Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.18033668A= | CA1955410108 | TPH1 | c.302-294T= (n.302-294T=) c.332-294T= (n.332-294T=) | |
11 | g.18033668A>C | CA218516562 | TPH1 | c.302-294T>G (n.302-294T>G) c.332-294T>G (n.332-294T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033669T>C | CA935568244 | TPH1 | c.302-295A>G (n.302-295A>G) c.332-295A>G (n.332-295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033669T= | CA1955410109 | TPH1 | c.302-295A= (n.302-295A=) c.332-295A= (n.332-295A=) | |
11 | g.18033670A= | CA1955410110 | TPH1 | c.302-296T= (n.302-296T=) c.332-296T= (n.332-296T=) | |
11 | g.18033670A>G | CA674256477 | TPH1 | c.302-296T>C (n.302-296T>C) c.332-296T>C (n.332-296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033671_18033675delinsTTTAG | CA1955410111 | TPH1 | c.302-301_302-297delinsCTAAA (n.302-301_302-297delinsCTAAA) c.332-301_332-297delinsCTAAA (n.332-301_332-297delinsCTAAA) | |
11 | g.18033675_18033678del | CA597678472 | TPH1 | c.302-301_302-298del (n.302-301_302-298del) c.332-301_332-298del (n.332-301_332-298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033677T>G | CA597678474 | TPH1 | c.302-303A>C (n.302-303A>C) c.332-303A>C (n.332-303A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033677T= | CA1955410112 | TPH1 | c.302-303A= (n.302-303A=) c.332-303A= (n.332-303A=) | |
11 | g.18033678_18033679delinsAT | CA1955410113 | TPH1 | c.302-305_302-304delinsAT (n.302-305_302-304delinsAT) c.332-305_332-304delinsAT (n.332-305_332-304delinsAT) | |
11 | g.18033680del | CA1955410114 | TPH1 | c.302-305del (n.302-305del) c.332-305del (n.332-305del) | dbSNP |
11 | g.18033680_18033681delinsTC | CA1955410115 | TPH1 | c.302-307_302-306delinsGA (n.302-307_302-306delinsGA) c.332-307_332-306delinsGA (n.332-307_332-306delinsGA) | |
11 | g.18033681del | CA597678477 | TPH1 | c.302-307del (n.302-307del) c.332-307del (n.332-307del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033684C= | CA1955410116 | TPH1 | c.302-310G= (n.302-310G=) c.332-310G= (n.332-310G=) | |
11 | g.18033684C>T | CA674256483 | TPH1 | c.302-310G>A (n.302-310G>A) c.332-310G>A (n.332-310G>A) | dbSNP |
11 | g.18033685A= | CA1955410117 | TPH1 | c.302-311T= (n.302-311T=) c.332-311T= (n.332-311T=) | |
11 | g.18033685A>G | CA218516564 | TPH1 | c.302-311T>C (n.302-311T>C) c.332-311T>C (n.332-311T>C) | dbSNP |
11 | g.18033688A= | CA1955410118 | TPH1 | c.302-314T= (n.302-314T=) c.332-314T= (n.332-314T=) | |
11 | g.18033688A>C | CA1955410119 | TPH1 | c.302-314T>G (n.302-314T>G) c.332-314T>G (n.332-314T>G) | dbSNP |
11 | g.18033689G>A | CA597678479 | TPH1 | c.302-315C>T (n.302-315C>T) c.332-315C>T (n.332-315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033689G= | CA1955410120 | TPH1 | c.302-315C= (n.302-315C=) c.332-315C= (n.332-315C=) | |
11 | g.18033691A= | CA1955410121 | TPH1 | c.302-317T= (n.302-317T=) c.332-317T= (n.332-317T=) | |
11 | g.18033691A>C | CA218516566 | TPH1 | c.302-317T>G (n.302-317T>G) c.332-317T>G (n.332-317T>G) | dbSNP |
11 | g.18033692G>A | CA218516568 | TPH1 | c.302-318C>T (n.302-318C>T) c.332-318C>T (n.332-318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033692G= | CA1955410122 | TPH1 | c.302-318C= (n.302-318C=) c.332-318C= (n.332-318C=) | |
11 | g.18033695T>C | CA218516571 | TPH1 | c.302-321A>G (n.302-321A>G) c.332-321A>G (n.332-321A>G) | dbSNP |
11 | g.18033695T= | CA1955410123 | TPH1 | c.302-321A= (n.302-321A=) c.332-321A= (n.332-321A=) | |
11 | g.18033701T>C | CA1955410125 | TPH1 | c.302-327A>G (n.302-327A>G) c.332-327A>G (n.332-327A>G) | dbSNP |
11 | g.18033701T= | CA1955410124 | TPH1 | c.302-327A= (n.302-327A=) c.332-327A= (n.332-327A=) | |
11 | g.18033717C= | CA1955410126 | TPH1 | c.302-343G= (n.302-343G=) c.332-343G= (n.332-343G=) | |
11 | g.18033717C>T | CA597678489 | TPH1 | c.302-343G>A (n.302-343G>A) c.332-343G>A (n.332-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033721C= | CA1955410128 | TPH1 | c.302-347G= (n.302-347G=) c.332-347G= (n.332-347G=) | |
11 | g.18033721C>T | CA1955410127 | TPH1 | c.302-347G>A (n.302-347G>A) c.332-347G>A (n.332-347G>A) | dbSNP |
11 | g.18033722C= | CA1955410129 | TPH1 | c.302-348G= (n.302-348G=) c.332-348G= (n.332-348G=) | |
11 | g.18033722C>G | CA935568249 | TPH1 | c.302-348G>C (n.302-348G>C) c.332-348G>C (n.332-348G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033725G>C | CA674256492 | TPH1 | c.302-351C>G (n.302-351C>G) c.332-351C>G (n.332-351C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033725G= | CA1955410130 | TPH1 | c.302-351C= (n.302-351C=) c.332-351C= (n.332-351C=) | |
11 | g.18033727T>G | CA218516573 | TPH1 | c.302-353A>C (n.302-353A>C) c.332-353A>C (n.332-353A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033727T= | CA1955410131 | TPH1 | c.302-353A= (n.302-353A=) c.332-353A= (n.332-353A=) | |
11 | g.18033737A= | CA1955410132 | TPH1 | c.302-363T= (n.302-363T=) c.332-363T= (n.332-363T=) | |
11 | g.18033737A>G | CA1955410133 | TPH1 | c.302-363T>C (n.302-363T>C) c.332-363T>C (n.332-363T>C) | dbSNP |
11 | g.18033738T>C | CA218516576 | TPH1 | c.302-364A>G (n.302-364A>G) c.332-364A>G (n.332-364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033738T= | CA1955410134 | TPH1 | c.302-364A= (n.302-364A=) c.332-364A= (n.332-364A=) | |
11 | g.18033743dup | CA2519385353 | TPH1 | c.302-365dup (n.302-365dup) c.332-365dup (n.332-365dup) | |
11 | g.18033744C>T | CA2571902706 | TPH1 | c.302-370G>A (n.302-370G>A) c.332-370G>A (n.332-370G>A) | |
11 | g.18033745T>C | CA218516578 | TPH1 | c.302-371A>G (n.302-371A>G) c.332-371A>G (n.332-371A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.18033745T= | CA1955410135 | TPH1 | c.302-371A= (n.302-371A=) c.332-371A= (n.332-371A=) | |
11 | g.18033747C= | CA1955410136 | TPH1 | c.302-373G= (n.302-373G=) c.332-373G= (n.332-373G=) | |
11 | g.18033747C>T | CA935568256 | TPH1 | c.302-373G>A (n.302-373G>A) c.332-373G>A (n.332-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |