Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18033768A= | CA1955410144 | TPH1 | c.302-394T= (n.302-394T=) c.332-394T= (n.332-394T=) | |
11 | g.18033768A>C | CA218516597 | TPH1 | c.302-394T>G (n.302-394T>G) c.332-394T>G (n.332-394T>G) | dbSNP |
11 | g.18033775del | CA2542220632 | TPH1 | c.302-400del (n.302-400del) c.332-400del (n.332-400del) | |
11 | g.18033776A= | CA1955410145 | TPH1 | c.302-402T= (n.302-402T=) c.332-402T= (n.332-402T=) | |
11 | g.18033776A>G | CA674256504 | TPH1 | c.302-402T>C (n.302-402T>C) c.332-402T>C (n.332-402T>C) | dbSNP |
11 | g.18033777G= | CA1955410146 | TPH1 | c.302-403C= (n.302-403C=) c.332-403C= (n.332-403C=) | |
11 | g.18033777G>T | CA218516600 | TPH1 | c.302-403C>A (n.302-403C>A) c.332-403C>A (n.332-403C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033783A= | CA1955410148 | TPH1 | c.302-409T= (n.302-409T=) c.332-409T= (n.332-409T=) | |
11 | g.18033783A>G | CA1955410147 | TPH1 | c.302-409T>C (n.302-409T>C) c.332-409T>C (n.332-409T>C) | dbSNP |
11 | g.18033785T>C | CA218516603 | TPH1 | c.302-411A>G (n.302-411A>G) c.332-411A>G (n.332-411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033785T= | CA1955410149 | TPH1 | c.302-411A= (n.302-411A=) c.332-411A= (n.332-411A=) | |
11 | g.18033786T>C | CA674256506 | TPH1 | c.302-412A>G (n.302-412A>G) c.332-412A>G (n.332-412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033786T= | CA1955410150 | TPH1 | c.302-412A= (n.302-412A=) c.332-412A= (n.332-412A=) | |
11 | g.18033787_18033788delinsGT | CA1955410151 | TPH1 | c.302-414_302-413delinsAC (n.302-414_302-413delinsAC) c.332-414_332-413delinsAC (n.332-414_332-413delinsAC) | |
11 | g.18033788del | CA218516614 | TPH1 | c.302-414del (n.302-414del) c.332-414del (n.332-414del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033792_18033806del | CA2592463565 | TPH1 | c.302-428_302-414del (n.302-428_302-414del) c.332-428_332-414del (n.332-428_332-414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033789C= | CA1955410152 | TPH1 | c.302-415G= (n.302-415G=) c.332-415G= (n.332-415G=) | |
11 | g.18033789C>T | CA674256508 | TPH1 | c.302-415G>A (n.302-415G>A) c.332-415G>A (n.332-415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033790T>A | CA218516617 | TPH1 | c.302-416A>T (n.302-416A>T) c.332-416A>T (n.332-416A>T) | dbSNP |
11 | g.18033790T= | CA1955410153 | TPH1 | c.302-416A= (n.302-416A=) c.332-416A= (n.332-416A=) | |
11 | g.18033791_18033792insGTTTAAGATTATCTCTTCAACTTTTATCTGTAAATAAAGTTG | CA2530294832 | TPH1 | c.302-418_302-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC (n.302-418_302-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC) c.332-418_332-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC (n.332-418_332-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC) | |
11 | g.18033795del | CA2525436344 | TPH1 | c.302-420del (n.302-420del) c.332-420del (n.332-420del) | |
11 | g.18033796A= | CA1955410154 | TPH1 | c.302-422T= (n.302-422T=) c.332-422T= (n.332-422T=) | |
11 | g.18033796A>T | CA674256509 | TPH1 | c.302-422T>A (n.302-422T>A) c.332-422T>A (n.332-422T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033799T>C | CA2790608571 | TPH1 | c.302-425A>G (n.302-425A>G) c.332-425A>G (n.332-425A>G) | |
11 | g.18033802_18033805delinsATCT | CA1955410155 | TPH1 | c.302-431_302-428delinsAGAT (n.302-431_302-428delinsAGAT) c.332-431_332-428delinsAGAT (n.332-431_332-428delinsAGAT) | |
11 | g.18033803T>C | CA1955410157 | TPH1 | c.302-429A>G (n.302-429A>G) c.332-429A>G (n.332-429A>G) | dbSNP |
11 | g.18033803T= | CA1955410156 | TPH1 | c.302-429A= (n.302-429A=) c.332-429A= (n.332-429A=) | |
11 | g.18033806_18033808del | CA674256510 | TPH1 | c.302-431_302-429del (n.302-431_302-429del) c.332-431_332-429del (n.332-431_332-429del) | dbSNP |
11 | g.18033810A= | CA1955410158 | TPH1 | c.302-436T= (n.302-436T=) c.332-436T= (n.332-436T=) | |
11 | g.18033810A>G | CA935568267 | TPH1 | c.302-436T>C (n.302-436T>C) c.332-436T>C (n.332-436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033811C= | CA1955410159 | TPH1 | c.302-437G= (n.302-437G=) c.332-437G= (n.332-437G=) | |
11 | g.18033811C>T | CA935568268 | TPH1 | c.302-437G>A (n.302-437G>A) c.332-437G>A (n.332-437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033812C>T | CA2790608572 | TPH1 | c.302-438G>A (n.302-438G>A) c.332-438G>A (n.332-438G>A) | |
11 | g.18033813A= | CA1955410160 | TPH1 | c.302-439T= (n.302-439T=) c.332-439T= (n.332-439T=) | |
11 | g.18033813A>G | CA218516620 | TPH1 | c.302-439T>C (n.302-439T>C) c.332-439T>C (n.332-439T>C) | dbSNP |
11 | g.18033817C= | CA1955410161 | TPH1 | c.302-443G= (n.302-443G=) c.332-443G= (n.332-443G=) | |
11 | g.18033817C>T | CA218516624 | TPH1 | c.302-443G>A (n.302-443G>A) c.332-443G>A (n.332-443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033823C= | CA1955410162 | TPH1 | c.302-449G= (n.302-449G=) c.332-449G= (n.332-449G=) | |
11 | g.18033823C>T | CA1955410163 | TPH1 | c.302-449G>A (n.302-449G>A) c.332-449G>A (n.332-449G>A) | dbSNP |
11 | g.18033825C= | CA1955410164 | TPH1 | c.302-451G= (n.302-451G=) c.332-451G= (n.332-451G=) | |
11 | g.18033825C>G | CA674256514 | TPH1 | c.302-451G>C (n.302-451G>C) c.332-451G>C (n.332-451G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033825C>T | CA218516626 | TPH1 | c.302-451G>A (n.302-451G>A) c.332-451G>A (n.332-451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033826G>A | CA674256516 | TPH1 | c.302-452C>T (n.302-452C>T) c.332-452C>T (n.332-452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033826G>C | CA218516629 | TPH1 | c.302-452C>G (n.302-452C>G) c.332-452C>G (n.332-452C>G) | dbSNP |
11 | g.18033826G= | CA1955410165 | TPH1 | c.302-452C= (n.302-452C=) c.332-452C= (n.332-452C=) | |
11 | g.18033827C= | CA1955410166 | TPH1 | c.302-453G= (n.302-453G=) c.332-453G= (n.332-453G=) | |
11 | g.18033827C>T | CA935568276 | TPH1 | c.302-453G>A (n.302-453G>A) c.332-453G>A (n.332-453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033830G>A | CA935568277 | TPH1 | c.302-456C>T (n.302-456C>T) c.332-456C>T (n.332-456C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033830G= | CA1955410167 | TPH1 | c.302-456C= (n.302-456C=) c.332-456C= (n.332-456C=) |