UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18033691A= | CA1955410121 | TPH1 | c.302-317T= (n.302-317T=) c.332-317T= (n.332-317T=) | |
| 11 | g.18033691A>C | CA218516566 | TPH1 | c.302-317T>G (n.302-317T>G) c.332-317T>G (n.332-317T>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033692G>A | CA218516568 | TPH1 | c.302-318C>T (n.302-318C>T) c.332-318C>T (n.332-318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033692G>C | CA2790608568 | TPH1 | c.302-318C>G (n.302-318C>G) c.332-318C>G (n.332-318C>G) | |
| 11 | g.18033692G= | CA1955410122 | TPH1 | c.302-318C= (n.302-318C=) c.332-318C= (n.332-318C=) | |
| 11 | g.18033695T>C | CA218516571 | TPH1 | c.302-321A>G (n.302-321A>G) c.332-321A>G (n.332-321A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033695T= | CA1955410123 | TPH1 | c.302-321A= (n.302-321A=) c.332-321A= (n.332-321A=) | |
| 11 | g.18033701T>C | CA1955410125 | TPH1 | c.302-327A>G (n.302-327A>G) c.332-327A>G (n.332-327A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033701T= | CA1955410124 | TPH1 | c.302-327A= (n.302-327A=) c.332-327A= (n.332-327A=) | |
| 11 | g.18033717C= | CA1955410126 | TPH1 | c.302-343G= (n.302-343G=) c.332-343G= (n.332-343G=) | |
| 11 | g.18033717C>T | CA597678489 | TPH1 | c.302-343G>A (n.302-343G>A) c.332-343G>A (n.332-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033721C= | CA1955410128 | TPH1 | c.302-347G= (n.302-347G=) c.332-347G= (n.332-347G=) | |
| 11 | g.18033721C>T | CA1955410127 | TPH1 | c.302-347G>A (n.302-347G>A) c.332-347G>A (n.332-347G>A) | dbSNP |
| 11 | g.18033722C= | CA1955410129 | TPH1 | c.302-348G= (n.302-348G=) c.332-348G= (n.332-348G=) | |
| 11 | g.18033722C>G | CA935568249 | TPH1 | c.302-348G>C (n.302-348G>C) c.332-348G>C (n.332-348G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033725G>C | CA674256492 | TPH1 | c.302-351C>G (n.302-351C>G) c.332-351C>G (n.332-351C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033725G= | CA1955410130 | TPH1 | c.302-351C= (n.302-351C=) c.332-351C= (n.332-351C=) | |
| 11 | g.18033727T>G | CA218516573 | TPH1 | c.302-353A>C (n.302-353A>C) c.332-353A>C (n.332-353A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033727T= | CA1955410131 | TPH1 | c.302-353A= (n.302-353A=) c.332-353A= (n.332-353A=) | |
| 11 | g.18033737A= | CA1955410132 | TPH1 | c.302-363T= (n.302-363T=) c.332-363T= (n.332-363T=) | |
| 11 | g.18033737A>G | CA1955410133 | TPH1 | c.302-363T>C (n.302-363T>C) c.332-363T>C (n.332-363T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033738T>C | CA218516576 | TPH1 | c.302-364A>G (n.302-364A>G) c.332-364A>G (n.332-364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033738T= | CA1955410134 | TPH1 | c.302-364A= (n.302-364A=) c.332-364A= (n.332-364A=) | |
| 11 | g.18033743dup | CA2519385353 | TPH1 | c.302-365dup (n.302-365dup) c.332-365dup (n.332-365dup) | |
| 11 | g.18033744C>T | CA2571902706 | TPH1 | c.302-370G>A (n.302-370G>A) c.332-370G>A (n.332-370G>A) | |
| 11 | g.18033745T>C | CA218516578 | TPH1 | c.302-371A>G (n.302-371A>G) c.332-371A>G (n.332-371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033745T= | CA1955410135 | TPH1 | c.302-371A= (n.302-371A=) c.332-371A= (n.332-371A=) | |
| 11 | g.18033747C= | CA1955410136 | TPH1 | c.302-373G= (n.302-373G=) c.332-373G= (n.332-373G=) | |
| 11 | g.18033747C>T | CA935568256 | TPH1 | c.302-373G>A (n.302-373G>A) c.332-373G>A (n.332-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033748A= | CA1955410137 | TPH1 | c.302-374T= (n.302-374T=) c.332-374T= (n.332-374T=) | |
| 11 | g.18033748A>G | CA218516581 | TPH1 | c.302-374T>C (n.302-374T>C) c.332-374T>C (n.332-374T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033749T>C | CA218516583 | TPH1 | c.302-375A>G (n.302-375A>G) c.332-375A>G (n.332-375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033749T= | CA1955410138 | TPH1 | c.302-375A= (n.302-375A=) c.332-375A= (n.332-375A=) | |
| 11 | g.18033757T>A | CA2580581930 | TPH1 | c.302-383A>T (n.302-383A>T) c.332-383A>T (n.332-383A>T) | |
| 11 | g.18033757T>C | CA2580581931 | TPH1 | c.302-383A>G (n.302-383A>G) c.332-383A>G (n.332-383A>G) | |
| 11 | g.18033757T>G | CA13411065 | TPH1 | c.302-383A>C (n.302-383A>C) c.332-383A>C (n.332-383A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033757T= | CA1955410139 | TPH1 | c.302-383A= (n.302-383A=) c.332-383A= (n.332-383A=) | |
| 11 | g.18033760C= | CA1955410140 | TPH1 | c.302-386G= (n.302-386G=) c.332-386G= (n.332-386G=) | |
| 11 | g.18033760C>T | CA218516588 | TPH1 | c.302-386G>A (n.302-386G>A) c.332-386G>A (n.332-386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033761G>A | CA218516591 | TPH1 | c.302-387C>T (n.302-387C>T) c.332-387C>T (n.332-387C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033761G= | CA1955410141 | TPH1 | c.302-387C= (n.302-387C=) c.332-387C= (n.332-387C=) | |
| 11 | g.18033763T>C | CA674256498 | TPH1 | c.302-389A>G (n.302-389A>G) c.332-389A>G (n.332-389A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033763T>G | CA218516594 | TPH1 | c.302-389A>C (n.302-389A>C) c.332-389A>C (n.332-389A>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033763T= | CA1955410142 | TPH1 | c.302-389A= (n.302-389A=) c.332-389A= (n.332-389A=) | |
| 11 | g.18033764G>A | CA597678495 | TPH1 | c.302-390C>T (n.302-390C>T) c.332-390C>T (n.332-390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033764G= | CA1955410143 | TPH1 | c.302-390C= (n.302-390C=) c.332-390C= (n.332-390C=) | |
| 11 | g.18033768A= | CA1955410144 | TPH1 | c.302-394T= (n.302-394T=) c.332-394T= (n.332-394T=) | |
| 11 | g.18033768A>C | CA218516597 | TPH1 | c.302-394T>G (n.302-394T>G) c.332-394T>G (n.332-394T>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033775del | CA2542220632 | TPH1 | c.302-400del (n.302-400del) c.332-400del (n.332-400del) | |
| 11 | g.18033776A= | CA1955410145 | TPH1 | c.302-402T= (n.302-402T=) c.332-402T= (n.332-402T=) |