| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.1759506C>A | CA2611925491 | CTSD | c.352+10G>T (n.352+10G>T) c.247+10G>T (n.247+10G>T) c.331+10G>T (n.331+10G>T) c.346+10G>T (n.346+10G>T) n.2780+10G>T n.747+10G>T c.*213+10G>T (n.*213+10G>T) c.307+10G>T (n.307+10G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759506C= | CA1947834629 | CTSD | c.352+10G= (n.352+10G=) c.247+10G= (n.247+10G=) c.331+10G= (n.331+10G=) c.346+10G= (n.346+10G=) n.2780+10G= n.747+10G= c.*213+10G= (n.*213+10G=) c.307+10G= (n.307+10G=) | |
| 11 | g.1759506C>G | CA5814230 | CTSD | c.352+10G>C (n.352+10G>C) c.247+10G>C (n.247+10G>C) c.331+10G>C (n.331+10G>C) c.346+10G>C (n.346+10G>C) n.2780+10G>C n.747+10G>C c.*213+10G>C (n.*213+10G>C) c.307+10G>C (n.307+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759506C>T | CA5814231 | CTSD | c.352+10G>A (n.352+10G>A) c.247+10G>A (n.247+10G>A) c.331+10G>A (n.331+10G>A) c.346+10G>A (n.346+10G>A) n.2780+10G>A n.747+10G>A c.*213+10G>A (n.*213+10G>A) c.307+10G>A (n.307+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759507G>A | CA5814232 | CTSD | c.352+9C>T (n.352+9C>T) c.247+9C>T (n.247+9C>T) c.331+9C>T (n.331+9C>T) c.346+9C>T (n.346+9C>T) n.2780+9C>T n.747+9C>T c.*213+9C>T (n.*213+9C>T) c.307+9C>T (n.307+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759507G= | CA1947834631 | CTSD | c.352+9C= (n.352+9C=) c.247+9C= (n.247+9C=) c.331+9C= (n.331+9C=) c.346+9C= (n.346+9C=) n.2780+9C= n.747+9C= c.*213+9C= (n.*213+9C=) c.307+9C= (n.307+9C=) | |
| 11 | g.1759508T>A | CA216175515 | CTSD | c.352+8A>T (n.352+8A>T) c.247+8A>T (n.247+8A>T) c.331+8A>T (n.331+8A>T) c.346+8A>T (n.346+8A>T) n.2780+8A>T n.747+8A>T c.*213+8A>T (n.*213+8A>T) c.307+8A>T (n.307+8A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759508T= | CA1947834632 | CTSD | c.352+8A= (n.352+8A=) c.247+8A= (n.247+8A=) c.331+8A= (n.331+8A=) c.346+8A= (n.346+8A=) n.2780+8A= n.747+8A= c.*213+8A= (n.*213+8A=) c.307+8A= (n.307+8A=) | |
| 11 | g.1759509G>A | CA597067346 | CTSD | c.352+7C>T (n.352+7C>T) c.247+7C>T (n.247+7C>T) c.331+7C>T (n.331+7C>T) c.346+7C>T (n.346+7C>T) n.2780+7C>T n.747+7C>T c.*213+7C>T (n.*213+7C>T) c.307+7C>T (n.307+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759509G>C | CA934407487 | CTSD | c.352+7C>G (n.352+7C>G) c.247+7C>G (n.247+7C>G) c.331+7C>G (n.331+7C>G) c.346+7C>G (n.346+7C>G) n.2780+7C>G n.747+7C>G c.*213+7C>G (n.*213+7C>G) c.307+7C>G (n.307+7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759509G= | CA1947834633 | CTSD | c.352+7C= (n.352+7C=) c.247+7C= (n.247+7C=) c.331+7C= (n.331+7C=) c.346+7C= (n.346+7C=) n.2780+7C= n.747+7C= c.*213+7C= (n.*213+7C=) c.307+7C= (n.307+7C=) | |
| 11 | g.1759509G>T | CA2611925507 | CTSD | c.352+7C>A (n.352+7C>A) c.247+7C>A (n.247+7C>A) c.331+7C>A (n.331+7C>A) c.346+7C>A (n.346+7C>A) n.2780+7C>A n.747+7C>A c.*213+7C>A (n.*213+7C>A) c.307+7C>A (n.307+7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759510_1759511delinsAC | CA1947834634 | CTSD | c.352+5_352+6delinsGT (n.352+5_352+6delinsGT) c.247+5_247+6delinsGT (n.247+5_247+6delinsGT) c.331+5_331+6delinsGT (n.331+5_331+6delinsGT) c.346+5_346+6delinsGT (n.346+5_346+6delinsGT) n.2780+5_2780+6delinsGT n.747+5_747+6delinsGT c.*213+5_*213+6delinsGT (n.*213+5_*213+6delinsGT) c.307+5_307+6delinsGT (n.307+5_307+6delinsGT) | |
| 11 | g.1759511del | CA1947834635 | CTSD | c.352+5del (n.352+5del) c.247+5del (n.247+5del) c.331+5del (n.331+5del) c.346+5del (n.346+5del) n.2780+5del n.747+5del c.*213+5del (n.*213+5del) c.307+5del (n.307+5del) | dbSNP |
| 11 | g.1759513C= | CA1947834636 | CTSD | c.352+3G= (n.352+3G=) c.247+3G= (n.247+3G=) c.331+3G= (n.331+3G=) c.346+3G= (n.346+3G=) n.2780+3G= n.747+3G= c.*213+3G= (n.*213+3G=) c.307+3G= (n.307+3G=) | |
| 11 | g.1759513C>G | CA216175516 | CTSD | c.352+3G>C (n.352+3G>C) c.247+3G>C (n.247+3G>C) c.331+3G>C (n.331+3G>C) c.346+3G>C (n.346+3G>C) n.2780+3G>C n.747+3G>C c.*213+3G>C (n.*213+3G>C) c.307+3G>C (n.307+3G>C) | dbSNP |
| 11 | g.1759513C>T | CA216175520 | CTSD | c.352+3G>A (n.352+3G>A) c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.331+3G>A (n.331+3G>A) c.346+3G>A (n.346+3G>A) n.2780+3G>A n.747+3G>A c.*213+3G>A (n.*213+3G>A) c.307+3G>A (n.307+3G>A) | dbSNP |
| 11 | g.1759514A= | CA1947834637 | CTSD | c.352+2T= (n.352+2T=) c.247+2T= (n.247+2T=) c.331+2T= (n.331+2T=) c.346+2T= (n.346+2T=) n.2780+2T= n.747+2T= c.*213+2T= (n.*213+2T=) c.307+2T= (n.307+2T=) | |
| 11 | g.1759514A>C | CA216175552 | CTSD | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.331+2T>G (n.331+2T>G) c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.2780+2T>G n.747+2T>G c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.307+2T>G (n.307+2T>G) | dbSNP |
| 11 | g.1759514A>G | CA379097912 | CTSD | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.331+2T>C (n.331+2T>C) c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.2780+2T>C n.747+2T>C c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.307+2T>C (n.307+2T>C) | |
| 11 | g.1759514A>T | CA216175553 | CTSD | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.331+2T>A (n.331+2T>A) c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.2780+2T>A n.747+2T>A c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.307+2T>A (n.307+2T>A) | dbSNP |
| 11 | g.1759515C>A | CA379097919 | CTSD | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.331+1G>T (n.331+1G>T) c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.2780+1G>T n.747+1G>T c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.307+1G>T (n.307+1G>T) | |
| 11 | g.1759515C>G | CA379097922 | CTSD | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.331+1G>C (n.331+1G>C) c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.2780+1G>C n.747+1G>C c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.307+1G>C (n.307+1G>C) | |
| 11 | g.1759515C>T | CA379097929 | CTSD | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.331+1G>A (n.331+1G>A) c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.2780+1G>A n.747+1G>A c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.307+1G>A (n.307+1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759516A>C | CA379097932 | CTSD | c.352T>G (p.Trp118Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) c.331T>G (p.Trp111Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) n.2780T>G n.747T>G c.*213T>G (n.*213T>G) c.307T>G (p.Trp103Gly) | |
| 11 | g.1759516A>G | CA379097939 | CTSD | c.352T>C (p.Trp118Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) c.331T>C (p.Trp111Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) n.2780T>C n.747T>C c.*213T>C (n.*213T>C) c.307T>C (p.Trp103Arg) | |
| 11 | g.1759516A>T | CA379097935 | CTSD | c.352T>A (p.Trp118Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) c.331T>A (p.Trp111Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) n.2780T>A n.747T>A c.*213T>A (n.*213T>A) c.307T>A (p.Trp103Arg) | |
| 11 | g.1759517G>A | CA471988229 | CTSD | c.351C>T (p.Cys117=) c.246C>T (p.Cys82=) c.330C>T (p.Cys110=) c.345C>T (p.Cys115=) n.2779C>T n.746C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.306C>T (p.Cys102=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.1759517G>C | CA379097941 | CTSD | c.351C>G (p.Cys117Trp) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.330C>G (p.Cys110Trp) c.345C>G (p.Cys115Trp) n.2779C>G n.746C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.306C>G (p.Cys102Trp) | |
| 11 | g.1759517G>T | CA379097942 | CTSD | c.351C>A (p.Cys117Ter) c.246C>A (p.Cys82Ter) c.330C>A (p.Cys110Ter) c.345C>A (p.Cys115Ter) n.2779C>A n.746C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.306C>A (p.Cys102Ter) | |
| 11 | g.1759518C>A | CA379097945 | CTSD | c.350G>T (p.Cys117Phe) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.344G>T (p.Cys115Phe) n.2778G>T n.745G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) | |
| 11 | g.1759518C>G | CA379097948 | CTSD | c.350G>C (p.Cys117Ser) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.344G>C (p.Cys115Ser) n.2778G>C n.745G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.305G>C (p.Cys102Ser) | |
| 11 | g.1759518C>T | CA379097950 | CTSD | c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.2778G>A n.745G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) | |
| 11 | g.1759519A>C | CA379097955 | CTSD | c.349T>G (p.Cys117Gly) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.343T>G (p.Cys115Gly) n.2777T>G n.744T>G c.*210T>G (n.*210T>G) c.304T>G (p.Cys102Gly) | |
| 11 | g.1759519A>G | CA379097956 | CTSD | c.349T>C (p.Cys117Arg) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.343T>C (p.Cys115Arg) n.2777T>C n.744T>C c.*210T>C (n.*210T>C) c.304T>C (p.Cys102Arg) | |
| 11 | g.1759519A>T | CA379097957 | CTSD | c.349T>A (p.Cys117Ser) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.343T>A (p.Cys115Ser) n.2777T>A n.744T>A c.*210T>A (n.*210T>A) c.304T>A (p.Cys102Ser) | |
| 11 | g.1759520A>C | CA471988242 | CTSD | c.348T>G (p.Ala116=) c.243T>G (p.Ala81=) c.327T>G (p.Ala109=) c.342T>G (p.Ala114=) n.2776T>G n.743T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.303T>G (p.Ala101=) | |
| 11 | g.1759520A>G | CA471988240 | CTSD | c.348T>C (p.Ala116=) c.243T>C (p.Ala81=) c.327T>C (p.Ala109=) c.342T>C (p.Ala114=) n.2776T>C n.743T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.303T>C (p.Ala101=) | |
| 11 | g.1759520A>T | CA471988245 | CTSD | c.348T>A (p.Ala116=) c.243T>A (p.Ala81=) c.327T>A (p.Ala109=) c.342T>A (p.Ala114=) n.2776T>A n.743T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.303T>A (p.Ala101=) | |
| 11 | g.1759521G>A | CA379097960 | CTSD | c.347C>T (p.Ala116Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.326C>T (p.Ala109Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.2775C>T n.742C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.1759521G>C | CA379097973 | CTSD | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.2775C>G n.742C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) | |
| 11 | g.1759521G= | CA1947834641 | CTSD | c.347C= (p.Ala116=) c.242C= (p.Ala81=) c.326C= (p.Ala109=) c.341C= (p.Ala114=) n.2775C= n.742C= c.*208C= (n.*208C=) c.302C= (p.Ala101=) | |
| 11 | g.1759521G>T | CA379097974 | CTSD | c.347C>A (p.Ala116Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.2775C>A n.742C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) | |
| 11 | g.1759522C>A | CA379097975 | CTSD | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.2774G>T n.741G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) | |
| 11 | g.1759522C= | CA1947834643 | CTSD | c.346G= (p.Ala116=) c.241G= (p.Ala81=) c.325G= (p.Ala109=) c.340G= (p.Ala114=) n.2774G= n.741G= c.*207G= (n.*207G=) c.301G= (p.Ala101=) | |
| 11 | g.1759522C>G | CA379097979 | CTSD | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.2774G>C n.741G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) | |
| 11 | g.1759522C>T | CA5814233 | CTSD | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.2774G>A n.741G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759523G>A | CA5814234 | CTSD | c.345C>T (p.Ile115=) c.240C>T (p.Ile80=) c.324C>T (p.Ile108=) c.339C>T (p.Ile113=) n.2773C>T n.740C>T c.*206C>T (n.*206C>T) c.300C>T (p.Ile100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.1759523G>C | CA379097983 | CTSD | c.345C>G (p.Ile115Met) c.240C>G (p.Ile80Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.339C>G (p.Ile113Met) n.2773C>G n.740C>G c.*206C>G (n.*206C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) | |
| 11 | g.1759523G= | CA1947834648 | CTSD | c.345C= (p.Ile115=) c.240C= (p.Ile80=) c.324C= (p.Ile108=) c.339C= (p.Ile113=) n.2773C= n.740C= c.*206C= (n.*206C=) c.300C= (p.Ile100=) |