UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18033575A>G | CA2565079591 | TPH1 | c.302-201T>C (n.302-201T>C) c.332-201T>C (n.332-201T>C) | |
| 11 | g.18033576A= | CA1955410081 | TPH1 | c.302-202T= (n.302-202T=) c.332-202T= (n.332-202T=) | |
| 11 | g.18033576A>G | CA1955410082 | TPH1 | c.302-202T>C (n.302-202T>C) c.332-202T>C (n.332-202T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033576_18033577delinsAT | CA1955410080 | TPH1 | c.302-203_302-202delinsAT (n.302-203_302-202delinsAT) c.332-203_332-202delinsAT (n.332-203_332-202delinsAT) | |
| 11 | g.18033577T>C | CA2790608563 | TPH1 | c.302-203A>G (n.302-203A>G) c.332-203A>G (n.332-203A>G) | |
| 11 | g.18033585dup | CA218516555 | TPH1 | c.302-203dup (n.302-203dup) c.332-203dup (n.332-203dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033585del | CA218516554 | TPH1 | c.302-203del (n.302-203del) c.332-203del (n.332-203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033579T>C | CA1955410084 | TPH1 | c.302-205A>G (n.302-205A>G) c.332-205A>G (n.332-205A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033579T= | CA1955410083 | TPH1 | c.302-205A= (n.302-205A=) c.332-205A= (n.332-205A=) | |
| 11 | g.18033582T>G | CA597678461 | TPH1 | c.302-208A>C (n.302-208A>C) c.332-208A>C (n.332-208A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.18033582T= | CA1955410085 | TPH1 | c.302-208A= (n.302-208A=) c.332-208A= (n.332-208A=) | |
| 11 | g.18033585T>G | CA1955410087 | TPH1 | c.302-211A>C (n.302-211A>C) c.332-211A>C (n.332-211A>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033585T= | CA1955410086 | TPH1 | c.302-211A= (n.302-211A=) c.332-211A= (n.332-211A=) | |
| 11 | g.18033586G>T | CA935568225 | TPH1 | c.302-212C>A (n.302-212C>A) c.332-212C>A (n.332-212C>A) | |
| 11 | g.18033587A>T | CA935568226 | TPH1 | c.302-213T>A (n.302-213T>A) c.332-213T>A (n.332-213T>A) | |
| 11 | g.18033588G= | CA1955410088 | TPH1 | c.302-214C= (n.302-214C=) c.332-214C= (n.332-214C=) | |
| 11 | g.18033588G>T | CA935568227 | TPH1 | c.302-214C>A (n.302-214C>A) c.332-214C>A (n.332-214C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033590C>T | CA935568228 | TPH1 | c.302-216G>A (n.302-216G>A) c.332-216G>A (n.332-216G>A) | |
| 11 | g.18033591T>C | CA2790608565 | TPH1 | c.302-217A>G (n.302-217A>G) c.332-217A>G (n.332-217A>G) | |
| 11 | g.18033594A= | CA1955410089 | TPH1 | c.302-220T= (n.302-220T=) c.332-220T= (n.332-220T=) | |
| 11 | g.18033594A>G | CA218516556 | TPH1 | c.302-220T>C (n.302-220T>C) c.332-220T>C (n.332-220T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033596G>C | CA1955410091 | TPH1 | c.302-222C>G (n.302-222C>G) c.332-222C>G (n.332-222C>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033596G= | CA1955410090 | TPH1 | c.302-222C= (n.302-222C=) c.332-222C= (n.332-222C=) | |
| 11 | g.18033602G>A | CA1955410093 | TPH1 | c.302-228C>T (n.302-228C>T) c.332-228C>T (n.332-228C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033602G= | CA1955410092 | TPH1 | c.302-228C= (n.302-228C=) c.332-228C= (n.332-228C=) | |
| 11 | g.18033602G>T | CA674256461 | TPH1 | c.302-228C>A (n.302-228C>A) c.332-228C>A (n.332-228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033603T>C | CA597678464 | TPH1 | c.302-229A>G (n.302-229A>G) c.332-229A>G (n.332-229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033603T= | CA1955410094 | TPH1 | c.302-229A= (n.302-229A=) c.332-229A= (n.332-229A=) | |
| 11 | g.18033607A= | CA1955410095 | TPH1 | c.302-233T= (n.302-233T=) c.332-233T= (n.332-233T=) | |
| 11 | g.18033607A>C | CA935568231 | TPH1 | c.302-233T>G (n.302-233T>G) c.332-233T>G (n.332-233T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033608G>A | CA1955410097 | TPH1 | c.302-234C>T (n.302-234C>T) c.332-234C>T (n.332-234C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033608G= | CA1955410096 | TPH1 | c.302-234C= (n.302-234C=) c.332-234C= (n.332-234C=) | |
| 11 | g.18033613G= | CA1955410098 | TPH1 | c.302-239C= (n.302-239C=) c.332-239C= (n.332-239C=) | |
| 11 | g.18033613G>T | CA218516557 | TPH1 | c.302-239C>A (n.302-239C>A) c.332-239C>A (n.332-239C>A) | dbSNP |
| 11 | g.18033621A= | CA1955410099 | TPH1 | c.302-247T= (n.302-247T=) c.332-247T= (n.332-247T=) | |
| 11 | g.18033621A>G | CA1955410100 | TPH1 | c.302-247T>C (n.302-247T>C) c.332-247T>C (n.332-247T>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033622C= | CA1955410101 | TPH1 | c.302-248G= (n.302-248G=) c.332-248G= (n.332-248G=) | |
| 11 | g.18033622C>G | CA674256465 | TPH1 | c.302-248G>C (n.302-248G>C) c.332-248G>C (n.332-248G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033627C= | CA1955410102 | TPH1 | c.302-253G= (n.302-253G=) c.332-253G= (n.332-253G=) | |
| 11 | g.18033627C>G | CA935568235 | TPH1 | c.302-253G>C (n.302-253G>C) c.332-253G>C (n.332-253G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033631A>C | CA2592463564 | TPH1 | c.302-257T>G (n.302-257T>G) c.332-257T>G (n.332-257T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033632G>A | CA218516559 | TPH1 | c.302-258C>T (n.302-258C>T) c.332-258C>T (n.332-258C>T) | dbSNP |
| 11 | g.18033632G= | CA1955410103 | TPH1 | c.302-258C= (n.302-258C=) c.332-258C= (n.332-258C=) | |
| 11 | g.18033636C= | CA1955410104 | TPH1 | c.302-262G= (n.302-262G=) c.332-262G= (n.332-262G=) | |
| 11 | g.18033636C>G | CA674256471 | TPH1 | c.302-262G>C (n.302-262G>C) c.332-262G>C (n.332-262G>C) | dbSNP |
| 11 | g.18033636C>T | CA674256474 | TPH1 | c.302-262G>A (n.302-262G>A) c.332-262G>A (n.332-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033640C= | CA1955410105 | TPH1 | c.302-266G= (n.302-266G=) c.332-266G= (n.332-266G=) | |
| 11 | g.18033640C>T | CA935568241 | TPH1 | c.302-266G>A (n.302-266G>A) c.332-266G>A (n.332-266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18033656T>C | CA1955410107 | TPH1 | c.302-282A>G (n.302-282A>G) c.332-282A>G (n.332-282A>G) | dbSNP |
| 11 | g.18033656T= | CA1955410106 | TPH1 | c.302-282A= (n.302-282A=) c.332-282A= (n.332-282A=) |