Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18269643C>ACA2612727772SAA1c.*306C>A (n.*306C>A)
c.231-74C>A (n.231-74C>A)
c.*28-74C>A (n.*28-74C>A)
gnomAD v4
11g.18269643C=CA1955523897SAA1c.*306C= (n.*306C=)
c.231-74C= (n.231-74C=)
c.*28-74C= (n.*28-74C=)
11g.18269643C>TCA674302100SAA1c.*306C>T (n.*306C>T)
c.231-74C>T (n.231-74C>T)
c.*28-74C>T (n.*28-74C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.18269644A=CA1955523898SAA1c.*307A= (n.*307A=)
c.231-73A= (n.231-73A=)
c.*28-73A= (n.*28-73A=)
11g.18269644A>GCA218566411SAA1c.*307A>G (n.*307A>G)
c.231-73A>G (n.231-73A>G)
c.*28-73A>G (n.*28-73A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269645G>TCA2574773458SAA1c.*308G>T (n.*308G>T)
c.231-72G>T (n.231-72G>T)
c.*28-72G>T (n.*28-72G>T)
11g.18269646G>CCA2574773459SAA1c.*309G>C (n.*309G>C)
c.231-71G>C (n.231-71G>C)
c.*28-71G>C (n.*28-71G>C)
11g.18269646G>TCA2612727773SAA1c.*309G>T (n.*309G>T)
c.231-71G>T (n.231-71G>T)
c.*28-71G>T (n.*28-71G>T)
gnomAD v4
11g.18269649G>ACA935588812SAA1c.*312G>A (n.*312G>A)
c.231-68G>A (n.231-68G>A)
c.*28-68G>A (n.*28-68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269649G>CCA2612727774SAA1c.*312G>C (n.*312G>C)
c.231-68G>C (n.231-68G>C)
c.*28-68G>C (n.*28-68G>C)
gnomAD v4
11g.18269649G=CA1955523899SAA1c.*312G= (n.*312G=)
c.231-68G= (n.231-68G=)
c.*28-68G= (n.*28-68G=)
11g.18269649G>TCA2612727776SAA1c.*312G>T (n.*312G>T)
c.231-68G>T (n.231-68G>T)
c.*28-68G>T (n.*28-68G>T)
gnomAD v4
11g.18269652_18269655delCA2574773460SAA1c.*315_*318del (n.*315_*318del)
c.231-65_231-62del (n.231-65_231-62del)
c.*28-65_*28-62del (n.*28-65_*28-62del)
gnomAD v4
11g.18269653G>ACA2612727778SAA1c.*316G>A (n.*316G>A)
c.231-64G>A (n.231-64G>A)
c.*28-64G>A (n.*28-64G>A)
gnomAD v4
11g.18269656_18269659delCA2612727777SAA1c.*319_*322del (n.*319_*322del)
c.231-61_231-58del (n.231-61_231-58del)
c.*28-61_*28-58del (n.*28-61_*28-58del)
gnomAD v4
11g.18269656delCA2612727779SAA1c.*319del (n.*319del)
c.231-61del (n.231-61del)
c.*28-61del (n.*28-61del)
gnomAD v4
11g.18269657G>CCA2612727780SAA1c.*320G>C (n.*320G>C)
c.231-60G>C (n.231-60G>C)
c.*28-60G>C (n.*28-60G>C)
gnomAD v4
11g.18269658G>ACA2612727781SAA1c.*321G>A (n.*321G>A)
c.231-59G>A (n.231-59G>A)
c.*28-59G>A (n.*28-59G>A)
gnomAD v4
11g.18269658G>CCA674302102SAA1c.*321G>C (n.*321G>C)
c.231-59G>C (n.231-59G>C)
c.*28-59G>C (n.*28-59G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.18269658G=CA1955523900SAA1c.*321G= (n.*321G=)
c.231-59G= (n.231-59G=)
c.*28-59G= (n.*28-59G=)
11g.18269658_18269659insCCTCA2612727782SAA1c.*321_*322insCCT (n.*321_*322insCCT)
c.231-59_231-58insCCT (n.231-59_231-58insCCT)
c.*28-59_*28-58insCCT (n.*28-59_*28-58insCCT)
gnomAD v4
11g.18269659G>ACA674302103SAA1c.*322G>A (n.*322G>A)
c.231-58G>A (n.231-58G>A)
c.*28-58G>A (n.*28-58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269659G=CA1955523901SAA1c.*322G= (n.*322G=)
c.231-58G= (n.231-58G=)
c.*28-58G= (n.*28-58G=)
11g.18269660_18269661insTCCAATCACA2612727783SAA1c.*323_*324insTCCAATCA (n.*323_*324insTCCAATCA)
c.231-57_231-56insTCCAATCA (n.231-57_231-56insTCCAATCA)
c.*28-57_*28-56insTCCAATCA (n.*28-57_*28-56insTCCAATCA)
gnomAD v4
11g.18269661G>TCA2574773461SAA1c.*324G>T (n.*324G>T)
c.231-56G>T (n.231-56G>T)
c.*28-56G>T (n.*28-56G>T)
gnomAD v4
11g.18269662G>ACA218566416SAA1c.*325G>A (n.*325G>A)
c.231-55G>A (n.231-55G>A)
c.*28-55G>A (n.*28-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269662G=CA1955523902SAA1c.*325G= (n.*325G=)
c.231-55G= (n.231-55G=)
c.*28-55G= (n.*28-55G=)
11g.18269663G>ACA2574773462SAA1c.*326G>A (n.*326G>A)
c.231-54G>A (n.231-54G>A)
c.*28-54G>A (n.*28-54G>A)
dbSNP
11g.18269663G>CCA2612727784SAA1c.*326G>C (n.*326G>C)
c.231-54G>C (n.231-54G>C)
c.*28-54G>C (n.*28-54G>C)
gnomAD v4
11g.18269664C=CA1955523903SAA1c.*327C= (n.*327C=)
c.231-53C= (n.231-53C=)
c.*28-53C= (n.*28-53C=)
11g.18269664C>TCA218566421SAA1c.*327C>T (n.*327C>T)
c.231-53C>T (n.231-53C>T)
c.*28-53C>T (n.*28-53C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269666A=CA1955523904SAA1c.*329A= (n.*329A=)
c.231-51A= (n.231-51A=)
c.*28-51A= (n.*28-51A=)
11g.18269666A>CCA2612727785SAA1c.*329A>C (n.*329A>C)
c.231-51A>C (n.231-51A>C)
c.*28-51A>C (n.*28-51A>C)
gnomAD v4
11g.18269666A>GCA674302106SAA1c.*329A>G (n.*329A>G)
c.231-51A>G (n.231-51A>G)
c.*28-51A>G (n.*28-51A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.18269666A>TCA674302108SAA1c.*329A>T (n.*329A>T)
c.231-51A>T (n.231-51A>T)
c.*28-51A>T (n.*28-51A>T)
dbSNP
11g.18269667T>CCA5909508SAA1c.*330T>C (n.*330T>C)
c.231-50T>C (n.231-50T>C)
c.*28-50T>C (n.*28-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269667T=CA1955523905SAA1c.*330T= (n.*330T=)
c.231-50T= (n.231-50T=)
c.*28-50T= (n.*28-50T=)
11g.18269668T>ACA5909509SAA1c.*331T>A (n.*331T>A)
c.231-49T>A (n.231-49T>A)
c.*28-49T>A (n.*28-49T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269668T=CA1955523906SAA1c.*331T= (n.*331T=)
c.231-49T= (n.231-49T=)
c.*28-49T= (n.*28-49T=)
11g.18269668_18269669delinsTGCA1955523907SAA1c.*331_*332delinsTG (n.*331_*332delinsTG)
c.231-49_231-48delinsTG (n.231-49_231-48delinsTG)
c.*28-49_*28-48delinsTG (n.*28-49_*28-48delinsTG)
11g.18269669delCA935588815SAA1c.*332del (n.*332del)
c.231-48del (n.231-48del)
c.*28-48del (n.*28-48del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269669G>ACA2612727786SAA1c.*332G>A (n.*332G>A)
c.231-48G>A (n.231-48G>A)
c.*28-48G>A (n.*28-48G>A)
gnomAD v4
11g.18269669G=CA1955523908SAA1c.*332G= (n.*332G=)
c.231-48G= (n.231-48G=)
c.*28-48G= (n.*28-48G=)
11g.18269669G>TCA597451297SAA1c.*332G>T (n.*332G>T)
c.231-48G>T (n.231-48G>T)
c.*28-48G>T (n.*28-48G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269670C=CA1955523909SAA1c.*333C= (n.*333C=)
c.231-47C= (n.231-47C=)
c.*28-47C= (n.*28-47C=)
11g.18269670C>TCA5909510SAA1c.*333C>T (n.*333C>T)
c.231-47C>T (n.231-47C>T)
c.*28-47C>T (n.*28-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18269672C=CA1955523910SAA1c.*335C= (n.*335C=)
c.231-45C= (n.231-45C=)
c.*28-45C= (n.*28-45C=)
11g.18269672C>TCA597451299SAA1c.*335C>T (n.*335C>T)
c.231-45C>T (n.231-45C>T)
c.*28-45C>T (n.*28-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18269673A>GCA2612727790SAA1c.*336A>G (n.*336A>G)
c.231-44A>G (n.231-44A>G)
c.*28-44A>G (n.*28-44A>G)
gnomAD v4
11g.18269673A>TCA2612727792SAA1c.*336A>T (n.*336A>T)
c.231-44A>T (n.231-44A>T)
c.*28-44A>T (n.*28-44A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched