UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18033622C= | CA1955410101 | TPH1 | c.302-248G= (n.302-248G=) c.332-248G= (n.332-248G=) | |
| 11 | g.18033622C>G | CA674256465 | TPH1 | c.302-248G>C (n.302-248G>C) c.332-248G>C (n.332-248G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033627C= | CA1955410102 | TPH1 | c.302-253G= (n.302-253G=) c.332-253G= (n.332-253G=) | |
| 11 | g.18033627C>G | CA935568235 | TPH1 | c.302-253G>C (n.302-253G>C) c.332-253G>C (n.332-253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033631A>C | CA2592463564 | TPH1 | c.302-257T>G (n.302-257T>G) c.332-257T>G (n.332-257T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033632G>A | CA218516559 | TPH1 | c.302-258C>T (n.302-258C>T) c.332-258C>T (n.332-258C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033632G= | CA1955410103 | TPH1 | c.302-258C= (n.302-258C=) c.332-258C= (n.332-258C=) | |
| 11 | g.18033636C= | CA1955410104 | TPH1 | c.302-262G= (n.302-262G=) c.332-262G= (n.332-262G=) | |
| 11 | g.18033636C>G | CA674256471 | TPH1 | c.302-262G>C (n.302-262G>C) c.332-262G>C (n.332-262G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033636C>T | CA674256474 | TPH1 | c.302-262G>A (n.302-262G>A) c.332-262G>A (n.332-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033640C= | CA1955410105 | TPH1 | c.302-266G= (n.302-266G=) c.332-266G= (n.332-266G=) | |
| 11 | g.18033640C>T | CA935568241 | TPH1 | c.302-266G>A (n.302-266G>A) c.332-266G>A (n.332-266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033656T>C | CA1955410107 | TPH1 | c.302-282A>G (n.302-282A>G) c.332-282A>G (n.332-282A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033656T= | CA1955410106 | TPH1 | c.302-282A= (n.302-282A=) c.332-282A= (n.332-282A=) | |
| 11 | g.18033662A>C | CA2790608567 | TPH1 | c.302-288T>G (n.302-288T>G) c.332-288T>G (n.332-288T>G) | |
| 11 | g.18033668A= | CA1955410108 | TPH1 | c.302-294T= (n.302-294T=) c.332-294T= (n.332-294T=) | |
| 11 | g.18033668A>C | CA218516562 | TPH1 | c.302-294T>G (n.302-294T>G) c.332-294T>G (n.332-294T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033669T>C | CA935568244 | TPH1 | c.302-295A>G (n.302-295A>G) c.332-295A>G (n.332-295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033669T= | CA1955410109 | TPH1 | c.302-295A= (n.302-295A=) c.332-295A= (n.332-295A=) | |
| 11 | g.18033670A= | CA1955410110 | TPH1 | c.302-296T= (n.302-296T=) c.332-296T= (n.332-296T=) | |
| 11 | g.18033670A>G | CA674256477 | TPH1 | c.302-296T>C (n.302-296T>C) c.332-296T>C (n.332-296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033671_18033675delinsTTTAG | CA1955410111 | TPH1 | c.302-301_302-297delinsCTAAA (n.302-301_302-297delinsCTAAA) c.332-301_332-297delinsCTAAA (n.332-301_332-297delinsCTAAA) | |
| 11 | g.18033675_18033678del | CA597678472 | TPH1 | c.302-301_302-298del (n.302-301_302-298del) c.332-301_332-298del (n.332-301_332-298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033677T>G | CA597678474 | TPH1 | c.302-303A>C (n.302-303A>C) c.332-303A>C (n.332-303A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033677T= | CA1955410112 | TPH1 | c.302-303A= (n.302-303A=) c.332-303A= (n.332-303A=) | |
| 11 | g.18033678_18033679delinsAT | CA1955410113 | TPH1 | c.302-305_302-304delinsAT (n.302-305_302-304delinsAT) c.332-305_332-304delinsAT (n.332-305_332-304delinsAT) | |
| 11 | g.18033680del | CA1955410114 | TPH1 | c.302-305del (n.302-305del) c.332-305del (n.332-305del) | dbSNP |
| 11 | g.18033680_18033681delinsTC | CA1955410115 | TPH1 | c.302-307_302-306delinsGA (n.302-307_302-306delinsGA) c.332-307_332-306delinsGA (n.332-307_332-306delinsGA) | |
| 11 | g.18033681del | CA597678477 | TPH1 | c.302-307del (n.302-307del) c.332-307del (n.332-307del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033684C= | CA1955410116 | TPH1 | c.302-310G= (n.302-310G=) c.332-310G= (n.332-310G=) | |
| 11 | g.18033684C>T | CA674256483 | TPH1 | c.302-310G>A (n.302-310G>A) c.332-310G>A (n.332-310G>A) | dbSNP |
| 11 | g.18033685A= | CA1955410117 | TPH1 | c.302-311T= (n.302-311T=) c.332-311T= (n.332-311T=) | |
| 11 | g.18033685A>G | CA218516564 | TPH1 | c.302-311T>C (n.302-311T>C) c.332-311T>C (n.332-311T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033688A= | CA1955410118 | TPH1 | c.302-314T= (n.302-314T=) c.332-314T= (n.332-314T=) | |
| 11 | g.18033688A>C | CA1955410119 | TPH1 | c.302-314T>G (n.302-314T>G) c.332-314T>G (n.332-314T>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033689G>A | CA597678479 | TPH1 | c.302-315C>T (n.302-315C>T) c.332-315C>T (n.332-315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033689G= | CA1955410120 | TPH1 | c.302-315C= (n.302-315C=) c.332-315C= (n.332-315C=) | |
| 11 | g.18033691A= | CA1955410121 | TPH1 | c.302-317T= (n.302-317T=) c.332-317T= (n.332-317T=) | |
| 11 | g.18033691A>C | CA218516566 | TPH1 | c.302-317T>G (n.302-317T>G) c.332-317T>G (n.332-317T>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033692G>A | CA218516568 | TPH1 | c.302-318C>T (n.302-318C>T) c.332-318C>T (n.332-318C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033692G>C | CA2790608568 | TPH1 | c.302-318C>G (n.302-318C>G) c.332-318C>G (n.332-318C>G) | |
| 11 | g.18033692G= | CA1955410122 | TPH1 | c.302-318C= (n.302-318C=) c.332-318C= (n.332-318C=) | |
| 11 | g.18033695T>C | CA218516571 | TPH1 | c.302-321A>G (n.302-321A>G) c.332-321A>G (n.332-321A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033695T= | CA1955410123 | TPH1 | c.302-321A= (n.302-321A=) c.332-321A= (n.332-321A=) | |
| 11 | g.18033701T>C | CA1955410125 | TPH1 | c.302-327A>G (n.302-327A>G) c.332-327A>G (n.332-327A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033701T= | CA1955410124 | TPH1 | c.302-327A= (n.302-327A=) c.332-327A= (n.332-327A=) | |
| 11 | g.18033717C= | CA1955410126 | TPH1 | c.302-343G= (n.302-343G=) c.332-343G= (n.332-343G=) | |
| 11 | g.18033717C>T | CA597678489 | TPH1 | c.302-343G>A (n.302-343G>A) c.332-343G>A (n.332-343G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033721C= | CA1955410128 | TPH1 | c.302-347G= (n.302-347G=) c.332-347G= (n.332-347G=) | |
| 11 | g.18033721C>T | CA1955410127 | TPH1 | c.302-347G>A (n.302-347G>A) c.332-347G>A (n.332-347G>A) | dbSNP |