Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18269644A= | CA1955523898 | SAA1 | c.*307A= (n.*307A=) c.231-73A= (n.231-73A=) c.*28-73A= (n.*28-73A=) | |
11 | g.18269644A>G | CA218566411 | SAA1 | c.*307A>G (n.*307A>G) c.231-73A>G (n.231-73A>G) c.*28-73A>G (n.*28-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269645G>T | CA2574773458 | SAA1 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.231-72G>T (n.231-72G>T) c.*28-72G>T (n.*28-72G>T) | |
11 | g.18269646G>C | CA2574773459 | SAA1 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.231-71G>C (n.231-71G>C) c.*28-71G>C (n.*28-71G>C) | |
11 | g.18269646G>T | CA2612727773 | SAA1 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.231-71G>T (n.231-71G>T) c.*28-71G>T (n.*28-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269649G>A | CA935588812 | SAA1 | c.*312G>A (n.*312G>A) c.231-68G>A (n.231-68G>A) c.*28-68G>A (n.*28-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269649G>C | CA2612727774 | SAA1 | c.*312G>C (n.*312G>C) c.231-68G>C (n.231-68G>C) c.*28-68G>C (n.*28-68G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269649G= | CA1955523899 | SAA1 | c.*312G= (n.*312G=) c.231-68G= (n.231-68G=) c.*28-68G= (n.*28-68G=) | |
11 | g.18269649G>T | CA2612727776 | SAA1 | c.*312G>T (n.*312G>T) c.231-68G>T (n.231-68G>T) c.*28-68G>T (n.*28-68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269652_18269655del | CA2574773460 | SAA1 | c.*315_*318del (n.*315_*318del) c.231-65_231-62del (n.231-65_231-62del) c.*28-65_*28-62del (n.*28-65_*28-62del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269653G>A | CA2612727778 | SAA1 | c.*316G>A (n.*316G>A) c.231-64G>A (n.231-64G>A) c.*28-64G>A (n.*28-64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269656_18269659del | CA2612727777 | SAA1 | c.*319_*322del (n.*319_*322del) c.231-61_231-58del (n.231-61_231-58del) c.*28-61_*28-58del (n.*28-61_*28-58del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269656del | CA2612727779 | SAA1 | c.*319del (n.*319del) c.231-61del (n.231-61del) c.*28-61del (n.*28-61del) | gnomAD v4 |
11 | g.18269657G>C | CA2612727780 | SAA1 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.231-60G>C (n.231-60G>C) c.*28-60G>C (n.*28-60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269658G>A | CA2612727781 | SAA1 | c.*321G>A (n.*321G>A) c.231-59G>A (n.231-59G>A) c.*28-59G>A (n.*28-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269658G>C | CA674302102 | SAA1 | c.*321G>C (n.*321G>C) c.231-59G>C (n.231-59G>C) c.*28-59G>C (n.*28-59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269658G= | CA1955523900 | SAA1 | c.*321G= (n.*321G=) c.231-59G= (n.231-59G=) c.*28-59G= (n.*28-59G=) | |
11 | g.18269658_18269659insCCT | CA2612727782 | SAA1 | c.*321_*322insCCT (n.*321_*322insCCT) c.231-59_231-58insCCT (n.231-59_231-58insCCT) c.*28-59_*28-58insCCT (n.*28-59_*28-58insCCT) | gnomAD v4 |
11 | g.18269659G>A | CA674302103 | SAA1 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.231-58G>A (n.231-58G>A) c.*28-58G>A (n.*28-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269659G= | CA1955523901 | SAA1 | c.*322G= (n.*322G=) c.231-58G= (n.231-58G=) c.*28-58G= (n.*28-58G=) | |
11 | g.18269660_18269661insTCCAATCA | CA2612727783 | SAA1 | c.*323_*324insTCCAATCA (n.*323_*324insTCCAATCA) c.231-57_231-56insTCCAATCA (n.231-57_231-56insTCCAATCA) c.*28-57_*28-56insTCCAATCA (n.*28-57_*28-56insTCCAATCA) | gnomAD v4 |
11 | g.18269661G>T | CA2574773461 | SAA1 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.231-56G>T (n.231-56G>T) c.*28-56G>T (n.*28-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269662G>A | CA218566416 | SAA1 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.231-55G>A (n.231-55G>A) c.*28-55G>A (n.*28-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269662G= | CA1955523902 | SAA1 | c.*325G= (n.*325G=) c.231-55G= (n.231-55G=) c.*28-55G= (n.*28-55G=) | |
