UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18269664C= | CA1955523903 | SAA1 | c.*327C= (n.*327C=) c.231-53C= (n.231-53C=) c.*28-53C= (n.*28-53C=) | |
| 11 | g.18269664C>T | CA218566421 | SAA1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.231-53C>T (n.231-53C>T) c.*28-53C>T (n.*28-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269666A= | CA1955523904 | SAA1 | c.*329A= (n.*329A=) c.231-51A= (n.231-51A=) c.*28-51A= (n.*28-51A=) | |
| 11 | g.18269666A>C | CA2612727785 | SAA1 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.231-51A>C (n.231-51A>C) c.*28-51A>C (n.*28-51A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269666A>G | CA674302106 | SAA1 | c.*329A>G (n.*329A>G) c.231-51A>G (n.231-51A>G) c.*28-51A>G (n.*28-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269666A>T | CA674302108 | SAA1 | c.*329A>T (n.*329A>T) c.231-51A>T (n.231-51A>T) c.*28-51A>T (n.*28-51A>T) | dbSNP |
| 11 | g.18269667T>C | CA5909508 | SAA1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.231-50T>C (n.231-50T>C) c.*28-50T>C (n.*28-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269667T= | CA1955523905 | SAA1 | c.*330T= (n.*330T=) c.231-50T= (n.231-50T=) c.*28-50T= (n.*28-50T=) | |
| 11 | g.18269668T>A | CA5909509 | SAA1 | c.*331T>A (n.*331T>A) c.231-49T>A (n.231-49T>A) c.*28-49T>A (n.*28-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269668T= | CA1955523906 | SAA1 | c.*331T= (n.*331T=) c.231-49T= (n.231-49T=) c.*28-49T= (n.*28-49T=) | |
| 11 | g.18269668_18269669delinsTG | CA1955523907 | SAA1 | c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG) c.231-49_231-48delinsTG (n.231-49_231-48delinsTG) c.*28-49_*28-48delinsTG (n.*28-49_*28-48delinsTG) | |
| 11 | g.18269669del | CA935588815 | SAA1 | c.*332del (n.*332del) c.231-48del (n.231-48del) c.*28-48del (n.*28-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269669G>A | CA2612727786 | SAA1 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.231-48G>A (n.231-48G>A) c.*28-48G>A (n.*28-48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269669G= | CA1955523908 | SAA1 | c.*332G= (n.*332G=) c.231-48G= (n.231-48G=) c.*28-48G= (n.*28-48G=) | |
| 11 | g.18269669G>T | CA597451297 | SAA1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.231-48G>T (n.231-48G>T) c.*28-48G>T (n.*28-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269670C= | CA1955523909 | SAA1 | c.*333C= (n.*333C=) c.231-47C= (n.231-47C=) c.*28-47C= (n.*28-47C=) | |
| 11 | g.18269670C>T | CA5909510 | SAA1 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.231-47C>T (n.231-47C>T) c.*28-47C>T (n.*28-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269672C= | CA1955523910 | SAA1 | c.*335C= (n.*335C=) c.231-45C= (n.231-45C=) c.*28-45C= (n.*28-45C=) | |
| 11 | g.18269672C>T | CA597451299 | SAA1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.231-45C>T (n.231-45C>T) c.*28-45C>T (n.*28-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269673A>G | CA2612727790 | SAA1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.231-44A>G (n.231-44A>G) c.*28-44A>G (n.*28-44A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269673A>T | CA2612727792 | SAA1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.231-44A>T (n.231-44A>T) c.*28-44A>T (n.*28-44A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269674C>A | CA218566462 | SAA1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.231-43C>A (n.231-43C>A) c.*28-43C>A (n.*28-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269674C= | CA1955523911 | SAA1 | c.*337C= (n.*337C=) c.231-43C= (n.231-43C=) c.*28-43C= (n.*28-43C=) | |
| 11 | g.18269674C>T | CA5909511 | SAA1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) c.*28-43C>T (n.*28-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269675T>C | CA5909512 | SAA1 | c.*338T>C (n.*338T>C) c.231-42T>C (n.231-42T>C) c.*28-42T>C (n.*28-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269675T= | CA1955523912 | SAA1 | c.*338T= (n.*338T=) c.231-42T= (n.231-42T=) c.*28-42T= (n.*28-42T=) | |
