Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.18245380G>ACA473359522SAA2,SAA2-SAA4c.366C>T (p.Tyr122=)
c.230+530C>T (n.230+530C>T)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.231-57C>T (n.231-57C>T)
c.273C>T (p.Tyr91=)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.300+530C>T
n.161+2541C>T
 gnomAD v4
11g.18245380G>CCA379495626SAA2,SAA2-SAA4c.366C>G (p.Tyr122Ter)
c.230+530C>G (n.230+530C>G)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.231-57C>G (n.231-57C>G)
c.273C>G (p.Tyr91Ter)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.300+530C>G
n.161+2541C>G
11g.18245380G>TCA379495628SAA2,SAA2-SAA4c.366C>A (p.Tyr122Ter)
c.230+530C>A (n.230+530C>A)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.231-57C>A (n.231-57C>A)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.300+530C>A
n.161+2541C>A
11g.18245381T>ACA379495632SAA2,SAA2-SAA4c.365A>T (p.Tyr122Phe)
c.230+529A>T (n.230+529A>T)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.231-58A>T (n.231-58A>T)
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.300+529A>T
n.161+2540A>T
11g.18245381T>CCA379495633SAA2,SAA2-SAA4c.365A>G (p.Tyr122Cys)
c.230+529A>G (n.230+529A>G)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.231-58A>G (n.231-58A>G)
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.300+529A>G
n.161+2540A>G
11g.18245381T>GCA379495636SAA2,SAA2-SAA4c.365A>C (p.Tyr122Ser)
c.230+529A>C (n.230+529A>C)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.231-58A>C (n.231-58A>C)
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.300+529A>C
n.161+2540A>C
11g.18245382A>CCA379495638SAA2,SAA2-SAA4c.364T>G (p.Tyr122Asp)
c.230+528T>G (n.230+528T>G)
c.225T>G (p.Asn75Lys)
c.231-59T>G (n.231-59T>G)
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.300+528T>G
n.161+2539T>G
11g.18245382A>GCA379495640SAA2,SAA2-SAA4c.364T>C (p.Tyr122His)
c.230+528T>C (n.230+528T>C)
c.225T>C (p.Asn75=)
c.231-59T>C (n.231-59T>C)
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.132T>C (p.Asn44=)
n.300+528T>C
n.161+2539T>C
11g.18245382A>TCA379495642SAA2,SAA2-SAA4c.364T>A (p.Tyr122Asn)
c.230+528T>A (n.230+528T>A)
c.225T>A (p.Asn75Lys)
c.231-59T>A (n.231-59T>A)
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.300+528T>A
n.161+2539T>A
11g.18245383T>ACA379495654SAA2,SAA2-SAA4c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.230+527A>T (n.230+527A>T)
c.224A>T (p.Asn75Ile)
c.231-60A>T (n.231-60A>T)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.300+527A>T
n.161+2538A>T
11g.18245383T>CCA473359523SAA2,SAA2-SAA4c.363A>G (p.Lys121=)
c.230+527A>G (n.230+527A>G)
c.224A>G (p.Asn75Ser)
c.231-60A>G (n.231-60A>G)
c.270A>G (p.Lys90=)
c.261A>G (p.Lys87=)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.300+527A>G
n.161+2538A>G
 gnomAD v4
11g.18245383T>GCA379495652SAA2,SAA2-SAA4c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.230+527A>C (n.230+527A>C)
c.224A>C (p.Asn75Thr)
c.231-60A>C (n.231-60A>C)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.300+527A>C
n.161+2538A>C
11g.18245384T>ACA379495657SAA2,SAA2-SAA4c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.230+526A>T (n.230+526A>T)
c.223A>T (p.Asn75Tyr)
c.231-61A>T (n.231-61A>T)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.300+526A>T
n.161+2537A>T
11g.18245384T>CCA379495658SAA2,SAA2-SAA4c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.230+526A>G (n.230+526A>G)
c.223A>G (p.Asn75Asp)
c.231-61A>G (n.231-61A>G)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.300+526A>G
n.161+2537A>G
11g.18245384T>GCA379495660SAA2,SAA2-SAA4c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.230+526A>C (n.230+526A>C)
c.223A>C (p.Asn75His)
c.231-61A>C (n.231-61A>C)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.300+526A>C
n.161+2537A>C
11g.18245385T>ACA379495663SAA2,SAA2-SAA4c.361A>T (p.Lys121Ter)
c.230+525A>T (n.230+525A>T)
c.222A>T (p.Arg74Ser)
c.231-62A>T (n.231-62A>T)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.129A>T (p.Arg43Ser)
n.300+525A>T
n.161+2536A>T
11g.18245385T>CCA379495664SAA2,SAA2-SAA4c.361A>G (p.Lys121Glu)
c.230+525A>G (n.230+525A>G)
c.222A>G (p.Arg74=)
c.231-62A>G (n.231-62A>G)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.129A>G (p.Arg43=)
n.300+525A>G
n.161+2536A>G
11g.18245385T>GCA379495666SAA2,SAA2-SAA4c.361A>C (p.Lys121Gln)
c.230+525A>C (n.230+525A>C)
c.222A>C (p.Arg74Ser)
c.231-62A>C (n.231-62A>C)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.129A>C (p.Arg43Ser)
n.300+525A>C
n.161+2536A>C
11g.18245386C>ACA379495670SAA2,SAA2-SAA4c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.230+524G>T (n.230+524G>T)
c.221G>T (p.Arg74Ile)
c.231-63G>T (n.231-63G>T)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
c.128G>T (p.Arg43Ile)
n.300+524G>T
n.161+2535G>T
11g.18245386C>GCA379495668SAA2,SAA2-SAA4c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.230+524G>C (n.230+524G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.231-63G>C (n.231-63G>C)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
n.300+524G>C
n.161+2535G>C
11g.18245386C>TCA473359524SAA2,SAA2-SAA4c.360G>A (p.Glu120=)
c.230+524G>A (n.230+524G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.231-63G>A (n.231-63G>A)
c.267G>A (p.Glu89=)
c.258G>A (p.Glu86=)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
n.300+524G>A
n.161+2535G>A
 gnomAD v4
11g.18245387T>ACA379495671SAA2,SAA2-SAA4c.359A>T (p.Glu120Val)
c.230+523A>T (n.230+523A>T)
c.220A>T (p.Arg74Ter)
c.231-64A>T (n.231-64A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
c.127A>T (p.Arg43Ter)
n.300+523A>T
n.161+2534A>T
11g.18245387T>CCA379495678SAA2,SAA2-SAA4c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.230+523A>G (n.230+523A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.231-64A>G (n.231-64A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
n.300+523A>G
n.161+2534A>G
11g.18245387T>GCA379495681SAA2,SAA2-SAA4c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.230+523A>C (n.230+523A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.231-64A>C (n.231-64A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
c.127A>C (p.Arg43=)
n.300+523A>C
n.161+2534A>C
11g.18245388C>ACA379495684SAA2,SAA2-SAA4c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.230+522G>T (n.230+522G>T)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.231-65G>T (n.231-65G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
c.126G>T (p.Leu42=)
n.300+522G>T
n.161+2533G>T
11g.18245388C>GCA379495686SAA2,SAA2-SAA4c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.230+522G>C (n.230+522G>C)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.231-65G>C (n.231-65G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
c.126G>C (p.Leu42=)
n.300+522G>C
n.161+2533G>C
11g.18245388C>TCA379495688SAA2,SAA2-SAA4c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.230+522G>A (n.230+522G>A)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.231-65G>A (n.231-65G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
c.126G>A (p.Leu42=)
n.300+522G>A
n.161+2533G>A
11g.18245389A>CCA473359525SAA2,SAA2-SAA4c.357T>G (p.Pro119=)
c.230+521T>G (n.230+521T>G)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.231-66T>G (n.231-66T>G)
c.264T>G (p.Pro88=)
c.255T>G (p.Pro85=)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.300+521T>G
n.161+2532T>G
11g.18245389A>GCA473359526SAA2,SAA2-SAA4c.357T>C (p.Pro119=)
c.230+521T>C (n.230+521T>C)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.231-66T>C (n.231-66T>C)
c.264T>C (p.Pro88=)
c.255T>C (p.Pro85=)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.300+521T>C
n.161+2532T>C
11g.18245389A>TCA473359527SAA2,SAA2-SAA4c.357T>A (p.Pro119=)
c.230+521T>A (n.230+521T>A)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.231-66T>A (n.231-66T>A)
c.264T>A (p.Pro88=)
c.255T>A (p.Pro85=)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
n.300+521T>A
n.161+2532T>A
11g.18245390G>ACA379495693SAA2,SAA2-SAA4c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.230+520C>T (n.230+520C>T)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.231-67C>T (n.231-67C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.124C>T (p.Leu42=)
n.300+520C>T
n.161+2531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.18245390G>CCA379495692SAA2,SAA2-SAA4c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.230+520C>G (n.230+520C>G)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.231-67C>G (n.231-67C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.300+520C>G
n.161+2531C>G
 gnomAD v4
11g.18245390G=CA1955508343SAA2,SAA2-SAA4c.356C= (p.Pro119=)
c.230+520C= (n.230+520C=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.231-67C= (n.231-67C=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.124C= (p.Leu42=)
n.300+520C=
n.161+2531C=
11g.18245390G>TCA379495690SAA2,SAA2-SAA4c.356C>A (p.Pro119His)
c.230+520C>A (n.230+520C>A)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.231-67C>A (n.231-67C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
c.254C>A (p.Pro85His)
c.124C>A (p.Leu42Met)
n.300+520C>A
n.161+2531C>A
11g.18245391G>ACA5909248SAA2,SAA2-SAA4c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.230+519C>T (n.230+519C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.231-68C>T (n.231-68C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.123C>T (p.Cys41=)
n.300+519C>T
n.161+2530C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245391G>CCA379495699SAA2,SAA2-SAA4c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.230+519C>G (n.230+519C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.231-68C>G (n.231-68C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
n.300+519C>G
n.161+2530C>G
11g.18245391G=CA1955508344SAA2,SAA2-SAA4c.355C= (p.Pro119=)
c.230+519C= (n.230+519C=)
c.216C= (p.Cys72=)
c.231-68C= (n.231-68C=)
c.262C= (p.Pro88=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.123C= (p.Cys41=)
n.300+519C=
n.161+2530C=
11g.18245391G>TCA379495696SAA2,SAA2-SAA4c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.230+519C>A (n.230+519C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.231-68C>A (n.231-68C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
n.300+519C>A
n.161+2530C>A
11g.18245392C>ACA473359528SAA2,SAA2-SAA4c.354G>T (p.Leu118=)
c.230+518G>T (n.230+518G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.231-69G>T (n.231-69G>T)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.252G>T (p.Leu84=)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
n.300+518G>T
n.161+2529G>T
 dbSNP
11g.18245392C=CA1955508345SAA2,SAA2-SAA4c.354G= (p.Leu118=)
c.230+518G= (n.230+518G=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.231-69G= (n.231-69G=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.252G= (p.Leu84=)
c.122G= (p.Cys41=)
n.300+518G=
n.161+2529G=
11g.18245392C>GCA473359529SAA2,SAA2-SAA4c.354G>C (p.Leu118=)
c.230+518G>C (n.230+518G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.231-69G>C (n.231-69G>C)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.252G>C (p.Leu84=)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
n.300+518G>C
n.161+2529G>C
11g.18245392C>TCA473359530SAA2,SAA2-SAA4c.354G>A (p.Leu118=)
c.230+518G>A (n.230+518G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.231-69G>A (n.231-69G>A)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.252G>A (p.Leu84=)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
n.300+518G>A
n.161+2529G>A
11g.18245393A>CCA379495701SAA2,SAA2-SAA4c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.230+517T>G (n.230+517T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.231-70T>G (n.231-70T>G)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
n.300+517T>G
n.161+2528T>G
 gnomAD v4
11g.18245393A>GCA379495706SAA2,SAA2-SAA4c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.230+517T>C (n.230+517T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.231-70T>C (n.231-70T>C)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
n.300+517T>C
n.161+2528T>C
11g.18245393A>TCA379495703SAA2,SAA2-SAA4c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.230+517T>A (n.230+517T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.231-70T>A (n.231-70T>A)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.251T>A (p.Leu84Gln)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
n.300+517T>A
n.161+2528T>A
11g.18245394G>ACA473359531SAA2,SAA2-SAA4c.352C>T (p.Leu118=)
c.230+516C>T (n.230+516C>T)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.231-71C>T (n.231-71C>T)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.250C>T (p.Leu84=)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.300+516C>T
n.161+2527C>T
11g.18245394G>CCA379495710SAA2,SAA2-SAA4c.352C>G (p.Leu118Val)
c.230+516C>G (n.230+516C>G)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.231-71C>G (n.231-71C>G)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.300+516C>G
n.161+2527C>G
11g.18245394G>TCA379495712SAA2,SAA2-SAA4c.352C>A (p.Leu118Met)
c.230+516C>A (n.230+516C>A)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.231-71C>A (n.231-71C>A)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.250C>A (p.Leu84Met)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.300+516C>A
n.161+2527C>A
11g.18245395G>ACA5909249SAA2,SAA2-SAA4c.351C>T (p.Gly117=)
c.230+515C>T (n.230+515C>T)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.231-72C>T (n.231-72C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
c.249C>T (p.Gly83=)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.300+515C>T
n.161+2526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.18245395G>CCA473359532SAA2,SAA2-SAA4c.351C>G (p.Gly117=)
c.230+515C>G (n.230+515C>G)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.231-72C>G (n.231-72C>G)
c.258C>G (p.Gly86=)
c.249C>G (p.Gly83=)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.300+515C>G
n.161+2526C>G

Number of alleles fetched