UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18033590C>T | CA935568228 | TPH1 | c.302-216G>A (n.302-216G>A) c.332-216G>A (n.332-216G>A) | |
| 11 | g.18033591T>C | CA2790608565 | TPH1 | c.302-217A>G (n.302-217A>G) c.332-217A>G (n.332-217A>G) | |
| 11 | g.18033594A= | CA1955410089 | TPH1 | c.302-220T= (n.302-220T=) c.332-220T= (n.332-220T=) | |
| 11 | g.18033594A>G | CA218516556 | TPH1 | c.302-220T>C (n.302-220T>C) c.332-220T>C (n.332-220T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033596G>C | CA1955410091 | TPH1 | c.302-222C>G (n.302-222C>G) c.332-222C>G (n.332-222C>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033596G= | CA1955410090 | TPH1 | c.302-222C= (n.302-222C=) c.332-222C= (n.332-222C=) | |
| 11 | g.18033602G>A | CA1955410093 | TPH1 | c.302-228C>T (n.302-228C>T) c.332-228C>T (n.332-228C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033602G= | CA1955410092 | TPH1 | c.302-228C= (n.302-228C=) c.332-228C= (n.332-228C=) | |
| 11 | g.18033602G>T | CA674256461 | TPH1 | c.302-228C>A (n.302-228C>A) c.332-228C>A (n.332-228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033603T>C | CA597678464 | TPH1 | c.302-229A>G (n.302-229A>G) c.332-229A>G (n.332-229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033603T= | CA1955410094 | TPH1 | c.302-229A= (n.302-229A=) c.332-229A= (n.332-229A=) | |
| 11 | g.18033607A= | CA1955410095 | TPH1 | c.302-233T= (n.302-233T=) c.332-233T= (n.332-233T=) | |
| 11 | g.18033607A>C | CA935568231 | TPH1 | c.302-233T>G (n.302-233T>G) c.332-233T>G (n.332-233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033608G>A | CA1955410097 | TPH1 | c.302-234C>T (n.302-234C>T) c.332-234C>T (n.332-234C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033608G= | CA1955410096 | TPH1 | c.302-234C= (n.302-234C=) c.332-234C= (n.332-234C=) | |
| 11 | g.18033613G= | CA1955410098 | TPH1 | c.302-239C= (n.302-239C=) c.332-239C= (n.332-239C=) | |
| 11 | g.18033613G>T | CA218516557 | TPH1 | c.302-239C>A (n.302-239C>A) c.332-239C>A (n.332-239C>A) | dbSNP |
| 11 | g.18033621A= | CA1955410099 | TPH1 | c.302-247T= (n.302-247T=) c.332-247T= (n.332-247T=) | |
| 11 | g.18033621A>G | CA1955410100 | TPH1 | c.302-247T>C (n.302-247T>C) c.332-247T>C (n.332-247T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033622C= | CA1955410101 | TPH1 | c.302-248G= (n.302-248G=) c.332-248G= (n.332-248G=) | |
| 11 | g.18033622C>G | CA674256465 | TPH1 | c.302-248G>C (n.302-248G>C) c.332-248G>C (n.332-248G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033627C= | CA1955410102 | TPH1 | c.302-253G= (n.302-253G=) c.332-253G= (n.332-253G=) | |
| 11 | g.18033627C>G | CA935568235 | TPH1 | c.302-253G>C (n.302-253G>C) c.332-253G>C (n.332-253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033631A>C | CA2592463564 | TPH1 | c.302-257T>G (n.302-257T>G) c.332-257T>G (n.332-257T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033632G>A | CA218516559 | TPH1 | c.302-258C>T (n.302-258C>T) c.332-258C>T (n.332-258C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033632G= | CA1955410103 | TPH1 | c.302-258C= (n.302-258C=) c.332-258C= (n.332-258C=) | |
| 11 | g.18033636C= | CA1955410104 | TPH1 | c.302-262G= (n.302-262G=) c.332-262G= (n.332-262G=) | |
| 11 | g.18033636C>G | CA674256471 | TPH1 | c.302-262G>C (n.302-262G>C) c.332-262G>C (n.332-262G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033636C>T | CA674256474 | TPH1 | c.302-262G>A (n.302-262G>A) c.332-262G>A (n.332-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033640C= | CA1955410105 | TPH1 | c.302-266G= (n.302-266G=) c.332-266G= (n.332-266G=) | |
| 11 | g.18033640C>T | CA935568241 | TPH1 | c.302-266G>A (n.302-266G>A) c.332-266G>A (n.332-266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033656T>C | CA1955410107 | TPH1 | c.302-282A>G (n.302-282A>G) c.332-282A>G (n.332-282A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033656T= | CA1955410106 | TPH1 | c.302-282A= (n.302-282A=) c.332-282A= (n.332-282A=) | |
| 11 | g.18033662A>C | CA2790608567 | TPH1 | c.302-288T>G (n.302-288T>G) c.332-288T>G (n.332-288T>G) | |
| 11 | g.18033668A= | CA1955410108 | TPH1 | c.302-294T= (n.302-294T=) c.332-294T= (n.332-294T=) | |
| 11 | g.18033668A>C | CA218516562 | TPH1 | c.302-294T>G (n.302-294T>G) c.332-294T>G (n.332-294T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033669T>C | CA935568244 | TPH1 | c.302-295A>G (n.302-295A>G) c.332-295A>G (n.332-295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033669T= | CA1955410109 | TPH1 | c.302-295A= (n.302-295A=) c.332-295A= (n.332-295A=) | |
| 11 | g.18033670A= | CA1955410110 | TPH1 | c.302-296T= (n.302-296T=) c.332-296T= (n.332-296T=) | |
| 11 | g.18033670A>G | CA674256477 | TPH1 | c.302-296T>C (n.302-296T>C) c.332-296T>C (n.332-296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033671_18033675delinsTTTAG | CA1955410111 | TPH1 | c.302-301_302-297delinsCTAAA (n.302-301_302-297delinsCTAAA) c.332-301_332-297delinsCTAAA (n.332-301_332-297delinsCTAAA) | |
| 11 | g.18033675_18033678del | CA597678472 | TPH1 | c.302-301_302-298del (n.302-301_302-298del) c.332-301_332-298del (n.332-301_332-298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033677T>G | CA597678474 | TPH1 | c.302-303A>C (n.302-303A>C) c.332-303A>C (n.332-303A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033677T= | CA1955410112 | TPH1 | c.302-303A= (n.302-303A=) c.332-303A= (n.332-303A=) | |
| 11 | g.18033678_18033679delinsAT | CA1955410113 | TPH1 | c.302-305_302-304delinsAT (n.302-305_302-304delinsAT) c.332-305_332-304delinsAT (n.332-305_332-304delinsAT) | |
| 11 | g.18033680del | CA1955410114 | TPH1 | c.302-305del (n.302-305del) c.332-305del (n.332-305del) | dbSNP |
| 11 | g.18033680_18033681delinsTC | CA1955410115 | TPH1 | c.302-307_302-306delinsGA (n.302-307_302-306delinsGA) c.332-307_332-306delinsGA (n.332-307_332-306delinsGA) | |
| 11 | g.18033681del | CA597678477 | TPH1 | c.302-307del (n.302-307del) c.332-307del (n.332-307del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033684C= | CA1955410116 | TPH1 | c.302-310G= (n.302-310G=) c.332-310G= (n.332-310G=) | |
| 11 | g.18033684C>T | CA674256483 | TPH1 | c.302-310G>A (n.302-310G>A) c.332-310G>A (n.332-310G>A) | dbSNP |