WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17638420_17638423del | CA597677386 | OTOG | c.7832-31_7832-28del (n.7832-31_7832-28del) c.7796-31_7796-28del (n.7796-31_7796-28del) c.4424-31_4424-28del (n.4424-31_4424-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638422A>G | CA2612691241 | OTOG | c.7832-29A>G (n.7832-29A>G) c.7796-29A>G (n.7796-29A>G) c.4424-29A>G (n.4424-29A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638423C>A | CA2612691242 | OTOG | c.7832-28C>A (n.7832-28C>A) c.7796-28C>A (n.7796-28C>A) c.4424-28C>A (n.4424-28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638423C= | CA1955238506 | OTOG | c.7832-28C= (n.7832-28C=) c.7796-28C= (n.7796-28C=) c.4424-28C= (n.4424-28C=) | |
| 11 | g.17638423C>G | CA218454545 | OTOG | c.7832-28C>G (n.7832-28C>G) c.7796-28C>G (n.7796-28C>G) c.4424-28C>G (n.4424-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638423C>T | CA218454549 | OTOG | c.7832-28C>T (n.7832-28C>T) c.7796-28C>T (n.7796-28C>T) c.4424-28C>T (n.4424-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638424G>A | CA597677389 | OTOG | c.7832-27G>A (n.7832-27G>A) c.7796-27G>A (n.7796-27G>A) c.4424-27G>A (n.4424-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638424G= | CA1955238507 | OTOG | c.7832-27G= (n.7832-27G=) c.7796-27G= (n.7796-27G=) c.4424-27G= (n.4424-27G=) | |
| 11 | g.17638424G>T | CA218454552 | OTOG | c.7832-27G>T (n.7832-27G>T) c.7796-27G>T (n.7796-27G>T) c.4424-27G>T (n.4424-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638425T>C | CA2612691243 | OTOG | c.7832-26T>C (n.7832-26T>C) c.7796-26T>C (n.7796-26T>C) c.4424-26T>C (n.4424-26T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638425T>G | CA2612691244 | OTOG | c.7832-26T>G (n.7832-26T>G) c.7796-26T>G (n.7796-26T>G) c.4424-26T>G (n.4424-26T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638426G>A | CA2612691245 | OTOG | c.7832-25G>A (n.7832-25G>A) c.7796-25G>A (n.7796-25G>A) c.4424-25G>A (n.4424-25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638426G>T | CA2612691246 | OTOG | c.7832-25G>T (n.7832-25G>T) c.7796-25G>T (n.7796-25G>T) c.4424-25G>T (n.4424-25G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638427T>C | CA2574771253 | OTOG | c.7832-24T>C (n.7832-24T>C) c.7796-24T>C (n.7796-24T>C) c.4424-24T>C (n.4424-24T>C) | |
| 11 | g.17638428C>A | CA2612691247 | OTOG | c.7832-23C>A (n.7832-23C>A) c.7796-23C>A (n.7796-23C>A) c.4424-23C>A (n.4424-23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638429A>T | CA2574771254 | OTOG | c.7832-22A>T (n.7832-22A>T) c.7796-22A>T (n.7796-22A>T) c.4424-22A>T (n.4424-22A>T) | |
| 11 | g.17638430A>C | CA2723258653 | OTOG | c.7832-21A>C (n.7832-21A>C) c.7796-21A>C (n.7796-21A>C) c.4424-21A>C (n.4424-21A>C) | dbSNP |
| 11 | g.17638430A>G | CA2612691248 | OTOG | c.7832-21A>G (n.7832-21A>G) c.7796-21A>G (n.7796-21A>G) c.4424-21A>G (n.4424-21A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638431C>A | CA2612691249 | OTOG | c.7832-20C>A (n.7832-20C>A) c.7796-20C>A (n.7796-20C>A) c.4424-20C>A (n.4424-20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638431C= | CA1955238508 | OTOG | c.7832-20C= (n.7832-20C=) c.7796-20C= (n.7796-20C=) c.4424-20C= (n.4424-20C=) | |
| 11 | g.17638431C>T | CA1955238509 | OTOG | c.7832-20C>T (n.7832-20C>T) c.7796-20C>T (n.7796-20C>T) c.4424-20C>T (n.4424-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17638432T>A | CA2574771255 | OTOG | c.7832-19T>A (n.7832-19T>A) c.7796-19T>A (n.7796-19T>A) c.4424-19T>A (n.4424-19T>A) | |
| 11 | g.17638432T>C | CA5906179 | OTOG | c.7832-19T>C (n.7832-19T>C) c.7796-19T>C (n.7796-19T>C) c.4424-19T>C (n.4424-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638432T= | CA1955238510 | OTOG | c.7832-19T= (n.7832-19T=) c.7796-19T= (n.7796-19T=) c.4424-19T= (n.4424-19T=) | |
| 11 | g.17638433G>A | CA2612691251 | OTOG | c.7832-18G>A (n.7832-18G>A) c.7796-18G>A (n.7796-18G>A) c.4424-18G>A (n.4424-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.17638433G>T | CA2612691252 | OTOG | c.7832-18G>T (n.7832-18G>T) c.7796-18G>T (n.7796-18G>T) c.4424-18G>T (n.4424-18G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638434C>A | CA597677392 | OTOG | c.7832-17C>A (n.7832-17C>A) c.7796-17C>A (n.7796-17C>A) c.4424-17C>A (n.4424-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638434C= | CA1955238511 | OTOG | c.7832-17C= (n.7832-17C=) c.7796-17C= (n.7796-17C=) c.4424-17C= (n.4424-17C=) | |
| 11 | g.17638434C>T | CA2612691254 | OTOG | c.7832-17C>T (n.7832-17C>T) c.7796-17C>T (n.7796-17C>T) c.4424-17C>T (n.4424-17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638435C>T | CA2612691256 | OTOG | c.7832-16C>T (n.7832-16C>T) c.7796-16C>T (n.7796-16C>T) c.4424-16C>T (n.4424-16C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638436T>C | CA2612691257 | OTOG | c.7832-15T>C (n.7832-15T>C) c.7796-15T>C (n.7796-15T>C) c.4424-15T>C (n.4424-15T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638437C>A | CA2612691258 | OTOG | c.7832-14C>A (n.7832-14C>A) c.7796-14C>A (n.7796-14C>A) c.4424-14C>A (n.4424-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638438T>A | CA2612691259 | OTOG | c.7832-13T>A (n.7832-13T>A) c.7796-13T>A (n.7796-13T>A) c.4424-13T>A (n.4424-13T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638438T>C | CA1955238513 | OTOG | c.7832-13T>C (n.7832-13T>C) c.7796-13T>C (n.7796-13T>C) c.4424-13T>C (n.4424-13T>C) | dbSNP |
| 11 | g.17638438T= | CA1955238512 | OTOG | c.7832-13T= (n.7832-13T=) c.7796-13T= (n.7796-13T=) c.4424-13T= (n.4424-13T=) | |
| 11 | g.17638439C>A | CA2612691261 | OTOG | c.7832-12C>A (n.7832-12C>A) c.7796-12C>A (n.7796-12C>A) c.4424-12C>A (n.4424-12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638439C= | CA1955238514 | OTOG | c.7832-12C= (n.7832-12C=) c.7796-12C= (n.7796-12C=) c.4424-12C= (n.4424-12C=) | |
| 11 | g.17638439C>G | CA674257141 | OTOG | c.7832-12C>G (n.7832-12C>G) c.7796-12C>G (n.7796-12C>G) c.4424-12C>G (n.4424-12C>G) | dbSNP |
| 11 | g.17638440C>A | CA2612691263 | OTOG | c.7832-11C>A (n.7832-11C>A) c.7796-11C>A (n.7796-11C>A) c.4424-11C>A (n.4424-11C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638443C>A | CA2612691265 | OTOG | c.7832-8C>A (n.7832-8C>A) c.7796-8C>A (n.7796-8C>A) c.4424-8C>A (n.4424-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638444C>A | CA2612691266 | OTOG | c.7832-7C>A (n.7832-7C>A) c.7796-7C>A (n.7796-7C>A) c.4424-7C>A (n.4424-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638444C= | CA1955238515 | OTOG | c.7832-7C= (n.7832-7C=) c.7796-7C= (n.7796-7C=) c.4424-7C= (n.4424-7C=) | |
| 11 | g.17638444C>T | CA218454554 | OTOG | c.7832-7C>T (n.7832-7C>T) c.7796-7C>T (n.7796-7C>T) c.4424-7C>T (n.4424-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17638445C>A | CA2612691270 | OTOG | c.7832-6C>A (n.7832-6C>A) c.7796-6C>A (n.7796-6C>A) c.4424-6C>A (n.4424-6C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638445C>T | CA2612691269 | OTOG | c.7832-6C>T (n.7832-6C>T) c.7796-6C>T (n.7796-6C>T) c.4424-6C>T (n.4424-6C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638445_17638447delinsCCA | CA1955238516 | OTOG | c.7832-6_7832-4delinsCCA (n.7832-6_7832-4delinsCCA) c.7796-6_7796-4delinsCCA (n.7796-6_7796-4delinsCCA) c.4424-6_4424-4delinsCCA (n.4424-6_4424-4delinsCCA) | |
| 11 | g.17638446C>A | CA2612691271 | OTOG | c.7832-5C>A (n.7832-5C>A) c.7796-5C>A (n.7796-5C>A) c.4424-5C>A (n.4424-5C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638448_17638449del | CA218454563 | OTOG | c.7832-3_7832-2del (n.7832-3_7832-2del) c.7796-3_7796-2del (n.7796-3_7796-2del) c.4424-3_4424-2del (n.4424-3_4424-2del) | dbSNP |
| 11 | g.17638447A>T | CA2612691272 | OTOG | c.7832-4A>T (n.7832-4A>T) c.7796-4A>T (n.7796-4A>T) c.4424-4A>T (n.4424-4A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.17638448C>A | CA2612691274 | OTOG | c.7832-3C>A (n.7832-3C>A) c.7796-3C>A (n.7796-3C>A) c.4424-3C>A (n.4424-3C>A) | gnomAD v4 |