Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18245480C>ACA218547034SAA2,SAA2-SAA4c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.230+430G>T (n.230+430G>T)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.231-157G>T (n.231-157G>T)
c.231-58G>T (n.231-58G>T)
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c.34G>T (p.Val12Leu)
n.300+430G>T
n.161+2441G>T
 dbSNP
11g.18245480C=CA1955508392SAA2,SAA2-SAA4c.266G= (p.Arg89=)
c.230+430G= (n.230+430G=)
c.127G= (p.Val43=)
c.231-157G= (n.231-157G=)
c.231-58G= (n.231-58G=)
c.164G= (p.Arg55=)
c.34G= (p.Val12=)
n.300+430G=
n.161+2441G=
11g.18245480C>GCA379496321SAA2,SAA2-SAA4c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.230+430G>C (n.230+430G>C)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.231-157G>C (n.231-157G>C)
c.231-58G>C (n.231-58G>C)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.300+430G>C
n.161+2441G>C
11g.18245480C>TCA5909276SAA2,SAA2-SAA4c.266G>A (p.Arg89His)
c.230+430G>A (n.230+430G>A)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.231-157G>A (n.231-157G>A)
c.231-58G>A (n.231-58G>A)
c.164G>A (p.Arg55His)
c.34G>A (p.Val12Met)
n.300+430G>A
n.161+2441G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245481G>ACA379496331SAA2,SAA2-SAA4c.265C>T (p.Arg89Cys)
c.230+429C>T (n.230+429C>T)
c.126C>T (p.Ala42=)
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c.231-59C>T (n.231-59C>T)
c.163C>T (p.Arg55Cys)
c.33C>T (p.Ala11=)
n.300+429C>T
n.161+2440C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245481G>CCA379496335SAA2,SAA2-SAA4c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.230+429C>G (n.230+429C>G)
c.126C>G (p.Ala42=)
c.231-158C>G (n.231-158C>G)
c.231-59C>G (n.231-59C>G)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
c.33C>G (p.Ala11=)
n.300+429C>G
n.161+2440C>G
11g.18245481G=CA1955508393SAA2,SAA2-SAA4c.265C= (p.Arg89=)
c.230+429C= (n.230+429C=)
c.126C= (p.Ala42=)
c.231-158C= (n.231-158C=)
c.231-59C= (n.231-59C=)
c.163C= (p.Arg55=)
c.33C= (p.Ala11=)
n.300+429C=
n.161+2440C=
11g.18245481G>TCA379496336SAA2,SAA2-SAA4c.265C>A (p.Arg89Ser)
c.230+429C>A (n.230+429C>A)
c.126C>A (p.Ala42=)
c.231-158C>A (n.231-158C>A)
c.231-59C>A (n.231-59C>A)
c.163C>A (p.Arg55Ser)
c.33C>A (p.Ala11=)
n.300+429C>A
n.161+2440C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245482G>ACA473359594SAA2,SAA2-SAA4c.264C>T (p.Gly88=)
c.230+428C>T (n.230+428C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.231-159C>T (n.231-159C>T)
c.231-60C>T (n.231-60C>T)
c.162C>T (p.Gly54=)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.300+428C>T
n.161+2439C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.18245482G>CCA473359595SAA2,SAA2-SAA4c.264C>G (p.Gly88=)
c.230+428C>G (n.230+428C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.231-159C>G (n.231-159C>G)
c.231-60C>G (n.231-60C>G)
c.162C>G (p.Gly54=)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.300+428C>G
n.161+2439C>G
11g.18245482G=CA1955508394SAA2,SAA2-SAA4c.264C= (p.Gly88=)
c.230+428C= (n.230+428C=)
c.125C= (p.Ala42=)
c.231-159C= (n.231-159C=)
c.231-60C= (n.231-60C=)
c.162C= (p.Gly54=)
c.32C= (p.Ala11=)
n.300+428C=
n.161+2439C=
11g.18245482G>TCA473359593SAA2,SAA2-SAA4c.264C>A (p.Gly88=)
c.230+428C>A (n.230+428C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.231-159C>A (n.231-159C>A)
c.231-60C>A (n.231-60C>A)
c.162C>A (p.Gly54=)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.300+428C>A
n.161+2439C>A
11g.18245483C>ACA379496340SAA2,SAA2-SAA4c.263G>T (p.Gly88Val)
c.230+427G>T (n.230+427G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.231-160G>T (n.231-160G>T)
c.231-61G>T (n.231-61G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.300+427G>T
n.161+2438G>T
11g.18245483C>GCA379496349SAA2,SAA2-SAA4c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.230+427G>C (n.230+427G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.231-160G>C (n.231-160G>C)
c.231-61G>C (n.231-61G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.300+427G>C
n.161+2438G>C
11g.18245483C>TCA379496359SAA2,SAA2-SAA4c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.230+427G>A (n.230+427G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.231-160G>A (n.231-160G>A)
c.231-61G>A (n.231-61G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.300+427G>A
n.161+2438G>A
11g.18245484C>ACA379496361SAA2,SAA2-SAA4c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.230+426G>T (n.230+426G>T)
c.123G>T (p.Gln41His)
c.231-161G>T (n.231-161G>T)
c.231-62G>T (n.231-62G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
c.30G>T (p.Gln10His)
n.300+426G>T
n.161+2437G>T
11g.18245484C>GCA379496362SAA2,SAA2-SAA4c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.230+426G>C (n.230+426G>C)
c.123G>C (p.Gln41His)
c.231-161G>C (n.231-161G>C)
c.231-62G>C (n.231-62G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.30G>C (p.Gln10His)
n.300+426G>C
n.161+2437G>C
 gnomAD v4
11g.18245484C>TCA379496364SAA2,SAA2-SAA4c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.230+426G>A (n.230+426G>A)
c.123G>A (p.Gln41=)
c.231-161G>A (n.231-161G>A)
c.231-62G>A (n.231-62G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
c.30G>A (p.Gln10=)
n.300+426G>A
n.161+2437G>A
11g.18245485T>ACA473359597SAA2,SAA2-SAA4c.261A>T (p.Thr87=)
c.230+425A>T (n.230+425A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.231-162A>T (n.231-162A>T)
c.231-63A>T (n.231-63A>T)
c.159A>T (p.Thr53=)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
n.300+425A>T
n.161+2436A>T
 gnomAD v4
11g.18245485T>CCA473359598SAA2,SAA2-SAA4c.261A>G (p.Thr87=)
c.230+425A>G (n.230+425A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.231-162A>G (n.231-162A>G)
c.231-63A>G (n.231-63A>G)
c.159A>G (p.Thr53=)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
n.300+425A>G
n.161+2436A>G
11g.18245485T>GCA473359599SAA2,SAA2-SAA4c.261A>C (p.Thr87=)
c.230+425A>C (n.230+425A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.231-162A>C (n.231-162A>C)
c.231-63A>C (n.231-63A>C)
c.159A>C (p.Thr53=)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
n.300+425A>C
n.161+2436A>C
11g.18245486G>ACA5909277SAA2,SAA2-SAA4c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.230+424C>T (n.230+424C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.231-163C>T (n.231-163C>T)
c.231-64C>T (n.231-64C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
n.300+424C>T
n.161+2435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245486G>CCA379496367SAA2,SAA2-SAA4c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.230+424C>G (n.230+424C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.231-163C>G (n.231-163C>G)
c.231-64C>G (n.231-64C>G)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
n.300+424C>G
n.161+2435C>G
11g.18245486G=CA1955508395SAA2,SAA2-SAA4c.260C= (p.Thr87=)
c.230+424C= (n.230+424C=)
c.121C= (p.Gln41=)
c.231-163C= (n.231-163C=)
c.231-64C= (n.231-64C=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.28C= (p.Gln10=)
n.300+424C=
n.161+2435C=
11g.18245486G>TCA379496366SAA2,SAA2-SAA4c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.230+424C>A (n.230+424C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.231-163C>A (n.231-163C>A)
c.231-64C>A (n.231-64C>A)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
n.300+424C>A
n.161+2435C>A
 dbSNP
11g.18245487T>ACA379496369SAA2,SAA2-SAA4c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.230+423A>T (n.230+423A>T)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.231-164A>T (n.231-164A>T)
c.231-65A>T (n.231-65A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.27A>T (p.Ser9=)
n.300+423A>T
n.161+2434A>T
 gnomAD v4
11g.18245487T>CCA379496371SAA2,SAA2-SAA4c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.230+423A>G (n.230+423A>G)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.231-164A>G (n.231-164A>G)
c.231-65A>G (n.231-65A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.27A>G (p.Ser9=)
n.300+423A>G
n.161+2434A>G
11g.18245487T>GCA379496377SAA2,SAA2-SAA4c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.230+423A>C (n.230+423A>C)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.231-164A>C (n.231-164A>C)
c.231-65A>C (n.231-65A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.27A>C (p.Ser9=)
n.300+423A>C
n.161+2434A>C
 gnomAD v4
11g.18245488G>ACA473359600SAA2,SAA2-SAA4c.258C>T (p.Leu86=)
c.230+422C>T (n.230+422C>T)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.231-165C>T (n.231-165C>T)
c.231-66C>T (n.231-66C>T)
c.156C>T (p.Leu52=)
c.26C>T (p.Ser9Leu)
n.300+422C>T
n.161+2433C>T
11g.18245488G>CCA473359601SAA2,SAA2-SAA4c.258C>G (p.Leu86=)
c.230+422C>G (n.230+422C>G)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.231-165C>G (n.231-165C>G)
c.231-66C>G (n.231-66C>G)
c.156C>G (p.Leu52=)
c.26C>G (p.Ser9Ter)
n.300+422C>G
n.161+2433C>G
11g.18245488G=CA1955508396SAA2,SAA2-SAA4c.258C= (p.Leu86=)
c.230+422C= (n.230+422C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.231-165C= (n.231-165C=)
c.231-66C= (n.231-66C=)
c.156C= (p.Leu52=)
c.26C= (p.Ser9=)
n.300+422C=
n.161+2433C=
11g.18245488G>TCA5909278SAA2,SAA2-SAA4c.258C>A (p.Leu86=)
c.230+422C>A (n.230+422C>A)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.231-165C>A (n.231-165C>A)
c.231-66C>A (n.231-66C>A)
c.156C>A (p.Leu52=)
c.26C>A (p.Ser9Ter)
n.300+422C>A
n.161+2433C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245489A>CCA379496386SAA2,SAA2-SAA4c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.230+421T>G (n.230+421T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.231-166T>G (n.231-166T>G)
c.231-67T>G (n.231-67T>G)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
n.300+421T>G
n.161+2432T>G
11g.18245489A>GCA379496394SAA2,SAA2-SAA4c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.230+421T>C (n.230+421T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.231-166T>C (n.231-166T>C)
c.231-67T>C (n.231-67T>C)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
n.300+421T>C
n.161+2432T>C
11g.18245489A>TCA379496397SAA2,SAA2-SAA4c.257T>A (p.Leu86His)
c.230+421T>A (n.230+421T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.231-166T>A (n.231-166T>A)
c.231-67T>A (n.231-67T>A)
c.155T>A (p.Leu52His)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
n.300+421T>A
n.161+2432T>A
11g.18245490G>ACA379496400SAA2,SAA2-SAA4c.256C>T (p.Leu86Phe)
c.230+420C>T (n.230+420C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.231-167C>T (n.231-167C>T)
c.231-68C>T (n.231-68C>T)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.300+420C>T
n.161+2431C>T
 gnomAD v4
11g.18245490G>CCA379496402SAA2,SAA2-SAA4c.256C>G (p.Leu86Val)
c.230+420C>G (n.230+420C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.231-167C>G (n.231-167C>G)
c.231-68C>G (n.231-68C>G)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.300+420C>G
n.161+2431C>G
11g.18245490G>TCA379496404SAA2,SAA2-SAA4c.256C>A (p.Leu86Ile)
c.230+420C>A (n.230+420C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.231-167C>A (n.231-167C>A)
