Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17634960_17635025del | CA2612689416 | OTOG | c.7621+12_7622-55del (n.7621+12_7622-55del) c.7585+12_7586-55del (n.7585+12_7586-55del) c.4322-650_4322-585del (n.4322-650_4322-585del) | gnomAD v4 |
11 | g.17634967_17635033del | CA2612689445 | OTOG | c.7621+19_7622-47del (n.7621+19_7622-47del) c.7585+19_7586-47del (n.7585+19_7586-47del) c.4322-643_4322-577del (n.4322-643_4322-577del) | gnomAD v4 |
11 | g.17635025del | CA2612690036 | OTOG | c.7622-55del (n.7622-55del) c.7586-55del (n.7586-55del) c.4322-585del (n.4322-585del) | gnomAD v4 |
11 | g.17635025C>A | CA2612690043 | OTOG | c.7622-55C>A (n.7622-55C>A) c.7586-55C>A (n.7586-55C>A) c.4322-585C>A (n.4322-585C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635025C= | CA1955236894 | OTOG | c.7622-55C= (n.7622-55C=) c.7586-55C= (n.7586-55C=) c.4322-585C= (n.4322-585C=) | |
11 | g.17635025C>T | CA218498899 | OTOG | c.7622-55C>T (n.7622-55C>T) c.7586-55C>T (n.7586-55C>T) c.4322-585C>T (n.4322-585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635026del | CA2612690044 | OTOG | c.7622-54del (n.7622-54del) c.7586-54del (n.7586-54del) c.4322-584del (n.4322-584del) | gnomAD v4 |
11 | g.17635026A= | CA1955236895 | OTOG | c.7622-54A= (n.7622-54A=) c.7586-54A= (n.7586-54A=) c.4322-584A= (n.4322-584A=) | |
11 | g.17635026A>C | CA2723089522 | OTOG | c.7622-54A>C (n.7622-54A>C) c.7586-54A>C (n.7586-54A>C) c.4322-584A>C (n.4322-584A>C) | dbSNP |
11 | g.17635026A>G | CA674255250 | OTOG | c.7622-54A>G (n.7622-54A>G) c.7586-54A>G (n.7586-54A>G) c.4322-584A>G (n.4322-584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635026A>T | CA2612690046 | OTOG | c.7622-54A>T (n.7622-54A>T) c.7586-54A>T (n.7586-54A>T) c.4322-584A>T (n.4322-584A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635027G>A | CA2612690047 | OTOG | c.7622-53G>A (n.7622-53G>A) c.7586-53G>A (n.7586-53G>A) c.4322-583G>A (n.4322-583G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635027G= | CA1955236896 | OTOG | c.7622-53G= (n.7622-53G=) c.7586-53G= (n.7586-53G=) c.4322-583G= (n.4322-583G=) | |
11 | g.17635027G>T | CA674255254 | OTOG | c.7622-53G>T (n.7622-53G>T) c.7586-53G>T (n.7586-53G>T) c.4322-583G>T (n.4322-583G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635028G>T | CA2612690050 | OTOG | c.7622-52G>T (n.7622-52G>T) c.7586-52G>T (n.7586-52G>T) c.4322-582G>T (n.4322-582G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635029G>A | CA935545140 | OTOG | c.7622-51G>A (n.7622-51G>A) c.7586-51G>A (n.7586-51G>A) c.4322-581G>A (n.4322-581G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635029G= | CA1955236897 | OTOG | c.7622-51G= (n.7622-51G=) c.7586-51G= (n.7586-51G=) c.4322-581G= (n.4322-581G=) | |
11 | g.17635029G>T | CA218498906 | OTOG | c.7622-51G>T (n.7622-51G>T) c.7586-51G>T (n.7586-51G>T) c.4322-581G>T (n.4322-581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635030G>A | CA597675737 | OTOG | c.7622-50G>A (n.7622-50G>A) c.7586-50G>A (n.7586-50G>A) c.4322-580G>A (n.4322-580G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17635030G= | CA1955236898 | OTOG | c.7622-50G= (n.7622-50G=) c.7586-50G= (n.7586-50G=) c.4322-580G= (n.4322-580G=) | |
11 | g.17635031T>G | CA218498912 | OTOG | c.7622-49T>G (n.7622-49T>G) c.7586-49T>G (n.7586-49T>G) c.4322-579T>G (n.4322-579T>G) | dbSNP |
11 | g.17635031T= | CA1955236899 | OTOG | c.7622-49T= (n.7622-49T=) c.7586-49T= (n.7586-49T=) c.4322-579T= (n.4322-579T=) | |
11 | g.17635032G>A | CA935545144 | OTOG | c.7622-48G>A (n.7622-48G>A) c.7586-48G>A (n.7586-48G>A) c.4322-578G>A (n.4322-578G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635032G= | CA1955236900 | OTOG | c.7622-48G= (n.7622-48G=) c.7586-48G= (n.7586-48G=) c.4322-578G= (n.4322-578G=) | |
11 | g.17635033G>A | CA218498937 | OTOG | c.7622-47G>A (n.7622-47G>A) c.7586-47G>A (n.7586-47G>A) c.4322-577G>A (n.4322-577G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635033G= | CA1955236901 | OTOG | c.7622-47G= (n.7622-47G=) c.7586-47G= (n.7586-47G=) c.4322-577G= (n.4322-577G=) | |
11 | g.17635033G>T | CA2612690054 | OTOG | c.7622-47G>T (n.7622-47G>T) c.7586-47G>T (n.7586-47G>T) c.4322-577G>T (n.4322-577G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635034C>A | CA2612690056 | OTOG | c.7622-46C>A (n.7622-46C>A) c.7586-46C>A (n.7586-46C>A) c.4322-576C>A (n.4322-576C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635034C>T | CA597675740 | OTOG | c.7622-46C>T (n.7622-46C>T) c.7586-46C>T (n.7586-46C>T) c.4322-576C>T (n.4322-576C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17635034_17635038delinsCCAGG | CA1955236902 | OTOG | c.7622-46_7622-42delinsCCAGG (n.7622-46_7622-42delinsCCAGG) c.7586-46_7586-42delinsCCAGG (n.7586-46_7586-42delinsCCAGG) c.4322-576_4322-572delinsCCAGG (n.4322-576_4322-572delinsCCAGG) | |
11 | g.17635035C= | CA1955236903 | OTOG | c.7622-45C= (n.7622-45C=) c.7586-45C= (n.7586-45C=) c.4322-575C= (n.4322-575C=) | |
11 | g.17635035C>T | CA597675743 | OTOG | c.7622-45C>T (n.7622-45C>T) c.7586-45C>T (n.7586-45C>T) c.4322-575C>T (n.4322-575C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635039_17635042del | CA597675742 | OTOG | c.7622-41_7622-38del (n.7622-41_7622-38del) c.7586-41_7586-38del (n.7586-41_7586-38del) c.4322-571_4322-568del (n.4322-571_4322-568del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17635037G>A | CA5906148 | OTOG | c.7622-43G>A (n.7622-43G>A) c.7586-43G>A (n.7586-43G>A) c.4322-573G>A (n.4322-573G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635037G= | CA1955236904 | OTOG | c.7622-43G= (n.7622-43G=) c.7586-43G= (n.7586-43G=) c.4322-573G= (n.4322-573G=) | |
11 | g.17635038G>A | CA2612690064 | OTOG | c.7622-42G>A (n.7622-42G>A) c.7586-42G>A (n.7586-42G>A) c.4322-572G>A (n.4322-572G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635038G>C | CA2612690065 | OTOG | c.7622-42G>C (n.7622-42G>C) c.7586-42G>C (n.7586-42G>C) c.4322-572G>C (n.4322-572G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17635039C>A | CA674255263 | OTOG | c.7622-41C>A (n.7622-41C>A) c.7586-41C>A (n.7586-41C>A) c.4322-571C>A (n.4322-571C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17635039C= | CA1955236905 | OTOG | c.7622-41C= (n.7622-41C=) c.7586-41C= (n.7586-41C=) c.4322-571C= (n.4322-571C=) | |
11 | g.17635039C>G | CA674255266 | OTOG | c.7622-41C>G (n.7622-41C>G) c.7586-41C>G (n.7586-41C>G) c.4322-571C>G (n.4322-571C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635039C>T | CA2612690068 | OTOG | c.7622-41C>T (n.7622-41C>T) c.7586-41C>T (n.7586-41C>T) c.4322-571C>T (n.4322-571C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635040A>T | CA2612690071 | OTOG | c.7622-40A>T (n.7622-40A>T) c.7586-40A>T (n.7586-40A>T) c.4322-570A>T (n.4322-570A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635042G>A | CA597675747 | OTOG | c.7622-38G>A (n.7622-38G>A) c.7586-38G>A (n.7586-38G>A) c.4322-568G>A (n.4322-568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635042G>C | CA5906149 | OTOG | c.7622-38G>C (n.7622-38G>C) c.7586-38G>C (n.7586-38G>C) c.4322-568G>C (n.4322-568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635042G= | CA1955236906 | OTOG | c.7622-38G= (n.7622-38G=) c.7586-38G= (n.7586-38G=) c.4322-568G= (n.4322-568G=) | |
11 | g.17635042G>T | CA218498963 | OTOG | c.7622-38G>T (n.7622-38G>T) c.7586-38G>T (n.7586-38G>T) c.4322-568G>T (n.4322-568G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17635043T>A | CA2612690076 | OTOG | c.7622-37T>A (n.7622-37T>A) c.7586-37T>A (n.7586-37T>A) c.4322-567T>A (n.4322-567T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635045C>A | CA2612690078 | OTOG | c.7622-35C>A (n.7622-35C>A) c.7586-35C>A (n.7586-35C>A) c.4322-565C>A (n.4322-565C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17635045C>T | CA2612690079 | OTOG | c.7622-35C>T (n.7622-35C>T) c.7586-35C>T (n.7586-35C>T) c.4322-565C>T (n.4322-565C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17635046C>T | CA2612690080 | OTOG | c.7622-34C>T (n.7622-34C>T) c.7586-34C>T (n.7586-34C>T) c.4322-564C>T (n.4322-564C>T) | gnomAD v4 |