| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18285270T>G | CA1955531221 | HPS5 | c.2951+76A>C (n.2951+76A>C) n.1228+1321A>C c.2609+76A>C (n.2609+76A>C) c.272+76A>C (n.272+76A>C) n.1012+76A>C c.2840+76A>C (n.2840+76A>C) n.3220+76A>C n.2976+76A>C n.3093+76A>C n.2617+76A>C n.2539+76A>C n.2552+76A>C | dbSNP |
| 11 | g.18285270T= | CA1955531222 | HPS5 | c.2951+76A= (n.2951+76A=) n.1228+1321A= c.2609+76A= (n.2609+76A=) c.272+76A= (n.272+76A=) n.1012+76A= c.2840+76A= (n.2840+76A=) n.3220+76A= n.2976+76A= n.3093+76A= n.2617+76A= n.2539+76A= n.2552+76A= | |
| 11 | g.18285271C>A | CA2612727687 | HPS5 | c.2951+75G>T (n.2951+75G>T) n.1228+1320G>T c.2609+75G>T (n.2609+75G>T) c.272+75G>T (n.272+75G>T) n.1012+75G>T c.2840+75G>T (n.2840+75G>T) n.3220+75G>T n.2976+75G>T n.3093+75G>T n.2617+75G>T n.2539+75G>T n.2552+75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285272A>T | CA2574773580 | HPS5 | c.2951+74T>A (n.2951+74T>A) n.1228+1319T>A c.2609+74T>A (n.2609+74T>A) c.272+74T>A (n.272+74T>A) n.1012+74T>A c.2840+74T>A (n.2840+74T>A) n.3220+74T>A n.2976+74T>A n.3093+74T>A n.2617+74T>A n.2539+74T>A n.2552+74T>A | |
| 11 | g.18285273G>T | CA2612727689 | HPS5 | c.2951+73C>A (n.2951+73C>A) n.1228+1318C>A c.2609+73C>A (n.2609+73C>A) c.272+73C>A (n.272+73C>A) n.1012+73C>A c.2840+73C>A (n.2840+73C>A) n.3220+73C>A n.2976+73C>A n.3093+73C>A n.2617+73C>A n.2539+73C>A n.2552+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285274A= | CA1955531223 | HPS5 | c.2951+72T= (n.2951+72T=) n.1228+1317T= c.2609+72T= (n.2609+72T=) c.272+72T= (n.272+72T=) n.1012+72T= c.2840+72T= (n.2840+72T=) n.3220+72T= n.2976+72T= n.3093+72T= n.2617+72T= n.2539+72T= n.2552+72T= | |
| 11 | g.18285274A>C | CA935595307 | HPS5 | c.2951+72T>G (n.2951+72T>G) n.1228+1317T>G c.2609+72T>G (n.2609+72T>G) c.272+72T>G (n.272+72T>G) n.1012+72T>G c.2840+72T>G (n.2840+72T>G) n.3220+72T>G n.2976+72T>G n.3093+72T>G n.2617+72T>G n.2539+72T>G n.2552+72T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285274A>T | CA2574773581 | HPS5 | c.2951+72T>A (n.2951+72T>A) n.1228+1317T>A c.2609+72T>A (n.2609+72T>A) c.272+72T>A (n.272+72T>A) n.1012+72T>A c.2840+72T>A (n.2840+72T>A) n.3220+72T>A n.2976+72T>A n.3093+72T>A n.2617+72T>A n.2539+72T>A n.2552+72T>A | |
| 11 | g.18285275C>A | CA1955531225 | HPS5 | c.2951+71G>T (n.2951+71G>T) n.1228+1316G>T c.2609+71G>T (n.2609+71G>T) c.272+71G>T (n.272+71G>T) n.1012+71G>T c.2840+71G>T (n.2840+71G>T) n.3220+71G>T n.2976+71G>T n.3093+71G>T n.2617+71G>T n.2539+71G>T n.2552+71G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285275C= | CA1955531224 | HPS5 | c.2951+71G= (n.2951+71G=) n.1228+1316G= c.2609+71G= (n.2609+71G=) c.272+71G= (n.272+71G=) n.1012+71G= c.2840+71G= (n.2840+71G=) n.3220+71G= n.2976+71G= n.3093+71G= n.2617+71G= n.2539+71G= n.2552+71G= | |
| 11 | g.18285275C>G | CA2612727692 | HPS5 | c.2951+71G>C (n.2951+71G>C) n.1228+1316G>C c.2609+71G>C (n.2609+71G>C) c.272+71G>C (n.272+71G>C) n.1012+71G>C c.2840+71G>C (n.2840+71G>C) n.3220+71G>C n.2976+71G>C n.3093+71G>C n.2617+71G>C n.2539+71G>C n.2552+71G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285276C>A | CA2612727693 | HPS5 | c.2951+70G>T (n.2951+70G>T) n.1228+1315G>T c.2609+70G>T (n.2609+70G>T) c.272+70G>T (n.272+70G>T) n.1012+70G>T c.2840+70G>T (n.2840+70G>T) n.3220+70G>T n.2976+70G>T n.3093+70G>T n.2617+70G>T n.2539+70G>T n.2552+70G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285277C>A | CA2612727694 | HPS5 | c.2951+69G>T (n.2951+69G>T) n.1228+1314G>T c.2609+69G>T (n.2609+69G>T) c.272+69G>T (n.272+69G>T) n.1012+69G>T c.2840+69G>T (n.2840+69G>T) n.3220+69G>T n.2976+69G>T n.3093+69G>T n.2617+69G>T n.2539+69G>T n.2552+69G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285277C>T | CA2612727695 | HPS5 | c.2951+69G>A (n.2951+69G>A) n.1228+1314G>A c.2609+69G>A (n.2609+69G>A) c.272+69G>A (n.272+69G>A) n.1012+69G>A c.2840+69G>A (n.2840+69G>A) n.3220+69G>A n.2976+69G>A n.3093+69G>A n.2617+69G>A n.2539+69G>A n.2552+69G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285280A>G | CA2723348415 | HPS5 | c.2951+66T>C (n.2951+66T>C) n.1228+1311T>C c.2609+66T>C (n.2609+66T>C) c.272+66T>C (n.272+66T>C) n.1012+66T>C c.2840+66T>C (n.2840+66T>C) n.3220+66T>C n.2976+66T>C n.3093+66T>C n.2617+66T>C n.2539+66T>C n.2552+66T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285280A>T | CA2574773582 | HPS5 | c.2951+66T>A (n.2951+66T>A) n.1228+1311T>A c.2609+66T>A (n.2609+66T>A) c.272+66T>A (n.272+66T>A) n.1012+66T>A c.2840+66T>A (n.2840+66T>A) n.3220+66T>A n.2976+66T>A n.3093+66T>A n.2617+66T>A n.2539+66T>A n.2552+66T>A | |
| 11 | g.18285281A= | CA1955531226 | HPS5 | c.2951+65T= (n.2951+65T=) n.1228+1310T= c.2609+65T= (n.2609+65T=) c.272+65T= (n.272+65T=) n.1012+65T= c.2840+65T= (n.2840+65T=) n.3220+65T= n.2976+65T= n.3093+65T= n.2617+65T= n.2539+65T= n.2552+65T= | |
| 11 | g.18285281A>C | CA674310938 | HPS5 | c.2951+65T>G (n.2951+65T>G) n.1228+1310T>G c.2609+65T>G (n.2609+65T>G) c.272+65T>G (n.272+65T>G) n.1012+65T>G c.2840+65T>G (n.2840+65T>G) n.3220+65T>G n.2976+65T>G n.3093+65T>G n.2617+65T>G n.2539+65T>G n.2552+65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285281A>T | CA2574773583 | HPS5 | c.2951+65T>A (n.2951+65T>A) n.1228+1310T>A c.2609+65T>A (n.2609+65T>A) c.272+65T>A (n.272+65T>A) n.1012+65T>A c.2840+65T>A (n.2840+65T>A) n.3220+65T>A n.2976+65T>A n.3093+65T>A n.2617+65T>A n.2539+65T>A n.2552+65T>A | |
| 11 | g.18285282C>A | CA2612727696 | HPS5 | c.2951+64G>T (n.2951+64G>T) n.1228+1309G>T c.2609+64G>T (n.2609+64G>T) c.272+64G>T (n.272+64G>T) n.1012+64G>T c.2840+64G>T (n.2840+64G>T) n.3220+64G>T n.2976+64G>T n.3093+64G>T n.2617+64G>T n.2539+64G>T n.2552+64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285282C= | CA1955531227 | HPS5 | c.2951+64G= (n.2951+64G=) n.1228+1309G= c.2609+64G= (n.2609+64G=) c.272+64G= (n.272+64G=) n.1012+64G= c.2840+64G= (n.2840+64G=) n.3220+64G= n.2976+64G= n.3093+64G= n.2617+64G= n.2539+64G= n.2552+64G= | |
| 11 | g.18285282C>T | CA674310940 | HPS5 | c.2951+64G>A (n.2951+64G>A) n.1228+1309G>A c.2609+64G>A (n.2609+64G>A) c.272+64G>A (n.272+64G>A) n.1012+64G>A c.2840+64G>A (n.2840+64G>A) n.3220+64G>A n.2976+64G>A n.3093+64G>A n.2617+64G>A n.2539+64G>A n.2552+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285284A= | CA1955531228 | HPS5 | c.2951+62T= (n.2951+62T=) n.1228+1307T= c.2609+62T= (n.2609+62T=) c.272+62T= (n.272+62T=) n.1012+62T= c.2840+62T= (n.2840+62T=) n.3220+62T= n.2976+62T= n.3093+62T= n.2617+62T= n.2539+62T= n.2552+62T= | |
| 11 | g.18285284A>G | CA597454443 | HPS5 | c.2951+62T>C (n.2951+62T>C) n.1228+1307T>C c.2609+62T>C (n.2609+62T>C) c.272+62T>C (n.272+62T>C) n.1012+62T>C c.2840+62T>C (n.2840+62T>C) n.3220+62T>C n.2976+62T>C n.3093+62T>C n.2617+62T>C n.2539+62T>C n.2552+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285284A>T | CA2612727699 | HPS5 | c.2951+62T>A (n.2951+62T>A) n.1228+1307T>A c.2609+62T>A (n.2609+62T>A) c.272+62T>A (n.272+62T>A) n.1012+62T>A c.2840+62T>A (n.2840+62T>A) n.3220+62T>A n.2976+62T>A n.3093+62T>A n.2617+62T>A n.2539+62T>A n.2552+62T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285286A= | CA1955531229 | HPS5 | c.2951+60T= (n.2951+60T=) n.1228+1305T= c.2609+60T= (n.2609+60T=) c.272+60T= (n.272+60T=) n.1012+60T= c.2840+60T= (n.2840+60T=) n.3220+60T= n.2976+60T= n.3093+60T= n.2617+60T= n.2539+60T= n.2552+60T= | |
| 11 | g.18285286A>C | CA2612727701 | HPS5 | c.2951+60T>G (n.2951+60T>G) n.1228+1305T>G c.2609+60T>G (n.2609+60T>G) c.272+60T>G (n.272+60T>G) n.1012+60T>G c.2840+60T>G (n.2840+60T>G) n.3220+60T>G n.2976+60T>G n.3093+60T>G n.2617+60T>G n.2539+60T>G n.2552+60T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285286A>G | CA674310949 | HPS5 | c.2951+60T>C (n.2951+60T>C) n.1228+1305T>C c.2609+60T>C (n.2609+60T>C) c.272+60T>C (n.272+60T>C) n.1012+60T>C c.2840+60T>C (n.2840+60T>C) n.3220+60T>C n.2976+60T>C n.3093+60T>C n.2617+60T>C n.2539+60T>C n.2552+60T>C | dbSNP |
| 11 | g.18285288A= | CA1955531230 | HPS5 | c.2951+58T= (n.2951+58T=) n.1228+1303T= c.2609+58T= (n.2609+58T=) c.272+58T= (n.272+58T=) n.1012+58T= c.2840+58T= (n.2840+58T=) n.3220+58T= n.2976+58T= n.3093+58T= n.2617+58T= n.2539+58T= n.2552+58T= | |
| 11 | g.18285288A>C | CA218576866 | HPS5 | c.2951+58T>G (n.2951+58T>G) n.1228+1303T>G c.2609+58T>G (n.2609+58T>G) c.272+58T>G (n.272+58T>G) n.1012+58T>G c.2840+58T>G (n.2840+58T>G) n.3220+58T>G n.2976+58T>G n.3093+58T>G n.2617+58T>G n.2539+58T>G n.2552+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285288A>G | CA218576871 | HPS5 | c.2951+58T>C (n.2951+58T>C) n.1228+1303T>C c.2609+58T>C (n.2609+58T>C) c.272+58T>C (n.272+58T>C) n.1012+58T>C c.2840+58T>C (n.2840+58T>C) n.3220+58T>C n.2976+58T>C n.3093+58T>C n.2617+58T>C n.2539+58T>C n.2552+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285289G>A | CA2612727705 | HPS5 | c.2951+57C>T (n.2951+57C>T) n.1228+1302C>T c.2609+57C>T (n.2609+57C>T) c.272+57C>T (n.272+57C>T) n.1012+57C>T c.2840+57C>T (n.2840+57C>T) n.3220+57C>T n.2976+57C>T n.3093+57C>T n.2617+57C>T n.2539+57C>T n.2552+57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285289G>T | CA2574773584 | HPS5 | c.2951+57C>A (n.2951+57C>A) n.1228+1302C>A c.2609+57C>A (n.2609+57C>A) c.272+57C>A (n.272+57C>A) n.1012+57C>A c.2840+57C>A (n.2840+57C>A) n.3220+57C>A n.2976+57C>A n.3093+57C>A n.2617+57C>A n.2539+57C>A n.2552+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285290T>C | CA935595312 | HPS5 | c.2951+56A>G (n.2951+56A>G) n.1228+1301A>G c.2609+56A>G (n.2609+56A>G) c.272+56A>G (n.272+56A>G) n.1012+56A>G c.2840+56A>G (n.2840+56A>G) n.3220+56A>G n.2976+56A>G n.3093+56A>G n.2617+56A>G n.2539+56A>G n.2552+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285290T= | CA1955531231 | HPS5 | c.2951+56A= (n.2951+56A=) n.1228+1301A= c.2609+56A= (n.2609+56A=) c.272+56A= (n.272+56A=) n.1012+56A= c.2840+56A= (n.2840+56A=) n.3220+56A= n.2976+56A= n.3093+56A= n.2617+56A= n.2539+56A= n.2552+56A= | |
| 11 | g.18285292G>A | CA218576874 | HPS5 | c.2951+54C>T (n.2951+54C>T) n.1228+1299C>T c.2609+54C>T (n.2609+54C>T) c.272+54C>T (n.272+54C>T) n.1012+54C>T c.2840+54C>T (n.2840+54C>T) n.3220+54C>T n.2976+54C>T n.3093+54C>T n.2617+54C>T n.2539+54C>T n.2552+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285292G= | CA1955531232 | HPS5 | c.2951+54C= (n.2951+54C=) n.1228+1299C= c.2609+54C= (n.2609+54C=) c.272+54C= (n.272+54C=) n.1012+54C= c.2840+54C= (n.2840+54C=) n.3220+54C= n.2976+54C= n.3093+54C= n.2617+54C= n.2539+54C= n.2552+54C= | |
| 11 | g.18285292G>T | CA2574773585 | HPS5 | c.2951+54C>A (n.2951+54C>A) n.1228+1299C>A c.2609+54C>A (n.2609+54C>A) c.272+54C>A (n.272+54C>A) n.1012+54C>A c.2840+54C>A (n.2840+54C>A) n.3220+54C>A n.2976+54C>A n.3093+54C>A n.2617+54C>A n.2539+54C>A n.2552+54C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285295A= | CA1955531233 | HPS5 | c.2951+51T= (n.2951+51T=) n.1228+1296T= c.2609+51T= (n.2609+51T=) c.272+51T= (n.272+51T=) n.1012+51T= c.2840+51T= (n.2840+51T=) n.3220+51T= n.2976+51T= n.3093+51T= n.2617+51T= n.2539+51T= n.2552+51T= | |
| 11 | g.18285295A>C | CA597454604 | HPS5 | c.2951+51T>G (n.2951+51T>G) n.1228+1296T>G c.2609+51T>G (n.2609+51T>G) c.272+51T>G (n.272+51T>G) n.1012+51T>G c.2840+51T>G (n.2840+51T>G) n.3220+51T>G n.2976+51T>G n.3093+51T>G n.2617+51T>G n.2539+51T>G n.2552+51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285296A>C | CA2612727710 | HPS5 | c.2951+50T>G (n.2951+50T>G) n.1228+1295T>G c.2609+50T>G (n.2609+50T>G) c.272+50T>G (n.272+50T>G) n.1012+50T>G c.2840+50T>G (n.2840+50T>G) n.3220+50T>G n.2976+50T>G n.3093+50T>G n.2617+50T>G n.2539+50T>G n.2552+50T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285296A>T | CA2612727712 | HPS5 | c.2951+50T>A (n.2951+50T>A) n.1228+1295T>A c.2609+50T>A (n.2609+50T>A) c.272+50T>A (n.272+50T>A) n.1012+50T>A c.2840+50T>A (n.2840+50T>A) n.3220+50T>A n.2976+50T>A n.3093+50T>A n.2617+50T>A n.2539+50T>A n.2552+50T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285298T>A | CA2574773586 | HPS5 | c.2951+48A>T (n.2951+48A>T) n.1228+1293A>T c.2609+48A>T (n.2609+48A>T) c.272+48A>T (n.272+48A>T) n.1012+48A>T c.2840+48A>T (n.2840+48A>T) n.3220+48A>T n.2976+48A>T n.3093+48A>T n.2617+48A>T n.2539+48A>T n.2552+48A>T | |
| 11 | g.18285298_18285299insA | CA2612727713 | HPS5 | c.2951+47_2951+48insT (n.2951+47_2951+48insT) n.1228+1292_1228+1293insT c.2609+47_2609+48insT (n.2609+47_2609+48insT) c.272+47_272+48insT (n.272+47_272+48insT) n.1012+47_1012+48insT c.2840+47_2840+48insT (n.2840+47_2840+48insT) n.3220+47_3220+48insT n.2976+47_2976+48insT n.3093+47_3093+48insT n.2617+47_2617+48insT n.2539+47_2539+48insT n.2552+47_2552+48insT | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285299G>A | CA1955531235 | HPS5 | c.2951+47C>T (n.2951+47C>T) n.1228+1292C>T c.2609+47C>T (n.2609+47C>T) c.272+47C>T (n.272+47C>T) n.1012+47C>T c.2840+47C>T (n.2840+47C>T) n.3220+47C>T n.2976+47C>T n.3093+47C>T n.2617+47C>T n.2539+47C>T n.2552+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18285299G= | CA1955531234 | HPS5 | c.2951+47C= (n.2951+47C=) n.1228+1292C= c.2609+47C= (n.2609+47C=) c.272+47C= (n.272+47C=) n.1012+47C= c.2840+47C= (n.2840+47C=) n.3220+47C= n.2976+47C= n.3093+47C= n.2617+47C= n.2539+47C= n.2552+47C= | |
| 11 | g.18285299G>T | CA2612727714 | HPS5 | c.2951+47C>A (n.2951+47C>A) n.1228+1292C>A c.2609+47C>A (n.2609+47C>A) c.272+47C>A (n.272+47C>A) n.1012+47C>A c.2840+47C>A (n.2840+47C>A) n.3220+47C>A n.2976+47C>A n.3093+47C>A n.2617+47C>A n.2539+47C>A n.2552+47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.18285301A= | CA1955531236 | HPS5 | c.2951+45T= (n.2951+45T=) n.1228+1290T= c.2609+45T= (n.2609+45T=) c.272+45T= (n.272+45T=) n.1012+45T= c.2840+45T= (n.2840+45T=) n.3220+45T= n.2976+45T= n.3093+45T= n.2617+45T= n.2539+45T= n.2552+45T= | |
| 11 | g.18285301A>G | CA935595313 | HPS5 | c.2951+45T>C (n.2951+45T>C) n.1228+1290T>C c.2609+45T>C (n.2609+45T>C) c.272+45T>C (n.272+45T>C) n.1012+45T>C c.2840+45T>C (n.2840+45T>C) n.3220+45T>C n.2976+45T>C n.3093+45T>C n.2617+45T>C n.2539+45T>C n.2552+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18285302A>C | CA2592497023 | HPS5 | c.2951+44T>G (n.2951+44T>G) n.1228+1289T>G c.2609+44T>G (n.2609+44T>G) c.272+44T>G (n.272+44T>G) n.1012+44T>G c.2840+44T>G (n.2840+44T>G) n.3220+44T>G n.2976+44T>G n.3093+44T>G n.2617+44T>G n.2539+44T>G n.2552+44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |