Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.18018933_18018972del	CA935563008	TPH1	c.2045_2084del (n.2045_2084del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018951dup	CA2531826773	TPH1	c.2046dup (n.2046dup)
11	g.18018951del	CA218519028	TPH1	c.2046del (n.2046del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018951T>C	CA1955404340	TPH1	c.2040A>G (n.2040A>G)	dbSNP
11	g.18018951T=	CA1955404339	TPH1	c.2040A= (n.2040A=)
11	g.18018952C=	CA1955404341	TPH1	c.2039G= (n.2039G=)
11	g.18018952C>T	CA935563035	TPH1	c.2039G>A (n.2039G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018953T>C	CA218519036	TPH1	c.2038A>G (n.2038A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018953T=	CA1955404342	TPH1	c.2038A= (n.2038A=)
11	g.18018954A=	CA1955404343	TPH1	c.2037T= (n.2037T=)
11	g.18018954A>G	CA2592463523	TPH1	c.2037T>C (n.2037T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018954A>T	CA935563046	TPH1	c.2037T>A (n.2037T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018956A=	CA1955404344	TPH1	c.2035T= (n.2035T=)
11	g.18018956A>G	CA218519039	TPH1	c.2035T>C (n.2035T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018958G>T	CA2612710752	TPH1	c.2033C>A (n.2033C>A)	gnomAD v4
11	g.18018959T>C	CA674251040	TPH1	c.2032A>G (n.2032A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018959T=	CA1955404345	TPH1	c.2032A= (n.2032A=)
11	g.18018961C>A	CA2612710753	TPH1	c.2030G>T (n.2030G>T)	gnomAD v4
11	g.18018963A=	CA1955404346	TPH1	c.2028T= (n.2028T=)
11	g.18018963A>G	CA1955404347	TPH1	c.2028T>C (n.2028T>C)	dbSNP
11	g.18018965G>A	CA218519041	TPH1	c.2026C>T (n.2026C>T)	dbSNP
11	g.18018965G=	CA1955404348	TPH1	c.2026C= (n.2026C=)
11	g.18018965G>T	CA2612710755	TPH1	c.2026C>A (n.2026C>A)	gnomAD v4
11	g.18018966A=	CA1955404349	TPH1	c.2025T= (n.2025T=)
11	g.18018966A>G	CA597686407	TPH1	c.2025T>C (n.2025T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018969T>A	CA2612710758	TPH1	c.2022A>T (n.2022A>T)	gnomAD v4
11	g.18018970_18018974delinsGCTAT	CA1955404350	TPH1	c.2017_2021delinsATAGC (n.2017_2021delinsATAGC)
11	g.18018975_18018978del	CA597686409	TPH1	c.2017_2020del (n.2017_2020del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018974T>G	CA674251044	TPH1	c.2017A>C (n.2017A>C)	dbSNP
11	g.18018974T=	CA1955404351	TPH1	c.2017A= (n.2017A=)
11	g.18018977A=	CA1955404352	TPH1	c.2014T= (n.2014T=)
11	g.18018977A>G	CA218519044	TPH1	c.2014T>C (n.2014T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018978T>C	CA218519048	TPH1	c.2013A>G (n.2013A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018978T=	CA1955404353	TPH1	c.2013A= (n.2013A=)
11	g.18018979T>C	CA2790608689	TPH1	c.2012A>G (n.2012A>G)
11	g.18018981T>C	CA1955404355	TPH1	c.2010A>G (n.2010A>G)	dbSNP
11	g.18018981T=	CA1955404354	TPH1	c.2010A= (n.2010A=)
11	g.18018987G>T	CA2790608690	TPH1	c.2004C>A (n.2004C>A)
11	g.18018988C>A	CA2612710761	TPH1	c.2003G>T (n.2003G>T)	gnomAD v4
11	g.18018988C>T	CA2612710762	TPH1	c.2003G>A (n.2003G>A)	gnomAD v4
11	g.18018989T>C	CA218519051	TPH1	c.2002A>G (n.2002A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018989T=	CA1955404356	TPH1	c.2002A= (n.2002A=)
11	g.18018990T>G	CA935563054	TPH1	c.2001A>C (n.2001A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.18018990T=	CA1955404357	TPH1	c.2001A= (n.2001A=)
11	g.18018993A=	CA1955404358	TPH1	c.1998T= (n.1998T=)
11	g.18018993A>G	CA218519052	TPH1	c.1998T>C (n.1998T>C)	dbSNP
11	g.18018994G>A	CA2790608691	TPH1	c.1997C>T (n.1997C>T)
11	g.18018995T>C	CA1955404360	TPH1	c.1996A>G (n.1996A>G)	dbSNP
11	g.18018995T>G	CA218519053	TPH1	c.1996A>C (n.1996A>C)	dbSNP
11	g.18018995T=	CA1955404359	TPH1	c.1996A= (n.1996A=)

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