| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18033757T>A | CA2580581930 | TPH1 | c.302-383A>T (n.302-383A>T) c.332-383A>T (n.332-383A>T) | |
| 11 | g.18033757T>C | CA2580581931 | TPH1 | c.302-383A>G (n.302-383A>G) c.332-383A>G (n.332-383A>G) | |
| 11 | g.18033757T>G | CA13411065 | TPH1 | c.302-383A>C (n.302-383A>C) c.332-383A>C (n.332-383A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033757T= | CA1955410139 | TPH1 | c.302-383A= (n.302-383A=) c.332-383A= (n.332-383A=) | |
| 11 | g.18033760C= | CA1955410140 | TPH1 | c.302-386G= (n.302-386G=) c.332-386G= (n.332-386G=) | |
| 11 | g.18033760C>T | CA218516588 | TPH1 | c.302-386G>A (n.302-386G>A) c.332-386G>A (n.332-386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033761G>A | CA218516591 | TPH1 | c.302-387C>T (n.302-387C>T) c.332-387C>T (n.332-387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033761G= | CA1955410141 | TPH1 | c.302-387C= (n.302-387C=) c.332-387C= (n.332-387C=) | |
| 11 | g.18033763T>C | CA674256498 | TPH1 | c.302-389A>G (n.302-389A>G) c.332-389A>G (n.332-389A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033763T>G | CA218516594 | TPH1 | c.302-389A>C (n.302-389A>C) c.332-389A>C (n.332-389A>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033763T= | CA1955410142 | TPH1 | c.302-389A= (n.302-389A=) c.332-389A= (n.332-389A=) | |
| 11 | g.18033764G>A | CA597678495 | TPH1 | c.302-390C>T (n.302-390C>T) c.332-390C>T (n.332-390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033764G= | CA1955410143 | TPH1 | c.302-390C= (n.302-390C=) c.332-390C= (n.332-390C=) | |
| 11 | g.18033768A= | CA1955410144 | TPH1 | c.302-394T= (n.302-394T=) c.332-394T= (n.332-394T=) | |
| 11 | g.18033768A>C | CA218516597 | TPH1 | c.302-394T>G (n.302-394T>G) c.332-394T>G (n.332-394T>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033775del | CA2542220632 | TPH1 | c.302-400del (n.302-400del) c.332-400del (n.332-400del) | |
| 11 | g.18033776A= | CA1955410145 | TPH1 | c.302-402T= (n.302-402T=) c.332-402T= (n.332-402T=) | |
| 11 | g.18033776A>G | CA674256504 | TPH1 | c.302-402T>C (n.302-402T>C) c.332-402T>C (n.332-402T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033777G= | CA1955410146 | TPH1 | c.302-403C= (n.302-403C=) c.332-403C= (n.332-403C=) | |
| 11 | g.18033777G>T | CA218516600 | TPH1 | c.302-403C>A (n.302-403C>A) c.332-403C>A (n.332-403C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033783A= | CA1955410148 | TPH1 | c.302-409T= (n.302-409T=) c.332-409T= (n.332-409T=) | |
| 11 | g.18033783A>G | CA1955410147 | TPH1 | c.302-409T>C (n.302-409T>C) c.332-409T>C (n.332-409T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033785T>C | CA218516603 | TPH1 | c.302-411A>G (n.302-411A>G) c.332-411A>G (n.332-411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033785T= | CA1955410149 | TPH1 | c.302-411A= (n.302-411A=) c.332-411A= (n.332-411A=) | |
| 11 | g.18033786T>C | CA674256506 | TPH1 | c.302-412A>G (n.302-412A>G) c.332-412A>G (n.332-412A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033786T= | CA1955410150 | TPH1 | c.302-412A= (n.302-412A=) c.332-412A= (n.332-412A=) | |
| 11 | g.18033787_18033788delinsGT | CA1955410151 | TPH1 | c.302-414_302-413delinsAC (n.302-414_302-413delinsAC) c.332-414_332-413delinsAC (n.332-414_332-413delinsAC) | |
| 11 | g.18033788del | CA218516614 | TPH1 | c.302-414del (n.302-414del) c.332-414del (n.332-414del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033792_18033806del | CA2592463565 | TPH1 | c.302-428_302-414del (n.302-428_302-414del) c.332-428_332-414del (n.332-428_332-414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033789C= | CA1955410152 | TPH1 | c.302-415G= (n.302-415G=) c.332-415G= (n.332-415G=) | |
| 11 | g.18033789C>T | CA674256508 | TPH1 | c.302-415G>A (n.302-415G>A) c.332-415G>A (n.332-415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033790T>A | CA218516617 | TPH1 | c.302-416A>T (n.302-416A>T) c.332-416A>T (n.332-416A>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033790T= | CA1955410153 | TPH1 | c.302-416A= (n.302-416A=) c.332-416A= (n.332-416A=) | |
| 11 | g.18033791_18033792insGTTTAAGATTATCTCTTCAACTTTTATCTGTAAATAAAGTTG | CA2530294832 | TPH1 | c.302-418_302-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC (n.302-418_302-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC) c.332-418_332-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC (n.332-418_332-417insCAACTTTATTTACAGATAAAAGTTGAAGAGATAATCTTAAAC) | |
| 11 | g.18033795del | CA2525436344 | TPH1 | c.302-420del (n.302-420del) c.332-420del (n.332-420del) | |
| 11 | g.18033796A= | CA1955410154 | TPH1 | c.302-422T= (n.302-422T=) c.332-422T= (n.332-422T=) | |
| 11 | g.18033796A>T | CA674256509 | TPH1 | c.302-422T>A (n.302-422T>A) c.332-422T>A (n.332-422T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033802_18033805delinsATCT | CA1955410155 | TPH1 | c.302-431_302-428delinsAGAT (n.302-431_302-428delinsAGAT) c.332-431_332-428delinsAGAT (n.332-431_332-428delinsAGAT) | |
| 11 | g.18033803T>C | CA1955410157 | TPH1 | c.302-429A>G (n.302-429A>G) c.332-429A>G (n.332-429A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033803T= | CA1955410156 | TPH1 | c.302-429A= (n.302-429A=) c.332-429A= (n.332-429A=) | |
| 11 | g.18033806_18033808del | CA674256510 | TPH1 | c.302-431_302-429del (n.302-431_302-429del) c.332-431_332-429del (n.332-431_332-429del) | dbSNP |
| 11 | g.18033810A= | CA1955410158 | TPH1 | c.302-436T= (n.302-436T=) c.332-436T= (n.332-436T=) | |
| 11 | g.18033810A>G | CA935568267 | TPH1 | c.302-436T>C (n.302-436T>C) c.332-436T>C (n.332-436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033811C= | CA1955410159 | TPH1 | c.302-437G= (n.302-437G=) c.332-437G= (n.332-437G=) | |
| 11 | g.18033811C>T | CA935568268 | TPH1 | c.302-437G>A (n.302-437G>A) c.332-437G>A (n.332-437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033813A= | CA1955410160 | TPH1 | c.302-439T= (n.302-439T=) c.332-439T= (n.332-439T=) | |
| 11 | g.18033813A>G | CA218516620 | TPH1 | c.302-439T>C (n.302-439T>C) c.332-439T>C (n.332-439T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033817C= | CA1955410161 | TPH1 | c.302-443G= (n.302-443G=) c.332-443G= (n.332-443G=) | |
| 11 | g.18033817C>T | CA218516624 | TPH1 | c.302-443G>A (n.302-443G>A) c.332-443G>A (n.332-443G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033823C= | CA1955410162 | TPH1 | c.302-449G= (n.302-449G=) c.332-449G= (n.332-449G=) |