Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17612523_17612555del | CA2612686691 | OTOG | c.6329-97_6329-65del (n.6329-97_6329-65del) c.6293-97_6293-65del (n.6293-97_6293-65del) c.3347-97_3347-65del (n.3347-97_3347-65del) | gnomAD v4 |
11 | g.17612538C>A | CA2612686708 | OTOG | c.6329-82C>A (n.6329-82C>A) c.6293-82C>A (n.6293-82C>A) c.3347-82C>A (n.3347-82C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612538C= | CA1955233002 | OTOG | c.6329-82C= (n.6329-82C=) c.6293-82C= (n.6293-82C=) c.3347-82C= (n.3347-82C=) | |
11 | g.17612538C>T | CA218478654 | OTOG | c.6329-82C>T (n.6329-82C>T) c.6293-82C>T (n.6293-82C>T) c.3347-82C>T (n.3347-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612539C>A | CA2612686710 | OTOG | c.6329-81C>A (n.6329-81C>A) c.6293-81C>A (n.6293-81C>A) c.3347-81C>A (n.3347-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612539C>T | CA2612686711 | OTOG | c.6329-81C>T (n.6329-81C>T) c.6293-81C>T (n.6293-81C>T) c.3347-81C>T (n.3347-81C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612540A= | CA1955233003 | OTOG | c.6329-80A= (n.6329-80A=) c.6293-80A= (n.6293-80A=) c.3347-80A= (n.3347-80A=) | |
11 | g.17612540A>G | CA1955233004 | OTOG | c.6329-80A>G (n.6329-80A>G) c.6293-80A>G (n.6293-80A>G) c.3347-80A>G (n.3347-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612541G>A | CA2505713926 | OTOG | c.6329-79G>A (n.6329-79G>A) c.6293-79G>A (n.6293-79G>A) c.3347-79G>A (n.3347-79G>A) | |
11 | g.17612542G>A | CA2612686712 | OTOG | c.6329-78G>A (n.6329-78G>A) c.6293-78G>A (n.6293-78G>A) c.3347-78G>A (n.3347-78G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612542G= | CA1955233005 | OTOG | c.6329-78G= (n.6329-78G=) c.6293-78G= (n.6293-78G=) c.3347-78G= (n.3347-78G=) | |
11 | g.17612542G>T | CA674241115 | OTOG | c.6329-78G>T (n.6329-78G>T) c.6293-78G>T (n.6293-78G>T) c.3347-78G>T (n.3347-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612544A>G | CA2612686714 | OTOG | c.6329-76A>G (n.6329-76A>G) c.6293-76A>G (n.6293-76A>G) c.3347-76A>G (n.3347-76A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612546C>A | CA2612686715 | OTOG | c.6329-74C>A (n.6329-74C>A) c.6293-74C>A (n.6293-74C>A) c.3347-74C>A (n.3347-74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612546_17612547del | CA2574770892 | OTOG | c.6329-74_6329-73del (n.6329-74_6329-73del) c.6293-74_6293-73del (n.6293-74_6293-73del) c.3347-74_3347-73del (n.3347-74_3347-73del) | |
11 | g.17612547T>C | CA2612686716 | OTOG | c.6329-73T>C (n.6329-73T>C) c.6293-73T>C (n.6293-73T>C) c.3347-73T>C (n.3347-73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612547_17612548delinsTG | CA1955233006 | OTOG | c.6329-73_6329-72delinsTG (n.6329-73_6329-72delinsTG) c.6293-73_6293-72delinsTG (n.6293-73_6293-72delinsTG) c.3347-73_3347-72delinsTG (n.3347-73_3347-72delinsTG) | |
11 | g.17612548del | CA1955233007 | OTOG | c.6329-72del (n.6329-72del) c.6293-72del (n.6293-72del) c.3347-72del (n.3347-72del) | dbSNP |
11 | g.17612548G>A | CA473305685 | OTOG | c.6329-72G>A (n.6329-72G>A) c.6293-72G>A (n.6293-72G>A) c.3347-72G>A (n.3347-72G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.17612548G>T | CA2612686717 | OTOG | c.6329-72G>T (n.6329-72G>T) c.6293-72G>T (n.6293-72G>T) c.3347-72G>T (n.3347-72G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612549C>A | CA2612686719 | OTOG | c.6329-71C>A (n.6329-71C>A) c.6293-71C>A (n.6293-71C>A) c.3347-71C>A (n.3347-71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612549C= | CA1955233008 | OTOG | c.6329-71C= (n.6329-71C=) c.6293-71C= (n.6293-71C=) c.3347-71C= (n.3347-71C=) | |
11 | g.17612549C>T | CA1955233009 | OTOG | c.6329-71C>T (n.6329-71C>T) c.6293-71C>T (n.6293-71C>T) c.3347-71C>T (n.3347-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17612552del | CA2612686718 | OTOG | c.6329-68del (n.6329-68del) c.6293-68del (n.6293-68del) c.3347-68del (n.3347-68del) | gnomAD v4 |
11 | g.17612550C>A | CA2612686720 | OTOG | c.6329-70C>A (n.6329-70C>A) c.6293-70C>A (n.6293-70C>A) c.3347-70C>A (n.3347-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612551C>G | CA2612686721 | OTOG | c.6329-69C>G (n.6329-69C>G) c.6293-69C>G (n.6293-69C>G) c.3347-69C>G (n.3347-69C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612552C>A | CA2612686722 | OTOG | c.6329-68C>A (n.6329-68C>A) c.6293-68C>A (n.6293-68C>A) c.3347-68C>A (n.3347-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612554T>C | CA674241126 | OTOG | c.6329-66T>C (n.6329-66T>C) c.6293-66T>C (n.6293-66T>C) c.3347-66T>C (n.3347-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612554T= | CA1955233010 | OTOG | c.6329-66T= (n.6329-66T=) c.6293-66T= (n.6293-66T=) c.3347-66T= (n.3347-66T=) | |
11 | g.17612555C>A | CA2612686723 | OTOG | c.6329-65C>A (n.6329-65C>A) c.6293-65C>A (n.6293-65C>A) c.3347-65C>A (n.3347-65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612555C>T | CA2790597882 | OTOG | c.6329-65C>T (n.6329-65C>T) c.6293-65C>T (n.6293-65C>T) c.3347-65C>T (n.3347-65C>T) | |
11 | g.17612557T>C | CA2612686724 | OTOG | c.6329-63T>C (n.6329-63T>C) c.6293-63T>C (n.6293-63T>C) c.3347-63T>C (n.3347-63T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17612558C= | CA1955233011 | OTOG | c.6329-62C= (n.6329-62C=) c.6293-62C= (n.6293-62C=) c.3347-62C= (n.3347-62C=) | |
11 | g.17612558C>T | CA935537391 | OTOG | c.6329-62C>T (n.6329-62C>T) c.6293-62C>T (n.6293-62C>T) c.3347-62C>T (n.3347-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612559C>A | CA2612686726 | OTOG | c.6329-61C>A (n.6329-61C>A) c.6293-61C>A (n.6293-61C>A) c.3347-61C>A (n.3347-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612559C>T | CA2612686727 | OTOG | c.6329-61C>T (n.6329-61C>T) c.6293-61C>T (n.6293-61C>T) c.3347-61C>T (n.3347-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612560T>C | CA218478662 | OTOG | c.6329-60T>C (n.6329-60T>C) c.6293-60T>C (n.6293-60T>C) c.3347-60T>C (n.3347-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612560T>G | CA2612686728 | OTOG | c.6329-60T>G (n.6329-60T>G) c.6293-60T>G (n.6293-60T>G) c.3347-60T>G (n.3347-60T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612560T= | CA1955233012 | OTOG | c.6329-60T= (n.6329-60T=) c.6293-60T= (n.6293-60T=) c.3347-60T= (n.3347-60T=) | |
11 | g.17612561A>G | CA2574770893 | OTOG | c.6329-59A>G (n.6329-59A>G) c.6293-59A>G (n.6293-59A>G) c.3347-59A>G (n.3347-59A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17612562G>A | CA2612686729 | OTOG | c.6329-58G>A (n.6329-58G>A) c.6293-58G>A (n.6293-58G>A) c.3347-58G>A (n.3347-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612562G>T | CA2612686730 | OTOG | c.6329-58G>T (n.6329-58G>T) c.6293-58G>T (n.6293-58G>T) c.3347-58G>T (n.3347-58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612563G>A | CA2592430032 | OTOG | c.6329-57G>A (n.6329-57G>A) c.6293-57G>A (n.6293-57G>A) c.3347-57G>A (n.3347-57G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612563G>T | CA2612686731 | OTOG | c.6329-57G>T (n.6329-57G>T) c.6293-57G>T (n.6293-57G>T) c.3347-57G>T (n.3347-57G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17612564C>A | CA2612686732 | OTOG | c.6329-56C>A (n.6329-56C>A) c.6293-56C>A (n.6293-56C>A) c.3347-56C>A (n.3347-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17612564C= | CA1955233013 | OTOG | c.6329-56C= (n.6329-56C=) c.6293-56C= (n.6293-56C=) c.3347-56C= (n.3347-56C=) | |
11 | g.17612564C>T | CA218478686 | OTOG | c.6329-56C>T (n.6329-56C>T) c.6293-56C>T (n.6293-56C>T) c.3347-56C>T (n.3347-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612565G>A | CA218478690 | OTOG | c.6329-55G>A (n.6329-55G>A) c.6293-55G>A (n.6293-55G>A) c.3347-55G>A (n.3347-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17612565G= | CA1955233014 | OTOG | c.6329-55G= (n.6329-55G=) c.6293-55G= (n.6293-55G=) c.3347-55G= (n.3347-55G=) | |
11 | g.17612565G>T | CA597672670 | OTOG | c.6329-55G>T (n.6329-55G>T) c.6293-55G>T (n.6293-55G>T) c.3347-55G>T (n.3347-55G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |