UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18269545C>A | CA1955523854 | SAA1 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.231-172C>A (n.231-172C>A) c.*28-172C>A (n.*28-172C>A) | dbSNP |
| 11 | g.18269545C= | CA1955523853 | SAA1 | c.*208C= (n.*208C=) c.231-172C= (n.231-172C=) c.*28-172C= (n.*28-172C=) | |
| 11 | g.18269545C>G | CA597451287 | SAA1 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.231-172C>G (n.231-172C>G) c.*28-172C>G (n.*28-172C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269550G>C | CA2790615025 | SAA1 | c.*213G>C (n.*213G>C) c.231-167G>C (n.231-167G>C) c.*28-167G>C (n.*28-167G>C) | |
| 11 | g.18269554G>A | CA674302053 | SAA1 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.231-163G>A (n.231-163G>A) c.*28-163G>A (n.*28-163G>A) | dbSNP |
| 11 | g.18269554G= | CA1955523855 | SAA1 | c.*217G= (n.*217G=) c.231-163G= (n.231-163G=) c.*28-163G= (n.*28-163G=) | |
| 11 | g.18269557C>T | CA2567278946 | SAA1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.231-160C>T (n.231-160C>T) c.*28-160C>T (n.*28-160C>T) | |
| 11 | g.18269558A= | CA1955523856 | SAA1 | c.*221A= (n.*221A=) c.231-159A= (n.231-159A=) c.*28-159A= (n.*28-159A=) | |
| 11 | g.18269558A>G | CA674302054 | SAA1 | c.*221A>G (n.*221A>G) c.231-159A>G (n.231-159A>G) c.*28-159A>G (n.*28-159A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18269558_18269563delinsAGCCTG | CA1955523857 | SAA1 | c.*221_*226delinsAGCCTG (n.*221_*226delinsAGCCTG) c.231-159_231-154delinsAGCCTG (n.231-159_231-154delinsAGCCTG) c.*28-159_*28-154delinsAGCCTG (n.*28-159_*28-154delinsAGCCTG) | |
| 11 | g.18269561_18269565del | CA674302055 | SAA1 | c.*224_*228del (n.*224_*228del) c.231-156_231-152del (n.231-156_231-152del) c.*28-156_*28-152del (n.*28-156_*28-152del) | dbSNP |
| 11 | g.18269561C>A | CA218566379 | SAA1 | c.*224C>A (n.*224C>A) c.231-156C>A (n.231-156C>A) c.*28-156C>A (n.*28-156C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269561C= | CA1955523858 | SAA1 | c.*224C= (n.*224C=) c.231-156C= (n.231-156C=) c.*28-156C= (n.*28-156C=) | |
| 11 | g.18269563G>T | CA2592497292 | SAA1 | c.*226G>T (n.*226G>T) c.231-154G>T (n.231-154G>T) c.*28-154G>T (n.*28-154G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269564G>A | CA674302057 | SAA1 | c.*227G>A (n.*227G>A) c.231-153G>A (n.231-153G>A) c.*28-153G>A (n.*28-153G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18269564G= | CA1955523859 | SAA1 | c.*227G= (n.*227G=) c.231-153G= (n.231-153G=) c.*28-153G= (n.*28-153G=) | |
| 11 | g.18269564G>T | CA1955523860 | SAA1 | c.*227G>T (n.*227G>T) c.231-153G>T (n.231-153G>T) c.*28-153G>T (n.*28-153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269565C>A | CA2612727655 | SAA1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.231-152C>A (n.231-152C>A) c.*28-152C>A (n.*28-152C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269565C>T | CA2612727656 | SAA1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.231-152C>T (n.231-152C>T) c.*28-152C>T (n.*28-152C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269567G>A | CA2612727660 | SAA1 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.231-150G>A (n.231-150G>A) c.*28-150G>A (n.*28-150G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269567G>C | CA1955523862 | SAA1 | c.*230G>C (n.*230G>C) c.231-150G>C (n.231-150G>C) c.*28-150G>C (n.*28-150G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18269567G= | CA1955523861 | SAA1 | c.*230G= (n.*230G=) c.231-150G= (n.231-150G=) c.*28-150G= (n.*28-150G=) | |
| 11 | g.18269567G>T | CA2612727662 | SAA1 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.231-150G>T (n.231-150G>T) c.*28-150G>T (n.*28-150G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269568A>G | CA2612727664 | SAA1 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.231-149A>G (n.231-149A>G) c.*28-149A>G (n.*28-149A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269569A>G | CA2612727666 | SAA1 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.231-148A>G (n.231-148A>G) c.*28-148A>G (n.*28-148A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269571G>A | CA2612727671 | SAA1 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.231-146G>A (n.231-146G>A) c.*28-146G>A (n.*28-146G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269571G>T | CA2612727669 | SAA1 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.231-146G>T (n.231-146G>T) c.*28-146G>T (n.*28-146G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269574dup | CA2612727667 | SAA1 | c.*237dup (n.*237dup) c.231-143dup (n.231-143dup) c.*28-143dup (n.*28-143dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269572G>A | CA2612727672 | SAA1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.231-145G>A (n.231-145G>A) c.*28-145G>A (n.*28-145G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269572G>T | CA2612727674 | SAA1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.231-145G>T (n.231-145G>T) c.*28-145G>T (n.*28-145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269573G>A | CA674302067 | SAA1 | c.*236G>A (n.*236G>A) c.231-144G>A (n.231-144G>A) c.*28-144G>A (n.*28-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269573G>C | CA2612727679 | SAA1 | c.*236G>C (n.*236G>C) c.231-144G>C (n.231-144G>C) c.*28-144G>C (n.*28-144G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269573G= | CA1955523863 | SAA1 | c.*236G= (n.*236G=) c.231-144G= (n.231-144G=) c.*28-144G= (n.*28-144G=) | |
| 11 | g.18269573G>T | CA2612727681 | SAA1 | c.*236G>T (n.*236G>T) c.231-144G>T (n.231-144G>T) c.*28-144G>T (n.*28-144G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269574G>A | CA2612727685 | SAA1 | c.*237G>A (n.*237G>A) c.231-143G>A (n.231-143G>A) c.*28-143G>A (n.*28-143G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269575_18269579del | CA2612727684 | SAA1 | c.*238_*242del (n.*238_*242del) c.231-142_231-138del (n.231-142_231-138del) c.*28-142_*28-138del (n.*28-142_*28-138del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269575T>C | CA935588797 | SAA1 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.231-142T>C (n.231-142T>C) c.*28-142T>C (n.*28-142T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269575_18269581del | CA2612727688 | SAA1 | c.*238_*244del (n.*238_*244del) c.231-142_231-136del (n.231-142_231-136del) c.*28-142_*28-136del (n.*28-142_*28-136del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269576G>A | CA935588798 | SAA1 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.231-141G>A (n.231-141G>A) c.*28-141G>A (n.*28-141G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269576G>C | CA674302069 | SAA1 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.231-141G>C (n.231-141G>C) c.*28-141G>C (n.*28-141G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18269576G= | CA1955523864 | SAA1 | c.*239G= (n.*239G=) c.231-141G= (n.231-141G=) c.*28-141G= (n.*28-141G=) | |
| 11 | g.18269577G>A | CA2612727700 | SAA1 | c.*240G>A (n.*240G>A) c.231-140G>A (n.231-140G>A) c.*28-140G>A (n.*28-140G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269577G>C | CA2612727698 | SAA1 | c.*240G>C (n.*240G>C) c.231-140G>C (n.231-140G>C) c.*28-140G>C (n.*28-140G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269577G>T | CA2612727697 | SAA1 | c.*240G>T (n.*240G>T) c.231-140G>T (n.231-140G>T) c.*28-140G>T (n.*28-140G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269578T>G | CA2612727702 | SAA1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.231-139T>G (n.231-139T>G) c.*28-139T>G (n.*28-139T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269579G>A | CA2612727703 | SAA1 | c.*242G>A (n.*242G>A) c.231-138G>A (n.231-138G>A) c.*28-138G>A (n.*28-138G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269579G>T | CA2612727704 | SAA1 | c.*242G>T (n.*242G>T) c.231-138G>T (n.231-138G>T) c.*28-138G>T (n.*28-138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269580C>A | CA2612727706 | SAA1 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.231-137C>A (n.231-137C>A) c.*28-137C>A (n.*28-137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269581C>A | CA2612727707 | SAA1 | c.*244C>A (n.*244C>A) c.231-136C>A (n.231-136C>A) c.*28-136C>A (n.*28-136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.18269581C= | CA1955523865 | SAA1 | c.*244C= (n.*244C=) c.231-136C= (n.231-136C=) c.*28-136C= (n.*28-136C=) |