c.231-68C>A (n.231-68C>A)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.300+420C>A
n.161+2431C>A
11g.18245491T>ACA379496419SAA2,SAA2-SAA4c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.230+419A>T (n.230+419A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.231-168A>T (n.231-168A>T)
c.231-69A>T (n.231-69A>T)
c.153A>T (p.Arg51Ser)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.300+419A>T
n.161+2430A>T
11g.18245491T>CCA473359602SAA2,SAA2-SAA4c.255A>G (p.Arg85=)
c.230+419A>G (n.230+419A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.231-168A>G (n.231-168A>G)
c.231-69A>G (n.231-69A>G)
c.153A>G (p.Arg51=)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.300+419A>G
n.161+2430A>G
 gnomAD v4
11g.18245491T>GCA379496423SAA2,SAA2-SAA4c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.230+419A>C (n.230+419A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.231-168A>C (n.231-168A>C)
c.231-69A>C (n.231-69A>C)
c.153A>C (p.Arg51Ser)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.300+419A>C
n.161+2430A>C
11g.18245492C>ACA379496428SAA2,SAA2-SAA4c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.230+418G>T (n.230+418G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.231-169G>T (n.231-169G>T)
c.231-70G>T (n.231-70G>T)
c.152G>T (p.Arg51Ile)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.300+418G>T
n.161+2429G>T
11g.18245492C>GCA379496429SAA2,SAA2-SAA4c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.230+418G>C (n.230+418G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.231-169G>C (n.231-169G>C)
c.231-70G>C (n.231-70G>C)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.300+418G>C
n.161+2429G>C
11g.18245492C>TCA379496425SAA2,SAA2-SAA4c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.230+418G>A (n.230+418G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.231-169G>A (n.231-169G>A)
c.231-70G>A (n.231-70G>A)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.300+418G>A
n.161+2429G>A
11g.18245493T>ACA379496430SAA2,SAA2-SAA4c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.230+417A>T (n.230+417A>T)
c.114A>T (p.Arg38Ser)
c.231-170A>T (n.231-170A>T)
c.231-71A>T (n.231-71A>T)
c.151A>T (p.Arg51Ter)
c.21A>T (p.Arg7Ser)
n.300+417A>T
n.161+2428A>T
11g.18245493T>CCA379496431SAA2,SAA2-SAA4c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.230+417A>G (n.230+417A>G)
c.114A>G (p.Arg38=)
c.231-170A>G (n.231-170A>G)
c.231-71A>G (n.231-71A>G)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
c.21A>G (p.Arg7=)
n.300+417A>G
n.161+2428A>G
11g.18245493T>GCA473359603SAA2,SAA2-SAA4c.253A>C (p.Arg85=)
c.230+417A>C (n.230+417A>C)
c.114A>C (p.Arg38Ser)
c.231-170A>C (n.231-170A>C)
c.231-71A>C (n.231-71A>C)
c.151A>C (p.Arg51=)
c.21A>C (p.Arg7Ser)
n.300+417A>C
n.161+2428A>C
11g.18245494C>ACA379496432SAA2,SAA2-SAA4c.252G>T (p.Gln84His)
c.230+416G>T (n.230+416G>T)
c.113G>T (p.Arg38Ile)
c.231-171G>T (n.231-171G>T)
c.231-72G>T (n.231-72G>T)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.20G>T (p.Arg7Ile)
n.300+416G>T
n.161+2427G>T
11g.18245494C>GCA379496433SAA2,SAA2-SAA4c.252G>C (p.Gln84His)
c.230+416G>C (n.230+416G>C)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.231-171G>C (n.231-171G>C)
c.231-72G>C (n.231-72G>C)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.20G>C (p.Arg7Thr)
n.300+416G>C
n.161+2427G>C
 gnomAD v4
11g.18245494C>TCA473359604SAA2,SAA2-SAA4c.252G>A (p.Gln84=)
c.230+416G>A (n.230+416G>A)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.231-171G>A (n.231-171G>A)
c.231-72G>A (n.231-72G>A)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.20G>A (p.Arg7Lys)
n.300+416G>A
n.161+2427G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched