Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18285370A>CCA379514678HPS5c.2927T>G (p.Met976Arg)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.18285371T>GCA379514692HPS5c.2926A>C (p.Met976Leu)
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 gnomAD v4
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11g.18285373T>GCA379514735HPS5c.2924A>C (p.Lys975Thr)
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11g.18285374T>ACA379514745HPS5c.2923A>T (p.Lys975Ter)
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c.244A>G (p.Lys82Glu)
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c.2812A>G (p.Lys938Glu)
n.3192A>G
n.2948A>G
n.3065A>G
n.2589A>G
n.2511A>G
n.2524A>G
11g.18285374T>GCA379514760HPS5c.2923A>C (p.Lys975Gln)
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c.2581A>C (p.Lys861Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.481A>C
n.984A>C
c.2812A>C (p.Lys938Gln)
n.3192A>C
n.2948A>C
n.3065A>C
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11g.18285375C>ACA379514773HPS5c.2922G>T (p.Glu974Asp)
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c.243G>C (p.Glu81Asp)
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11g.18285375C>TCA473369543HPS5c.2922G>A (p.Glu974=)
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n.2947G>A
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n.2523G>A
11g.18285376T>ACA379514794HPS5c.2921A>T (p.Glu974Val)
n.1228+1215A>T
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11g.18285376T>CCA379514819HPS5c.2921A>G (p.Glu974Gly)
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11g.18285376T>GCA379514825HPS5c.2921A>C (p.Glu974Ala)
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c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.982A>C
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
n.3190A>C
n.2946A>C
n.3063A>C
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n.2522A>C
11g.18285377C>ACA379514830HPS5c.2920G>T (p.Glu974Ter)
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n.2521G>T
11g.18285377C=CA1955531271HPS5c.2920G= (p.Glu974=)
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n.2521G=
11g.18285377C>GCA379514835HPS5c.2920G>C (p.Glu974Gln)
n.1228+1214G>C
c.2578G>C (p.Glu860Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.981G>C
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
n.3189G>C
n.2945G>C
n.3062G>C
n.2586G>C
n.2508G>C
n.2521G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285377C>TCA379514831HPS5c.2920G>A (p.Glu974Lys)
n.1228+1214G>A
c.2578G>A (p.Glu860Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.981G>A
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
n.3189G>A
n.2945G>A
n.3062G>A
n.2586G>A
n.2508G>A
n.2521G>A
11g.18285378T>ACA379514839HPS5c.2919A>T (p.Lys973Asn)
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c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.477A>T (p.Lys159Asn)
n.980A>T
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n.3188A>T
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n.2520A>T
11g.18285378T>CCA473369547HPS5c.2919A>G (p.Lys973=)
n.1228+1213A>G
c.2577A>G (p.Lys859=)
c.240A>G (p.Lys80=)
c.477A>G (p.Lys159=)
n.980A>G
c.2808A>G (p.Lys936=)
n.3188A>G
n.2944A>G
n.3061A>G
n.2585A>G
n.2507A>G
n.2520A>G
 dbSNP
11g.18285378T>GCA379514841HPS5c.2919A>C (p.Lys973Asn)
n.1228+1213A>C
c.2577A>C (p.Lys859Asn)
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.477A>C (p.Lys159Asn)
n.980A>C
c.2808A>C (p.Lys936Asn)
n.3188A>C
n.2944A>C
n.3061A>C
n.2585A>C
n.2507A>C
n.2520A>C
11g.18285379T>ACA379514843HPS5c.2918A>T (p.Lys973Ile)
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c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.476A>T (p.Lys159Ile)
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n.3187A>T
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n.3060A>T
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n.2519A>T
11g.18285379T>CCA379514848HPS5c.2918A>G (p.Lys973Arg)
n.1228+1212A>G
c.2576A>G (p.Lys859Arg)
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.979A>G
c.2807A>G (p.Lys936Arg)
n.3187A>G
n.2943A>G
n.3060A>G
n.2584A>G
n.2506A>G
n.2519A>G
 gnomAD v4
11g.18285379T>GCA379514851HPS5c.2918A>C (p.Lys973Thr)
n.1228+1212A>C
c.2576A>C (p.Lys859Thr)
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.979A>C
c.2807A>C (p.Lys936Thr)
n.3187A>C
n.2943A>C
n.3060A>C
n.2584A>C
n.2506A>C
n.2519A>C
11g.18285380T>ACA379514857HPS5c.2917A>T (p.Lys973Ter)
n.1228+1211A>T
c.2575A>T (p.Lys859Ter)
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.978A>T
c.2806A>T (p.Lys936Ter)
n.3186A>T
n.2942A>T
n.3059A>T
n.2583A>T
n.2505A>T
n.2518A>T
11g.18285380T>CCA379514875HPS5c.2917A>G (p.Lys973Glu)
n.1228+1211A>G
c.2575A>G (p.Lys859Glu)
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.978A>G
c.2806A>G (p.Lys936Glu)
n.3186A>G
n.2942A>G
n.3059A>G
n.2583A>G
n.2505A>G
n.2518A>G
11g.18285380T>GCA379514879HPS5c.2917A>C (p.Lys973Gln)
n.1228+1211A>C
c.2575A>C (p.Lys859Gln)
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.978A>C
c.2806A>C (p.Lys936Gln)
n.3186A>C
n.2942A>C
n.3059A>C
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n.2505A>C
n.2518A>C
11g.18285381G>ACA473369551HPS5c.2916C>T (p.Thr972=)
n.1228+1210C>T
c.2574C>T (p.Thr858=)
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n.2517C>T
11g.18285381G>CCA473369553HPS5c.2916C>G (p.Thr972=)
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n.977C>G
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n.2504C>G
n.2517C>G
11g.18285381G>TCA473369552HPS5c.2916C>A (p.Thr972=)
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c.237C>A (p.Thr79=)
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n.977C>A
c.2805C>A (p.Thr935=)
n.3185C>A
n.2941C>A
n.3058C>A
n.2582C>A
n.2504C>A
n.2517C>A
11g.18285382G>ACA218576941HPS5c.2915C>T (p.Thr972Ile)
n.1228+1209C>T
c.2573C>T (p.Thr858Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.976C>T
c.2804C>T (p.Thr935Ile)
n.3184C>T
n.2940C>T
n.3057C>T
n.2581C>T
n.2503C>T
n.2516C>T
 dbSNP
11g.18285382G>CCA379514880HPS5c.2915C>G (p.Thr972Ser)
n.1228+1209C>G
c.2573C>G (p.Thr858Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.976C>G
c.2804C>G (p.Thr935Ser)
n.3184C>G
n.2940C>G
n.3057C>G
n.2581C>G
n.2503C>G
n.2516C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18285382G=CA1955531272HPS5c.2915C= (p.Thr972=)
n.1228+1209C=
c.2573C= (p.Thr858=)
c.236C= (p.Thr79=)
c.473C= (p.Thr158=)
n.976C=
c.2804C= (p.Thr935=)
n.3184C=
n.2940C=
n.3057C=
n.2581C=
n.2503C=
n.2516C=
11g.18285382G>TCA379514881HPS5c.2915C>A (p.Thr972Asn)
n.1228+1209C>A
c.2573C>A (p.Thr858Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.976C>A
c.2804C>A (p.Thr935Asn)
n.3184C>A
n.2940C>A
n.3057C>A
n.2581C>A
n.2503C>A
n.2516C>A
 gnomAD v4
11g.18285383T>ACA379514883HPS5c.2914A>T (p.Thr972Ser)
n.1228+1208A>T
c.2572A>T (p.Thr858Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.975A>T
c.2803A>T (p.Thr935Ser)
n.3183A>T
n.2939A>T
n.3056A>T
n.2580A>T
n.2502A>T
n.2515A>T
11g.18285383T>CCA379514884HPS5c.2914A>G (p.Thr972Ala)
n.1228+1208A>G
c.2572A>G (p.Thr858Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.975A>G
c.2803A>G (p.Thr935Ala)
n.3183A>G
n.2939A>G
n.3056A>G
n.2580A>G
n.2502A>G
n.2515A>G
11g.18285383T>GCA379514886HPS5c.2914A>C (p.Thr972Pro)
n.1228+1208A>C
c.2572A>C (p.Thr858Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.975A>C
c.2803A>C (p.Thr935Pro)
n.3183A>C
n.2939A>C
n.3056A>C
n.2580A>C
n.2502A>C
n.2515A>C
11g.18285384T>ACA473369558HPS5c.2913A>T (p.Ile971=)
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c.2571A>T (p.Ile857=)
c.234A>T (p.Ile78=)
c.471A>T (p.Ile157=)
n.974A>T
c.2802A>T (p.Ile934=)
n.3182A>T
n.2938A>T
n.3055A>T
n.2579A>T
n.2501A>T
n.2514A>T
11g.18285384T>CCA379514889HPS5c.2913A>G (p.Ile971Met)
n.1228+1207A>G
c.2571A>G (p.Ile857Met)
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.471A>G (p.Ile157Met)
n.974A>G
c.2802A>G (p.Ile934Met)
n.3182A>G
n.2938A>G
n.3055A>G
n.2579A>G
n.2501A>G
n.2514A>G
11g.18285384T>GCA473369560HPS5c.2913A>C (p.Ile971=)
n.1228+1207A>C
c.2571A>C (p.Ile857=)
c.234A>C (p.Ile78=)
c.471A>C (p.Ile157=)
n.974A>C
c.2802A>C (p.Ile934=)
n.3182A>C
n.2938A>C
n.3055A>C
n.2579A>C
n.2501A>C
n.2514A>C
11g.18285385A=CA1955531273HPS5c.2912T= (p.Ile971=)
n.1228+1206T=
c.2570T= (p.Ile857=)
c.233T= (p.Ile78=)
c.470T= (p.Ile157=)
n.973T=
c.2801T= (p.Ile934=)
n.3181T=
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Number of alleles fetched