533A>TCA379518464HPS5c.2717+2T>A (n.2717+2T>A)
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n.2986+2T>A
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n.2859+2T>A
n.2383+2T>A
n.2305+2T>A
n.2318+2T>A
11g.18287534C>ACA379518476HPS5c.2717+1G>T (n.2717+1G>T)
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n.2305+1G>T
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11g.18287534C>GCA379518479HPS5c.2717+1G>C (n.2717+1G>C)
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c.2606+1G>C (n.2606+1G>C)
n.2986+1G>C
n.2742+1G>C
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n.2383+1G>C
n.2305+1G>C
n.2318+1G>C
11g.18287534C>TCA379518483HPS5c.2717+1G>A (n.2717+1G>A)
n.1108+1G>A
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c.275+1G>A (n.275+1G>A)
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n.2986+1G>A
n.2742+1G>A
n.2859+1G>A
n.2383+1G>A
n.2305+1G>A
n.2318+1G>A
11g.18287535C>ACA379518485HPS5c.2717G>T (p.Arg906Leu)
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11g.18287535C>GCA379518487HPS5c.2717G>C (p.Arg906Pro)
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c.275G>C (p.Arg92Pro)
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n.2986G>C
n.2742G>C
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n.2318G>C
11g.18287535C>TCA5909791HPS5c.2717G>A (p.Arg906Gln)
n.1108G>A
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c.275G>A (p.Arg92Gln)
n.778G>A
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n.2318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18287536G>ACA5909792HPS5c.2716C>T (p.Arg906Trp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.18287536G>CCA379518488HPS5c.2716C>G (p.Arg906Gly)
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n.2317C>G
11g.18287536G=CA1955516231HPS5c.2716C= (p.Arg906=)
n.1107C=
c.2374C= (p.Arg792=)
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11g.18287536G>TCA473371183HPS5c.2716C>A (p.Arg906=)
n.1107C>A
c.2374C>A (p.Arg792=)
c.274C>A (p.Arg92=)
n.777C>A
c.2605C>A (p.Arg869=)
n.2985C>A
n.2741C>A
n.2858C>A
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n.2304C>A
n.2317C>A
11g.18287537C>ACA379518490HPS5c.2715G>T (p.Gln905His)
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c.273G>C (p.Gln91His)
n.776G>C
c.2604G>C (p.Gln868His)
n.2984G>C
n.2740G>C
n.2857G>C
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n.2303G>C
n.2316G>C
11g.18287537C>TCA473371185HPS5c.2715G>A (p.Gln905=)
n.1106G>A
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c.273G>A (p.Gln91=)
n.776G>A
c.2604G>A (p.Gln868=)
n.2984G>A
n.2740G>A
n.2857G>A
n.2381G>A
n.2303G>A
n.2316G>A
11g.18287538T>ACA379518494HPS5c.2714A>T (p.Gln905Leu)
n.1105A>T
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c.272A>T (p.Gln91Leu)
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c.2603A>T (p.Gln868Leu)
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n.2380A>T
n.2302A>T
n.2315A>T
 ClinVar
11g.18287538T>CCA379518497HPS5c.2714A>G (p.Gln905Arg)
n.1105A>G
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c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.775A>G
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n.2983A>G
n.2739A>G
n.2856A>G
n.2380A>G
n.2302A>G
n.2315A>G
11g.18287538T>GCA379518500HPS5c.2714A>C (p.Gln905Pro)
n.1105A>C
c.2372A>C (p.Gln791Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
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c.2603A>C (p.Gln868Pro)
n.2983A>C
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11g.18287539G>ACA379518507HPS5c.2713C>T (p.Gln905Ter)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.774C>G
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 dbSNP gnomAD v4
11g.18287539G=CA1955516232HPS5c.2713C= (p.Gln905=)
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n.2314C=
11g.18287539G>TCA379518503HPS5c.2713C>A (p.Gln905Lys)
n.1104C>A
c.2371C>A (p.Gln791Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.774C>A
c.2602C>A (p.Gln868Lys)
n.2982C>A
n.2738C>A
n.2855C>A
n.2379C>A
n.2301C>A
n.2314C>A
11g.18287540A=CA1955516233HPS5c.2712T= (p.Asp904=)
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11g.18287540A>CCA379518509HPS5c.2712T>G (p.Asp904Glu)
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n.773T>G
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n.2981T>G
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n.2300T>G
n.2313T>G
11g.18287540A>GCA473371195HPS5c.2712T>C (p.Asp904=)
n.1103T>C
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c.270T>C (p.Asp90=)
n.773T>C
c.2601T>C (p.Asp867=)
n.2981T>C
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n.2378T>C
n.2300T>C
n.2313T>C
11g.18287540A>TCA218578573HPS5c.2712T>A (p.Asp904Glu)
n.1103T>A
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c.270T>A (p.Asp90Glu)
n.773T>A
c.2601T>A (p.Asp867Glu)
n.2981T>A
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n.2378T>A
n.2300T>A
n.2313T>A
 dbSNP
11g.18287541T>ACA379518515HPS5c.2711A>T (p.Asp904Val)
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n.2736A>T
n.2853A>T
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n.2299A>T
n.2312A>T
11g.18287541T>CCA379518517HPS5c.2711A>G (p.Asp904Gly)
n.1102A>G
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.772A>G
c.2600A>G (p.Asp867Gly)
n.2980A>G
n.2736A>G
n.2853A>G
n.2377A>G
n.2299A>G
n.2312A>G
11g.18287541T>GCA379518519HPS5c.2711A>C (p.Asp904Ala)
n.1102A>C
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.772A>C
c.2600A>C (p.Asp867Ala)
n.2980A>C
n.2736A>C
n.2853A>C
n.2377A>C
n.2299A>C
n.2312A>C
11g.18287542C>ACA379518522HPS5c.2710G>T (p.Asp904Tyr)
n.1101G>T
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.771G>T
c.2599G>T (p.Asp867Tyr)
n.2979G>T
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n.2852G>T
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n.2298G>T
n.2311G>T
11g.18287542C>GCA379518523HPS5c.2710G>C (p.Asp904His)
n.1101G>C
c.2368G>C (p.Asp790His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.771G>C
c.2599G>C (p.Asp867His)
n.2979G>C
n.2735G>C
n.2852G>C
n.2376G>C
n.2298G>C
n.2311G>C
11g.18287542C>TCA379518524HPS5c.2710G>A (p.Asp904Asn)
n.1101G>A
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.771G>A
c.2599G>A (p.Asp867Asn)
n.2979G>A
n.2735G>A
n.2852G>A
n.2376G>A
n.2298G>A
n.2311G>A
11g.18287543T>ACA379518525HPS5c.2709A>T (p.Glu903Asp)
n.1100A>T
c.2367A>T (p.Glu789Asp)
c.267A>T (p.Glu89Asp)
n.770A>T
c.2598A>T (p.Glu866Asp)
n.2978A>T
n.2734A>T
n.2851A>T
n.2375A>T
n.2297A>T
n.2310A>T
 gnomAD v4
11g.18287543T>CCA473371201HPS5c.2709A>G (p.Glu903=)
n.1100A>G
c.2367A>G (p.Glu789=)
c.267A>G (p.Glu89=)
n.770A>G
c.2598A>G (p.Glu866=)
n.2978A>G
n.2734A>G
n.2851A>G
n.2375A>G
n.2297A>G
n.2310A>G
 dbSNP
11g.18287543T>GCA379518526HPS5c.2709A>C (p.Glu903Asp)
n.1100A>C
c.2367A>C (p.Glu789Asp)
c.267A>C (p.Glu89Asp)
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c.2598A>C (p.Glu866Asp)
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 COSMIC
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n.2307T>C
11g.18287546A>TCA473371213HPS5c.2706T>A (p.Pro902=)
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n.767T>A
c.2595T>A (p.Pro865=)
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Number of alleles fetched