| 11 | g.18269676G>T | CA654573356 | SAA1 | c.*339G>T (n.*339G>T) c.231-41G>T (n.231-41G>T) c.*28-41G>T (n.*28-41G>T) | COSMIC |
| 11 | g.18269678C>T | CA2612727796 | SAA1 | c.*341C>T (n.*341C>T) c.231-39C>T (n.231-39C>T) c.*28-39C>T (n.*28-39C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269679_18269680delinsCT | CA1955523913 | SAA1 | c.*342_*343delinsCT (n.*342_*343delinsCT) c.231-38_231-37delinsCT (n.231-38_231-37delinsCT) c.*28-38_*28-37delinsCT (n.*28-38_*28-37delinsCT) | |
| 11 | g.18269680del | CA5909513 | SAA1 | c.*343del (n.*343del) c.231-37del (n.231-37del) c.*28-37del (n.*28-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269681_18269688delinsGATTATTA | CA1955523914 | SAA1 | c.*344_*351delinsGATTATTA (n.*344_*351delinsGATTATTA) c.231-36_231-29delinsGATTATTA (n.231-36_231-29delinsGATTATTA) c.*28-36_*28-29delinsGATTATTA (n.*28-36_*28-29delinsGATTATTA) | |
| 11 | g.18269684_18269690del | CA597451307 | SAA1 | c.*347_*353del (n.*347_*353del) c.231-33_231-27del (n.231-33_231-27del) c.*28-33_*28-27del (n.*28-33_*28-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269684T>C | CA2612727797 | SAA1 | c.*347T>C (n.*347T>C) c.231-33T>C (n.231-33T>C) c.*28-33T>C (n.*28-33T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269684T>G | CA5909514 | SAA1 | c.*347T>G (n.*347T>G) c.231-33T>G (n.231-33T>G) c.*28-33T>G (n.*28-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269684T= | CA1955523915 | SAA1 | c.*347T= (n.*347T=) c.231-33T= (n.231-33T=) c.*28-33T= (n.*28-33T=) | |
| 11 | g.18269688A= | CA1955523917 | SAA1 | c.*351A= (n.*351A=) c.231-29A= (n.231-29A=) c.*28-29A= (n.*28-29A=) | |
| 11 | g.18269688A>T | CA1955523916 | SAA1 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.231-29A>T (n.231-29A>T) c.*28-29A>T (n.*28-29A>T) | dbSNP |
| 11 | g.18269690T>A | CA2612727800 | SAA1 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.231-27T>A (n.231-27T>A) c.*28-27T>A (n.*28-27T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269691C>A | CA1955523919 | SAA1 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.231-26C>A (n.231-26C>A) c.*28-26C>A (n.*28-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269691C= | CA1955523918 | SAA1 | c.*354C= (n.*354C=) c.231-26C= (n.231-26C=) c.*28-26C= (n.*28-26C=) | |
| 11 | g.18269691C>T | CA2612727820 | SAA1 | c.*354C>T (n.*354C>T) c.231-26C>T (n.231-26C>T) c.*28-26C>T (n.*28-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269693C>A | CA1955523922 | SAA1 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.231-24C>A (n.231-24C>A) c.*28-24C>A (n.*28-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269693C= | CA1955523921 | SAA1 | c.*356C= (n.*356C=) c.231-24C= (n.231-24C=) c.*28-24C= (n.*28-24C=) | |
| 11 | g.18269693_18269696delinsCCTT | CA1955523920 | SAA1 | c.*356_*359delinsCCTT (n.*356_*359delinsCCTT) c.231-24_231-21delinsCCTT (n.231-24_231-21delinsCCTT) c.*28-24_*28-21delinsCCTT (n.*28-24_*28-21delinsCCTT) | |
| 11 | g.18269694C>T | CA2612727823 | SAA1 | c.*357C>T (n.*357C>T) c.231-23C>T (n.231-23C>T) c.*28-23C>T (n.*28-23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269697_18269699del | CA5909515 | SAA1 | c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.231-20_231-18del (n.231-20_231-18del) c.*28-20_*28-18del (n.*28-20_*28-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269695T>C | CA2592497300 | SAA1 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.231-22T>C (n.231-22T>C) c.*28-22T>C (n.*28-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269695T>G | CA2574773463 | SAA1 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.231-22T>G (n.231-22T>G) c.*28-22T>G (n.*28-22T>G) | |
| 11 | g.18269697C>A | CA5909516 | SAA1 | c.*360C>A (n.*360C>A) c.231-20C>A (n.231-20C>A) c.*28-20C>A (n.*28-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269697C= | CA1955523923 | SAA1 | c.*360C= (n.*360C=) c.231-20C= (n.231-20C=) c.*28-20C= (n.*28-20C=) |