11 | g.18269663G>A | CA2574773462 | SAA1 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.231-54G>A (n.231-54G>A) c.*28-54G>A (n.*28-54G>A) | dbSNP |
11 | g.18269663G>C | CA2612727784 | SAA1 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.231-54G>C (n.231-54G>C) c.*28-54G>C (n.*28-54G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269664C= | CA1955523903 | SAA1 | c.*327C= (n.*327C=) c.231-53C= (n.231-53C=) c.*28-53C= (n.*28-53C=) | |
11 | g.18269664C>T | CA218566421 | SAA1 | c.*327C>T (n.*327C>T) c.231-53C>T (n.231-53C>T) c.*28-53C>T (n.*28-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269666A= | CA1955523904 | SAA1 | c.*329A= (n.*329A=) c.231-51A= (n.231-51A=) c.*28-51A= (n.*28-51A=) | |
11 | g.18269666A>C | CA2612727785 | SAA1 | c.*329A>C (n.*329A>C) c.231-51A>C (n.231-51A>C) c.*28-51A>C (n.*28-51A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.18269666A>G | CA674302106 | SAA1 | c.*329A>G (n.*329A>G) c.231-51A>G (n.231-51A>G) c.*28-51A>G (n.*28-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.18269666A>T | CA674302108 | SAA1 | c.*329A>T (n.*329A>T) c.231-51A>T (n.231-51A>T) c.*28-51A>T (n.*28-51A>T) | dbSNP |
11 | g.18269667T>C | CA5909508 | SAA1 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.231-50T>C (n.231-50T>C) c.*28-50T>C (n.*28-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269667T= | CA1955523905 | SAA1 | c.*330T= (n.*330T=) c.231-50T= (n.231-50T=) c.*28-50T= (n.*28-50T=) | |
11 | g.18269668T>A | CA5909509 | SAA1 | c.*331T>A (n.*331T>A) c.231-49T>A (n.231-49T>A) c.*28-49T>A (n.*28-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269668T= | CA1955523906 | SAA1 | c.*331T= (n.*331T=) c.231-49T= (n.231-49T=) c.*28-49T= (n.*28-49T=) | |
11 | g.18269668_18269669delinsTG | CA1955523907 | SAA1 | c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG) c.231-49_231-48delinsTG (n.231-49_231-48delinsTG) c.*28-49_*28-48delinsTG (n.*28-49_*28-48delinsTG) | |
11 | g.18269669del | CA935588815 | SAA1 | c.*332del (n.*332del) c.231-48del (n.231-48del) c.*28-48del (n.*28-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269669G>A | CA2612727786 | SAA1 | c.*332G>A (n.*332G>A) c.231-48G>A (n.231-48G>A) c.*28-48G>A (n.*28-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.18269669G= | CA1955523908 | SAA1 | c.*332G= (n.*332G=) c.231-48G= (n.231-48G=) c.*28-48G= (n.*28-48G=) | |
11 | g.18269669G>T | CA597451297 | SAA1 | c.*332G>T (n.*332G>T) c.231-48G>T (n.231-48G>T) c.*28-48G>T (n.*28-48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269670C= | CA1955523909 | SAA1 | c.*333C= (n.*333C=) c.231-47C= (n.231-47C=) c.*28-47C= (n.*28-47C=) | |
11 | g.18269670C>T | CA5909510 | SAA1 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.231-47C>T (n.231-47C>T) c.*28-47C>T (n.*28-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269672C= | CA1955523910 | SAA1 | c.*335C= (n.*335C=) c.231-45C= (n.231-45C=) c.*28-45C= (n.*28-45C=) | |
11 | g.18269672C>T | CA597451299 | SAA1 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.231-45C>T (n.231-45C>T) c.*28-45C>T (n.*28-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.18269673A>G | CA2612727790 | SAA1 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.231-44A>G (n.231-44A>G) c.*28-44A>G (n.*28-44A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.18269673A>T | CA2612727792 | SAA1 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.231-44A>T (n.231-44A>T) c.*28-44A>T (n.*28-44A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.18269674C>A | CA218566462 | SAA1 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.231-43C>A (n.231-43C>A) c.*28-43C>A (n.*28-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18269674C= | CA1955523911 | SAA1 | c.*337C= (n.*337C=) c.231-43C= (n.231-43C=) c.*28-43C= (n.*28-43C=) | |
11 | g.18269674C>T | CA5909511 | SAA1 | c.*337C>T (n.*337C>T) c.231-43C>T (n.231-43C>T) c.*28-43C>T (n.*28-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |