Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17772288G>A | CA379808581 | KCNC1 | c.1194G>A (p.Met398Ile) c.98G>A n.722G>A n.1287G>A n.2387G>A | |
11 | g.17772288G>C | CA379808582 | KCNC1 | c.1194G>C (p.Met398Ile) c.98G>C n.722G>C n.1287G>C n.2387G>C | |
11 | g.17772288G>T | CA379808585 | KCNC1 | c.1194G>T (p.Met398Ile) c.98G>T n.722G>T n.1287G>T n.2387G>T | |
11 | g.17772289A>C | CA379808587 | KCNC1 | c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.99A>C n.723A>C n.1288A>C n.2388A>C | |
11 | g.17772289A>G | CA379808588 | KCNC1 | c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.99A>G n.723A>G n.1288A>G n.2388A>G | |
11 | g.17772289A>T | CA379808592 | KCNC1 | c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.99A>T n.723A>T n.1288A>T n.2388A>T | |
11 | g.17772290C>A | CA379808593 | KCNC1 | c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.100C>A n.724C>A n.1289C>A n.2389C>A | |
11 | g.17772290C>G | CA379808598 | KCNC1 | c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.100C>G n.724C>G n.1289C>G n.2389C>G | |
11 | g.17772290C>T | CA379808596 | KCNC1 | c.1196C>T (p.Thr399Met) c.100C>T n.724C>T n.1289C>T n.2389C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.17772291G>A | CA5906783 | KCNC1 | c.1197G>A (p.Thr399=) c.101G>A n.725G>A n.1290G>A n.2390G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17772291G>C | CA473519903 | KCNC1 | c.1197G>C (p.Thr399=) c.101G>C n.725G>C n.1290G>C n.2390G>C | |
11 | g.17772291G= | CA1955301236 | KCNC1 | c.1197G= (p.Thr399=) c.101G= n.725G= n.1290G= n.2390G= | |
11 | g.17772291G>T | CA473519902 | KCNC1 | c.1197G>T (p.Thr399=) c.101G>T n.725G>T n.1290G>T n.2390G>T | |
11 | g.17772292A>C | CA379808601 | KCNC1 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.102A>C n.726A>C n.1291A>C n.2391A>C | |
11 | g.17772292A>G | CA379808603 | KCNC1 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.102A>G n.726A>G n.1291A>G n.2391A>G | |
11 | g.17772292A>T | CA379808604 | KCNC1 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.102A>T n.726A>T n.1291A>T n.2391A>T | |
11 | g.17772293C>A | CA379808607 | KCNC1 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.103C>A n.727C>A n.1292C>A n.2392C>A | ClinVar |
11 | g.17772293C>G | CA379808609 | KCNC1 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.103C>G n.727C>G n.1292C>G n.2392C>G | |
11 | g.17772293C>T | CA379808610 | KCNC1 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.103C>T n.727C>T n.1292C>T n.2392C>T | |
11 | g.17772294C>A | CA473519904 | KCNC1 | c.1200C>A (p.Thr400=) c.104C>A n.728C>A n.1293C>A n.2393C>A | |
11 | g.17772294C>G | CA473519906 | KCNC1 | c.1200C>G (p.Thr400=) c.104C>G n.728C>G n.1293C>G n.2393C>G | |
11 | g.17772294C>T | CA473519907 | KCNC1 | c.1200C>T (p.Thr400=) c.104C>T n.728C>T n.1293C>T n.2393C>T | |
11 | g.17772295C>A | CA379808613 | KCNC1 | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.105C>A n.729C>A n.1294C>A n.2394C>A | |
11 | g.17772295C>G | CA379808615 | KCNC1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.105C>G n.729C>G n.1294C>G n.2394C>G | |
11 | g.17772295C>T | CA473519908 | KCNC1 | c.1201C>T (p.Leu401=) c.105C>T n.729C>T n.1294C>T n.2394C>T | |
11 | g.17772296T>A | CA379808618 | KCNC1 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.106T>A n.730T>A n.1295T>A n.2395T>A | |
11 | g.17772296T>C | CA379808620 | KCNC1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.106T>C n.730T>C n.1295T>C n.2395T>C | |
11 | g.17772296T>G | CA379808621 | KCNC1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.106T>G n.730T>G n.1295T>G n.2395T>G | |
11 | g.17772297G>A | CA473519910 | KCNC1 | c.1203G>A (p.Leu401=) c.107G>A n.731G>A n.1296G>A n.2396G>A | |
11 | g.17772297G>C | CA473519911 | KCNC1 | c.1203G>C (p.Leu401=) c.107G>C n.731G>C n.1296G>C n.2396G>C | |
11 | g.17772297G>T | CA473519912 | KCNC1 | c.1203G>T (p.Leu401=) c.107G>T n.731G>T n.1296G>T n.2396G>T | gnomAD v4 |
11 | g.17772298G>A | CA379808624 | KCNC1 | c.1204G>A (p.Gly402Ser) c.108G>A n.732G>A n.1297G>A n.2397G>A | ClinVar |
11 | g.17772298G>C | CA379808628 | KCNC1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.108G>C n.732G>C n.1297G>C n.2397G>C | |
11 | g.17772298G>T | CA379808626 | KCNC1 | c.1204G>T (p.Gly402Cys) c.108G>T n.732G>T n.1297G>T n.2397G>T | |
11 | g.17772299G>A | CA379808631 | KCNC1 | c.1205G>A (p.Gly402Asp) c.109G>A n.733G>A n.1298G>A n.2398G>A | |
11 | g.17772299G>C | CA379808632 | KCNC1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.109G>C n.733G>C n.1298G>C n.2398G>C | |
11 | g.17772299G>T | CA379808635 | KCNC1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) c.109G>T n.733G>T n.1298G>T n.2398G>T | |
11 | g.17772300C>A | CA473519913 | KCNC1 | c.1206C>A (p.Gly402=) c.110C>A n.734C>A n.1299C>A n.2399C>A | |
11 | g.17772300C= | CA1955301237 | KCNC1 | c.1206C= (p.Gly402=) c.110C= n.734C= n.1299C= n.2399C= | |
11 | g.17772300C>G | CA473519915 | KCNC1 | c.1206C>G (p.Gly402=) c.110C>G n.734C>G n.1299C>G n.2399C>G | |
11 | g.17772300C>T | CA5906784 | KCNC1 | c.1206C>T (p.Gly402=) c.110C>T n.734C>T n.1299C>T n.2399C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17772301T>A | CA379808639 | KCNC1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.111T>A n.735T>A n.1300T>A n.2400T>A | |
11 | g.17772301T>C | CA379808641 | KCNC1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.111T>C n.735T>C n.1300T>C n.2400T>C | |
11 | g.17772301T>G | CA379808643 | KCNC1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.111T>G n.735T>G n.1300T>G n.2400T>G | |
11 | g.17772302A>C | CA379808645 | KCNC1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.112A>C n.736A>C n.1301A>C n.2401A>C | |
11 | g.17772302A>G | CA379808647 | KCNC1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.112A>G n.736A>G n.1301A>G n.2401A>G | |
11 | g.17772302A>T | CA379808649 | KCNC1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.112A>T n.736A>T n.1301A>T n.2401A>T | |
11 | g.17772303T>A | CA379808652 | KCNC1 | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.113T>A n.737T>A n.1302T>A n.2402T>A | |
11 | g.17772303T>C | CA218469042 | KCNC1 | c.1209T>C (p.Tyr403=) c.113T>C n.737T>C n.1302T>C n.2402T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17772303T>G | CA379808654 | KCNC1 | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.113T>G n.737T>G n.1302T>G n.2402T>G |