Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.17594018A>G | CA2574829988 | OTOG | c.3325-29A>G (n.3325-29A>G) c.3289-29A>G (n.3289-29A>G) c.370-29A>G (n.370-29A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.17594022_17594027del | CA2612685386 | OTOG | c.3325-25_3325-20del (n.3325-25_3325-20del) c.3289-25_3289-20del (n.3289-25_3289-20del) c.370-25_370-20del (n.370-25_370-20del) | gnomAD v4 |
11 | g.17594021G>T | CA2612685388 | OTOG | c.3325-26G>T (n.3325-26G>T) c.3289-26G>T (n.3289-26G>T) c.370-26G>T (n.370-26G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17594023C>T | CA2612685389 | OTOG | c.3325-24C>T (n.3325-24C>T) c.3289-24C>T (n.3289-24C>T) c.370-24C>T (n.370-24C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17594024C= | CA1955217093 | OTOG | c.3325-23C= (n.3325-23C=) c.3289-23C= (n.3289-23C=) c.370-23C= (n.370-23C=) | |
11 | g.17594024C>T | CA218460440 | OTOG | c.3325-23C>T (n.3325-23C>T) c.3289-23C>T (n.3289-23C>T) c.370-23C>T (n.370-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.17594026T>C | CA1955217095 | OTOG | c.3325-21T>C (n.3325-21T>C) c.3289-21T>C (n.3289-21T>C) c.370-21T>C (n.370-21T>C) | dbSNP |
11 | g.17594026T= | CA1955217094 | OTOG | c.3325-21T= (n.3325-21T=) c.3289-21T= (n.3289-21T=) c.370-21T= (n.370-21T=) | |
11 | g.17594027G>A | CA2612685390 | OTOG | c.3325-20G>A (n.3325-20G>A) c.3289-20G>A (n.3289-20G>A) c.370-20G>A (n.370-20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.17594028G= | CA1955217096 | OTOG | c.3325-19G= (n.3325-19G=) c.3289-19G= (n.3289-19G=) c.370-19G= (n.370-19G=) | |
11 | g.17594028G>T | CA597904937 | OTOG | c.3325-19G>T (n.3325-19G>T) c.3289-19G>T (n.3289-19G>T) c.370-19G>T (n.370-19G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.17594029T>C | CA2612685392 | OTOG | c.3325-18T>C (n.3325-18T>C) c.3289-18T>C (n.3289-18T>C) c.370-18T>C (n.370-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.17594032_17594034delinsCCT | CA1955217097 | OTOG | c.3325-15_3325-13delinsCCT (n.3325-15_3325-13delinsCCT) c.3289-15_3289-13delinsCCT (n.3289-15_3289-13delinsCCT) c.370-15_370-13delinsCCT (n.370-15_370-13delinsCCT) | |
11 | g.17594033C= | CA1955217098 | OTOG | c.3325-14C= (n.3325-14C=) c.3289-14C= (n.3289-14C=) c.370-14C= (n.370-14C=) | |
11 | g.17594033C>G | CA597904938 | OTOG | c.3325-14C>G (n.3325-14C>G) c.3289-14C>G (n.3289-14C>G) c.370-14C>G (n.370-14C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17594033C>T | CA5905720 | OTOG | c.3325-14C>T (n.3325-14C>T) c.3289-14C>T (n.3289-14C>T) c.370-14C>T (n.370-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17594038_17594039del | CA674245625 | OTOG | c.3325-9_3325-8del (n.3325-9_3325-8del) c.3289-9_3289-8del (n.3289-9_3289-8del) c.370-9_370-8del (n.370-9_370-8del) | dbSNP |
11 | g.17594036T>C | CA674245637 | OTOG | c.3325-11T>C (n.3325-11T>C) c.3289-11T>C (n.3289-11T>C) c.370-11T>C (n.370-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17594036T= | CA1955217099 | OTOG | c.3325-11T= (n.3325-11T=) c.3289-11T= (n.3289-11T=) c.370-11T= (n.370-11T=) | |
11 | g.17594037C= | CA1955217100 | OTOG | c.3325-10C= (n.3325-10C=) c.3289-10C= (n.3289-10C=) c.370-10C= (n.370-10C=) | |
11 | g.17594037C>G | CA218460441 | OTOG | c.3325-10C>G (n.3325-10C>G) c.3289-10C>G (n.3289-10C>G) c.370-10C>G (n.370-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17594039C>A | CA1955217102 | OTOG | c.3325-8C>A (n.3325-8C>A) c.3289-8C>A (n.3289-8C>A) c.370-8C>A (n.370-8C>A) | dbSNP |
11 | g.17594039C= | CA1955217101 | OTOG | c.3325-8C= (n.3325-8C=) c.3289-8C= (n.3289-8C=) c.370-8C= (n.370-8C=) | |
11 | g.17594039C>G | CA5905721 | OTOG | c.3325-8C>G (n.3325-8C>G) c.3289-8C>G (n.3289-8C>G) c.370-8C>G (n.370-8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17594039C>T | CA5905722 | OTOG | c.3325-8C>T (n.3325-8C>T) c.3289-8C>T (n.3289-8C>T) c.370-8C>T (n.370-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17594040C>T | CA2612685405 | OTOG | c.3325-7C>T (n.3325-7C>T) c.3289-7C>T (n.3289-7C>T) c.370-7C>T (n.370-7C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.17594045A>C | CA379783494 | OTOG | c.3325-2A>C (n.3325-2A>C) c.3289-2A>C (n.3289-2A>C) c.370-2A>C (n.370-2A>C) | |
11 | g.17594045A>G | CA379783499 | OTOG | c.3325-2A>G (n.3325-2A>G) c.3289-2A>G (n.3289-2A>G) c.370-2A>G (n.370-2A>G) | |
11 | g.17594045A>T | CA379783503 | OTOG | c.3325-2A>T (n.3325-2A>T) c.3289-2A>T (n.3289-2A>T) c.370-2A>T (n.370-2A>T) | |
11 | g.17594046G>A | CA379783506 | OTOG | c.3325-1G>A (n.3325-1G>A) c.3289-1G>A (n.3289-1G>A) c.370-1G>A (n.370-1G>A) | |
11 | g.17594046G>C | CA379783507 | OTOG | c.3325-1G>C (n.3325-1G>C) c.3289-1G>C (n.3289-1G>C) c.370-1G>C (n.370-1G>C) | |
11 | g.17594046G>T | CA379783508 | OTOG | c.3325-1G>T (n.3325-1G>T) c.3289-1G>T (n.3289-1G>T) c.370-1G>T (n.370-1G>T) | |
11 | g.17594047G>A | CA379783511 | OTOG | c.3325G>A (p.Gly1109Ser) c.3289G>A (p.Gly1097Ser) c.370G>A (p.Gly124Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17594047G>C | CA379783510 | OTOG | c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3289G>C (p.Gly1097Arg) c.370G>C (p.Gly124Arg) | |
11 | g.17594047G= | CA1955217103 | OTOG | c.3325G= (p.Gly1109=) c.3289G= (p.Gly1097=) c.370G= (p.Gly124=) | |
11 | g.17594047G>T | CA379783509 | OTOG | c.3325G>T (p.Gly1109Cys) c.3289G>T (p.Gly1097Cys) c.370G>T (p.Gly124Cys) | |
11 | g.17594048G>A | CA379783512 | OTOG | c.3326G>A (p.Gly1109Asp) c.3290G>A (p.Gly1097Asp) c.371G>A (p.Gly124Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.17594048G>C | CA379783513 | OTOG | c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3290G>C (p.Gly1097Ala) c.371G>C (p.Gly124Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.17594048G= | CA1955217104 | OTOG | c.3326G= (p.Gly1109=) c.3290G= (p.Gly1097=) c.371G= (p.Gly124=) | |
11 | g.17594048G>T | CA379783516 | OTOG | c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3290G>T (p.Gly1097Val) c.371G>T (p.Gly124Val) | |
11 | g.17594049C>A | CA473302470 | OTOG | c.3327C>A (p.Gly1109=) c.3291C>A (p.Gly1097=) c.372C>A (p.Gly124=) | |
11 | g.17594049C>G | CA473302474 | OTOG | c.3327C>G (p.Gly1109=) c.3291C>G (p.Gly1097=) c.372C>G (p.Gly124=) | |
11 | g.17594049C>T | CA473302472 | OTOG | c.3327C>T (p.Gly1109=) c.3291C>T (p.Gly1097=) c.372C>T (p.Gly124=) | gnomAD v4 |
11 | g.17594050C>A | CA379783521 | OTOG | c.3328C>A (p.Gln1110Lys) c.3292C>A (p.Gln1098Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) | |
11 | g.17594050C= | CA1955217105 | OTOG | c.3328C= (p.Gln1110=) c.3292C= (p.Gln1098=) c.373C= (p.Gln125=) | |
11 | g.17594050C>G | CA379783523 | OTOG | c.3328C>G (p.Gln1110Glu) c.3292C>G (p.Gln1098Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) | |
11 | g.17594050C>T | CA5905723 | OTOG | c.3328C>T (p.Gln1110Ter) c.3292C>T (p.Gln1098Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.17594051A>C | CA379783525 | OTOG | c.3329A>C (p.Gln1110Pro) c.3293A>C (p.Gln1098Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) | |
11 | g.17594051A>G | CA379783526 | OTOG | c.3329A>G (p.Gln1110Arg) c.3293A>G (p.Gln1098Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) | |
11 | g.17594051A>T | CA379783528 | OTOG | c.3329A>T (p.Gln1110Leu) c.3293A>T (p.Gln1098Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) |